硫酸锌治疗肝豆状核变性

肝豆状核变性比较少见。常首选D-青霉胺治疗。因其副反应多，部分病人不能耐受。大剂量硫酸锌治疗有效，副反应少，可以长期应用。     

饮食治疗肝豆状核变性的疗效观察

0　引　　言肝豆状核变性 ( hepatolenticular degeneration,HLD)又称 Wilson Disease( WD)是一种好发于青少年的常染色体隐性遗传性疾病。本病特点是脑基底核变性、角膜色素环 ( Kayser- Fleischer环 )、肝硬化和肾功能损害。器官组织中尤其是肝、脑、肾和角膜中有大量铜沉积。但它又是少数对症治疗有效的遗传病之一 ,其疗效与开始治疗的时间、饮食控制、是否坚持长期服药密切相关。1　资料及方法1 .1　一般资料　本组 1 4例病人中 ,女 1 0例 ,男 4例。 7岁以下 3例 ,8～ 2 1岁 7例 ,2 2岁以上 4例 ,其中 1 2例无遗传史 ,1例可疑家族史…     

肝豆状核变性患者的饮食治疗及护理

肝豆状核变性(Hepatolenticular Degeneration,HLD),又称wiLson病,是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍所引起的肝硬化和脑变性疾病[1]。饮食治疗是治疗本病的一项基本的、必要的有效措施,是一项长期、细致的工作,而饮食护理是重要的一环。笔者结合临床实践,通过观察,总结出该病的饮食治疗和护理。1饮食治疗 其目的在于减少铜的摄入,防止铜盐蓄积。1.1禁止使用铜制的炊具、器皿烧煮食物。1.2严禁食用贝类、坚果类(如花生、玉米、大豆、腰果、核桃     

肝豆状核变性12例临床分析

肝豆状核变性又称威尔逊氏病是铜代谢障碍的常染色体隐性遗传病,主要累及脑基底节、肝脏和肾脏。其临床表现各种各样,常易漏诊或误诊,以致延误治疗。现将我院儿科及神经内科1992～1996年共收治的12例总结报告如下。 1 临床资料 1.1 一般资料男7例,女5例,入院时年龄5～63     

肝豆状核变性病人的营养治疗

肝豆状核变性是遗传性铜代谢障碍引起的疾病,低铜膳食是该病治疗的基础措施,本文就肝豆状核变性病人实施低铜膳食的经验并列举典型病例,探讨营养治疗原则及有关注意事项。     

肝豆状核变性的MRI诊断

目的 探讨肝豆状核变性的MRI诊断.方法 回顾性分析12例肝豆状核变性患者的MRI和临床表现,并结合相关文献进行讨论.结果 MRI检查显示6例豆状核及壳核变性;2例尾状核、小脑齿状核及脑干变性;3例丘脑半卵圆中心白质变性;12例脑萎缩,并伴有血清脑铜蓝蛋白、血总铜降低及血铜离子、尿铜增多.结论 肝豆状核变性的MRI检查有较高敏感性,但必须结合临床资料才可以早期明确诊断并有助于临床治疗.     

肝豆状核变性的MRI诊断

目的探讨肝豆状核变性的MRI诊断。方法回顾性分析12例肝豆状核变性患者的MRI和临床表现，并结合相关文献进行讨论。结果MRI检查显示6例豆状核及壳核变性；2例尾状核、小脑齿状核及脑干变性；3例丘脑半卵圆中心白质变性；12例脑萎缩，并伴有血清脑铜蓝蛋白、血总铜降低及血铜离子、尿铜增多。结论肝豆状核变性的MRI检查有较高敏感性，但必须结合临床资料才可以早期明确诊断并有助于临床治疗。     

基于微量元素的肝豆状核变性的食物治疗

肝豆状核变性是一种遗传性微量元素铜代谢障碍疾病 ,我国已发现在 5 0 0 0病例左右 ,并不算罕见 [1,2 ] ,在神经系统遗传性疾病中发病率仅次于肌营养不良 ,它主要是铜在体内储集 ,沉积在脑肝及全身器官组织。铜离子基本上由肝细胞内溶酶体携带通过胆汁排泄 ,而高铜饮食必将加重肝脏负担并损害肝功能 ,因而排铜与减少铜的入口是眼下的关键 ,与糖尿病饮食治疗的意义一样 ,肝豆状核变性 (Wilson病 ,WD)也十分强调药物治疗与饮食治疗相结合 ,如高锌、低铜与富含巯基饮食[3 ,4 ] 。现就基于食物治疗的 WD治疗作介绍 ,供参考。1　饮用水WD人必…     

肝豆状核变性37例随访

肝豆状核变性 (hepatolenticulardegeneration ,HPL)又名Wilson病 ,是一种常染色体隐性遗传病 ,主要由遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性病 ,临床表现为进行性加重的锥体外系症状、肝硬化、精神症状、肾功能损害及角膜色素环 (Kayser -Fleischerring) ,有关肝豆状核变性的病因、发病机制、病理和诊断较确定 ,它的治疗亦有较系统的方法 ,但有关随访的报道相对较少。笔者 1 995年至 2 0 0 0年对曾在我院住院确诊为肝豆状核变性的患者 37例进行随访 ,现报告如下。1　资料和方法1·1　研究对象　 1 995年至 2 0 0 0年在…     

肝豆状核变性1例

1 临床资料 患者,李某,男,20岁,在校学生.2001年5月,该生因双腿浮肿、嗜睡、肢体震颤,到校医院就诊.无发热,无恶心、呕吐,饮食正常,大小便正常.辅助检查:WBC 3.4×109/L,PLT 3.5×109/L,Hb 11.9 g/L,ALT 92 IU/L,HBsAg 为"阴性".     

肝豆状核变性1例

1临床资料患者,李某,男,20岁,在校学生。2001年5月,该生因双腿浮肿、嗜睡、肢体震颤,到校医院就诊。无发热,无恶心、呕吐,饮食正常,大小便正常。辅助检查:WBC3.4×109/L,PLT3.5×109/L,Hb11.9g/L,ALT92I U/L,HBsAg为“阴性”。既往史:两年前(考大学前)该生曾在当地医院检查ALT8     

17例肝豆状核变性误诊分析

肝豆状核变性 (ｈｅｐａｔｏｌｅｎｔｉｃｕｌａｒｄｅｇｅｎｅｒａｔｉｏｎＨＬＤ)又称Ｗｉｌｓｏｎ’ｓ病 ,是先天性铜代谢障碍所致的常染色体隐性遗传病。因临床表现复杂多样 ,极易误诊。我院从 1996～ 1998年共收治 32例ＨＬＤ患儿 ,其中 17例入院前曾误诊为其他疾病 ,本文对误诊原因进行分析。1　临床资料1·1　一般资料　男 8例 ,女 9例 ,年龄 4～ 14岁 ,平均年龄 9 8岁 ,误诊时间 1月～ 4年。肝豆状核变性按实用儿科学提出的标准进行诊断[1] 。1·2　临床表现　皮肤巩膜黄染 5例 ,全身浮肿腹胀 5例 ,步态不稳 5例 ,构音不清、双手抖…     

肝豆状核变性97例临床观察

探讨肝豆状核变性的临床表现，生化改变和影像学，以降低误诊率。方法：对１９７４－１９９８年住９７年例病人进行分析，并对２８例进行随访。结果：肝脏是本病最易受累的脏器，共计４９例占５０．５％。神经系统损害３３例，占３４％。头颅ＣＴ检查１３／２５异常，其中１１例伴有神经症状。     

15例肝豆状核变性的临床分析

[目的]分析肝豆状核变性的临床特点、早期诊断、预防和治疗。[方法]对15例肝豆状核变性的临床资料进行分析。[结果]肝豆状核变性缺乏特征性指标,临床表现复杂。[结论]肝豆状核变性易误诊,早期诊断、预防和治疗可控制疾病发展。     

肝豆状核变性12例临床分析

肝豆状核变性 (ｈｅｐａｔｏｌｅｎｔｉｔｕｌａｒｄｅｇｅｎｅｒａｔｉｏｎ)又称Ｗｉｌｓｏｎ病 ,是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍性疾病。现对本院 12例报告如下。1　资料与方法1·1　一般资料　本组 12例包括男 7例 ,女 5例 ;年龄>5岁 2例 ,>7岁 3例 ,>9岁 4例 ;11～ 12岁 3例 ;发病至确诊时间 1月～ 2年 ;有家族史 3例 ,其中 2例为父辈 ,1例为同胞。1·2　临床表现　首发症状为肝病者 7例 (占 5 8 3% ) ,神经症状者 4例 ,血尿 1例。肝脾肿大或肝硬化者 10例 (占 83 3% ) ,腹水浮肿 6例 ,消化道出血 1例 ;有神经系统症状者 8例 (占 6…     

52例肝豆状核变性肾脏损害临床分析

肝豆状核变性 (ＨＬＤ) ,又称Ｗｉｌｓｏｎ氏病 ,是儿科常见的一种遗传性疾病。本病肾脏损害以往报道不多 ,为了解儿童ＨＬＤ肾脏损害的临床特点 ,以达到早期诊断 ,我们对5 2例在我院确诊此病 ,且有肾脏损害的患儿的临床资料进行了分析 ,现报道如下。临床资料1.诊断标准[1] :临