2型糖尿病易感基因研究进展

2型糖尿病（DM）属于复杂遗传病，即多种基因和环境因素共同参与了DM的致病过程。环境因素参与发病的提示在于同一种族在不同生存环境中2型DM发病危险性有明显差异；而家族聚集性、同卵双生子发病的较高一致性以及在某些种族人群（如Pima印地安人、太平洋岛国居民、墨西哥裔美国人）中的高发率均强烈提示2型DM具有明显的遗传易感性，遗传因素在2型DM的发生和发展中起着重要作用，尽管目前对大多数普通型2型DM来说，这种作用尚不清楚。揭示2型DM的遗传基础，不仅可以从分子水平上提高对疾病发病机制的认识，并且对2型DM的诊断、预防和治疗具有十分重要的意义。笔者就当前2型DM易感基因的研究及其进展作一综述。     

发现新的糖尿病基因：找寻糖尿病易感基因

如果父母患有2型糖尿病，那么你本人罹患糖尿病的机率也会高很多，但为什么有些直系亲属会发病，有些却不会呢？答案就在你的遗传密码之中，2007年科学家对此进行了密切研究，并揭开了其中的秘密。来自美国和芬兰的研究小组发现了四组不同的基因变量，可能与增加患糖尿病的风险有关，全球范围内约有1亿7000万人受此影响。加上此前科学家们已经发现的6个基因变量，目前总数已达10个。最终，这些发现将帮助专家精确锁定那些易患2型糖尿病的人群。[编者按]     

关注肥胖儿童 警惕2型糖尿病

研究表明,肥胖儿童高达25%以上伴有2型糖尿病,2型糖尿病儿童85%以上伴有肥胖或者超重,肥胖已成为2型糖尿病发病的主要诱因,严重危害儿童的身心健康。因此,应当关注肥胖儿童,警惕2型糖尿病早发现、早治疗,从饮食、日常习惯等方面加以适应调控,以确保当代儿童的身体健康成长。     

2型糖尿病易感基因研究中混杂的生物信息学对策

复杂性疾病（complex disease）是对人类健康威胁最大、给家庭和社会造成严重负担、需要重点防治的疾病。复杂性状疾病即多基因病，是指由多个基因位点共同参与，且和环境因素相互作用决定表型的遗传病。复杂性状疾病病因的识别是一个迫切需要解决的问题，也一直是国际学术界面对的难题。其复杂性和难度主要表现在疾病遗传模式未知、具有遗传异质性和表犁异质性、     

不同民族儿童2型糖尿病基因研究进展

儿童2型糖尿病(T2DM)是一种多基因型遗传疾病,发病与种族有明显的关系,不同民族影响儿童T2MD的遗传物质不同。研究显示,T2DM遗传估计率为70%~80%,主要涉及胰岛素及其受体相关基因、糖类和脂肪转运及代谢相关基因、与升糖有关的基因及参与信号传导的基因等。如过氧化物酶体增殖物激活受体Y基因、钙蛋白酶10(calpain 10)基因,葡萄糖转运体l基因、载脂蛋白基因、肿瘤坏死因子Q(TNF Q)基因等。已知与T2MD发病有关的基因仅占1%左右,而99%的基因尚未发现。因此,T2DM遗传基因的确定还需要进一步研究。     

儿童肥胖与Ⅱ型糖尿病的研究进展

近些年来,Ⅱ型糖尿病的患病呈现低龄化趋势,肥胖是其重要原因之一.儿童肥胖不仅可能与心脑血管疾病、高血压发生之间存在着一定关系,还是导致儿童Ⅱ型糖尿病比例激增的重要原因.随着大量相关研究的开展,使得对于儿童Ⅱ型糖尿病有了更深入的认识.本文结合近些年来的研究,主要就儿童肥胖与II型糖尿病的发生关系之间做一叙述,以为其今后相关研究提供理论依据参考.     

骨关节炎易感基因研究进展

骨关节炎(osteoarthritis,OA)是中老年人的常见病,是活动关节的一种慢性退行性疾病.其病因及发病机制尚未完全明确.OA不是一种单纯的老化过程,而是遗传度较高的疾病.目前已有较多候选基因被视作DA的易感基因.研究易感基因有助于明确OA的发病机制,也为制定OA的防治策略提供科学依据.本文对OA重要的易感基因研究进展进行综述.     

儿童2型糖尿病的流行病学研究进展

近年来，2型糖尿病（DM2）已经不仅局限于在成人中蔓延，儿童的2型糖尿病发病率也迅速增长，其发病有遗传和种族倾向，胰岛素抵抗和胰岛素分泌不足是儿童DM2两个主要发病机制。该文综述了近年来国内外儿童DM2的流行病学研究进展，提倡应重视对其的筛查和诊断工作以及早治疗，建立健康的生活方式，预防儿童DM2的发生。     

N-乙酰基转移酶-2基因多态性与2型糖尿病的关系

目的 探讨N.乙酰基转移酶-2(NAT2)基因多态性与2型糖尿病的关系.方法 采用聚合酶链反应(PCR)技术及测序技术对174例2型糖尿病患者(糖尿病组)及174例健康体检者(对照组)进行NAT2基因分析.结果 NAT2突变型等位基因频率分布糖尿病组和对照组比较差异无统计学意义(x2=7.38,P＞0.05).NAT2基因型Wt/Wt、Wt/M1、Wt/M2、Wt/M3、M3/M1、M1/M2、M1/M3、M2/M2、M2/M3、M3/M3分布频率对照组分别为39.08％(681174)、3.45％(6/174)、22.99％(40/174)、14.94％(26/174)、0.57％(1/174)、2.30％(4/174)、1.15％(2/174)、4,60％(8/174)、9.20％(16/174)、1.72％(3/174);糖尿病组分别为44.83％(78/174)、2.60％(8/174)、27.59％(48/174)、17.24％(30/174)、0.57％(1/174)、0.57％(1/174)、0.57％(1/174)、1.15％(2/174)、2.30％(4/174)、0.57％(1/174),两组比较差异有统计学意义(x2=13.92,P＜0.01).糖尿病组NAT2快乙酰化代谢表型频率[94.25％(164/174)]显著高于对照组[80.46％(140/174)],而NAT2慢乙酰化代谢表型频率[5.75％(10/174)]则显著低于对照组[19.54％(34/174)](P＜0.05).携带NAT2快乙酰化基因型者患2型糖尿病的风险是携带NAT2慢乙酰化基因型者的3.98倍(95％ CI:1.90～8.35).结论 NAT2快乙酰化代谢表型可能是糖尿病的一个遗传易感因素,而NAT2慢乙酰化代谢表型可能对糖尿病的发生具有一定保护作用.     

儿童肥胖：“易感环境”何时休

最新的调查显示,全国城市男、女生的肥胖检出率分别达到了11.39%和5.01%,其中北京地区更为严重,男、女生分别达到了27%和15.9%,目前正处于快速增长期——     

南京市居民体力活动与2型糖尿病关系

目的 探讨江苏省南京市居民体力活动状况及与2型糖尿病(T2DM)发病的关系。方法 选取南京市的3个城区和2个乡村,调查年满35周岁并在当地居住满5年的常住人口5 978人,采用自行编制的《南京市慢病防制社区居民健康相关调查表》进行调查,收回有效调查表5 616份。结果 全市总的2型糖尿病现患率为4.6%,其中城区为6.9%,乡村为1.5%。与不太活动者相比,轻度、中度、重度体力活动者罹患2型糖尿病的风险分别降低24.5%,83.5%和73.0%。经多因素调整后,从事中度体力活动的人群糖尿病现患率仍明显低于不太活动者(调整OR值为0.280,95%CI=0.162~0.484)。结论 中等强度的体力活动可明显降低2型糖尿病发病危险,体力活动是2型糖尿病的保护因素。     

家族性2型糖尿病与心血管病危险因素研究

目的 研究2型糖尿病家系人群的心血管疾病危险因素聚集情况。方法 选择有2个或2个以上2型糖尿病患者的家系115个，共有287例患者为病例组，非糖尿病亲属168人为对照组，进行病例一对照研究。应用X^2检验、二项分类Logistic回归方法分析病例组和对照组的心血管疾病危险因素检出率及聚集性。结果 病例组、对照组心血管疾病危险因素聚集检出率分别为82．2％和53．0％；二项分类Logksdc回归分析显示心血管疾病危险因素聚集是2型糖尿病的独立危险因素，其OR值为2．201。结论 心血管疾病危险因素聚集是家族高发性2型糖尿病的主要危险因素。     

社区成年人腹型肥胖与2型糖尿病的现况调查

目的研究社区成年人2型糖尿病的患病率与分布，以分析腹型肥胖与2型糖尿病关系。方法以社区为单位，开展20岁以上成年人2型糖尿病普查。结果2689人中糖尿病患病率为6．32％，空腹血糖受损者2．79％；人群中腹型肥胖的分布为66．05％。结论糖尿病的发生与性别无关，随年龄增长糖尿病患病率增高：腹型肥胖是糖尿病发生的危险因素。     

中心性肥胖与糖调节受损、2型糖尿病的关系

目的探讨以腰臀比(waist-to-hip ratio,WHR)为指标的中心性肥胖与空腹血糖受损、糖耐量异常和2型糖尿病(type 2 diabetes,T2DM)发病的关系。方法采用队列研究,对684名社区居民追踪随访3年后,运用单因素及多因素Logistic回归分析中心性肥胖与糖调节受损(impaired glucose regulation,IGR)及T2DM发病的关系。结果WHR异常者发生IGR和T2DM的风险分别是正常者的2.32(95%CI:1.65~3.26)倍和2.48(95%CI:1.09~5.63)倍;控制混杂因素后,WHR异常组发生IGR(RR=1.60,95%CI:1.14~2.23)和T2DM(RR=1.89,95%CI:1.21~2.36)的风险仍然比WHR正常组高。结论中心性肥胖是IGR及T2DM发病的危险因素。     

2型糖尿病患者的人体成分分析

目的进一步探讨肥胖与2型糖尿病的关系。方法随机选取53例男性2型糖尿病患者(糖尿病组)及47例男性正常人(对照组),分别采用多频生物电阻抗进行人体成分测量,包括脂肪含量、体脂百分比、肌肉重量、无机盐含量等。结果糖尿病组体脂百分比、腰臀比高于对照组(P<0.05),而下肢非脂肪体重低于对照组(P<0.05)。结论腹部脂肪堆积、下肢非脂肪物质缺乏的中央型肥胖可能与2型糖尿病的发生有关。     

肥胖及血脂异常与2型糖尿病关系

目的 探讨肥胖及血脂异常与2型糖尿病的关系.方法 采用病例对照研究方法,选取重庆市3所医院的糖尿病门诊和住院初诊患者及其他疾病和门诊健康体检者396例作为调查对象;其中糖尿病病例组184例,对照组212人.对调查对象进行问卷调查、体格检查和生化指标等实验室检测.结果 病例组体质指数(BMI)、腰臀比(WHR)、血清总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)均高于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05);病例组超重及肥胖检出率(64.67%)、腹型肥胖检出率(77.17%)、高TC检出率(27.17%)、高TG检出率(50.00%)均高于对照组(45.28%,64.15%,14.15%,35.38%),差异均有统计学意义;经多因素非条件Logistic回归分析显示,高胆固醇、超重及肥胖是糖尿病的主要危险因素.结论 肥胖和血脂异常与2型糖尿病相关,控制体重、合理膳食是预防2型糖尿病发生的重要措施.     

2型糖尿病患者自我管理能力调查及对血糖控制效果的影响

目的 探究2型糖尿病(T2DM)患者自我管理能力调查及对血糖控制效果的影响。方法 回顾性分析中山市古镇人民医院2014年7月—2018年7月收治的130例T2DM患者临床资料,使用中文版糖尿病自我管理行为量表(SDSCA)评估其自我管理能力,并根据SDSCA得分将其分为自我管理较好组及自我管理较差组;比较两组血糖控制情况[空腹血糖(FPG)、餐后2 h血糖(2hPG)、糖化血红蛋白(HbA1c)],并使用Pearson相关分析评估自我管理能力与血糖控制情况的相关性。结果 130例T2DM患者SDSCA得分为(38.59±2.31)分,得分指标为62.36%,处于自我管理能力中等水平;其中SDSCA得分≥38.59分者63例,纳入自我管理较好组;SDSCA得分<38.59分者67例,纳入自我管理较差组。自我管理较好组FPG、2hPG、HbA1c水平均低于自我管理较差组(P<0.05)。经Pearson相关分析,发现SDSCA评分与FPG、2hPG、HbA1c水平均呈明显负相关(r=-0.375、-0.398、-0.388,P均<0.05)。结论 T2DM患者自我管理水平不容乐观,其自我管理能力与血糖控制情况密切相关,临床应予以重视。     

甘油三酯对2型糖尿病患者新发非酒精性脂肪肝的预测价值

目的：探讨甘油三酯（TG）水平对2 型糖尿病患者发生非酒精性脂肪肝(NAFLD)风险的预测价值。方法：此研究为前瞻性队列研究,对象来自2006-2007年度河北唐山开滦集团公司员工健康查体数据库, 选取符合2型糖尿病诊断标准的研究对象作为观察队列,共9489人,于2008-2009年度进行第二次体检,纳入最终统计分析的有效数据为2937例(男性2460例,女性477例)。用甘油三酯(TG)作为发生NAFLD的一个预测指标,比较不同基线TG水平2型糖尿病患者2008-2009年度进行第二次体检时NAFLD的发病率。用Logistic 回归分析基线TG水平对2型糖尿病患者发生NAFLD风险的预测价值。结果：①2年间观察队列中有850例发生NAFLD,发生NAFLD的比例为28.9%。②按2006-2007年TG水平四分位分组如下：<0.96 mmol/L,0.96 mmol/L≤TG<1.34 mmol/L,1.34 mmol/L≤TG<2.01 mmol/L 和TG≥2.01 mmol/L,2年后NAFLD的发病率随TG基线水平的增加而增加（分别为17.7%,27.0%,31.9%和39.5%, p<0.01）。③TG最高四分位组(TG≥2.01 mmol/L) 发生NAFLD的风险是最低四分位组(<0.96 mmol/L) 的3.03倍(95 % CI 2.39-3.85,P<0.01)。用多因素Logistic回归分析校正年龄、性别、总胆固醇、高密度脂蛋白胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、血尿酸、空腹血糖、BMI后,最高四分位数组发生NAFLD的风险仍是最低四分位数组的3.07倍(95 % CI 2.41-3.90,P<0.01)。结论：基线甘油三酯水平对2型糖尿病患者发生NAFLD的风险有一定的预测价值,甘油三酯水平较高者发生NAFLD的风险增加。     

糖尿病家族史、饮食及肥胖与糖尿病交互作用

目的 探讨糖尿病家族史、饮食及肥胖与糖尿病的交互作用。方法选取对湖南省长沙市望城县3个村所有≥15岁常住居民1 602人,调查社会人口资料、糖尿病家族史、饮食习惯及身高、体重、腰臀比、血糖值以及体育锻炼等情况,并对因素间的交互作用进行分析。结果 望城县农村居民糖尿病年龄标化患病率为5.35%,糖尿病家族史与向心性肥胖、年龄≥45岁、文化程度低及高脂饮食间均存在相加交互作用,其交互作用超额相对危险度(RERI)分别为6.2997、7.1803、3.500、3.020,向心性肥胖与高脂饮食间存在相加交互作用,RERI为6.642。结论 糖尿病家族史、饮食及肥胖间存在相加交互作用。     

双相情感障碍和2型糖尿病相关性研究进展

双相情感障碍患者患2型糖尿病的风险以及2型糖尿病患者患双相情感障碍的风险都显著高于普通人群,已有研究证据提示两者之间可能存在共同的发病机制。双相情感障碍合并2型糖尿病患者健康行为方式的自我管理能力较低,并发症发病风险增加,患者的致残率和致死率增加。本文就双相情感障碍和2型糖尿病流行情况、两者的联系及其可能的机制、健康危害及干预策略和措施作一综述,以提高研究者对该类患者的重视,为深入开展双相情感障碍和2型糖尿病的病因学及干预研究提供一定的流行病学证据。