急性淋巴细胞白血病染色体分析及其临床意义

目的 研究儿童急性淋巴细胞白血病（ALL）染色体变化，探讨其临床意义。方法 通过直接法或短期培养法对40例ALL患儿骨髓细胞进行染色体分析并观察临床疗效。结果 40例ALL患儿染色体异常检出率70％（28／40），其中数目异常50％，结构异常35．7％，数目合并结构异常14．3％，核型正常组及超二倍体组患儿缓解率高于亚二倍体组及假二倍体组，具有显著统计学意义（P＜0．01），亚二倍体及t(9;22)核型为预后不良因素。结论 染色体分析对儿童ALL预后及治疗具有指导意义。     

急性淋巴细胞白血病患儿染色体改变及预后分析

目的应用染色体核型分析技术,探讨染色体核型异常对儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)患儿预后判断的意义。方法回顾性分析2007年-2014年收治的初诊且伴染色体异常ALL患儿共65例的临床资料。结果 (1) 65例异常核型中单纯数目异常者21例(32%),单纯结构异常者14例(22%),数目及结构同时异常者30例(46%);(2)染色体结构异常者中,t(12;21)2例,t(9;22)6例,t(1;19)3例,t(4;11)2例。染色体数量异常者中,超二倍体核型最多,有29例(57%);(3)至随访截止时间,本组病例中生存49例,死亡11例,失访5例,复发9例。超二倍体和t(12;21)预后好,亚二倍体、t(1;19)和t(4;11)预后差;(4)本组患儿融合基因阳性22例,包括BCR/ABL6例,MLL2例,TEL/AML1 8例,E2A/PBX1 6例。与染色体结果比对,8例TEL/AML1仅测得2例t(12;21),6例E2A/PBX1中测得2例t(1;19),另外一例t(1;19)对应的融合基因阴性。结论 (1)本组ALL患儿染色体改变以数目及结构同时异常为主,数目异常中以超二倍体核型最为常见。(2)染色体核型与ALL预后有密切联系。(3)t(12;21)及t(1;19)染色体检测阳性率低于融合基因阳性率。     

儿童急性非淋巴细胞白血病染色体与临床预后分析

目的 研究儿童急性非淋巴细胞白血病(ANLL)染色体变化及预后。方法 通过短期培养法对43例ANLL患儿骨随细胞进行染色体核型分析，并观察临床疗效。结果 43例ANLL患儿染色体核型异常检出率为74％(32／43)，结构异常与白血病类型有特殊的对应关系；其中结构异常50％，数目异常31％，数目并结构异常19％，核型异常率与性别无关(P＞0．05)；核型正常组及超二倍体组患儿缓解率高于核型异常组(P＜0．01)，核型正常、超二倍体t(15；17)易位者疗效较好，亚二倍体及t(8；21)易位者疗效较差。结论 染色体分析对指导ANLL的治疗及预后判断具有重要作用。     

50例儿童急性淋巴细胞白血病免疫分型、染色体核型及融合基因与预后分析

目的分析急性淋巴细胞白血病(ALL)免疫表型、染色体核型和融合基因在儿童ALL预后中的意义。方法收集2016年1月—2017年12月我院新发ALL患儿66例,除外未完成VDLP诱导即放弃治疗或转外院就诊者16例,50例纳入研究范围,其中男33例,女17例,平均年龄5. 4(0. 5～3)岁。采用FCM检测ALL细胞免疫表型,染色体R带核型分析,RT-PCR法检测43种ALL融合基因和33种Ph-like ALL相关融合基因,FISH检测MLL、BCR-ABL,TCF3-PBX1(E2A-PBX1),ETV6-RUNX1(TEL-AML1),MLPA法检测IKZF1缺失突变。结果 B-ALL 48例,T-ALL 2例。染色体核型正常38例,无核分裂相2例,异常10例。融合基因阳性15例:ETV6-RUNX15例,TCF3-PBX13例,BCR-ABL3例,MLL-AF4 2例,其它MLLr 2例。IKZF1缺失突变1例。死亡9例,其中无染色体核型及融合基因异常6例(B-ALL 4例,T-ALL 2例),染色体核型及融合基因异常2例[t (9; 22)(q34;q11)/BCR-ABL和t(4;11)(q21;q23)/MLL-AF4],染色体核型异常1例[46,XY,t(3;3)(q11;q28),del(4)(q21)]。结论白血病细胞免疫表型、染色体核型及融合基因检测对儿童ALL预后判断有重要意义。     

小儿急性白血病细胞染色体分析及其与临床预后关系的探讨

为探讨白血病患儿细胞遗传学改变和临床预后的关系，我们对４１例急性白血病初诊患儿进行细胞遗传学研究，２８例异常核型检出（６８％），其中急性淋巴细胞白血病异常核型检出率为６７％，急性非淋巴细胞白血病异常核型检出率为７３％。急性白血病患儿染色体结构异常可视为预后不佳的标志，而正常二倍体核型及超二倍体核型的白血病则预后较好，还对其中１１例患儿核型进行动态观察，提示细胞遗传学研究可作为白血病患儿诊断分型、指     

小儿急性淋巴细胞性白血病的染色体与临床

染色体的研究为血液病肿瘤的病因、发病机制、病程和预后提供了有效手段[1]。第3届国际白血病染色体专题讨论会(TIWCL)中,共分析了17个研究单位330例急性淋巴细胞性白血病(ALL)的染色体资料,其中小儿ALL占157例,认为染色体数目和特殊核型异常,对于预后的估价颇具价值。Williams等报道了136例小儿ALL染色体的研究,异常核型达67%,并证实在所有预后指标中,染色体     

小儿急性白血病细胞染色体分析及其与临床预后关系的探讨

为探讨白血病患儿细胞遗传学改变和临床预后的关系，我们对41例急性白血病初诊患儿进行细胞遗传学研究，28例异常核型检出（68％），其中急性淋巴细胞白血病异常核型检出率为67％，急性非淋巴细胞白血病异常核型检出率为73％。急性白血病患儿染色体结构异常可视为预后不佳的标志，而正常二倍体核型及超二倍体核型的白血病（尤其是超过50条的急淋）则预后较好，还对其中11例患儿核型进行动态观察，提示细胞遗传学研究可作为白血病患儿诊断分型、指导治疗和判断预后的重要指标。     

儿童急性淋巴细胞性白血病124例遗传学异常分析

目的探讨儿童急性淋巴细胞性白血病（ALL）的遗传学特征。方法采用流式细胞仪检测免疫分型,染色体R带或G带显带技术进行染色体核型分析,多重聚合酶链反应（多重PCR）方法同时筛选29种急性白血病常见的染色体易位。结果112例患儿进行染色体检查,异常核型中包括〉47的超二倍体36例,亚二倍体14例,染色体易位13例。对116例ALL患儿进行了多重聚合酶链反应检测。B系ALL中检测到：TEL-AML1融合基因13例、MLL相关基因13例,E2A-PBX1融合基因4例、E2A-HLF融合基因4例、BCR-ABL融合基因3例、TLS-ERG融合基因2例,HOX11融合基因32例。7例T系ALL中检测到SIL-TAL1D融合基因4例。结论本组病例多重PCR的融合基因检出率为50％;染色体异常检出率为60％。多重PCR检出的融合基因加上染色体核型分析检出的畸变,使ALL患儿的遗传学异常的检出率达到77％。全面准确的细胞遗传学检查是ALL诊断、分型和预后评估的可靠依据。     

儿童Pre-B急性淋巴细胞白血病和急性髓系白血病特异遗传亚型

目的总结儿童急性白血病(AL)特异遗传亚型的发生率和特征,为评估预后提供依据。方法对365例AL患儿进行骨髓染色体核型检测分析白血病细胞的遗传学特点,荧光原位杂交(FISH)检测特异基因及相应位点拷贝数变异。结果 175例前体B急性淋巴细胞白血病(Pre-B ALL)和54例急性髓系白血病(AML)存在特异亚型。在Pre-B ALL中,高超二倍体最常见(33%),t(12;21)/ETV6-RUNX1、t(4;11)/MLL重排、t(9;22)、t(1;19)和iAMP21占比分别为22%、5%、3%、7%和1%。在AML中,MLL重排最常见(18%),其中t(9;11)型占56%;BCR/ABL阳性1例,FISH证实是隐匿核型ins(22;9);t(8;21)、t(15;17)和inv(16)分别占12%、15%和8%。倍体水平显示ALL高超二倍体和AML超二倍体获得染色体方式为非随机性。值得注意的是特异亚型中的变异型和不同附加异常,如额外融合,del(9p),del(12p),dup(1q)和非整倍体等畸变。结论儿童Pre-B ALL和AML中特异遗传亚型的发生率与西方儿童相似,揭示遗传异质性可能有助于预后研究。     

急性白血病细胞遗传学研究及其临床意义

应用高分辨同步化染色体制备技术等对７０例小儿急性白血病进行细胞遗传学研究，５８例（初诊及复发）检出异常核型（８１％），其中急性淋巴细胞白血病异常核型检出率为７８％，急性非淋巴细胞白血病异常核型捡出率为８６％。对３１例患儿的核型与临床关系进行观察，发现小儿急性白血病染色体结构异常可视为预后不佳的标志，而正常二倍体核型及超二倍体核型的急性白血病（尤其是超过５０条的急性淋巴细胞白血病）则预后较好。还对８例小儿急性白血病核型进行动态观察以及对１２例持续完全缓解者进行随访，认为细胞遗传学研究对小儿急性白血病的诊断分型、预后判断及指导治疗具有重要意义。