广东汉族人群MICA基因多态性分析

目的获得广东汉族人群MICA基因第2~5外显子多态性分布特点。方法采用直接测序法(se-quence-based typing,SBT)对118名广东籍汉族无偿献血者的MICA基因进行多态性分析。结果 MICA各等位基因分布频率存在差异,其中MICA*010等位基因频率最高(25%),其次为MICA*019(16.5%)、MICA*008∶01(15.3%)和MICA*002∶01(15.3%),频率比较低的是MICA*033、MICA*009∶02、MICA*007∶02及MICA*004.与该基因在其他地区人群进行比较,存在显著差异。结论广东汉族人群MICA等位基因的分布有其自身特点。     

[间隙]连接蛋白37基因C1019T多态性与急性心肌梗死相关生化指标的关系

目的研究[间隙]连接蛋白37(Cx37)基因C1019T多态性与急性心肌梗死(AMI)相关生化指标变化的关系。方法用PCR-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术结合琼脂糖凝胶电泳,研究283例(病例组136例,健康对照组147例)受试者Cx37 C1019T多态性位点的基因型,并分析研究对象血清中cTnI、CK-MB、CRP、TC、TG、HDL-C、LDL-C、apoAⅠ、apoB和Lp(a)的含量与Cx37基因C1019T多态性的关系。结果在病例组和对照组之间,CC、CT和TT基因型受试者cTnI、CK-MB和CRP水平存在显著差异(P<0.05),CT型和TT型受试者LDL-C水平有显著差异(P值分别为0.030和0.026),3种基因型的TC、TG、HDL-C、apoAⅠ、apoB和Lp(a)水平差异无统计学意义(P>0.05)。结论LDL-C水平差异可能是导致Cx37基因C1019T多态性具不同的AMI患病风险因素之一。     

哈尔滨地区汉族人群血小板膜GPⅠbα基因VNTR多态性分布状况

目的研究哈尔滨地区汉族人群血小板膜糖蛋白(glycoprotein,GP)Ⅰbα基因可变数目串联重复序列(variablenumberoftandemrepeats,VNTR)多态性的等位基因及基因型的分布状况。方法选择2005年6月至2005年8月在哈尔滨医科大学附属第一医院体检中心体检的人员300例,男142例,女158例,皆为汉族,年龄26～72岁,均出生并生活在哈尔滨地区,无血缘关系。采集受检者空腹静脉血2ml,用2%EDTA-2K抗凝,-20℃环境中保存或立即提取基因组DNA。抽提外周血单个核细胞中的基因组DNA后,经聚合酶链反应(polymerasechainreaction,PCR)扩增,扩增产物经2%琼脂糖凝胶电泳30min,放入凝胶成像仪下观察,判断VNTR的等位基因及基因型。结果在试验中,男、女两组及总样本基因频率符合Hardy-Weinberg遗传平衡规律,我们只观察到了三种等位基因:B、C、D,未见A等位基因出现。C等位基因出现频率最高(69.50%),其次是D等位基因(29.83%)。基因型只出现5种:BC、DB、CC、CD、DD,其中CC所占比例最大(49.33%),其次是CD(39.67%)和DD(9.67%)。经χ2检验各等位基因及基因型在男、女两组中未见差异(P﹥0.05),即VNTR多态性的分布与性别无关。结论哈尔滨地区汉族人群血小板膜GP1bα基因VNTR多态性分布等位基因以C、D为主,基因型以CC和CD多见,各等位基因与基因型分布无性别差异。     

广东汉族人群HLA-B~* 15等位基因分布

目的了解广东献血者汉族人群HLA-B*15等位基因的多态性。方法从1 691名广东汉族献血者中采用中/低分辨分型获得带有HLA-B*15基因型466例样本,进一步应用PCR-SBT技术进行测序分型,获得广东汉族人群B*15高分辨分型结果。应用PyPop软件计算HLA-B*15各等位基因频率,同时与其他人群资料进行比较。结果共检测到16种已知HLA-B*15等位基因,其中以B*15∶02(64.75%)最常见,其次为B*15∶01(13.26%),B*15∶25(4.554%),B*15∶27(4.158%),B*15∶12(3.960%),这5种等位基因占B*15等位基因家族的90.69%。在B*15等位基因家族中,表达B75抗原的等位基因B*15∶02、B*15∶11和B*15∶21共占67.92%,但表达B62抗原的B*15等位基因多态性最强,共检出6种等位基因。结论广东汉族人群中HLA-B*15等位基因表现出高度的多态性及其特有的分布特征。     

北京地区汉族人群MTHFR C677T基因多态性分析

目的探索北京地区汉族MTHFR基因多态性分布特征,荟萃(meta)分析北京地区与北方其他地区MTHFR基因多态性分布差异。方法用PCR-金磁微粒层析法检测MTHFR C677T基因,回顾性分析北京协和医院2014年9月至2018年5月3 945例体检健康者MTHFR基因多态性分布特征。查阅中外文献数据库,并对北京地区与北方其他地区汉族的MTHFR基因多态性分布比较。结果北京地区体检健康人群男性MTHFR C677T基因CC、CT和TT基因型频率分别为23.3%,50.5%和26.2%,C、T等位基因频率分别为48.6%和51.4%。女性人群MTHFR C677T基因CC、CT和TT基因型频率分别为22.7%,49.4%和27.9%,C、T等位基因频率分别为47.4%和52.6%,男、女性基因型频率与等位基因频率差异无统计学意义(P0.05)。北京地区体检人群MTHFR C677T基因CC、CT和TT基因型频率与等位基因频率均与黑龙江、吉林、河北、山东和河南等省差异有统计学意义(P0.01)。结论北京地区体检人群MTHFR C677T基因多态性在男、女性人群中的分布无差异;北京地区MTHFR基因分布有自身特点。     

江苏地区汉族人群载脂蛋白E基因多态性和表型分布

目的探讨江苏地区汉族人群载脂蛋白E (APOE) 基因多态性和表型分布的特征.方法选择168名江苏地区无血缘关系健康汉族人,聚合酶链反应(PCR)扩增ApoE基因第4外显子包含编码第112位和第158位氨基酸碱基的基因序列,cfoI限制性内切酶酶切后电泳,经银染色后分析ApoE基因型.计算各基因型及等位基因频率分布.结果江苏地区汉族健康人群载脂蛋白E各基因型频率分别为:ε2/2=0.60%,ε2/3=11.90%,ε2/4=1.20%,ε3/4=10.70%,ε3/3=75.00%,ε4/4=0.60%;各等位基因频率分别为:ε2=7.14%,ε3=86.31%,ε4=6.55%.频率分布在不同年龄、性别无显著差异.中国人群ε3等位基因频率明显高于欧美人群,而ε4等位基因频率明显低于欧美人群.结论江苏地区汉族健康人群载脂蛋白E等位基因频率分布与其他地区中国人群频率分布相似,与欧美人群不同.     

383例汉族正常人群TGFβ1基因启动子区-509C/T单核苷酸多态性分析

目的 探讨我国汉族人群转化生长因子β1（TGFβ1）基因启动子区-509C/T单核苷酸多态性（NCBI SNP数据库：rs1800469）分布的特征及种群间遗传差异.方法 采用PCR-RFLP结合DNA测序技术,检测鉴定383例无血缘关系的健康中国汉族个体血样DNA的基因型,并与国外其他人群相比较.结果 ①我国汉族人群TGFβ1-509C/T基因型多态性CC∶CT∶TT=125（0.326∶189（0.494）∶69（0.180）;等位基因分布频率：C∶T=0.573∶0.427.②与日本、意大利及朝鲜人群比较,我国汉族正常人群TGFβ1基因-509C/T无论是基因型,还是等位基因分布频率均无显著性差异（P＞0.05）.杂合率比较也无统计学意义（P＞0.05）.结论 我国汉族正常人群TGFβ1基因-509C/T存在高度多态性,与已报导的部分国外人群相比无明显遗传差异性.     

江苏汉族人群KIR配体HLA-Cw位点基因多态性研究

目的使用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP)法检测江苏地区汉族人群KIR配体HLA-Cw的基因多态性。方法合成10对特异性分型引物及1对内参照引物,对183例江苏地区汉族无关个体进行HLA-Cw低分辨率分型。用χ2检验对等位基因表现频率进行统计分析。结果共检出8种等位基因;HLA-Cw01～08的基因频率分别为0.17、0.01、0.19、0.07、0.00、0.11、0.15、0.11,其中HLA-Cw01、03、06、07型为常见型;有12例样本未扩增出HLA-Cw01～08等位基因型,占总人数的6.60%。经吻合度χ2检验验证,所有样本符合Hardy-Weinberg平衡(χ2=223.5,df=28,P>0.05)。第一组的HLA-Cw02、04、05、06基因频率之和(GF=0.186 9)小于第二组的HLA-Cw01、03、07、08型之和(GF=0.606 3),差异具有统计学意义(P<0.01)。结论江苏地区汉族人群HLA-Cw基因分布具有明显的不均衡性和独特的地理和人种特征。HLA-Cw01～08等位基因的分布以HLA-Cw01、03、06、07为主。     

云南汉族人群KIR基因多态性研究

目的分析云南汉族人群杀伤细胞免疫球蛋白样受体(K IR)基因的多态性及基因型和单倍型特点。方法从献血者中随机选择150名无亲缘关系的云南汉族健康志愿者,采用序列特异性引物PCR法(PCR-SSP)对其进行KIR基因低分辨率检测,并根据Hsu等[5]的标准进行基因型和单倍型分析。结果在云南汉族人群中共检出目前已知的17个KIR基因,其中3DL3、2DL4、3DP1和3DL2框架基因存在于所有个体。2DL1、2DL3、2DP1、3DP1*003、3DL1、2DS4*001/002基因较为常见,而2DL2、2DL5A、2DL5B、2DS1、2DS2、2DS3、2DS4*003、2DS5、3DS1和3DP1*001/002基因频率较低。在云南汉族人群中共检出31种基因型,最常见基因型为AJ(2,2)和AF(1,2)型,频率分别为26.67%和17.33%。同时检出15种单倍型,以单倍型2最为常见,频率为47.3%。此外,还发现2种新基因型目前在其他人群中尚未见报道,3种基因型无法根据Hsu等[5]的标准模式分析出单倍型。结论云南汉族人群K IR基因分布表现出中国汉族人群K IR多态性的一些共同特点,同时具有其独特的KIR基因频率、单倍型频率和基因型频率分布。     

汉族人肝脂酶基因启动子-514C/T多态性与冠心病的关系

目的:探讨汉族人肝脂酶(HL)基因启动子-514C/T多态性与冠心病的关系。方法:采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测127例冠心病患者和100名对照组汉族人HL基因启动子-514C/T多态性基因型,探讨其对血脂、脂蛋白和载脂蛋白水平的影响。结果:冠心病组与对照组HL基因启动子-514C/T多态性基因型和等位基因频率分布差异无显著意义,与性别、家族史、吸烟史及体重指数无明显相关性。Spearman相关分析显示,不论健康对照组,还是冠心病组,T等位基因与各项血脂水平之间均无明显相关性。Logistic回归分析显示,T等位基因不是冠心病发生的独立危险因素。结论:此结果表明,不论健康对照组还是冠心病组,HL基因启动子-514C/T基因多态性与各种血脂水平之间无明显相关性,T等位基因不是冠心病发生的独立危险因素。     

四川骨髓库汉族人群KIR基因多态性研究

目的了解四川骨髓库汉族人群杀伤细胞免疫球蛋白样受体(K IR)基因多态性、基因型及其单体型的组成特点。方法随机选取四川骨髓库中川籍汉族捐献者标本135份,采用序列特异性引物扩增(PCR-SSP)对其进行基因检测,并依据Hsu等建立的方法进行基因型和单体型分析。结果在四川骨髓库汉族人群中,3DL3、3DL2、2DL4基因存在于所有个体,常见基因有2DL3、2DP1、2DL1、3DL1、2DS4*001/002,频率较低的有2DS2、2DL2、2DL5、3DS1、2DS3、2DS5、2DS1、2DS4*003基因。四川骨髓库汉族人群中共发现31种基因型,其中以AF(1,2)AJ(2,2)2型最为多见,频率分别为18.52%和20.74%,同时发现12种单体型,以单体型2最为多见,占43.4%。另外,四川骨髓库汉族人群有14种基因型难以通过Hsu的方法判定基因型,其中7种见于中国其他汉族人群的报道,另7种在其他人群中亦有报道。四川骨髓库汉族人群有6种基因型无法根据Hsu的方法判定其单体型组成。结论四川汉族人群KIR基因分布表现出中国汉族人群的特点,同时也具有独特的基因型和单体型分布特征。     

汉族人肝脂酶基因启动子-514C/T多态性与2型糖尿病合并冠心病的关系

目的探讨汉族人肝脂酶(HL)基因启动子-514C/T多态性与2型糖尿病合并冠心病的关系。方法采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测了114例2型糖尿病合并冠心病患者、127例2型糖尿病患者和106名健康对照组汉族人HL基因启动子-514C/T多态性基因型,探讨了其对血脂、脂蛋白和载脂蛋白水平的影响。结果糖尿病组与对照组HL基因启动子-514C/T多态性基因型和等位基因频率分布差异无统计学意义,糖尿病合并冠心病组的CT和TT基因型频率分布明显低于对照组(0.439比0.613,P<0.05),但是等位基因频率分布差异无统计学意义。3组研究对象中,HL基因启动子514-C/T多态性基因型和等位基因分布频率与性别、家族史、吸烟史及体重指数无明显关联性。当调整了性别、年龄、体重指数(BMI)、吸烟史、冠心病和高血压家族史等因素后,Spearman相关及线性回归分析显示,所有2型糖尿病患者(糖尿病组与糖尿病合并冠心病组)中,T等位基因与高密度脂蛋白胆固醇(HDLC)、载脂蛋白AⅠ(apoAⅠ)呈明显正相关;Logistic回归分析显示,T等位基因不是冠心病发生的独立危险因素。结论在2型糖尿病及其冠心病合并症中,HL基因启动子514C/T基因多态性对血脂水平有一定影响。CT和TT基因型分布频率     

中国广东地区汉族人群P-选择素启动子区C-2123G基因多态性的研究

目的探讨P-选择素(P-selectin)启动子区C-2123G基因多态性在中国广东地区健康汉族人群中的分布特点及其在不同种族间的分布差异。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析方法检测240名该地区汉族人P-选择素基因C-2123G的基因型并计算其基因型频率及等位基因频率。结果P-选择素C-2123G基因型以GG型发生频率最高,各位点各基因型频率:CC型8.33%,CG型42.5%,GG型49.17%;C,G各等位基因频率分别为29.58%,70.42%,这种基因多态性分布在男女间无显著性差异(P>0.05)。与德国、英国和泰国人群比较,发现不同种族间P-选择素C-2123G基因型分布及等位基因频率均存在显著差异(P<0.01和P<0.05);而与中国成都和湖北地区人群比较差异无显著性(P>0.05)。结论中国广东地区汉族人群中存在P-选择素启动子区C-2123G基因多态性,在不同种族间存在着较大的差异,这种差异可能是导致某些疾病在不同种族间的发病率和临床表现存在显著不同的因素之一。     

惠州地区亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性特征分析

目的 调查惠州地区人群中亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T位点多态性的分布特征,为个体化指导育龄妇女增补叶酸及有效地降低新生儿出生缺陷风险提供科学依据.方法 收集2017年6月至2019年12月在产前诊断中心门诊就诊的育龄妇女、妊娠期夫妇的外周血样本765例.采用PCR-荧光探针法检测MTHFR基因C67...     

肺结核患者单核细胞趋化因子蛋白-1基因多态性的检测

目的探讨我国北方地区汉族人群单核细胞趋化因子蛋白（MCP-1）-2518位基因多态性与肺结核的相关性。方法应用聚合酶链反应-序列特异性引物（PCR—SSP）和聚合酶链反应．限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）的方法检测我国北方地区汉族136例肺结核患者和152例正常人对照的MCP-1基因．2518位基因多态性。结果肺结核患者中GG基因型的频率明显高于对照组（P〈0．05,OR=1．96）：AA和AG基因型的频率在两组间无统计学差异（P〉O．05）。肺结核患者中等位基因G的频率明显高于对照组（P〈O．05,OR=1．536）。MCP-1基因多态性在初治与复治、耐药与无耐药患者中的频率分布无显著差异（P〉0．05）。结论中国北方地区汉族人群MCP-1基因-2518位点多态性与肺结核具有相关性,GG基因型可能是肺结核的易感因素。     

山东汉族RhD阴性个体基因多态性研究

目的研究山东汉族人群RhD阴性个体RhD基因多态性。方法采用标准血清学方法和抗球蛋白实验筛选Rh阴性个体;对Rh阴性个体再用吸收放散实验确定DEL型。运用多重聚合酶链反应（PCR）方法分析RhD阴性个体基因存在情况。结果67例Rh阴性个体中DEL型16例,占Rh阴性个体的23．88％,其6个RhD基因特异性的第3、4、5、6、7、9外显子全部存在;剩下51例Rh阴性个体中1例缺失第5外显子,其余50例6个外显子全部缺失。结论山东汉族人群RhD阴性个体中存在一定比例的DEL型,且所有DEL样本均具有完整的RhD基因,在排除DEL型后的RhD阴性个体可能携带RhD基因,但其比例较低。     

中国汉族人群不同性别和年龄血脂水平与肝脂肪酶基因C480T位点相关性研究

目的 研究不同年龄、性别汉族人群血脂水平及血脂异常发病风险与肝脂肪酶基因(LIPC) C480T(rs1800588)位点的相关性.方法 全自动生化分析仪检测2420名成人汉族健康体检人群(男1527名,女893名)空腹血脂水平;MALDI-TOF MS技术检测LIPC rs1800588位点基因型.按年龄≤44岁,45～59岁和≥60岁分为青年(男241名,女201名)、中年(男性652名,女性360名)、老年(男性634名,女性332名)3个年龄组.采用单因素方差分析同性别各年龄组内不同基因型对4项血脂指标的影响,采用二分类Logistic回归比较各型血脂异常发病风险的大小.结果 LIPCrs1800588位点T等位基因的中国汉族人群中的频率为39.4％.各年龄组男女性血脂指标有较大差异.与CC基因型比较,男性中年组和老年组的CT和TT基因型有更高的HDL-C水平,老年组TT基因型人群有更高的TC水平(P＜0.05);女性青年组CT基因型有更高的TC水平,CT和TT基因型有更高的HDL-C水平,中年组的CT和TT基因型人群有更高的TC和TG水平,CT基因型有更高的HDL-C水平,老年组TT基因型有更高的HDL-C水平.与CC基因型比较,男性老年组TT基因型混合型高脂血症和高TC血症发病风险分别增加2.318倍(P =0.004)和2.571倍(P＜0.001),但低HDL-C血症发病风险降低1.908倍(P =0.029);女性中年组CT和TT基因型高TC 血症发病风险是CC基因型的1.688倍(P =0.036)和2.099倍(P =0.040),TT基因型高TC血症和混合型高脂血症发病风险分别是CC基因型的2.060倍(P=0.038)和2.381倍(P =0.019).结论 LIPC rs1800588位点与中国汉族人群的血脂水平高脂血症发病风险的相关性有性别和年龄的差异,对男性老年组和女性中年组人群的血脂水平和血脂异常发病风险有较大的影响.该位点T等位基因是高脂血症的危险因素.     

5186例上海汉族无关脐带血HLA基因多态性研究

目的了解上海地区汉族人群脐带血供者HLA-A、B、DRB1基因及单体型频率的分布特征。方法采用基因分型技术对5 186例脐带血进行HLA-A、B、DRB1基因分型,利用最大似然性原理方法计算HLA-A、B、DRB1基因及单体型频率。结果 5 186例脐带血样本中,共观察到72种HLA基因,其中频率>0.1的HLA-A、B、DRB1基因分别为A2、A11、A24、B60、B13、B46、DR9、DR12、DR4、DR15。385条A-B单体型中,195条单体型呈现显著的正连锁不平衡(A.L.D>0),12条表现为强连锁不平衡(R.L.D>0.40),26条单体型的频率高于0.01;387条B-DRB1单体型中,159条单体型呈现显著的正连锁不平衡(A.L.D>0),7条表现为强连锁不平衡(R.L.D>0.40),20条单体型的频率高于0.01;1847条A-B-DRB1单体型中,760条单体型是"可靠的"(频率≥2.89×10-4),单体型频率高于0.005有29条。结论上海汉族新生人群脐带血HLA基因和单体型多态性较为丰富,其频率分布数据和相关遗传参数为临床移植供者的选择、脐带血库的建立及人类遗传学研究提供了重要的参考。