家族性胆固醇结石病人SCP2基因表达的研究

目的 研究具有家族性胆囊胆固醇结石病人、非家族性胆囊胆固醇结石病人和非结石病人肝组织SCP2基因的表达情况.方法 应用逆转录-聚合酶链反应（RT-PCR）技术,研究了28例具有家族遗传性胆囊胆固醇结石病人、30例非家族性胆囊胆固醇结石病人和32例非胆固醇结石病人肝组织SCP2 mRNA的表达水平;同时应用Western blotting法分别检测三组病人肝组织中SCP2蛋白含量变化;并采用生化技术行胆汁脂质分析,计算成石指数.结果 家族遗传性和非家族遗传性胆固醇结石组SCP2 mRNA表达水平较非胆固醇结石升高,差异有显著性;家族遗传性胆固醇结石SCp2 mRNA表达水平较非家族性胆固醇结石升高,差异有显著性;SCP2蛋白水平的变化与SCP2mRNA变化一致,差异有显著性.结论 胆囊胆固醇结石病人肝组织SCP2 mRNA表达水平升高,SCP2基因表达上调可能是胆囊胆固醇结石形成的重要原因;SCP2基因表达水平上调则可能在遗传中起一定作用.     

胆固醇结石病人肝组织固醇携带蛋白2 mRNA的表达

目的 研究胆固醇结石病人和非胆固醇结石病人肝组织SCP2 mRNA的表达情况。方法 应用逆转录—聚合酶链反应(RT-PCR)技术，研究了36例胆固醇结石病人和30例非胆固醇结石病人肝组织SCP2mRNA的表达水平。结果 胆固醇结石组SCP2 mRNA表达水平较非胆固醇结石组升高，差异有显著性。结论 胆固醇结石病人肝组织SCP2 mRNA表达水平升高，SCP2基因表达过度可能是胆固醇结石形成的重要原因。     

ABCG5和ABCG8与胆固醇结石形成的关系

目的探讨ABCG5和ABCG8与结石形成的关系。方法测定结石组病人结石胆固醇含量,确定为胆固醇结石。比较禁食情况下胆固醇结石病人和胃癌病人中血脂、脂蛋白的差异,采用实时PCR方法比较胆固醇结石病人与胃癌病人ABCG5和ABCG8mRNA的差异。结果两组病例血脂、脂蛋白比较无明显差异。胆固醇结石组ABCG5/beta-actin和ABCG8/beta-actin均高于胃癌组(为17.6%±9.8%vs13.5%±6.2%,P<0.01;18.9%±7.1%vs16.5%±4.2%,P<0.01),说明胆固醇结石病人在基础情况下ABCG5和ABCG8有较高的转录水平。结论本研究提示胆固醇结石的形成与肝脏ABCG5和ABCG8高表达,向胆汁中转运较多的胆固醇有关。     

基因芯片法检测胆囊胆固醇结石病人肝脏羧肽酶E的表达

目的:利用基因芯片和实时定量聚合酶链反应(real-time PCR)分析胆囊胆固醇结石病人肝脏中羧肽酶E(carboxypeptidase E,CPE)的mRNA表达,探讨CPE与胆囊胆固醇结石形成可能相关的分子机制。方法:检测病人的血清总胆固醇、三酰甘油以及胆石、胆汁成分测定。正常肝细胞株(HL-7702)为共同参照,用含10 000个cDNA克隆的芯片对8份肝脏标本样品(包括6例胆囊结石和2例无胆囊结石对照)进行基因表达谱对比分析;通过实时PCR验证阳性结果。结果:有效表达基因6 068个,与正常对照组比较,胆固醇结石病人的肝脏有67条差异表达基因,其中CPE基因呈下调表达,经实时PCR验证与芯片筛选结果一致。进一步比较另12例胆固醇结石病人和8例对照组的肝脏组织CPE表达,CPE在胆囊胆固醇结石病人肝脏中的表达也显著低于对照组(39.52±6.21比124.50±36.36,P<0.05)。结论:肝脏CPE表达下降可能与胆囊胆固醇结石的形成有关。     

胆固醇结石与载脂蛋白B基因多态性的关系

目的 探讨胆固醇结石病与载脂蛋白（Ａｐｏ）Ｂ基因多态性的关系。方法 选择载脂蛋白Ｂ基因多态位点ＸｂａⅠ、ＥｃｏＲⅠ应用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性（ＰＣＲ－ＲＦＬＰ）技术对１０１例胆固醇结石病作５０例对照者进行研究。结果 胆固醇结石组Ｘ等位基因频率显著高于对照组,具有Ｘ等位基因者其血脂总胆固醇（ＴＣ）、低密度脂蛋白胆固醇（ＬＤＬ－Ｃ）及ＡｐｏＢ水平显著高于非Ｘ者;胆固醇结石组和对照组在Ｅdisp     

胆囊结石发病机理的研究进展

胆囊结石是我国的常见病之一。长期以来 ,许多学者致力于胆固醇性结石发病机理的研究。胆固醇性结石病是一种多因素疾病 ,其发病机理的主要方面是胆汁胆固醇分泌增加导致的胆汁胆固醇饱和指数升高。近年来遗传流行病学和动物模型的分子生物学研究表明 ,基因研究有可能成为揭示胆石发病机理的一个突破点。本文就胆囊结石成因的研究进展作如下综述。1　致石基因遗传流行病学和动物模型的分子生物学研究显示 ,基因因素对胆囊结石的形成有重大影响 ;胆石病的遗传模式可能是多基因参与。1.1　流行病学调查结果显示 ,胆固醇结石的发生具有一定的遗…     

胆石病成因的研究与进展

3500年以前古埃及木乃伊和2000年前长沙西汉女尸体内,已发现胆结石病。至今胆石病依然是世界范围内的一种常见病、多发病。据世界流行病学调查,成年人发病率为10％-20％,并且有日趋增加的倾向,胆囊结石70％-80％为胆固醇结石。目前国内外学者多认为代谢因素是引起胆囊胆固醇结石形成的主要因素,同时病因是多方面的,是多种基因和环境因素相互作用下的结果。现将胆石病成因方面的研究与进展加以综述。     

胆囊胆固醇结石患者血脂、脂蛋白、载脂蛋白水平及相关性研究

目的探讨血脂、脂蛋白、载脂蛋白水平与胆囊胆固醇结石患者的相关性。方法选取笔者所在医院肝胆外科收治胆囊胆固醇结石患者作为观察组,正常体检人员作为对照组,检测两组血脂、脂蛋白、载脂蛋白水平。结果观察组患者其血清胆固醇、甘油三酯、低密度脂蛋白、Apo-B、Apo-E等均明显高于对照组（P〈0.05）,Apo-AⅠ、高密度脂蛋白低于对照组（P〈0.05）。结论血脂、脂蛋白和载脂蛋白的水平与胆囊胆固醇结石形成有很大的相关性,相关指标的检测和控制对胆囊胆固醇结石的诊治有重要的临床意义。     

胆固醇结石病人胆汁免疫球蛋白含量增高及其对胆固醇-磷脂泡的影响

目的 :研究胆固醇结石病人胆囊胆汁、胆总管胆汁、血清3种免疫球蛋白(immunoglobulin,Ig)含量及其对胆固醇-磷脂泡变化的影响。方法:通过Con A亲和层析与Sephadex G-200分子筛凝胶两次过滤,从胆囊胆固醇结石病人及胆囊胆色素结石病人、无结石对照病人、非结石急性胆囊炎病人以及白胆汁病人胆囊胆汁、胆总管胆汁和血清中分离提纯Ig A、Ig G和Ig M;应用单向免疫扩散法检测3种Ig含量;应用电子显微镜观察Ig在模拟胆汁体系对胆固醇-磷脂泡的影响。结果:胆固醇结石组胆囊胆汁含有较高浓度的Ig G和Ig M,胆总管胆汁的3种Ig含量增高。胆色素结石组胆总管胆汁Ig A、Ig M含量与对照组无差异。胆固醇结石组和胆色素结石组除血清Ig A含量低于对照组外,其余Ig含量与对照组无差异。胆固醇结石组胆囊胆汁Ig G和Ig M分别作用于模拟胆汁7 d,明显促使单层泡直径增大,且增加多层泡数量;而Ig A仅轻微增加单层泡直径,不影响多层泡数量。结论:本实验结果显示,胆固醇结石组胆汁中Ig增高,可能通过影响胆固醇-磷脂泡变化,促进胆固醇结石形成。     

CD68在胆囊壁中的表达及意义

目的观察CD68在胆囊壁中的表达和分布,探讨其与胆囊壁的脂质转运、胆固醇结石发病之间的关系。方法PV-9000免疫组化方法检测CD68在34例胆固醇结石病人、19例非胆囊结石病人及15例对照组胆囊壁标本中的表达。结果CD68表达主要分布在胆囊粘膜上皮细胞顶侧,胆固醇结石病人、非胆囊结石病人胆囊壁CD68的表达显著高于对照组,其差异有统计学意义（P〈0．05）。结论胆囊壁中CD68在胆囊胆固醇结石病人和非胆囊结石病人的表达上调,反映了胆囊壁对脂质的吸收和转运功能,与胆固醇结石的形成密切相关。     

泌尿系结石成分分析与血脂相关性研究

目的分析泌尿系结石成分及其与血脂[甘油三酯(TG)、总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)]相关性。方法回顾性选择2014年10月～2018年10月我院收治的349例泌尿系结石患者为尿石组,同期在我院体检健康者349例为对照组,比较两组血清TG、HDL-C、TC、LDL-C水平,分析349例泌尿系结石患者泌尿系结石成分,比较血脂正常与血脂异常的泌尿系结石患者结石成分占比,采用spearman相关分析泌尿系结石成分与血脂异常的相关性,采用多因素Logistic回归分析泌尿系结石的影响因素。结果 349例泌尿系结石患者泌尿系结石成分分析结果:含钙结石270例,感染性结石51例,尿酸结石28例。尿石组血清TG、TC水平显著高于对照组(P0.05);尿石组血清HDL-C水平显著低于对照组(P0.05);尿石组血清LDL-C水平较对照组差异无统计学意义(P0.05);血脂异常泌尿系结石患者尿酸结石比例显著高于血脂正常泌尿系结石患者(P0.05);血脂异常泌尿系结石患者感染性结石、含钙结石比例较血脂正常泌尿系结石患者差异无统计学意义(P0.05);尿酸结石与血脂异常呈正相关(P0.05);感染性结石、含钙结石与血脂异常无相关性(P0.05);TG是泌尿系结石的危险因素(P0.05)。结论泌尿系结石形成与血脂水平关系密切,血脂异常尤其是高甘油三酯血症易导致尿酸结石形成,控制血脂对于预防泌尿系结石有重要临床意义。     

胆固醇7α-羟化酶基因多态性与胆固醇结石病关系的研究

目的探讨胆固醇7α-羟化酶(CYP7A-1)基因多态性与胆固醇结石病之间的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法对160例胆固醇结石患者和94例正常人进行CYP7A-1基因A-204C基因座基因型分析。结果CYP7A-1基因A-204C基因座等位基因C、A频率在胆石组和对照组分别为83.75%、16.25%和81.91%、18.09%,2组间差异无统计学意义(P0.05)。胆石组和对照组中AA基因型个体低密度脂蛋白(LDL-C)水平较AC、CC基因型患者显著降低(P0.05)。结论CYP7A-1基因多态性与胆固醇结石无关,但与LDL-C水平有关。     

SR-BI在胆固醇结石病人胆囊粘膜上皮中的表达

目的探讨SR-BI在胆囊胆固醇结石病人胆囊粘膜中的表达和分布,了解其与胆固醇结石发病之间的关系。方法应用免疫组化方法检测SR-BI在22例胆固醇结石病人胆囊粘膜(结石组)和13例非胆囊疾病病人胆囊粘膜(对照组)标本中的表达。结果SR-BI表达于胆囊粘膜上皮细胞顶侧,结石组的SR-BI表达显著低于对照组,其差异具有统计学意义。结论胆固醇结石病人胆囊粘膜上皮细胞中SR-BI表达减弱,可能在胆固醇结石发病机制中起一定作用。     

胆固醇结石患者固醇携带蛋白2基因单核苷酸多态性的检测

目的:检测胆固醇结石患者和非胆石患者固醇携带蛋白2(SCP2)基因单核苷酸多态性(SNP),并探讨SNP与胆固醇结石的关系.方法:应用聚合酶链式反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)银染技术并结合DNA直接测序,检测了58例散发胆固醇结石病人和50例非胆石病人SCP2基因的部分启动子区、全部编码区及部分3,未翻译区序列.结果:SCP2基因第14外显子检出变异DNA单链泳动条带.58例散发胆固醇结石病人中共有31例检测出变异DNA单链泳动带,突变率为53.45%;而50例非胆石病人仅有7例检测到变异泳动带,突变率为14.00%;两组突变率差异有显著性(x2=20.123,P＜0.001).部分病例pCR产物直接测序发现G284→A碱基颠换,为同义突变.结论:SCP2基因 284位点突变不影响SCP2蛋白的结构和功能,但G284→A的基因型频率在胆固醇结石患者较非胆固醇结石病人为高,有一定的诊断参考价值.     

家族性胆固醇结石患者肝组织SCP2蛋白的表达

目的:研究家族遗传性胆囊胆固醇结石患者、散发性胆固醇结石结石患者和非结石患者肝组织SCP2基因的表达情况和血脂变化.方法:应用Western blot技术,研究了28例具有家族遗传性胆囊胆固醇结石患者、30例散发性结石患者和32例非结石患者肝组织SCP2的蛋白表达水平变化;并采用生物化学技术检测其血脂改变.结果:家族遗传性和散发性结石患者SCP2蛋白表达水平较非结石组升高,差异有显著性;家族遗传性胆固醇结石SCP2蛋白水平较散发性结石患者升高,差异有显著性;各组间血脂无显著性差别.结论:胆囊胆固醇结石患者肝组织SCP2蛋白水平升高,SCP2基因表达上调可能是胆囊胆固醇结石形成的重要原因;SCP2基因表达水平上调则可能在遗传中起一定作用.     

套式聚合酶链反应扩增胆固醇结石中细菌DNA及其临床意 …

为探讨细菌在胆固醇结石病机理中的作用，从３０例胆汁细菌培养阴性的胆囊胆固醇结石中提取ＤＮＡ，应用套式聚合酶链反应扩增细菌１６ＳｒＲＮＡ基因片段作为有细菌存在的分子证据。结果显示，２６例胆固醇结石中有细菌ＥＮＡ存在。     

家族性胆固醇结石患者肝组织CYP7A1 mRNA的表达

目的:研究家族遗传性胆囊胆固醇结石患者、散发性胆固醇结石患者和非结石患者肝组织CYP7A1基因mRNA的表达改变及其与胆汁成石性变化的关系.方法:应用逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)技术,研究了28例具有家族遗传性胆囊胆固醇结石患者、30例散发性结石患者和32例非结石患者肝组织CYP7A1 mRNA的表达变化;并采用生物化学技术行胆汁脂质分析,计算成石指数.结果:家族遗传性和散发性胆固醇结石组CYP7A1 mRNA表达水平较非胆固醇结石组降低,差异有显著性;在家族遗传性和散发性胆固醇结石组两组间无统计学差别;各组肝组织CYP7A1 mRNA表达与胆汁成石指数(LI)呈负相关.结论:胆囊胆固醇结石患者肝组织CYP7A1 mRNA水平降低,因而CYP7A1 mRNA表达下调可能是胆囊胆固醇结石形成的重要原因之一;CYP7A1是决定胆汁成石性和胆囊胆固醇结石发生的一个重要基因.     

2023 AUA年会泌尿系结石研究热点精粹及解读

2023年美国泌尿外科学会(AUA)年会中关于泌尿系结石的研究热点及最新进展主要包含了结石代谢和基础研究、药物治疗和饮食预防、微创碎石新技术应用、新型器械设备开发、人工智能与医工结合创新等几大方面。在基础研究方面, Randall斑的形成机制和结石微生物组学与蛋白质组学有新的突破。新型碎石手术器械和相关设备的更新迭代让微创技术更加安全高效。人工智能机器学习和影像组学的拓展应用在术前诊断和术后预测方面显示出强大的优势。针对基因相关遗传性结石病的药物治疗和饮食预防被重点关注。此外, 公共社交平台和医疗自媒体开始为大众提供较活跃的科普和宣教。     

低密度脂蛋白受体基因多态性与胆固醇结石关系

探讨低密度脂蛋白(LDL)受体基因第18外显子(dTA)n多态位点与胆固醇结石病的关系。方法:应用聚合酶链反应(PCR)扩增该多态位点,对扩增产物进行变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分离,银染法显色分析。结果:分析该多态位点在131例胆囊结石病人和79例对照者的分布,发现:(1)胆固醇结石组的C等位基因出现频率为0.40,显著高于对照组的0.27(P<0.01);(2)胆固醇结石组BB基因型的分布频率为0.01,显著低于对照组的0.13(P<0.005),而CC、BC型则明显高于对照组(P<0.05)。结论:LDL受体基因第18外显子(dTA)n多态位点的改变可能与胆固醇结石病的发生有关。     

尼曼匹克C1样1蛋白与胆固醇结石病

<正>胆囊结石占胆石病的绝大部分,主要成分是胆固醇,因而称为胆固醇结石病(简称胆石病),其主要发病机制是体内胆固醇代谢紊乱,表现为胆汁胆固醇过饱和,进一步在胆囊内成核形成胆固醇结晶,最终导致胆固醇结石形成。机体胆固醇代谢包括若干过程:胆固醇的重新合成、肠道吸收食物与胆汁来源的胆固醇以及肝脏向胆汁分泌胆固醇等。