100例先天愚型的核型分析

本文对100例Down综合征患儿的外周血细胞进行了核型分析。结果发现21三体型、易位型和嵌合型依次为91％、2％和7％。21三体型患儿出生时父亲的平均年龄为36.6岁,母亲的平均年龄为33.5岁。全部患儿智能低下,呈典型的先天愚型面容和体征。2例易位型均为Robertson式易位(14q;21q),其中1例的父母的核型正常,但其姊为Turner综合征患者(45,XO)。另1例的父亲为平衡易位携带者(14q;21q)。对嵌合型定期进行了核型随访,发现在患儿1岁左右正常细胞与21三体细胞嵌合的比例呈动态变化,而在2岁以后则渐趋稳定。     

21-三体综合征40例染色体核型及其并存症分析

本文报告40例具有典型外貌21-三体综合征的患儿,并全部经染色体核型(G带)证实;其中男22例,女18例,三体型36例占94.7%;嵌合型2例占5.3%;未发现易位型.并存症:(1)伴发Hb COSP综合征1例,其父母、哥哥均符合α一地中海贫血特征.先天愚型为常染色体畸变的遗传病;     

30例儿童急性粒细胞白血病M2亚型细胞遗传学分析

目的了解儿童急性粒细胞白血病(AML)M2亚型遗传学特征.方法初步分析30例儿童AML-M2的染色体核型变化.结果 30例儿童AML-M2染色体核型中伴t(8;21)(q22;q22)组占46.67%(14/30),正常核型组占36.67%(11/30),其它异常核型组占16.66%(5/30),其中有1例为罕见的伴t(8;21)(q22;q22)的亚四倍体核型.结论证实了t(8;21)易位染色体为儿童AML-M2亚型较为特征性的遗传学变化.     

易位型21-三体综合征三例分析

本院从1999年5月～2003年5月共发现21—三体综合征12例，其中易位型3例，占25％。现报道分析如下。     

50例先天愚型核型分析

检查50例先天愚型的染色体核型,结果发现21三体型、易位型和嵌合型依次为86%、12%和2%.全部患者呈先天愚型面容,智能低下和/或反应迟钝.三体型中,1例为双重三体48,XXY, 21.6例易位型分别为13/21、14/21和21/21易位,其中已查的4例父母核型,2例正常,2例母亲为平衡易位携带者.21三体型患儿出生时的父母平均年龄分别为30.5岁和28.1岁.     

70对习惯性流产夫妇的染色体分析

本文对70对习惯性流产夫妇进行了 G 显带染色体核型分析,结果发现异常核型6例(4.29%包括性染色体嵌合体45,×0/46,××)3例(2.14%),罗伯逊易位3例(13/14易位2例,21/22易位1例)(2.14%)。其中1例(21/22易位)母亲核型正常,父亲为平衡易位携带者(21/22易位),女儿为易位型21三体,属一家三代遗传。另1例(13/14易位)的女儿亦为平衡易位携带者(13/14易位),其核型与母亲完全相同。     

287例唐氏综合征患儿细胞及分子遗传学分析

目的:了解我院确诊的唐氏综合征(Down's syndrome,DS)患儿核型分布情况;比较荧光原位杂交技术(Fluorescence in situ hybridization,FISH)较常规G显带染色体核型分析技术在确诊并检出嵌合型DS患儿异常核型方面的优势.方法:采集疑诊为DS患儿的血液进行常规C显带染色体核型分析,描述DS患儿核型分布情况;从经常规C显带染色体核型分析确诊为嵌合型DS的患儿中随机抽取5名进行FISH分析,对比2种方法检出异常核型百分比的差异.结果:本文检出的DS患者共287例,其中单纯型达91.29%,占DS患者中的绝大多数,易位型DS患者中,DIG易位11例,占73.33%,G/G易位4例,占26.67%.本文易位型DS患者中有1例为D/G易位嵌合型,以往文献罕见报道;常规G显带染色体核型分析确诊为嵌合型DS的患儿经FISH分析全部为嵌合型,2种方法检出异常核型的比例无统计学差异.结论:本文所收集的DS患儿核型以单纯型占绝大多数,易位型患儿中以D/G易位多见.常规染色体核型分析技术能准确诊断DS,但对于3倍体细胞所占比例较少,临床表现较轻的嵌合型DS患儿建议采用FISH计算异常细胞百分率.     

急性早幼粒细胞白血病染色体易位联合R显带和间期荧光原位杂交技术分析

目的探讨荧光原位杂交(FISH)及常规细胞遗传学染色体核型分析技术对急性早幼粒细胞白血病(APL)患者PML/RARa融合基因检测的灵敏度和特异度及其在临床中应用价值。方法选取51例APL患者,应用常规细胞遗传学染色体核型分析方法及FISH技术检测患者PML/RARa融合基因的表达情况。结果在进行常规染色体核型分析的51例患者中41例(80.4%)为t(15;17)(q22;q21)易位的核型异常,其中38例(74.5%)为单纯t(15;17)(q22;q21)易位的核型异常,3例(5.9%)为伴t(15;17)(q22;q21)易位的复杂核型异常;10例(19.6%)无t(15;17)(q22;q21)易位的核型异常中1例(2.0%)为不伴t(15;17)(q22;q21)易位的复杂核型异常,1例(2.0%)为t(11;17)(q13;q21)易位的核型异常,3例(5.9%)为正常核型,5例(9.8%)未见分裂相。在进行FISH检测的51例患者标本中48例(94.1%)有PML/RARa融合基因异常,同时进行常规染色体核型分析和FISH检测的41例患者同时存在t(15;17)(q22;q21)易位的核型异常和PML/RARa融合基因异常,两者符合率为100%;在15例正常骨髓标本的FISH检测中15例标本结果均未发现有PML/RARa融合基因,提示FISH检测技术具有较高的敏感度和特异性。结论对于初发的APL患者,常规染色体核型分析和间期荧光杂交技术结合分析APL患者细胞遗传学特征是诊断该病的有力工具,FISH技术操作更为简单,省时直观。     

染色体和遗传

050529　先天性智力低下儿童的细胞遗传学分析 /梁万东…∥中国妇幼保健 —2005, 20 (2) —193 ~194探讨儿童先天性智力低下与染色体异常的关系及异常核型的类型和频率。方法:对临床诊断为智力低下、发育落后、先天愚型、先天畸形等的儿童进行外周血细胞培养,G显带染色体核型分析。结果:在 363例先天性智力低下儿童中,发现染色体异常147例,检出率 40 50%。21 -三体综合征核型 143例,占总检出率的 97 28%,其中 21 -三体型 136例,易位型 5例,嵌合型 2例。此外还检出非 21-三体核型 4例,占总检出率的 2 72%。结论:先天性智力低下与染色体异常…     

368例遗传咨询儿童染色体核型分析

目的：探索遗传咨询儿童染色体异常核型的频率和类型。方法：对368例临床诊断为先天愚型，发育落后，智力低下，先天畸形，新生儿感染的儿童进行外周血染色体核型分析。结果：138例核型异常，异常检出率为37．5％，其中标准型21三体综合征核型110例，占异常核的79．71％，嵌合型21三体综合征核型16例，占11．59％，易位型21三体综合征4例，占2．90％。此外还检出47，XXX，48，XXXX，46，XX／46，XX，r(C),46,XY,ins(13;7),46,XX,t(7;13),45,XX,-D,-D, t(DqDq),48,XX, 8, 18,46,XY/46,XY,del(X), X断片等非21三体核型8例，占5．80％。138例异常核型的临床以典型21三体综合征表型为主，其次是以发育落后并伴智力发育障碍的特征。结论：遗传咨询儿童异常核型以标准型21例三体为主，其次为嵌合型和易位型，同时不能忽略非21三体核型的存在。     

18例罗伯逊易位携带者细胞遗传学分析

目的探讨罗伯逊易位携带者的核型分布特征和临床表现。方法采用外周血淋巴细胞培养法培养72h,G显带,Giemsa染色,显微镜下计数30个分裂相,综合分析3~5个核型。结果 18例携带者中罗伯逊易位类型并非随机分布,其中rob(13q;14q)9例,占50%,rob(14q;21q)4例,占22.2%。在本组资料中女性13例,男性5例,男女比例0.38:1。其中成年携带者13例,儿童5例。在13例成年携带者中,夫妻一方有习惯性流产史者11例,平均流产率为84.6%,流产1~6次,平均流产2.4次,另有2例表现为不孕。在临床上罗伯逊易位携带者除表现为习惯性流产外,还可表现为不孕、闭经、无精症等。结论夫妻一方为罗伯逊易位携带者是造成反复流产、不孕、男性少精、无精或畸形精子、易位型21三体患儿出生的主要遗传学原因之一,不同类型的罗伯逊易位携带者在临床上的表现会有很大差异,在日常遗传咨询工作中应根据不同情况告知生育风险,并在知情同意的情况下告知可通过辅助生殖技术或者产前诊断来减少罗伯逊易位携带者出生的机会。     

484例先天愚型染色体及临床分析

目的：对我院遗传咨询门诊11年(1991年--2002年)中，发现的先天愚型484例进行临床特征和细胞遗传学染色体核型分析。方法：对484例患者进行体格检查及常规染色体培养及染色体核型分析，制片，G分带，计数50个细胞中期分裂相，用电脑染色体图文分析系统进行5个染色体核型分析。结果：484例先天愚型患者都有相同的先天愚型临床特征，染色体有6种异常核型，其中标准型420例，占86．80％，易位型先天愚型30例，6．20％(14／21、21／21、21／22)[(21：21(q34q34)]，嵌合型先天愚型34例，占7．00％。结论：染色体的检查，可以确定21-三体综合征的染色体核型，指导优生优育工作。     

195例21号染色体异常核型的分析与探讨

目的探讨来我院就诊遗传咨询者中智力低下患儿染色体分析的特点,阐述遗传咨询和产前诊断的重要性,有效预防染色体缺陷患儿的出生,减轻社会和家庭负担。方法对我院312例智力低下患儿进行染色体分析。染色体制备采用淋巴细胞培养,根据G显带进行细胞遗传学分析。结果 312例智力低下患儿中,男女比例约为1.45:1。异常染色体核型205例,异常率80.1%。异常核型中,21号染色体异常的有195例,占异常核型的95%。其中,21-三体标准型182例,占93.33%;21-三体易位型9例,占4.62%;21-三体嵌合型4例,占2.05%;另外,在195例21号染色体异常的核型中,男孩占118例,占60.5%;女孩占77例,占39.5%;男孩的异常率远大于女孩,男孩:女孩大约1.53:1。结论结果表明,先天性智力低下的患儿,与染色体核型异常有密切的联系。先天性智力低下患儿以21号染色体异常为主,占异常核型的95%。其中尤以21-三体标准型为主,其次有易位型和嵌合型。男女比例约为1.53:1,大概与我国近年出生婴儿男女比例加大有关。因此在孕中期对高危人群的胎儿进行产前诊断,是非常必要的。     

罕见完全性易位型18-三体的产前遗传学诊断及溯源分析

【目的】探讨无创产前检测（NIPT）提示18-三体高风险胎儿的罕见异常核型起源及对生育的影响。【方法】产前诊断一例罕见完全性易位型18-三体病例,结合细胞及分子遗传学分析对胎儿染色体异常进行溯源。以“易位型18-三体”、“18-三体易位型”（包括中、英文）为检索词,对PubMed、CNKI、SinoMed文献服务系统、万方数据知识服务平台、维普中文科技期刊数据库及中华医学期刊全文数据库进行检索,收集并分析检索到的病例资料。【结果】胎儿SNP array提示18-三体,经父母G-显带核型分析验证,孕妇外周血染色体核型为46,XX,t(9;18)(q31.2;q23),胎儿最终确认核型为47,XN,t(9;18)(q31.2;q23)mat,+18,为罕见的完全性易位型18-三体;与父母SNP array溯源分析显示胎儿有2份完整18号染色体遗传物质来自染色体平衡易位的母亲。文献检索发现国外报道2例完全性易位型18-三体患儿,均有18-三体表型且都来源于亲本18号染色体与其他染色体的平衡易位。【结论】NIPT能有效提前预警或预诊18-三体;SNP array技术不仅能提高染色体异常的检出率...     

面肩肱型肌营养不良症患者染色体4q-10q相互易位机制的初步研究

目的　探讨染色体 4q与 10q间相互易位现象及其与面肩肱型肌营养不良症 (FSHD)的关系。方法　BglII/BlnI双酶切、凝胶电泳分离 5 0名正常对照及 45例FSHD患者的基因组DNA ,采用p13E 11探针Southern杂交 ,应用ScionImage软件检测并校正 4q 及 10q 型杂交片段的信号强度值 ,计算 4q :10q剂量比来判断易位情况 ,比较对照组与FSHD患者发生易位频率的差异。结果　 95名检测对象中共检测到 4种易位情况 ,总易位频率为 17 89%。对照组中 4q→ 10q型易位和 10q→ 4q型易位均占 8 0 %;而散发性患者只检测到 4q→ 10q易位 ,发生频率为 43 75 %;家族性患者只检测到 10q→4q易位 ,频率为 6 89%。散发性患者 4q→ 10q易位发生频率明显高于对照组 ( χ2 =11 15 4,P <0 0 0 1) ,而家族性患者 10q→ 4q易位频率与对照组间无差异 ( χ2 =0 0 12 ,P >0 5 )。结论　正常人群及FSHD患者均存在 4q35区的不稳定性及 4q 10q相互易位现象 ;4q→ 10q易位的发生与散发型FSHD的发病密切相关 ,与家族型FSHD关系较小 ;4q 10q的相互作用引起 4q35区的D4Z4重复单位丢失或转移至10q2 6 ,可能是导致患者发病的重要因素。     

染色体微阵列分析在染色体核型分析无法明确诊断病例中的应用价值

目的探讨染色体微阵列分析（chromosomal microarry analysis, CMA）在染色体核型分析无法明确诊断病例中的临床应用价值。 方法回顾性分析我院自2014年9月至2016年4月因染色体核型分析不能明确诊断而进一步进行CMA的48例病例（34例羊水标本,14例外周血标本）,对两种方法的检测结果进行比较。 结果48例病例中,核型分析提示13例为标记染色体,19例为衍生染色体,16例为染色体平衡易位。CMA共检出异常病例16例,异常率为33.33%。32例核型分析提示为标记染色体或衍生染色体的病例,CMA检测出大于5 Mb的缺失或重复16例,包括1例21-三体、2例XYY综合征及3例微重复/微缺失综合征（22q11重复综合征、Wolf-Hirschhorn综合征及15q26过度生长综合征）。16例核型分析为染色体平衡易位的病例,CMA均未发现阳性结果。 结论CMA可以明确定位核型分析发现的标记染色体或衍生染色体的来源,精确区分染色体不平衡易位和平衡易位。     

易位型先天愚型(病例报告)

本文报导一名9岁男性先天愚型患者。用G-显带方法对患者及其父母进行了检查,证实为散发性易位型患者,其核型为:46,xy-14+t(14q21q)。并就易位型先天愚型产生的机理和临床进行了讨论。     

21-三体综合征的染色体核型与临床分析

目的探讨21-三体综合征患者的染色体核型和发病因素。方法采用细胞培养、制片、G显带核型分析等细胞遗传学方法,对患者外周血淋巴细胞进行研究。结果30例患者核型异常,其中标准型27例（90%）,易位型2例（66.7%）,嵌合型1例（33.3%）。结论染色体技术是诊断某些遗传性疾病必不可少的手段,先天性愚型的发生与母亲的年龄、遗传、环境等因素有关。     

一般易位和复杂易位对表型和生育遗传效应的比较研究

目的　探讨一般平衡易位和复杂易位对表型和生育的遗传效应。方法　对遗传咨询中的两例平衡易位携带者进行细胞遗传学检测 ,并对 13 6例平衡易位携带者的临床资料进行统计学处理和分析。结果两例携带者的核型分别为 :46,XX ,t(10 ;2 2 ) (10q2 2 ;2 2 q 13 )和 46,XX ,t(1;14;10 ) (1q2 1;14q3 2 ;10p11)。统计学结果显示 ,一般易位导致智能低下和多发畸形的频率各为 3 5 % ;复杂易位所致智能低下频率为 2 1 73 % ,多发畸形的频率为17 3 9%。结论　复杂易位所致智力低下和畸形频率明显高于一般易位 ,其所致畸形程度也较一般易位更严重     

35例急性早幼粒白血病细胞形态学细胞遗传学分析

目的了解急性早幼粒白血病（APL）的细胞形态学及细胞遗传学的特征。方法我们对35例以FAB分类标准确诊的APL初发患者的细胞形态学及细胞遗传学资料进行回顾性分析;应用骨髓细胞短期培养法制备染色体标本,以R显带技术进行核型分析。结果 APL患者白血病细胞内均见Auer小体,其中有24例（占68.8%）的患者可见＂柴捆细胞＂（faggot cell）。POX染色呈强阳性反应,M3a型细胞浆中有粗大密集颗粒,M3b型细胞浆内为细小颗粒。在35例患者中有32例（占91.4%）有克隆性染色体异常,31例（占88.6%）的APL具有特异性染色体易位t（15;17）（q22;q21）及PML-RARa融合基因。1例（占2.86%）具有染色体t（11;17）（q23;q21）及PLZF-RARa融合基因。3例（占8.6%）无染色体核型异常。结论 APL白血病具有独特的细胞形态学及细胞遗传学特征。