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相似文献
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1.
目的探讨尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1A7(UGT1A7)T622C基因多态性与膀胱癌易感性的关系。方法以病例对照研究方法,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法(PCR—RELP)分别检测145例膀胱癌患者和160例非肿瘤人群UGT1A7 T622C基因多态性,对各基因型单独或联合吸烟行为进行统计学分析。结果膀胱癌组UGT1A7T622C突变型(T/C+C/C)频率[53.1%(77/145)]高于对照组[40%(64/160)],两组间差异有统计学意义[P〈0.05;比值比(OR)=1.70(95%可信区间:1.08~2.68)]。吸烟人群中UGT1A7 T622C突变型(T/C+C/C)的个体膀胱癌的发病风险高于野生型个体(T/T),差异有统计学意义[P〈0.05,OR=2.16(95%可信区间:1.07~4.38)]。uGT1A7 T622C基因多态性与膀胱癌病理分级和临床分期均无相关性(P〉n05)。结论UGT1A7 622C基因多态性与膀胱癌易感性有关,该基因多态性与吸烟行为在膀胱癌的发生过程中存在交互作用。  相似文献   

2.
目的探讨白介素-10基因-819 C>T位点多态性与膀胱癌易感性的关系。方法以病例对照研究方法,应用等位基因特异性PCR(AS-PCR)分别检测400例膀胱癌患者和400例健康体检者的IL-10-819 C﹥T基因多态性,对各基因型和等位基因进行统计学分析。结果膀胱癌组变异纯合TT基因型的频率(54.5%)高于对照组基因型(42.0%),差异有统计学意义[χ2=4.740,P<0.05,OR=1.977(95%CI:1.064~3.674)],膀胱癌组携带变异T等位基因的频率(72.0%)高于对照组基因型(63.0%),差异有统计学意义[χ2=7.385,P<0.01,OR=1.510(95%CI:1.121~2.035)];IL-10-819 C>T的基因型频率在浅表型和浸润型膀胱癌之间无统计学意义。结论 IL-10-819 C﹥T基因多态性与浙江汉族人群膀胱癌易感性有关。  相似文献   

3.
目的探讨创伤后应激障碍(PTSD)遗传易感性与锚蛋白重复和激酶域l(ANKK1)基因多态性的关系。方法选取DSM-IV诊断明确的PTSD患者148例作为病例组,以经历创伤事件但没有发展为PTSD的患者200例作为对照组。应用SNP-shot技术,对ANKK1基因rsl800497位点(GG、GA、AA基因型和G、A等位基因)多态性进行检测。结果 ANKK1基因rs1800497位点显示出GG基因型频率最高,GA型次之,AA型最低,病例组与对照组基因型频率差异有统计学意义(P=0.031),携带GA、AA基因型具有较高的应激障碍发病风险(OR=1.766,95%CI=1.523~2.101,OR=1.434,95%CI=1.167~3.205)。两组ANKK1基因相应的G、A等位基因频率差异具有统计学意义(P=0.022),病例组A等位基因频率高于对照组,具有较高的相对风险性(OR=1.211,95%CI=1.190~1.647)。结论 ANKK1基因多态性与PTSD相关,A等位基因的携带者对PTSD易感。  相似文献   

4.
目的 探讨mEH基因多态性和吸烟与膀胱癌发生和预后的关系.方法 采用二次PCR法检测膀胱尿路上皮癌组织及正常膀胱黏膜中mEH3及mEH4的基因多态性.结果 Logistic回归表明mEH活性及吸烟指数与膀胱癌的发生相关(mEH:x2=6.59,P=0.009;吸烟指数:x2=9.28,P=0.002),吸烟人群的膀胱癌易感性是非吸烟人群的3.72倍;mEH低活性者的膀胱癌易感性是mEH高活性者的4.01倍(OR=4.01,x2=10.96,95%CI=1.77~9.48).Cox风险比例回归结果表明,mEH活性和吸烟指数均与膀胱癌的预后关系密切(mEH:B=-1.436,P=0.015;吸烟指数:B=0.496,P=0.006).结论 膀胱癌的发生和预后与吸烟指数和mEH基因多态性关系密切,对于吸烟患者,mEH基因多态性可作为评估膀胱癌易感性和术后复发风险的一个辅助因素.  相似文献   

5.
目的探讨食管鳞状细胞癌(esophageal squamous cell carcinoma,ESCC)C20orf54基因多态性rs13042395位点与吸烟、饮酒、体质量指数的相关性。方法选取7 673例患者和11 013例正常者C20orf54基因多态性rs13042395位点基因分型资料(基因分型采用sequenom芯片)。比较各组间基因型和等位基因频率的分布。结果病例组与对照组间C20orf54基因多态性rs13042395位点基因型和等位基因频率分布,差异具有统计学意义(P<0.05),C20orf54T等位基因降低ESCC患病风险(P=1.21E-11,OR=0.86,95%CI=0.82~0.90)。C20orf54基因多态性位点rs13042395在吸烟/不吸烟、饮酒/不饮酒及各级BMI人群中未观察到与ESCC的相关性。结论 C20orf54基因多态性、rs13042395遗传多态性与ESCC的易感性相关,与吸烟、饮酒、体质量指数无明显相关性。  相似文献   

6.
目的 探讨多巴胺D1受体(dopamine D1 receptor,DRD1)基因第一外显子5'非翻译区内rs4532(-48A/G)和第二外显子内3'非翻译区rs686两个SNPs位点和海洛因依赖的相关性.方法 按照诊断标准,选取无亲缘关系的海洛因依赖患者238例(海洛因依赖组)及健康体检者312例(对照组),提取基因组DNA,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测rs4532和rs686两个多态性位点的基因型,采用HaploView 4.0及SPSS 13.0软件分析各位点基因型、等位基因频率并比较组间差异.结果 海洛因依赖组与对照组DRD1基因rs686位点的基因型及等位基因频率分布比较,差异均有统计学意义(P<0.05),海洛因依赖组rs686位点的等位基因A频率显著高于对照组[x2=6.005,P=0.014,OR=1.434,95%CI(1.074,1.915)].海洛因依赖组与对照组DRD1基因rs4532的基因型及等位基因频率分布比较,差异无统计学意义(P>0.05).结论 DRD1基因rs686多态性与海洛因依赖相关,携带有rs686多态性位点A等位基因的个体可能更容易对海洛因产生依赖.  相似文献   

7.
目的探讨白细胞介素-10(IL-10)基因启动子区域-1082G/A位点单核苷酸多态性与膀胱癌危险性的关系。方法选取浙江汉族人群中膀胱癌患者400例为病例组,400例健康体检者为对照组,以等位基因特异性扩增(allele specific PCRamplification,AS-PCR)结合DNA测序方法,检测病例组和对照组的IL-10-1082G/A基因型,比较不同基因型与膀胱癌危险性以及膀胱癌临床分期之间的关系。结果病例组和对照组的IL-10-1082G/A位点基因型分布和等位基因频率之间差异有统计学意义(χ2=8.375,P<0.05;χ2=8.322,P<0.01);AA基因型的个体与携带G等位基因型的个体(GG型和GA型)相比,携带等位基因A的个体与携带等位基因G的个体相比,其患膀胱癌危险性分别增加2.055倍和1.990倍(OR=2.055,95%CI:1.252~3.374;OR=1.990,95%CI:1.237~3.203);IL-10-1082G/A位点基因型与膀胱癌的临床分期无直接相关性。结论 IL-10-1082G/A多态性与膀胱癌危险性相关,该位点SNP检测可作为膀胱癌可能的分子标志物。  相似文献   

8.
目的运用Meta分析方法综合评价CXCL12 rs1801157基因多态性与肿瘤发病的关系。方法通过计算机检索和手工检索,收集有关CXCL12 rs1801157基因多态性与肿瘤易感性关系的文献,筛选出符合条件的文献,运用Meta分析方法对各项研究进行异质性检验后计算合并OR值及其95%可信区间,并进行敏感性分析及发表偏倚的评估。结果 15篇符合条件的文献纳入本研究,累积病例组3 225例,对照组4 001例。Meta分析合并结果显示突变等位基因A携带者相比野生等位基因G携带者肿瘤发病风险显著提高,合并值OR=1.27 95%CI=1.12~1.43,差异有统计学意义(P<0.01);基因型AA∶GG,GA∶GG和(AA+GA)∶GG合并OR值及其95%可信区间分别是1.30,95%CI=1.05~1.61、1.45,95%CI=1.22~1.72和1.43,95%CI=1.21~1.68,差异均有统计学意义。按肿瘤类型进行分层,A等位基因携带者相比G等位基因携带者显著提高乳腺癌发病(OR=1.32,95%CI=1.15~1.51,P<0.01);AA∶GG,GA∶GG和(AA+GA)∶GG合并OR值及其95%可信区间分别是1.64,95%CI=1.16~2.33、1.42,95%CI=1.18~1.70和1.44,95%CI=1.21~1.72。结论 CXCL12 rs1801157基因多态性与肿瘤易感性有关,突变等位基因A与肿瘤易感性升高有关,基因型AA或基因型GA携带者相对基因型GG携带者肿瘤发病风险提高。突变等位基因A增加乳腺癌易感性。  相似文献   

9.
目的 探讨多巴胺D1受体基因-48A/G、D2受体基因Taq1A及-141 ins/de1、D3受体基因Ser 9Gly、D4受体基因-521C/T 5个多态性位点与海洛因依赖的相关性.方法 严格按照诊断标准,选取无亲缘关系的海洛因依赖患者304例(海洛因依赖组)及健康体检者(正常对照组)320例提取基因组DNA,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测5个多态性位点的基因型,采用SPSS 11.5软件分析各位点基因型、等位基因频率及组间差异.结果 多巴胺D2受体基因Taq1A位点的基因型及等位基因频率分布在海洛因依赖组与正常对照组间差异有统计学意义(P<0.05),海洛因依赖组Taq1A位点的等位基因A1频率显著高于正常对照组(x 2=5.591,P =0.018,OR=1.314,95%CI=1.048~1.647);多巴胺D4受体基因-521C/T位点的基因型及等位基因频率分布在海洛因依赖组与正常对照组间差异有统计学意义(P<0.05),海洛因依赖组等位基因T频率显著高于正常对照组(x2=9.663,P =0.002,OR=1.224,95%CI=0.970~1 545).结论 多巴胺D2受体基因Taq 1A和多巴胺D4受体基因-521C/T位点多态性可能与海洛因依赖有关,携带有Taq1A多态性位点A1等位基因与-521C/T多态性位点T等位基因的个体可能更容易对海洛因产生依赖.  相似文献   

10.
目的环氧化酶-2基因(COX-2)的表达水平与临床病理特征有相关性,多态性可影响其表达水平,本文探讨COX-2的两个功能性单核甘酸多态(single nucleotide polymorphisms,SNPs)与膀胱癌易感性的关系。方法研究对象为250例经组织学确诊的膀胱癌病例和275例相匹配的无肿瘤史的正常人群。采用聚合酶链反应-限性片段长度多态性方法(PCR-RFCP)测COX-2基因-1195G/A和-765G〉C多态的基因型,比较不同基因型与膀胱癌的关系,并分析其与分期、分级、吸烟之间的关系。结果 COX-2基因1195GG、GA和AA基因型在病例组和对照组间的频率分布有统计学意义(P〈0.05),变量Logistic回归分析显示-1195AA基因型与膀胱癌发生的风险升高相关,OR值分别为(SNP-1195 GA+AA:OR=2.15,95%CI=1.25--3.70),含有A等位基因的GA+AA基因型相对于GG基因型,患者年龄、肿瘤分化程度、TNM分期及吸烟差异有统计学意义(P〈0.05)。结论 COX-2基因启动子区的-1195G〉A单核苷酸多态与可能膀胱癌遗传易感性相关,且可能与膀胱癌的肿瘤分化和TNM分期有关。  相似文献   

11.
【目的】用Meta分析的方法探讨DNA修复基因XPC单核苷酸多态性与膀胱癌的易感性。【方法】计算机检索Pubmed数据库、Embase数据库、中国生物医学文献数据库(CBM)收集关于DNA修复基因XPCAla499Val及Lys939Gln单核苷酸多态性与膀胱癌易感性的病例对照研究进行Meta分析,以野生基因型为参照,病例组及对照组XPC499Val、939Gln等位基因分布的比值比(OR)为效应指标,应用Meta分析软件Stata9.0对各研究原始数据进行统计处理及异质性检验,计算合并OR值及95%CI。【结果】按照纳入标准,最终进人Meta分析的文献共有7篇。Meta分析结果显示,XPC499Val/Val突变纯合子的个体发生膀胱癌的风险要高于对照组(合并OR=1.31;95%CI:1.06~1.62)。而XPC939Gin/Gin与膀胱癌之间无显著相关性。【结论】XPCAla499Val多态性与膀胱癌易感性之间存在相关,即携带突变型基因纯合子499Val/Val的个体发生膀胱癌的危险性较高。  相似文献   

12.
Objective To investigate the correlation between drinking behavior combined with polymorphisms of extracellular superoxide dismutase (EC-SOD) and aldehyde dehydrogenase-2 (ALDH2) genes and pancreatic cancer. Methods The genetic polymorphisms of EC-SOD and ALDH2 were analyzed by polymerase chain reaction restriction fragment length polymorphism in the peripheral blood leukocytes obtained from 680 pancreatic cancer cases and 680 non-cancer controls. Subsequently the frequency of genotype was compared between the pancreatic cancer patients and the healthy controls.The relationship of drinking with pancreatic cancer was analyzed. Results The frequencies of EC-SOD (C/G) and ALDH2 variant genotypes were 37.35% and 68.82% respectively in the pancreatic cancer cases, and were significantly higher than those in the healthy controls (21.03% and 44.56%, all P〈0.01). People who carried EC-SOD (C/G) (0R=2.24, 95% C1= 1.81-4.03, P〈0.01) or ALDH2 variant genotypes (OR=2.75, 95% CI=1.92-4.47, P〈0.01) had a high risk to develop pancreatic cancer. Those who carried EC-SOD (C/G) genotype combined with ALDH2 variant genotype had a high risk for pancreatic cancer (29.56% vs. 6.76%, 0R=7.69, 95% CI=3.58-10.51, P〈0.01). The drinking rate of the pancreatic cancer group (64.12%) was significantly higher than that of the control group (40.15%; OR=2.66, 95% CI=1.30-4.42, P〈0.01). An interaction between drinking and EC-SOD (C/G)/ALDH2 variant genotypes increased the risk of occurrence of pancreatic cancer (OR=25.00, 95% CI= 11.87-35.64, P〈0.01). Conclusion EC-SOD (C/G), ALDH2 variant genotypes and drinking might be the risk factors of pancreatic cancer.  相似文献   

13.
亚甲基四氢叶酸还原酶基因遗传变异与肺癌   总被引:2,自引:0,他引:2  
目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态与肺癌风险的关系.方法以聚合酶链反应和限制性片段长度多态性分析方法检测505例肺癌患者和500名正常对照者MTHFR C677T和A1298C基因型;用EH软件构建了这两个多态的单体型;以比值比(OR)及其95%可信区间(CI)比较不同基因型的肺癌相对风险度.结果C677T突变等位基因频率在肺癌患者和正常对照者中的分布差异具有显著性(53.5%vs44.9%,P<0.001).与MTHFR 677CC基因型比较,677CT和TF基因型患肺癌的风险分别增加1.43(95%CI,1.04~1.95)和2.40(95%CI,1.61~3.59)倍.MTHFR基因677T-1298A单体型频率在病例组和对照组中分布差异具有显著性(P<0.05).未发现MTHFR A1298C基因多态与肺癌风险相关.结论MTHFR基因变异可增加患肺癌的风险.  相似文献   

14.
目的:探讨环氧化酶-2基因(COX-2)的两个功能性单核苷酸多态(Single nucleotide polymorphisms,SNPs)与胃癌易感性的关系.方法:采用病例-对照研究设计,研究对象为254例经组织学确诊的胃癌病例和304例按年龄、性别进行匹配的无肿瘤史的社区对照人群.采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法(PCR-RFLP)测定COX-2基因-1195G/A多态,错配聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法(PIRA-PCR)测定COX-2基因8473T/C多态的基因型,比较不同基因型与胃癌风险的关系,并探讨不同环境因素在其中所起的影响.结果:COX-2.1195GG、GA和AA三种基因型以及8473TT、TC和CC三种基因型在病例组和对照组间的频率分布无统计学意义.Logistic回归分析也未发现COX-2 SNP-1195G/A以及SNP8473T/C与胃癌的风险度关联有统计学意义(SNP-1195 GA AA:校正OR=1.09,95%CI=0.70-1.67;SNP8473 TC CC:校正OR=1.18,95%CI=0.83-1.69).结论:COX-2-1195G/A和8473T/C多态性可能与胃癌易感性无关,尚需进一步大样本量的研究予以证实.  相似文献   

15.
XRCC3基因多态性与汉族人群膀胱癌的相关性   总被引:3,自引:0,他引:3  
目的探讨DNA修复基因XRCC3多态性与膀胱癌危险性的关系。方法选择中国汉族人群中膀胱癌患者307例为病例组,316例非肿瘤泌尿系疾病患者为对照组,两组年龄性别构成均衡。以PCR RFLP技术,检测病例组和对照组的XRCC3(Thr241Met)基因型,比较不同基因型与膀胱癌危险性以及膀胱癌临床特征的关系。结果XRCC3基因型Thr/Thr、Thr/Met和Met/Met在病例组的分布频率分别为87.3%、12.1%和0.6%,在对照组的分布频率为92.4%、7.3%和0.3%。与携带Thr/Thr的个体相比,携带XRCC3变异基因型(Thr/Met和Met/Met)的个体具有更高的患癌风险(OR, 1.77;95%CI, 1.04~3.02)。XRCC3基因型与吸烟没有交互作用,与膀胱癌的临床类型亦无相关性,但与浅表性膀胱癌的复发关系密切。携带XRCC3变异基因型的浅表性膀胱癌患者具有更高的复发风险(OR,3.08;95%CI,1.13~8.41)。结论XRCC3基因多态性与膀胱癌危险性有关,携带变异基因型的个体易患膀胱癌,而且XRCC3基因有可能成为一个预测膀胱癌复发的指标。  相似文献   

16.
TIM-3基因启动子区多态性与胃癌易感的相关性研究   总被引:1,自引:0,他引:1       下载免费PDF全文
目的探讨中国汉族人群中肿瘤免疫调节基因TIM-3启动子区单核苷酸多态性与胃癌的遗传易感性关联。方法提取190例胃癌患者及216例健康人群外周血基因组DNA,用PCR-RFLP方法检测2组人群中TIM-3基因启动子区-574G/T、-882C/T、-1516G/T3个多态性位点的基因型;各多态位点的基因型与胃癌风险之间的相关性以OR值(odds ratio)及其95%CI(confidence intervals)表示;OR值及其95%CI以非条件Logistic回归模型分析,均经各混杂因素校正后取得;所有的统计检验均为双侧概率检验,统计学分析使用SPSS11.5软件。结果 PCR-RFLP检测结果显示,TIM-3启动子区的3个多态性位点在检测人群中均存在,但3个位点的多态纯合形式在研究人群中几乎没有出现。190例胃癌患者与216例健康对照人群中3个多态性位点的基因率差异均有统计学意义(P<0.05)。经混杂因素的校正后,Logistic回归分析结果显示3个位点的基因型差异均有统计学意义,-574G/T位点:OR=3.92(95%CI:1.40-10.94);-882C/T位点:OR=3.20(95%CI:1.22-8.41);-1516G/T位点:OR=2.32(95%CI:1.23-4.40),P值均<0.05。结论 TIM-3启动子区的基因多态性对于胃癌的发生有着显著的易感关联,虽然该3个位点的多态性纯合基因型存在形式极低,但结果依然提示对于胃癌的发生,TIM-3启动子区的多态性仍是一个重要的易感危险因素。  相似文献   

17.
Yang S  Miao XP  Zhang XM  Sun T  Qu SN  Xiong P  Ye YJ  Guo YL  Tan W  Wang S  Lin DX 《中华医学杂志》2005,85(30):2132-2135
目的凋亡相关基因FAS及其配体FASL系统与肿瘤发生关系密切。本研究主要探讨FAS-1377G/A和FASL-844T/C多态与大肠癌风险的关系。方法采用聚合酶链反应(PCR)和限制性片段长度多态性(RFLP)分析方法,检测了382例大肠癌患者和648例配对的正常对照者FAS-1377G/A和FASL-844T/C多态基因型,比较不同基因型与大肠癌发生的关系。结果与FAS-1377GG基因型和FASL-844TT基因型者相比,FAS-1377AA基因型和FASL-844CC基因型携带者罹患大肠癌的风险分别增加了64.0%(95%CI,1.11~2.44)和69.0%(95%CI,1.03~2.78)。同时,我们发现这两个多态在大肠癌发生过程中存在明显的基因-基因交互作用,同时携带FAS-1377AA和FASL-844CC基因型者发生大肠癌的风险是同时携带FAS-1377GG/GA和FASL-844TT/TC基因型者的3.6倍(95%CI,2.09~3.60)。结论凋亡相关基因FAS-1377G/A及其配体FASL-844T/C多态可能是中国人大肠癌的遗传易感因素。  相似文献   

18.
目的评价p73基因G4C14-to-A4T14双核苷酸多态性与中国西北人群胃癌高发风险以及胃癌不同病理亚型的相关性。方法采用两双相对引物的聚合酶链式反应法,对p73基因G4C14-to-A4T14多态性基因分型。结果共检测了385例胃癌患者和412名健康对照者。胃癌组中有弥漫型胃癌305例(79.22%),肠型胃癌80例(20.78%)。对照组p73AT/AT、AT/GC及GC/GC基因型的频率分别为28.15%、47.0g%和24.76%,胃癌组分别为21.98%、45.04%和32.98%。以AT/AT作为指示物,胃癌组(主要是弥漫型胃癌病例)的GC/GC纯合子基因型频率高于对照组,优势比分别为1.71(95%CI,1.16-2.51)和1.87(1.24—2.81);胃癌组(主要是肠型胃癌)病例的AT/GC杂合子频率也高于对照组,优势比分别为1.23(95%CI,0.86-1.74)和1.40(95%CI,0.70~2.54)。结论p73基因G4A GC/GC纯合子基因型与我国西北人群胃癌,特别是弥漫型胃癌的高发风险相关;AT/GC基因型携带者以患肠型胃癌的风险更高。在胃癌发病率居中国首位的西北人群中,弥漫型胃癌占大多数。  相似文献   

19.
目的:探讨miRNA-196a-2的单核苷酸多态(single nucleotide polymorphisms,SNPs)位点rsll614913与胃癌易感性的关系。方法:采用病例一对照研究设计,研究对象为232例经组织学确诊的胃癌病例和250例按年龄、性别进行匹配的无肿瘤史的社区对照人群。采用探针法SNP基因分型技术检测miRNA-196a-2基因的C/T多态的基因型,计算rsll614913多态位点基因型在病例与对照中的分布情况,采用logistic回归计算校正相对危险度(oddsratio,OR)和95%置信区间(95%confidenceinterval,95%CI).评价基因型对胃癌易感性的影响。结果:miRNA-196a-2基因多态位点rsll614913CC、CT和1Tr基因型在胃癌人群中的分布频率为44.0%、47.0%和9.0%,与对照组(28.8%,54.4%和16.8%)相比差异有统计学意义(均P〈0.05);与CC基因型相比,携带1Tr或CT基因型的个体胃癌发病危险度降低(OR=0.369,95%CI:0.204~0.659;OR=0.564,95%CI:0.387~0.830);携带突变T碱基(CT/TT)的胃癌患者发生淋巴结转移的危险度降低(OR=0.618,95%CI:0.438~0.795;P=0.010)。讨论:miRNA-196a-2基因的C/T多态性与中国汉族人群胃癌的遗传易感性相关。  相似文献   

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