阴道B超监测在辅助受孕技术中对妊娠结局的预测价值

阴道B型超声为体腔探头 ,频率高 (5MHz～ 7 5MHz) ,且直接靠近盆腔器官 ,检查时不需膀胱充盈 ,避开了膀胱、肠道气体等干扰及腹壁脂肪的衰减 ,使图像分辨力强 (0 3cm～0 6cm) ,检查方便迅速 ,故在妇产科的临床应用愈来愈广泛 ,尤在生殖医学中占据重要地位 ,现将其作为监测功能预测妊娠结局的研究成果综述如下。一、监测子宫内膜的发育子宫内膜的功能有行经、生殖、屏障作用、排泄及内分泌的功能。在胚胎植入过程中 ,胚胎与子宫内膜双方都必须同时达到某种程度 ,子宫内膜发生蜕膜反应 ,进入敏感期 ,胚胎此时发育至胚泡期 ,透明带脱落 ,子…     

1例易位型18-三体综合征临床报告

患者,女,15岁,因＂青春期发育迟滞＂就诊,第1胎,足月顺产,出生时胎儿未见畸形,2岁会走路,不会笑,精神发育略迟滞,身材矮小,智力尚可,学习成绩差。否认家族遗传史,否认有毒物质接触史,否认孕期药物服用史。     

克-鲍氏综合征8例临床报告

克-鲍氏综合征(Cruveilhier-Baumgsrten Syudrome)是肝硬变引起门静脉高压症时一种合并的综合征，临床相对少见且不被重视。本报道8例并试图探讨此综合征的临床意义。     

Pallister-Killian综合征一例病例报告

<正>Pallister-Killian综合征(PKS)是一种罕见的染色体异常疾病,基因学特点是12号染色体短臂的异常所致,由于报道病例较少临床医师对该病了解有限,现报道1例12p染色     

46,XX男性综合征一例

患者社会性别男,27岁,已婚3年未孕来我院附院就诊,自述性生活正常。查体:表型男性,身高170cm,体重60kg,智力正常,男性心理。皮肤稍粗糙,皮下脂肪较丰满,有胡须及喉结,男性嗓音,双侧乳房未发育。阴毛呈女性分布,阴囊发育尚可,阴茎小,能勃起。双侧睾丸约为1cm×1cm×1cm,质地坚韧。B超检查未见子宫及卵巢等女性内生殖器。3次精液常规:量3.6~4.0mL,pH值6.5~6.7,无精子。直肠指检前列腺无异常。血清性激素和促性腺激素测定:LH9.82U/L(正常值1.1~8.2U/L),FSH21.16U/L(正常值1.5~11.5U/L),T0.56ng/mL(正常值>2.5ng/mL),PRL160.4IU/mL(正…     

卵泡液代谢标志物与多囊卵巢综合征患者卵母细胞质量的相关性

目的 探讨多囊卵巢综合征（PCOS）患者卵泡液中的代谢产物能否作为预测卵母细胞质量和早期胚胎发育的指标因子。 方法 根据中国身体质量指数(BMI)分类标准,将研究对象分为4组：正常对照组（LC）30例,肥胖组（OW）13例,瘦型PCOS组（LP）26例和肥胖PCOS组（OP）26例。采用超高效液相色谱-质谱联用技术进行卵泡液代谢组学分析;通过单因素方差分析比较组间患者临床特征,卵母细胞结局和卵泡液代谢物差异;利用 Pearson 相关性分析,探讨代谢物与受精率和优胚率的关系。 结果 与LC组相比,OP组的获卵数和优胚率显著增加,卵母细胞成熟率和受精率显著降低。通过代谢组学检测到卵泡液中有236种代谢物,与LC组和OW组相比,PCOS患者组有19种代谢物存在差异。此外,分别有7种脂质代谢物与受精率、优胚率成显著相关性,其中大多为溶血磷脂类。 结论 PCOS患者与正常女性相比有多种卵泡液代谢物存在差异。这些差异代谢物中溶血磷脂类是影响卵母细胞质量和早期胚胎发育的重要因素,可作为评估PCOS患者卵母细胞质量的潜在标志物。     

人体鱼序列综合征一例

临床资料：孕妇34岁,孕3产0,药流2次,平素体健,月经周期规则,无家族史,平时工作接触粉尘,工作环境周围有放射线。妊娠24周左右,孕4月时外院行唐氏筛查异常,建议行羊膜腔穿刺。B超检查及羊水检查发现羊水极少,给予羊膜腔注射生理盐水2次,分别为500、600ml,后行B超检查提示胎儿异常：下肢声像图所见考虑人鱼序列综合征;先天性心脏病：肺动脉狭窄,左旋心,心包积液;左侧。肾脏未显示,     

Bloch-siemens综合征2例临床分析

色素失禁症是一种具有水疱、疣状和色素性皮肤损害。伴发眼、骨骼系统和中枢神经系统发育缺陷的一种复合性遗传性综合征。本病发病率低,现将我科两例本病病例报告如下。     

宫内外同时妊娠诊治二例报告

<正>宫内外同时妊娠(heterotopic pregnancy,HP)是指宫腔内妊娠和异位妊娠同时存在的一种妊娠并发症。随着促排卵技术及辅助生殖技术的发展,该病的发病率明显升高。现将我院2012年9月至2013年9月诊治的2例宫内外同时妊娠报告如下。1病例病例1:患者王某,女,26岁,2012年7月因原发性不孕症,多囊卵巢综合征外院行LE+HMG+HCG     

46,XX,t(10;17)(q25;q12)伴卵巢低反应一例

病例：患者邓某,28岁,于2002年结婚,2006年10月自然怀孕,孕1月＋无明显诱因自然流产,行清宫术,术后未避孕,至今未孕。2006年底因卵巢囊肿在当地医院开腹行左侧卵巢囊肿剥除术,术中见双侧卵巢小,发育欠佳。曾行输卵管造影提示双侧通畅,并B超监测排卵3个周期,均提示左侧有优势卵泡发育,指导同房,未孕。男方精液正常。     

45,XO/46,X,dup(X)q12-22嵌合型Turner综合征一例

患者社会性别女性,33岁,因原发性闭经就诊。患者系第3胎,足月顺产,无智力障碍。11岁时乳房开始发育,1996年因无月经来潮于某医院行人工周期治疗,1个周期后出现月经来潮,但经量极少,未再继续治疗。曾口服中药治疗无效。入院查体:身高1.67m,体重96kg,腰围106cm,指间距165cm,上部量88cm,下部量78.5cm。腋毛、阴毛稀疏,阴毛呈女性分布。脸型正常,无眼睑下垂、小颌畸形、颚弓高。发际正常,无颈蹼、肘外翻。双侧乳房发育为TurnerⅤ期,乳晕色浅。双肺、心脏、腹部无阳性体征。外阴发育正常,色素沉着较浅,尿道口、阴道口开口均正常。辅助检查:阴道B…     

肌电图结合临床跟踪吉兰-巴雷综合征体会（附1例报告）

吉兰-巴雷综合征（GBS）是以周围神经和神经根脱髓鞘为主要病理改变的自身免疫性疾病,肌电图检查对GBS的诊断、分型及预后判断均具有重要价值。临床上,GBS患者能坚持多次随访肌电图不多见。笔者有幸遇到1例,坚持2年随访,肌电图检查6次,观察到肌电图检查结果与临床表现不一致,今报告如下：     

45,XY,t(5;17),der(13;14)复杂易位致少精子症一例临床报告

<正>病例:患者,男,28岁,婚后未避孕未育2年,性欲、性生活正常,性生活频率为3-4次/周,同房时有精液射出。既往史:平素体健,家族无遗传疾病史及类似病史,父母生育2胎,有一妹妹已结婚,生育正常。体检:喉结存在,乳腺未见异常,胡须正常。阴毛分布正常,阴茎长度约为6cm,双侧睾丸体积各约10ml左右,质地可,双侧睾丸、附睾无压痛及结节,双侧精索静脉未触及曲张。辅助检查:第一次精液检查示:量3.0ml,pH=7.4,精子密度1×10~6/mL,活动率65%,精子活力=50%。第二次精液检查示:量3.2ml,pH=7.6,精子密度3×10~6/ml,精子活率95%,精子活力=65%。外周血染色体核型示:45,XY,t(5;17)(p13;p112),der(13;14)(q10;q10)(见图1)。Y染色体微缺失检查示:a、b、c区未见缺失。生殖性激素检测:卵泡刺激素(FSH)10.15mIU/mL     

一例 UBE3A基因移码变异所致Angelman综合征的临床特征和遗传学分析

目的对1例临床表现为发育迟缓、癫痫的患儿进行临床和遗传学分析。方法对患儿进行临床和实验室检查, 抽取患儿及其父母的外周血, 应用高通量测序技术对患儿进行全外显子基因变异检测, 并对疑似致病性变异进行患儿及其父母的Sanger测序验证及生物信息学分析。结果基因检测结果显示患儿的UBE3A基因存在c.1470delA(p.V491Ffs*6)杂合变异, 父母均未携带此杂合变异, 为新生变异。结论 UBE3A基因c.1470delA(p.V491Ffs*6)杂合变异为患儿的遗传学病因。     

一例肌张力减退-共济失调和发育迟缓综合征患儿的临床特征及 EBF3基因变异分析

目的对1例肌张力减退-共济失调和发育迟缓综合征(hypotonia, ataxia, and delayed development syndrome, HADDS)患儿进行基因变异分析, 明确其遗传学病因。方法应用全外显子组测序技术对患儿进行基因检测, 用Sanger测序对患儿及其父母进行变异验证。结果患儿EBF3基因存在c.625G>A(p.Arg209Trp)杂合变异, 使精氨酸(Arg)被色氨酸(Trp)取代, 从而影响EBF3与DNA结合的亲和力, 并改变其亚细胞定位, 导致EBF3转录活性降低。结论 EBF3基因c.625G>A变异可能是本例HADDS患儿的遗传学病因。本研究丰富了HADDS的临床表型谱, 并扩展了EBF3基因变异谱。