高亲和力IgE受体β链基因与儿童哮喘的相关性研究

目的研究FcεRⅠ-β的I181L、V183L和E237G突变在四川地区11岁以下汉族儿童中的存在和频率,判断这些突变与儿童哮喘的相关性。方法利用扩增阻滞突变系统聚合酶链技术(ARMS-PCR)对四川地区的48例汉族哮喘儿童进行FcεRⅠ-β的1811、83、237三个位点的突变进行检测和分析,并与40例健康儿童进行对照。结果在哮喘组中检测到I 181L突变5例(10.4%),V 183L突变2例(4.2%),E 237G突变6例(12.5%),在对照组中未发现I 181L、V 183L、E 237G突变子。结论四川地区汉族儿童中存在I 181L、E 237G突变,不存在V 183L突变或突变率极低。I 181L突变与哮喘存在相关性(P<0.05),E 237G突变和哮喘有相关性(P<0.025),而V 183L与哮喘不存在相关性(P>0.05)。     

贵州地区汉族肺癌患者单核细胞趋化蛋白-1-2518 A/G基因多态性的研究

目的：研究贵州地区汉族人群中单核细胞趋化蛋白－1（MCP－1）－2518A／G位点是否存在基因多态性。探讨MCP－1－2518A／G基因多态性与肺癌的相关性。方法收集2013年3～12月在贵州省人民医院呼吸与危重症医学科住院治疗、无血缘关系的肺癌患者（实验组）90例及同期健康体检者（对照组）32例的血样。通过运用聚合酶链式反应－限制性片段长度多态性技术对MCP－1－2518A／G的基因型进行检测。结果贵州地区汉族人群中MCP－1－2518A／G存在基因多态性,健康人群中,3种基因型（ AA、AG、GG）的分布频率分别为：6．2％、46．9％、46．9％,实验组为26．7％、46．6％、26．7％。2．实验组和对照组中MCP－1－2518A／G 3种基因型分布差异具有统计学意义（P＝0．022）,AA基因型个体患肺癌的相对风险度高（OR＝5.455,P＝0．015）,GG基因型个体患肺癌的相对风险度低（OR ＝0．412,P＝0．035）,A等位基因在实验组和对照组的分布频率差异具有统计学意义（P＝0．005）,携带A等位基因的个体患肺癌的相对风险是携带G等位基因个体的2．368倍。结论贵州地区汉族人群中存在MCP－1－2518A／G基因多态性。 MCP－1－2518A／G基因多态性与肺癌的发病有相关性,A等位基因可能是肺癌发病的易感基因。     

宁夏汉族人群细胞色素P450181 SNP rs1056836分布研究

目的研究细胞色素P450（cytoehromeP450）181基因SNP rs 1056836在宁夏地区正常汉族人群中的基因型频率、等位基因频率分布特征。方法应用等位基因特异性扩增（AS—PCR）及DNA测序法对410名宁夏汉族正常成人CYP1B1rs 1056836C→G位点基因多态性的分布进行测定，并应用Χ^2检验比较宁夏汉族人群与我国其他地区汉族人群基因频率的分布情况。结果宁夏汉族人群CYP1B1SNP rs 1056836的基因型频率分别为G／C31．9％，C／G54．9％．G／G13．2％。结论宁夏汉族CYP1B1 SNP rs1056836分布频率与欧美及国内其他地区人群具有显著性差异（P〈0．005），并且男女之间也存在显著性差异（P〈0．005）。     

IL-13基因＋2044G→A多态性与儿童支气管哮喘关联性研究

目的：探讨IL-13基因＋2044G→A多态性与潍坊地区汉族人群儿童支气管哮喘发病的关系。方法采用PCR-RFLP方法,对90例支气管哮喘患儿（哮喘组）和82例健康儿童（对照组） IL-13基因＋2044G→A多态性进行检测,计算基因型和等位基因频率,采用χ2检验进行组间比较。结果两组人群IL-13基因＋2044G→A多态性分布具有显著差异,GG,GA,AA基因型频率哮喘组分别为37．8％,54．4％和7．8％,对照组分别为68．3％,28．0％,3．7％（χ2＝16．0,P＜0．01）;G等位基因和A等位基因频率哮喘组为65．0％和35．0％,对照组为82．3％和17．7％（χ2＝13．14,P＜0．01）;哮喘组AA基因型和A等位基因频率明显高于对照组。与GG基因型和G等位基因比较,携带AA基因型和A等位基因的儿童发生支气管哮喘的相对风险明显增加,OR值分别为3．84（95％CI：3．83～14．70）（P＜0．05）和2．51（95％CI：1．91～6．60）（P＜0．01）。结论 IL-13基因＋2044G→A多态性与儿童支气管哮喘的发病具有关联性,A等位基因可能是易感基因。     

哮喘患者IgE高亲和力受体β链基因E237G突变的研究

目的:探讨哮喘患者IgE高亲和力受体β链基因(FcεRI-β)E237G位点多态性与支气管哮喘的相关性.方法:采用扩增阻滞突变体系聚合酶链反应(ARMS-PCR)结合琼脂糖凝胶电泳的方法,对69例支气管哮喘患者FcεRI-β链基因E237G位点突变检测,并与28名正常者进行对照.结果:在69名哮喘患者中共检测到8例E237G位点变异,概率为11.6%,其中EG型5例,占7.25%,GG型3例占4.35%.而28例正常对照组中检出1例EG型E237G位点变异,概率为3.57%.将哮喘人群E237G变异率与健康对照组比较,差别无显著性(P＞0.05).IgE升高人群与IgE正常人群间E237G突变率亦无显著差异.结论:本研究未能证实FcεRI-β链基因E237G位点变异与支气管哮喘或血清IgE升高相关联.     

MDM2基因多态性与鲁西南汉族人群食管鳞癌风险关联

目的研究MDM2基因多态性在鲁西南汉族人群中的分布并分析其与食管鳞癌的相关性。方法采用聚合酶链反应一限制性内切酶片段长度多态性（FCR—RFLP）技术分析检测132食管鳞癌患者（病例组）和132非食管癌患者（对照组）MDM2SNP309的基因多态性,并比较不同基因型与食管鳞癌发病风险的关系。结果MDM2SNP309基因座位上突变等位基因频率在正常对照组和病例组分别为37．50％和45．45％,基因频率在两组间的分布无显著性差异（P〉0．05）;SNP309基因座中突变等位基因G的纯合子G／G基因型频率在对照组和病例组分别为10．61％和18．94％,频率差异具有统计学意义（P〈0．05）;MDM2SNP309的G／G基因型可增加食管鳞癌的发病风险（OR=2．27;95％CI：1．04～4．97）。结论MDM2基因SNP309位点的G／G基因型可能与鲁西南地区食管鳞癌的发病风险增高具有相关性。     

河南汉族脑梗死患者血浆Hcy水平及MS A2756G基因多态性检测

目的：探讨血浆同型半胱氨酸（Hcy）水平及蛋氨酸合成酶（MS）A2756G基因多态性与河南汉族人群脑梗死的关系。方法：运用循环酶法和PCR-RFLP方法检测河南汉族300例脑梗死患者及261例健康对照者血浆Hcy水平及MS A2756G基因多态性。结果：河南汉族脑梗死患者血浆Hcy水平[（19．3±7．2）μmol／L]高于对照组[（15．1±4．9）μmol／L]（t＝8．031,P＜0．001）。不同脑梗死类型间血浆Hcy水平差异无统计学意义（F＝0．739, P＝0．566）。 Logistic回归分析结果显示：高Hcy血症是河南汉族脑梗死的独立危险因素[ OR（95％CI）＝1．164（1．120～1．220）,P＜0．001]。脑梗死组和对照组MS A2756G基因型及等位基因频率分布差异无统计学意义（χ2＝0．165和0．037,P均＞0．05）。不同基因型（ AA、AG和GG）受检者血浆Hcy水平差异无统计学意义（F＝0．110,P＝0．896）。 Logistic回归分析结果显示：MS A2756G基因突变与脑梗死的发生无关[OR（95％CI）＝1．110（0．640～1．930）,P ＝0．722]。结论：高Hcy血症是河南汉族脑梗死的独立危险因素;MS A2756G基因突变与Hcy水平及脑梗死的发生无明显相关。     

内蒙古地区汉族人群HLA-DQB1基因多态性与支气管哮喘相关性研究

目的：探讨内蒙古地区汉族人群中人类白细胞抗原HLA-DQB 1基因多态性与支气管哮喘的相关性。方法：采用序列特异性引物聚合酶链反应（ PCR-SSP）法对50例汉族哮喘病人与50例汉族健康者进行人类白细胞抗原HLA-DQB 1等位基因频率检测。结果：汉族支气管哮喘HLA-DQB 10602基因频率高于汉族健康对照组（P〈0.01,OR=6.163）。结论：HLA-DQB 10602基因可能是内蒙古地区汉族支气管哮喘病人的易感基因。     

深静脉血栓形成患者亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性分析

目的：研究亚甲基四氢叶酸还原酶（methylenetetrahydmfolate reductase,MTHFR）基因C677T突变与福建汉族人群深静脉血栓形成的关系。方法：采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）方法对福建汉族103名深静脉血栓形成患者（DVT组）和106名健康体检者（对照组）进行MTHFR基因C677T突变检测,计算DVT组与对照组的基因型频率．研究该突变与深静脉血栓形成的相关性。结果：DVT组与对照组C／T杂合子频率分别为30．72％和22．64％．T/T纯合子频率分别为5．8％和4．7％,两组T等位基因发生频率差异比较无统计学意义。结论：MTHFR基因C677T多态性与福建汉族人群深静脉血栓形成无相关性。     

人类白细胞抗原DRB1位点基因多态性与内蒙古蒙汉民族人群哮喘关系的研究

目的探讨内蒙古蒙、汉民族人群中人类白细胞抗原HLA—DRB1基因多态性与支气管哮喘的关系。方法选用序列特异性引物聚合酶链反应（PCR—SSP）方法对内蒙古汉族支气管哮喘患者45例、蒙古族支气管哮喘患者45例进行HLA—DRB1等位基因的检测,并分别与46例健康汉族和45例健康蒙古族进行比较,计算各个位点的基因分布频率,相对危险度。对结果进行X^2检验,筛选有意义基因。结果蒙、汉族支气管哮喘组HLA—DR9基因频率分别为13．33％和16．67％,较相应对照组（2．22％和5．43％）增高（P〈0．05）,比值比（OR）分别为7．82和4．10。蒙古族支气管哮喘患者HLA—DR11基因频率10．00％,较蒙古族正常对照组（1．11％）升高（P〈0．05）,OR值为11．00。汉族支气管哮喘患者DR7基因频率较汉族正常对照组降低（P〈0．05）,OR值为0.08。汉族支气管哮喘患者HLA—DR7基因频率1．11％,低于蒙古族支气管哮喘患者（10．87％）,P〈0,05。结论HLA—DR9基因与蒙、汉族支气管哮喘的发病相关,是内蒙古地区蒙、汉族支气管哮喘患者共同的易感基因。而DR11基因位点是蒙古族支气管哮喘患者特有的易感基因,DR7基因位点是汉族支气管哮喘患者的抗性基因。     

凝血酶原G20210A突变与冠心病的相关性研究

目的探讨凝血酶原基因G20210A突变与中国汉族人群冠心病的相关性。方法采用PCR-RFLP技术检测145例冠心病患者和126例健康对照者凝血酶原G20210A突变，计算病例组与对照组的基因型频率、等位基因频率以及突变与冠心病的相关性。结果病例组和对照组均未发现凝血酶原G20210A突变基因携带者。结论凝血酶原基因G20210A突变不是中国汉族人群冠心病的主要致病因素。     

昆明汉族人群TCF7L2基因rs290487-T/C多态性与2型糖尿病相关性研究

目的探讨TCF7L2基因rs290487多态位点在云南昆明汉族人群中与2型糖尿病的相关性。方法采用套式PCR产物直接测序法对昆明汉族健康组94例,2型糖尿病组200例rs290487多态位点进行检测。结果云南昆明汉族人群rs290487三个基因型CC、CT和TT、在病理组与对照组的频率分别为14％／6．4％、41．5％／46．8％和44．5％／46．8％。最少等位基因频率C在对照组与病理组为34．7％／29．8％,与2型糖尿病有趋势上的相关性,但差异无统计学意义（P〉0．05）。结论TCF7L2基因rs290487在昆明汉族人群中与2型糖尿病无相关性。     

线粒体DNA3243、3316点突变与中国云南2型糖尿病的关系（摘要）

目的：研究中国云南2型糖尿病人群中线粒体水．NA^Leu（UUR）基因nt3243A／G突变和ND-1基因nt3316G／A突变的发生频率及其与2型糖尿病的相关性．寻求准确、快速、简易的临床糖尿病基因诊断技术．对象及方法：随机选择225例中国云南2型糖尿病患者和195例无糖尿病家族史的健康对照者作为研究对象．通过聚合酶链反应及限制性片断长度多态性分析（PCR-RFLP）检测tRNA^Leu（UUR）基因3243A／G突变和ND-1基因3316G／A突变，并经DNA直接测序确证.     

新疆维吾尔族健康人群维生素K环氧化物还原酶亚单位1启动子区1639A／G基因多态性研究

目的：了解VKORC1-1639A／G基因多态性在新疆维吾尔族健康人群中的分布及其与其他不同民族之间的差异。方法：采用PCR—RFLP技术对204例乌鲁木齐地区维吾尔族体检健康人群VKORC1-1639A／G多态性位点进行检测，计算其基因型和等位基因频率，并与国外多个民族VKORC1-1639A／G基因多态性分布进行比较。结果：新疆维吾尔族健康人群中共检测到2种等位基因：A和Go等位基因频率分别为62％和38％。新疆维吾尔族健康人群VKORC1-1639A／G基因多态性共检测到3种基因型，以AG基因型常见，基因型频率58％。其次是AA和GG基因型，基因型频率分别为33％和9％。结论：新疆维吾尔族VKORC1-1639A／G基因多态性以A等位基因和AG基因型常见，新疆维吾尔族VKORC1-1639A／G基因多态性分布与文献报道的台湾汉族人群有较大差异，而与欧美人群相近。     

内蒙古地区蒙汉族人类白细胞抗原-DQB1基因多态性与支气管哮喘相关性研究

目的 探讨蒙汉民族人群人类白细胞抗原（HLA）-DQB1基因多态性与支气管哮喘的相关性.方法 2007年3月至2009年3月采用序列特异性引物聚合酶链反应（PCR-SSP）法对汉族哮喘患者50例、蒙古族哮喘患者68例进行HLA-DQB1等位基因频率的检测,并分别与50例健康汉族和54例健康蒙古族进行比较.结果 汉族支气管哮喘HLA-DQB1 0602基因频率高于汉族健康对照组（OR=6.163,P＜0.01）;蒙古族支气管哮喘者HLA-DQB1 0603/0608基因频率低于健康蒙古族对照组（OR=0.199,P＜0.05）;蒙古族支气管哮喘HLA-DQB1 0301/4基因频率高于健康蒙古族对照组（OR=2.074,P＜0.05）;蒙古族支气管哮喘HLA-DQB1 DQB1 0301/4基因频率高于汉族哮喘组（OR=2.482,P=0.05）;健康蒙古族组HLA-DQB1 0602基因频率高于健康汉族对照组（OR=3.341,P＜0.05）;健康蒙古族组HLA-DQB1 0402基因频率低于健康汉族对照组（OR=0.209,P＜0.05）.结论 HLA-DQB1 0603/0608基因可能是蒙古族哮喘患者的保护基因,HLA-DQB1 0301/4基因可能是蒙古族哮喘患者的易感基因,HLA-DQB1 0602基因可能是汉族支气管哮喘患者的易感基因.     

IL27p28基因启动子区域-964A＞G位点多态性与中国汉族人群支气管哮喘的相关性

目的检测中国汉族人群IL-27p28基因启动子区域一个单核苷酸多态位点-964A＞G的多态性，探讨该位点多态性与中国汉族人群支气管哮喘易感性的关系。方法采用聚合酶链式反应—限制性片段长度多态性(PCR-RFLP）法检测360例哮喘患者和220例正常对照者IL-27p28基因启动子区域单核苷酸多态位点-964A＞G的基因型，计算基因型频率和等位基因频率，对比分析两组基因频率和基因型频率分布。结果IL-27p28基因启动子区域-964A＞G位点在中国汉族人群中具有多态性，其基因频率与基因型频率分布在病例组和对照组中均符合Hardy-Weinberg平衡，基因型AA、GA和GG的频率在病例组分别为0.4028、0.4205和0.1722，在对照组中分别为0.4318、0.4455和0.1227; 该位点的基因型频率及等位基因频率在病例组和对照组间的差异均无统计学意义(P=0.274)，提示该多态位点与中国汉族人群哮喘无显著相关性。结论IL-27p28基因启动子区域单核苷酸多态-964A＞G与中国汉族人群支气管哮喘易感性没有显著相关性。     

辽宁地区汉族人群多巴胺D4受体基因启动子区3个位点的多态性研究

目的 探讨辽宁地区汉族人群多巴胺D4受体（dopamine D4 receptor，DRD4）基因启动子区的3个多态性住点的基因型及等位基因的频率分布。方法 用聚合酶链反应及等位基因特异性扩增技术对100名辽宁地区汉族人的DRD4基因启动子区3个多态性进行了检测，并与其他人群做了比较。结果DRD4基因启动子区-1240L／S的等住基因频率分别为60％和40％。-616C／G的等住基因频率分别为18％和82％。-521C／T的等位基因频率分别为39％和61％。均符合Hardy—Weinberg平衡定律。辽宁地区汉族人群DRD4基因启动子区3个多态性之间不存在连锁不平衡。中国人群与其他人群基因多态性分布频率对照研究发现，-1240L／S和-616C／G2多态性分布差异存在显著性。结论 DRD4基因启动子区-1240L／S和-616C／G多态性分布具有种族差异。     

宁夏回、汉族群体IL-6启动子区基因多态性研究

目的探讨白细胞介素6（intedeukin6,IL-6）基因多态性在宁夏回、汉族人群中的分布特征。方法应用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法,对210例回族和308例汉族人群白细胞介素6基因启动子区三个多态性位点（-572G／C、-597G／A、-174G／C）进行检测。结果宁夏回族群体肛-6基因三个SNP各基因型频率及等位基因频率分别为,-572G／C（CC：55．71％;CG：34．76％;GG：9．52％;C：73．10％;G：26．90％）;-597G／A（GGl94．29％;GAl5．71％;AA：0％;G：97．14％;A：2．86）;-174G／C（GG：96．67％;GC：3．23％;CC：O％;G：98．33％;C：1．67％）。宁夏汉族群体IL-6基因三个SNP各基因型频率及等位基因频率分别为,-572（CC：52．92％;CG：35．71％;GG：11．36％;C：70．78％;G：29．22％）;-597（GG：92．86％;GA：7．14％;AA：0％;G：96．13％;A：3．57）;-174（GG：97．08％;GC：2．92％;CC：0％;G：98．54％;C：1．46％）。两组间差异均无统计学意义（P〉0．05）;按性别分组,三个SNP位点的基因型频率及等位基因频率差异亦无统计学意义（P〉0．05）。结论IL-6基因-572、-597、-174三个多态性位点在宁夏回、汉族人群及不同性别间差异无统计学意义。     

中国南方人群CD40基因多态性与Grave's病的相关性研究

目的 探讨CD40基因5'非翻译区（5'UTR）_1位点的C/T单核苷酸多态性(SNP)与广东汉族人群Graves病（GD）的易感相关性。 方法 采用病例－对照研究方法，对119名广东汉族人群GD患者和103名正常对照者进行研究。应用聚合酶链反应－限制性内切酶片段长度多态性（PCR-RFLP）技术测定CD40基因5'UTR _1位点的C/T单核苷酸多态性，计算基因型及等位基因频率。结果 CD40基因5'UTR _1位点的基因型频率在GD组和对照组中的分布差异有显著性（X2＝14.152，P＝0.010），GD组的CC基因型频率明显高于对照组（47.9% vs 24.3%,OR值＝2.870，95％CI为 1.612～5.105，P=0.000），TT基因型频率明显低于对照组（16.0% vs 29.1%,OR值＝0.462，95％CI为 0.242～0.885，P=0.018），GD组的C等位基因频率明显高于对照组(66.0% vs 47.6%,OR值＝2.136，95％CI为1.456～3.133，P=0.004)。 结论 CD40基因5'UTR_1位点的C等位基因多态性可能与广东地区汉族Graves病发病相关。 [关键词]： CD40 Graves病 基因多态性