先天性家族性非溶血性黄疸合并ABO溶血病1例报告

患儿,15天,于1983年12月11日入院。系第2胎足月顺产,无窒息。生后第3天出现进行性黄疸,血总胆红素(简称总胆)>30mg%,直接胆红素(简称直胆)0.5mg%,立即进行光疗3天,输白蛋白1g/kg及血浆25ml各2次,黄疸稍减,但停光疗后黄疸又加深并出现两眼凝视和落日征。病程中无发热,大便白色。父母非近亲婚配。第1胎生后10天死亡,死前有明显黄疸。体检:巩膜与全身皮肤明显黄染,两眼凝视有落日征,腹软,肝肋下2 cm,剑突下1 cm,质软。实验室检查:入院当日血红蛋白11g、血型“A”,     

1例黄疸性质错误判断的教训

最近我们发生1例黄疸性质的错误判断,为吸取教训,特介绍如下。患儿男性,6个月。因发热20天、眼黄10天入院。入院时体温38.5℃,巩膜轻度黄染。肝于右肋下8cm、剑下6cm 可扪及,质中、边缘钝而光滑。脾于左肋下2cm 可扪及,质软。无腹水征。肺部有湿性啰音。胸部 X 线片示肺部炎性改变。肝功能:黄疸指数     

幼年黄色肉芽肿合并Hutchinson-Gilford综合征一例

患儿男,1979年8月初诊,18个月,出生后2个月于颜面部发生数个米粒大、淡黄色或黄褐色结节,无明显症状,以后数目渐增多,向前胸蔓延,继而躯干四肢颈部被累及。患儿为第二胎、母乳喂养,父母健为非近亲婚配。体检:头无畸形,发黄稀疏,肝剑突下3.5cm,肋下2.5cm,质较硬,脾未触及。躯干四肢     

同胞兄妹同患血小板无力症

同胞兄妹同患血小板无力症０５００００河北医学院附属第二医院郭稳捷，郭藏珍，李贵宾，李玉秀例１，男，２岁。间断鼻衄２年，左鼻孔出血不止６小时入院．患儿于生后６个月时反复鼻衄，伴有全身皮肤瘀点及瘀斑，轻微外伤后出血不止，无关节肿胀及疼痛，父母非近亲婚配。...     

从个体角度来探讨近婚系数

所谓近亲婚配是指在前几代有共同祖先的二个个体之间的婚配。一般追溯到四代,即在曾(或外曾)祖父母以下有共同祖先均为近亲。近亲婚配可通过近婚系数(inbreedjng coefficientl)测定近亲结婚所生子女的基因纯合程度。近婚系数即指近亲婚配所生子女从共同祖先获得一对相同基因的概率。一、常染色体基因近婚系数计算法:为了便于说明问题,我们先来计算同胞兄妹间的Ⅰ值。设同胞兄妹的父亲Ⅰ_1的某一位点上的一对等     

病毒性肝炎误输霉菌溶液一例报告

王×,男,19岁,住院号16672。主诉乏力,纳差6天,眼黄、尿黄2天,于1982年7月21口入我院传染科隔离观察。患者为汽车驾驶员,近三个月多次外出执勤,有不洁饮食史。查体:皮肤及眼巩膜轻度黄染,心肺未发现异常,肝在右肋下2cm,质软,有轻度触叩痛,脾在左肋下1cm,质软,肠呜亢进。三大常规正常;尿胆红质强阳性,尿胆元阴性;肝功能黄疸指数30单位,胆红质     

先天愚型并急性白血病1例

患儿。男,20个月。因皮肤出现出血点两个月入院。患儿系第一胎,足月顺产,出生时无窒息,体重3100g。1岁5个月始发单音,认识母亲,能站立,染色体检查核型为21三体型。父母身体健康,非近亲结婚,染色体检查均正常。母亲接触邻苯二甲酸和香蕉水已7年。体检:身高79cm,体重9.1kg,头围41cm。表情痴呆。面色苍白。皮肤布满针尖大小出血点。外跟角向上倾斜,两眼距宽,鼻根塌陷,常伸舌。心肺(-)。腹壁松弛,肝肋下2cm,质软,脾未扪及。外周血象:Hb87g/L,RBC 1.21×10~(12)/L;WBC 43×10~9/L,原粒+早幼粒细胞0.34,中性杆状核粒细胞0.02.中性分叶核粒细胞0.13,淋巴细胞0.45,单核细胞0.06;血小板计     

乙型肝炎合并血色病一例

患者男,37岁,钳工,于1983—04—26～1983—07—06及1983—08—01～1983—09—15两次住院。患者平素健康,系强劳动力,无烟酒嗜好。于首次入院前2个月自觉腹胀、纳差、尿黄。入院后呈低热,偶呈中度发热,前胸部有数个蜘蛛痣,巩膜无黄染,心肺(-)。肝上界在右锁骨中线第五肋间,下界未扪及,肝区叩击痛(-)。脾肋下1.5cm—2.0cm。面色呈进行性发青,尤其以眼周皮肤为甚,青灰如妆。二次住院除面色发青加     

小儿原发性肥大性骨关节病1例报告

小儿原发性肥大性骨关节病临床罕见,我院收治1例,现报告如下。患儿男,2 10/12岁。以双下肢肿胀1年余,行走无力9个月为主诉收住我院。患儿系第二胎,孕期8个月顺产。出生时见杵状指、趾,颅骨缝增宽。1 9/12个月时双下肢逐渐增粗变大,并有肿胀,时有发热伴双膝关节肿痛。平时多汗。父母非近亲婚配,其弟3个月,未发现异常,家系无类似患者。体检:神志清楚,颜面潮红,哭闹时汗多发湿。发育较差,头围46cm,体重11.5kg,身长89cm。前囟未闭1.5×2.5cm,矢状缝分开,宽度     

凸脐大舌巨人综合征(附3例报告)

我院在1984～1986年收治3例 EMG 综合征,报告如下。例1 女,3个月,生后发现大舌,于1984年9月29日住院。患儿系第1胎第1产,孕36周,无明显原因早产。出生后体重为3.6kg。母孕期健康,父母非近亲婚配。体检:身长52.5cm,体重5.9kg,头围35.5cm,皮肤细嫩,色白,下肢皮肤呈花斑状。短头、双眼突出,角膜光泽,鼻根扁平,鼻两侧的面部肌肉呈嵴状突起。口形正常,舌体肥     

同量治疗下双眼屈光不正性弱视主视眼与非主视眼疗效是否存在差异临床研究

目的观察研究同量治疗下双眼屈光不正性弱视主视眼与非主视眼疗效是否存在差异。方法选取2011年1月~2013年10月本院诊治的双眼屈光不正性弱视患儿110例作为研究对象,测定患儿主视眼,根据患儿主视眼是否是弱视眼,分为主视眼治疗组与非主视眼治疗组,并应用综合疗法包括戴镜法、CAM视觉刺激疗法、精细目力训练法等进行治疗。于治疗后第1、3、6、12个月检查主视眼组与非主视眼组矫正视力进步行数及基本治愈率。结果治疗的第1个月,主视眼的进步行数多于非主视眼,差异具有统计学意义(P0.05);之后的3、6、12个月时比较,两组间进步行数差异无统计学意义(P0.05)。第1个月时主视眼组的的基本治愈率为61.0%,高于非主视眼组(35.5%),差异具有统计学意义(P0.05);之后的3、6、12个月时比较,两组间基本治愈率相近,差异无统计学意义(P0.05)。结论在同量治疗下双眼屈光不正性弱视主视眼与非主视眼疗效在短期内存在显著差异,主视眼在短期内可获得更高的视力进步行数及基本治愈率,但在中长期范围内,主视眼与非主视眼的临床效果并无显著性差异。     

假性低醛固酮症1例报告

患儿,男,5个月。反复腹泻、呕吐4个月入院。患儿生后即反复腹泻,8～10次／日,有时伴有呕吐,无发热、抽搐等伴随症状,补液后能好转。入院前1个月,不明原因再次腹泻、呕吐,遂住院治疗。患儿系足月创宫产儿,无窒息史,混合喂养,3个月会指头及笑。父母体健,非近亲婚配。查体：体重skg,身长64cm,头围40cm,胸围40cm,血压12／7kPa,体温37C,呼吸30次／分,脉搏110次／分。神志清,营养发育差,轻度脱水貌,无皮肤色素增生,心、肺无异常,腹平软,四肢肌力正常,外生殖器无畸形。实验室检查：血、尿、粪常规及肝肾功能正常,大便…     

脑-面血管瘤病(Sturge-Weber综合征)1例

患儿女,1(?)岁,因间断抽搐发作15个月而于1986年8月5日入院,生后即发现右眼外侧皮肤有1.5×1.5cm紫红色斑,生后6个月起抽搐发作,两眼向左斜视,左侧上、下肢强直,每次持续2～3分钟后缓解,每月抽搐发作5～6次。第一胎,足月顺产,至今不会说单字。体检:神志清楚,右眼外侧皮肤见1.5×1.5cm紫红色斑,压之     

原发性甲状腺恶性淋巴瘤1例

1病例报告患者女,31岁。因左颈部包块6个月、左甲状腺大部切除术后复发3个月于2002-10-28入院。6个月前无意中发现左颈部有一包块,无发热,无疼痛,无吞咽困难,饮食如常,体重无明显减轻。曾于当地卫生院诊断为“左甲状腺腺瘤”,并行“左甲状腺大部切除术”,术后未做病理检查。3个月前发现左颈部肿物复发,且生长迅速。查体:脉搏80/min,血压120/70mmHg。无突眼征,脉齐。颈部可见长约6cm的弧形切口瘢痕。左颈部可触及5cm×4cm×2cm肿块,质地硬,边界不清,活动欠佳,无压痛,随吞咽上下活动。未触及颈部淋巴结。心肺无异常,腹部未触及包块,肝脾不大…     

黑斑息肉病并发肠套叠1例

患者女,22岁。因上腹阵发性疼痛并呕吐于1996年6月28日入院。查体:全腹压痛,上腹部肌张力明显,可扪及6×6×2cm~3质软活动性包块,未见肠型及蠕动波。B超示,肠腔扩张积液,腹腔少量积液,不排除肠套叠。胃镜见胃窦部有两个直径为1.5cm大的息肉。CT示,左中腹葫芦状分层包块,其上为肠套叠,其下可能系肠袢或小肠肿瘤。手术所见:距空肠起端50cm以远有80cm长的小肠套入远端,外层肠腔扩大肠壁变薄,部分肠曲坏死,肠腔内见数个息肉,最大直径为6cm,最小为2cm,切除带息肉的坏死肠段送检。     

败血症合并尿崩1例

患者男,56岁。因发热半个月,烦渴、多尿、多饮10天于1984年7月16日入院。查体:T37.8℃,BP110/70mmHg.右胸壁及两下肢可见散在皮疹,两侧腹股沟淋巴结肿大,但无压痛。肝于右肋下1cm、剑突下4cm可扪及;脾子左肋下3cm扪及。左下肢静脉重度曲张,皮肤温度较对侧高,内踝上方有约3cm局部红肿,边缘不整齐。化验:WBC1c400/mm~3,中性     

急性乙醇中毒性视神经视网膜炎一例报告

临床上急性乙醇中毒所致视神经视网膜炎报导较为少见,现报告一例于下:病历报告患者男,33岁,干部,住院号86095。主因两眼视力下降1个月,于80年6月28日入院。入院前1个月突然感两眼疼痛,眼胀,视力模糊,经当地治疗无效,遂转我院。发病前10天曾3次因饮酒过量致醉。     

肝糖原累积病1例

肝糖原累积病又称 Von Crieke's 病,是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病。我院于1986年收治1例,现报告如下。患儿男,8个月。因反复发热伴腹胀1个月于1986年(?)月20日入院。患儿系足月顺产,家族史无特殊。体检:体重6.5kg。营养不良,发育较差。面色苍白,皮肤弹性差,皮下脂肪少。心肺(一)。腹部膨隆,肝于右肋下6.5cm,剑突下7Cm 可扪及,质较硬,表面光滑,无压     

先天性多发性恒牙缺失伴部分乳牙滞留畸形二例

先天性、多发性恒牙缺失伴部分乳牙滞留为口腔科一种少见疾病。现将我院收治的2例报道如下。例1:刘某、女,21岁。工人。主诉为部分牙齿缺失,乳牙松动迟脱。个人史及家族史:生于本地,第五胎,足月顺产,其母在妊娠期,患者在婴儿期均未患过重度感染性疾病及内分泌疾病。无外伤及X线照射史。父母身体健康,非近亲婚配。余四兄妹均健康。家族中无先天性缺牙齿者。体检:患者身高163cm,营养发育正常。智力正     

兄弟二人同患Ramsay Hunt综合征

病历摘要例1,男,22岁,因发作性意识丧失伴四肢抽搐6年,口齿不清、持物不稳3年,于1990年9月13日住院。曾不规则服用抗癫痫药。父母系表兄妹婚配。体检:神清,反应显迟钝,记忆、计算力差。BP~(16)/11kPa,心、肺、脾、肝、无异常。角膜未见K-F 环。两眼水平震,暴发性言语,四肢动作性震颤,并见肌阵挛。肌张力偏低,肌力5°,指鼻试验、跟膝胫试验不稳准,快复轮替动作差,Romberg 征( )未引出病理征。心电图及肝脾B 超均正常。CSF 压力、常规及