常州地区941例高龄孕妇产前诊断及结果分析

目的探讨目前常州地区高龄孕妇产前筛查和诊断方法。方法回顾性分析在常州市产前诊断中心就诊并施行产前胎儿羊水脱落细胞染色体检查的单胎高龄孕妇942例,观察胎儿染色体异常与孕妇年龄的相关性。结果 2007-2015年常州地区行羊膜腔穿刺2 419例,其中高龄孕妇942例,占38.94%。高龄孕妇羊水培养成功率为99.89%(941/942)。941例羊水细胞核型分析结果显示:21-三体综合征20例,异常发生率为2.13%(20/941);18-三体综合征5例,异常发生率0.53%(5/941);性染色体数目异常5例,异常发生率0.53%(5/941),染色体异常总发生为3.18%。高龄孕妇除染色体数目异常外没有发现其他染色体结构异常问题。结论 35岁以上的高龄孕妇导致胎儿染色体非整倍体几率增加,是产前诊断的主要对象。但随着高龄孕妇比例明显增加,羊水脱落细胞染色体检查难以满足临床产前诊断需求,建议高龄孕妇首先接受无创性产前筛查(NIPT)再行羊水脱落细胞染色体检查可减少有创性产前诊断数量。     

394例高龄孕妇羊水细胞遗传学分析

目的:分析高龄孕妇的胎儿染色体核型,探讨高龄妊娠胎儿染色体异常发生的风险。方法:采用羊水穿刺术对394例高龄孕妇进行细胞遗传学诊断,计算高龄妊娠胎儿染色体异常的比率。同时比较35～37岁、38～40岁及≥41岁组孕妇胎儿染色体异常发生率,分析不同高龄组胎儿染色体异常的风险比率。结果:394例样本中有21例染色体核型异常,异常发生率为5.33%,高于普通人群;且随孕妇年龄增长,胎儿染色体异常发生率增加。结论:高龄孕妇所孕胎儿存在染色体异常高风险,故应常规进行产前诊断。     

广西地区1560例高龄孕妇羊水细胞遗传学分析

目的通过对高龄孕妇(AMA)羊水细胞染色体核型分析,诊断胎儿染色体病,探讨高龄妊娠胎儿染色体异常的风险。方法对2013年1月1日-2014年12月31日来该院遗传门诊进行产前诊断的1 560例AMA行羊膜腔穿刺术、羊水细胞培养及胎儿染色体核型分析。结果 1 560例AMA发现染色体多态41例,多态率2.63%。检出各种染色体异常核型93例,异常率5.96%。其中21-三体27例,染色体倒位45例,其中39例为9号染色体倒位;21例染色体易位,其中12例为染色体平衡易位,9例为染色体罗伯逊易位。结论 AMA有生育出携带染色体异常胎儿的风险,羊水细胞染色体核型分析能有效地诊断胎儿染色体病,从而减少异常胎儿的出生。     

高龄孕妇的细胞遗传学效应实验室分析

目的:对高龄孕妇孕中期行胎儿细胞遗传学研究,并探讨其临床效应。方法:采用羊水细胞培养,应用G、C和Nor带分析确定染色体核型以及不同高龄组的异常染色体检出率。结果:2624例高龄(年龄≥35岁)孕妇羊水细胞培养中,发现胎儿染色体异常核型157例,异常发生率5.98%(157/2624)。共检出有临床意义组的染色体异常48例,发生率为1.87%(48/2624);没有临床意义组的染色体异常109例,发生率为4.11%(108/2624)。其中三体征39例(35岁～40岁年龄组28例,异常率1.16%;40岁以上年龄组11例异常率5.29%),经统计学分析两组之间差异有统计学意义(χ2=40.86,P<0.01)。结论:高龄孕妇所孕胎儿发生染色体异常率高;40岁以上孕妇尤为突显;高龄孕妇应加强产前诊断意识。     

9638例不同年龄阶段孕妇产前诊断结果分析

目的分析不同年龄阶段具有产前筛查高危因素的孕妇发生胎儿染色体异常的特点。方法收集2014-2016年在首都医科大学附属北京妇产医院进行产前诊断的9 638例孕妇,按照不同年龄阶段分为3组,A组年龄35岁、B组年龄35~39岁、C组年龄≥40岁,对其胎儿染色体核型分析结果进行回顾性分析。结果总样本中胎儿染色体异常的构成为21三体综合征2.7%,染色体结构异常2.6%,性染色体数目异常1.1%,18三体综合征1.0%,其他染色体数目异常0.2%及13三体综合征0.1%。A组中胎儿染色体异常的发病率为10.4%,B组为5.8%,C组为9.1%,3组间差异有统计学意义(P0.05);21三体综合征和性染色体数目异常的发生率A组与B组、B组与C组差异有统计学意义(P0.05);3组间18三体综合征、13三体综合征及其他染色体数目异常的发生率进行比较差异无统计学意义(P0.05);染色体结构异常的发生率A组与B组、A组与C组差异有统计学意义(P0.05)。结论年龄35~39岁的孕妇与经过产前筛查发现存在高危因素的年龄35岁的孕妇比较其发生胎儿染色体异常的风险无明显升高,灌序产前筛查有助于提高胎儿染色体异常的诊断能力。     

染色体微阵列分析法对高龄孕妇产前遗传学诊断的应用价值

目的 探讨染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis,CMA)在高龄孕妇产前遗传学诊断中的价值.方法 纳入2020年1～12月漳州市医院接受羊膜腔穿刺/脐血穿刺的孕妇198例,同时用染色体核型分析G显带和CMA技术进行遗传学分析,比较两者的检测效能.结果 合并1项及以上不良因素(超声...     

489例高危孕妇的产前细胞遗传学诊断

目的分析孕中期羊水细胞染色体核型,比较不同异常核型的发生率,为临床遗传咨询提供参考。方法回顾分析新疆维吾尔自治区人民医院2014年11月至2018年3月489例有产前诊断指征、行羊膜腔穿刺羊水细胞染色体核型分析并培养成功的病例,总结异常核型病例,并按不同产前诊断指征分组,比较不同组间异常核型的发生率。结果 489例羊水标本中共检出染色体异常核型41例(8.38%),其中包括染色体数目异常37例、结构异常4例。高龄妊娠、唐筛高风险、无创DNA高风险、超声异常及不良孕产史接受产前诊断孕妇中,染色体异常检出率分别为12.28%、5.19%、57.58%、1.69%和0。结论羊水细胞染色体核型分析检出的核型异常形式多样,各产前诊断指征均有各自的针对性及局限性,各指征合理组合应用才能更好地进行产前诊断,为孕妇做好遗传咨询决定是否保留胎儿。     

羊水细胞染色体核型分析在高龄孕妇产前诊断中的应用

目的:利用羊水细胞染色体核型分析对高龄孕妇进行产前诊断。方法:对910例孕16～27周高龄孕妇进行羊膜腔穿刺抽取羊水细胞培养,制备染色体并分析染色体核型。结果:910例高龄孕妇,羊水培养成功891例,成功率为97.91%。5例术后流产,流产率为0.55%。检出43例异常核型,其中常染色体数目异常24例,性染色体数目异常6例,嵌合体2例,结构异常11例。结论:羊水细胞染色体核型分析高龄孕妇产前诊断是安全、有效且必要的。     

高龄孕妇唐氏综合征筛查和诊断的研究进展

近30年来,高龄孕妇呈现明显的上升趋势.高龄妊娠突出的问题之一就是出生缺陷儿及染色体异常儿的发生率明显增高,国家母婴保健法和产前诊断管理实施办法直接将高龄孕妇纳入产前诊断的范畴.目前,常规使用的产前诊断方法有绒毛细胞吸取术、羊膜腔穿刺术、胎儿脐带血穿刺术.这些方法的诊断准确性虽高,但均属有创性操作,胎儿有一定的流产风险,孕妇及其家庭的接纳度和依从性不高.近年来,随着筛查和诊断方法的进步,对高龄孕妇唐氏综合征（DS）筛查和诊断有了新的认识,不仅在高龄孕妇中进行血清学筛查及遗传学超声检查,而且应用无创DNA检测也成为新的趋势.本文就高龄孕妇DS的产前筛查与诊断的相关研究进展进行综述.     

2003～2010年3790例孕妇产前诊断结果分析

目的:探讨妊娠中期不同指征孕妇行羊膜腔穿刺的临床意义。方法:对2003年～2010年间在无锡市妇幼保健院产前接受羊膜腔穿刺术的3 790例孕妇的资料进行回顾性分析。结果:3 790例孕妇均一次穿刺成功,羊水培养成功率99.23%(3 761/3 790);唐氏综合征筛查高风险接受羊膜腔穿刺者占73.64%(2 791/3 790);染色体核型异常检出率4.85%(184/3790),夫妇双方之一染色体异常时子代染色体异常检出率最高,达22.58%(7/31),孕妇高龄羊膜腔穿刺者阳性率5.99%(27/451);中孕血清学筛查21-三体及18-三体高风险病例穿刺阳性诊断率为4.37%(122/2 791)、9.09%(8/88);因羊膜腔穿刺者结果异常终止妊娠率55.43%(102/184)。结论:妊娠中期羊膜腔穿刺是安全可靠的侵入性产前诊断方法,详细收集孕妇病史信息、结合超声检测结果明确产前诊断指征可提高异常染色体核型的检出率。     

984例高龄孕妇无创产前基因检测结果与妊娠结局分析

目的:探讨无创产前基因检测技术(NIPT)对高龄孕妇行产前胎儿染色体异常筛查结果。方法:对2018年9月-2020年1月来本院自愿要求行NIPT检测的高龄孕妇984例进行回顾性分析。对NIPT检测提示染色体异常者行羊膜腔穿刺,并行染色体核型分析或基因芯片检测。电话随访妊娠结局。结果:984例NIPT检测染色体异常14例(1.42%),其中21-三体4例、18-三体3例、13-三体2例、性染色体异常4例,其他染色体异常1例。对14例行产前诊断检出染色体异常10例,其中21-三体3例、18-三体2例、13-三体2例、性染色体异常3例、其他染色体异常0例;NIPT阳性预测值分别为75.0%、66.7%、100%、75.0%、0%。经随访,产前诊断明确染色体异常10例中有9例选择引产终止妊娠,其中3例21-三体高风险(47,XN,+21),2例18-三体高风险(47,XN,+18)、2例13-三体高风险(47,XN,+13),1例X高风险(45,X)及1例XXY高风险(47,XXY);1例XXX高风险(47,XXX)坚持正常妊娠,产后新生儿状况正常。其余4例产前诊断结果正常(46,XN),新生儿状况正常。结论:NIPT应用于高龄孕妇有较好筛查价值,但提示异常者仍需进行介入性产前诊断,从而避免假阳性或非必要引产。     

1055例产前筛查高危孕妇羊水的细胞遗传学分析

目的:探讨产前筛查对提高染色体病检出率的意义。方法:对1055例孕中期被筛查为21-三体、18-三体高危的孕妇取羊水进行细胞培养、染色体标本制备、核型分析。结果:分析1055例胎儿羊水细胞染色体核型,发现异常核型36例(占3.4%),其中947例21-三体高危者中,11例确诊为21-三体,检出率为1.16%;108例18-三体高危者中,7例确诊为18-三体,检出率为6.48%。结论:产前筛查可明确提高胎儿染色体病的产前检出率。     

10754例孕妇羊水细胞染色体核型结果分析

目的 探讨羊水细胞异常染色体核型的种类以及和不同产前诊断指征之间的联系。方法 回顾性分析2015年1月—2022年7月在本院产前诊断中心进行羊膜腔穿刺的10 754例孕妇诊断资料,将其临床指征及核型分析结果进行分类与统计。结果 在10 754例孕妇中共检出染色体异常850例,异常率为7.9%,其中非整倍体数目异常608例(71.5%),结构异常242例(28.5%)。在八类产前诊断指征中,以无创产前基因检测高风险为指征的异常检出率最高,为50.6%,其余由高到低分别为父母一方染色体异常(35.5%)、高龄合并其他指征(13.6%)、高龄(6.5%)、超声异常(6.4%)、血清学筛查高风险(2.5%)、不良孕产史(2.5%)以及其他因素(2.2%)。结论 引导具有产前诊断指征的孕妇及时进行染色体检查,有助于排查胎儿染色体疾病,提高人口出生质量。     

利用传统筛查模式高风险孕妇产前诊断结果预测NIPT效果

目的分析产前筛查高风险孕妇接受细胞遗传学产前诊断或孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查(NIPT)检测的结果,探讨血清学产前筛查的必要性及高风险孕妇合理的后续临床处理方案。方法以4 308例血清学筛查高风险并接受介入性产前诊断的单胎孕妇为研究对象,知情同意后行羊膜腔穿刺术,羊水细胞培养后进行染色体显带核型分析。根据NIPT技术特点,评估对胎儿染色体异常结果的检出情况。结果 4 308例样本中,检出胎儿染色体异常97例(2. 25%),以染色体数目异常最为常见(1. 93%),染色体结构异常占0. 32%。由于NIPT的局限性,若筛查高风险孕妇全部接受NIPT检测,75例常见胎儿染色体异常核型可以被NIPT检出,检出率达77. 32%,而22例被细胞遗传学检出的异常可能会被NIPT漏诊,比例达22. 68%。漏诊情况包括染色体结构异常、三倍体和部分性染色体异常。结论血清学产前一线筛查、NIPT二线筛查、高风险者介入性产前诊断可能是目前比较合适的策略。NIPT虽然有很好的筛查效率,但尚不能完全取代传统血清学筛查。     

1317例高危孕妇胎儿产前分子细胞遗传学分析

目的 探讨染色体核型分析及单核苷酸多态性微阵列技术(SNP-Array)在高危孕妇胎儿中的产前诊断应用价值。方法 回顾性研究1 317例具有产前诊断指征的高危孕妇胎儿,孕妇年龄17～48周岁,孕周17～34周。行G显带核型分析联合SNP-Array检测,统计分析其染色体结果及妊娠结局。结果 在1 317例胎儿染色体中,核型多态性44例(3.3%),核型异常152例(11.5%),SNP-Array异常241例(18.3%),两种检测比较差异有统计学意义。两种检测联合应用染色体异常270例(20.5%),与核型异常检出率比较差异均有统计学意义。核型与SNP-Array均异常123例(9.3%),核型正常中SNP-Array异常110例(9.8%),SNP-Array正常中核型异常31例(2.9%)。剔除其他指标干扰,在孤立性指标中,孤立性无创高危组的胎儿核型和SNP-Array异常率最高。合并两类指标中,高龄仅合并无创高危组的胎儿核型及SNP-Array异常率最高。21-三体发生率与年龄呈正相关(P=0.037)。在不良孕史中,孤立性胎停育史组的胎儿核型异常率最高,其他不良孕史合并超声软...     

高龄孕妇产前诊断结果及其首选无创产前筛查局限性的大样本分析

目的探讨高龄(预产期年龄≥35岁)孕妇产前诊断应用无创产前筛查(NIPS)的价值,以及首选NIPS的局限性。 方法选择2009年1月至2013年12月,于四川大学华西第二医院接受产前诊断的20 751例高龄孕妇为研究对象。采用回顾性分析方法,对其羊水穿刺胎儿细胞遗传学产前诊断结果进行分析,对胎儿染色体异常进行分类,计算各类染色体异常所占比例。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。 结果这20 751例高龄孕妇产前诊断结果显示：①胎儿的细胞遗传学产前诊断,检出染色体异常为380例,检出率为1.83%(380/20 751)。其中,21-、18-及13-三体综合征胎儿分别为173例(45.53%,173/380),51例(13.42%,51/380)及9例(2.37%,9/380),总计为233例(61.32%);性染色体异常胎儿为78例(20.53%,78/380),染色体异常携带者为49例(12.89%,49/380),其他染色体异常胎儿为20例(5.26%,20/380),总计为147例(38.68%)。如果首先采取NIPS进行产前诊断,则检测胎儿的目标疾病为21-、18-、13-三体综合征,可检出的胎儿染色体异常仅占全部有临床表型的染色体异常胎儿总数的70.39%(233/331)。②2009—2013年,胎儿染色体异常检出率依次为1.49%(38/2 543)、1.44%(51/3 548)、1.87%(87/4 651)、1.85%(99/5 345)、2.25%(105/4 664),胎儿染色体异常检出率整体呈逐年上升趋势。 结论NIPS作为产前诊断的一线检测手段,首选该技术筛查胎儿染色体异常,尤其是对于高龄孕妇具有局限性,应该慎重。     

无创产前检测在高龄孕妇中的临床应用

目的探讨无创产前检测在高龄孕妇胎儿染色体非整倍体检出中的临床应用。方法选取2017年12月至2018年12月期间在中国人民解放军北部战区总医院产前诊断中心就诊的高龄孕妇1 425例为研究组,行无创产前检测胎儿染色体非整倍体,结果高风险者自愿行羊膜腔穿刺术,进行羊水细胞染色体核型分析,计算阳性预测值。选取266例高龄孕妇为对照组,直接进行羊水细胞染色体核型分析。比较两组胎儿染色体非整倍体检出情况。结果研究组中检出胎儿染色体非整倍体高风险34例(25例21-三体,5例18-三体,2例13-三体,2例性染色体数目异常),行羊水细胞染色体核型分析后确定染色体非整倍体29例(23例21-三体,4例18-三体,1例13-三体,1例45, XO),总体阳性预测值为85.29%(21-三体为92.00%,18-三体为80.00%,13-三体为50.00%,性染色体数目异常为50.00%)。对照组中检出胎儿染色体非整倍体6例(5例21-三体,1例18-三体)。两组检出率比较差异无统计学意义(χ^2=0.02,P>0.05)。结论无创产前检测高龄孕妇胎儿染色体非整倍体阳性预测值高,特别适用于有介入性产前诊断禁忌的高龄孕妇,可有效避免侵入性诊断的风险,降低对孕妇和胎儿的伤害。     

高危因素孕妇羊水细胞染色体产前诊断的应用分析

目的:分析高危因素孕妇羊水细胞染色体产前诊断的应用。方法:对确定具有高危因素的100例来孕妇的临床资料进行回顾性分析。结果:100例孕妇中有97例孕妇羊水培养成功,成功率为97.0%;发现有6例孕妇染色体异常核型,异常检出率为6.0%。结论:临床有必要对具有产前诊断指证的孕妇进行羊水细胞培养和染色体核型分析,现阶段羊水细胞染色体检查安全有效,可对胎儿染色体病进行可靠的诊断。     

中孕期胎儿染色体平衡易位检测结果的细胞遗传学分析

目的探讨中孕期检测结果为胎儿染色体平衡易位的细胞遗传学特点及妊娠结局。 方法选择2012年1月至2015年12月,于广西壮族自治区妇幼保健院经羊水穿刺染色体核型分析,诊断为胎儿染色体平衡易位的89例中孕期孕妇为研究对象,其中1例为双胎妊娠。采用经腹羊膜腔穿刺术,取羊水20 mL进行细胞培养,分析胎儿染色体核型,并在知情同意情况下,抽取胎儿父母外周血进行染色体检查。总结这90例胎儿染色体平衡易位的细胞遗传学特点及妊娠结局。本研究受试者均签署知情同意书。 结果本研究90例胎儿染色体平衡易位中,相互易位为53例,罗伯逊易位为37例。①53例胎儿染色体相互易位中,嵌合体易位为8例,其中2例为假性嵌合体,经复查羊水和脐带血为核型正常;有13例为世界首次报道的染色体相互易位核型。对42例胎儿父母进行外周血染色体检查的结果显示,40.5%(17/42)胎儿染色体相互易位遗传自母亲,33.3%(14/42)遗传自父亲,26.2%(11/42)为新生突变。53例染色体相互易位胎儿的妊娠结局为：3例胎儿被引产,2例胎儿因失访而妊娠结局不详,其余48例胎儿均继续妊娠而活产。②37例胎儿染色体的罗伯逊易位中,非同源罗伯逊易位为31例(83.8%),其中2例选择引产终止妊娠,其余均继续妊娠;同源罗伯逊易位为6例(16.2%),全部选择引产终止妊娠。 结论对父母为染色体平衡易位携带者或有其他生育异常高危因素的孕妇,应在孕期进行胎儿染色体核型分析。在遗传咨询医师指导下,控制具有不良遗传因素的新生儿出生。     

产前诊断1692例结果分析

目的分析产前诊断的指征及异常核型发生的频率与类型,探讨产前诊断在降低出生缺陷发生率的临床价值。方法分析1 692例产前诊断指征、不同指征的异常染色体检出率及相关并发症。结果夫妇一方染色体异常胎儿染色体异常2例（2/6）,产前胎儿超声异常标记组异常率10.4%（37/356）,染色体异常儿分娩史、家族史异常率7.7%（2/26）,高龄孕妇组的异常率4.6%（21/459）,孕母血清唐氏筛查阳性组胎儿染色体异常率4.1%（29/701）。1 692例中,异常核型99例,检出率5.9%;染色体数目异常40例（40.4%）;21-三体、18-三体和13-三体占26.3%（26/99）。胎死宫内2例（0.12%）。结论遗传咨询、唐氏综合征高风险筛查和胎儿系统超声检查联合产前诊断,安全有效可靠,可提高胎儿染色体病的产前诊断率,降低出生缺陷儿的发生率。