凝血因子基因多态性与深静脉血栓形成的相关性探讨

目的探讨凝血因子基因多态性与深静脉血栓形成（DVT）的相关性。方法采用PCR-RFLP法对103例DVT患者（观察组）和250例健康人（对照组）进行FⅡ／G20210A、FⅦ／R353Q、F／Val34LeuFⅦ基因多态性检测,并对基因型频率与等位基因频率作对比分析。结果观察组与对照组FⅡ／G20210A、FⅦ／R353Q、F ／Val34Leu的基因型频率及等位基因频率差异无统计学意义,三种基因型频率的分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律。结论FⅡ／G20210A、FⅦ／R353Q基因多态性可能不是深静脉血栓形成发病的遗传学风险因子;F／Val34Leu多态性可能不是深静脉血栓形成发病的遗传保护因子。三种基因多态性均存在种族和地域差异。     

ATⅡR-1基因A1166C多态性与缺血性脑卒中的关系

目的　了解 1型血管紧张素Ⅱ受体 (ATⅡR 1)基因A116 6C多态性与缺血性脑卒中的关系。方法　利用PCR和分子杂交技术对北京地区 2 94例缺血性脑卒中患者及 2 80例非缺血性脑卒中对照者进行ATⅡR 1基因A116 6C多态性检测和分析。结果　A116 6C多态性位点在两组人群中的分布均符合Hardy Weinberg遗传平衡定律 ,但该位点基因型频率及等位基因频率在两组中分布无差异。结论　本研究结果表明 ,ATⅡR 1基因A116 6C多态性不是中国人群缺血性脑卒中发病的遗传学危险因素     

ATⅡR—基因A1166C多态性与缺血性脑卒中的关系

目的 了解1型血管紧张素Ⅱ受体（ATⅡR-1）基因A1166C多态性与缺血性脑卒中的关系。方法 利用PCR和分子杂交技术对北京地区294例缺血性脑卒中患及280例非缺血性脑卒中对照进行ATⅡR-1基因A1166C多态性检测和分析。结果 A1166C多态性位点在两组人群中的分布均符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律,但该位点基因型频率及等位基因频率在两组中分布无差异。结论 本研究结果表明,ATⅡR-1基因A1166C多态性不是中国人群缺血性脑卒中发病的遗传学危险因素。     

凝血酶原基因G20210A变异与妊娠期高血压的相关性研究

目的探讨凝血系统相关基因凝血酶原（FⅡ）基因G20210A突变与妊娠期高血压疾病（HDCP）的关系。方法采用4引物扩增受阻突变体系聚合酶链反应（ARMS-PCR）检测66例HDCP患者胎盘组织（包括妊娠期高血压组12例和子痫前期组54例）与69例正常妊娠胎盘组织FⅡ基因G20210A突变情况。结果与对照组比较HD．cP组和子痫前期组的FⅡ基因型频率和等位基因频率差异均有统计学意义（P均〈0．05）；相对于GG基因型，HDCP组的GA基因型和AA基因人群的比数比（OR）值分别为2．26、3．63，子痫前期组分别为2．41、4．52，子痫前期组A等位基因相对G等位基因的OR值为2．15。结论HDCP患者胎盘组织中凝血系统相关基因FⅡ基因G20210A突变与HDCP可能有关。     

血浆I型纤溶酶原激活物抑制剂基因多态性与缺血性脑卒中的关系

目的:探讨血浆I型纤溶酶原激活物抑制剂基因多态性与中国人缺血性脑卒中之间的关系.方法:利用PCR技术和分子杂交技术对北京地区294例缺血性脑卒中患者进行血浆I型纤溶酶原激活物抑制剂基因G11053T及5G/4G多态性的检测和分析,并与279例北京地区的非卒中对照比较. 结果: 缺血性脑卒中患者PAI-1基因G11053T及5G/4G多态性的基因型频率和等位基因频率与对照组相比无明显差异.结论:PAI-1基因G11053T及5G/4G多态性可能不是中国人群缺血性脑卒中发病的遗传学危险因素.     

纤维蛋白原基因G(-455)A多态性与缺血性脑卒中的关系

目的　探讨缺血性脑卒中与纤维蛋白原基因G( 45 5 )A多态性的关系。方法　利用PCR技术和分子杂交技术对北京地区 2 94例缺血性脑卒中患者进行纤维蛋白原基因G( 45 5 )A多态性位点的检测和分析 ,并与 2 79例北京地区的非脑卒中患者进行比较。结果　缺血性脑卒中患者纤维蛋白原基因G( 45 5 )A多态性的基因型频率和等位基因频率与对照组相比无明显差异。结论　纤维蛋白原基因G( 45 5 )A多态性可能不是缺血性脑卒中发病的遗传学危险因素。     

血管紧张素转换酶2基因多态性与高血压合并缺血性脑卒中

目的 研究血管紧张素转换酶2 (ACE2)基因G9570A多态性与中国南方高血压患者发生缺血性脑卒中的关系。方法 采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性 (PCR-RFLP)的方法，检测136例单纯原发性高血压患者及139例原发性高血压合并缺血性脑卒中患者的ACE2基因，同时测定颈动脉内膜中层厚度及血浆血管紧张素Ⅱ水平，并进行组间对照研究，探讨ACE2基因G9570A多态性与原发性高血压患者中缺血性脑卒中发病的相关性。结果 原发性高血压合并缺血性脑卒中组A等位基因频率分布高于原发性高血压组，差异有统计学意义（P<0.05）；两组ACE2基因型分布不同，差异有统计学意义（P<0.05）；原发性高血压合并缺血性脑卒中组携带A/AA基因者血浆血管紧张素Ⅱ水平高于携带G/GG基因者, 差异有统计学意义（P<0.05）。在男性原发性高血压合并缺血性脑卒中组携带A基因者颈动脉内膜中层厚度高于携带G基因者, 差异有统计学意义（P<0.05）。结论 原发性高血压患者中，携带A/AA基因者发生缺血性脑卒中的危险性相对较大，原因可能与其血管紧张素Ⅱ水平较高有关。     

唐山地区汉族人群凝血因子Ⅶ基因多态性与急性缺血性脑卒中的关系研究

目的探究唐山地区汉族人群凝血因子Ⅶ(FⅦ)基因多态性与急性缺血性脑卒中的关系。方法选取2009年10月—2011年5月在河北联合大学附属医院急诊科住院的72例急性缺血性脑卒中患者作为观察组,另选取2009年10月—2011年10月在河北联合大学附属医院体检的健康者88例作为对照组。采用基因测序方法检测FⅦ基因R353Q(rs6046)位点多态性。比较两组受试者基因型和等位基因分布频率。结果两组受试者年龄、性别、吸烟率、总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、血糖(GLU)比较,差异均无统计学意义(P0.05)。基因测序见FⅦ基因扩增片段存在R353Q(rs6046)位点碱基转换突变(G→A),并发现2种基因型:纯合子RR,杂合子RQ。两组受试者FⅦ基因R353Q(rs6046)位点RR、RQ基因型及R、Q等位基因分布频率比较,差异无统计学意义(P0.05)。结论唐山地区汉族人群FⅦ基因多态性与急性缺血性脑卒中无关。     

血管紧张素转化酶2基因多态性与高血压合并缺血性脑卒中

目的研究血管紧张素转化酶2（angiotention-converting cnzyme 2，ACE2）基因G9570A多态性与中国南方高血压患者发生缺血性脑卒中的关系。方法采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性的方法，检测单纯原发性高血压136例及原发性高血压合并缺血性脑卒中患者139例的ACE2基因．同时测定颈动脉内膜中层厚度及血浆血管紧张素Ⅱ水平，并进行组间对照研究，探讨ACE2基因G9570A多态性与原发性高血压患者中缺血性脑卒中发病的关系。结果原发性高血压合并缺血性脑卒中组A等位基因频率分布高于原发性高血压组（P〈0．05）；两组ACE2基因型分布不同（P〈0．05）；原发性高血压合并缺血性脑卒中组携带A／AA基因者血浆血管紧张素Ⅱ水平高于携带G／GG基因者（P〈0．05）。在男性原发性高血压合并缺血性脑卒中组携带A基因者颈动脉内膜中层厚度高于携带G基因者（P〈0．05）。结论原发性高血压患者中，携带A／AA基因者发生缺血性脑卒中的危险性相对较大．可能与其血管紧张素Ⅱ水平较高有关。     

脂蛋白脂酶基因多态性与缺血性脑卒中的相关性研究

目的 探讨脂蛋白脂酶(LPL)基因多态性与缺血性脑卒中发病的相关性.方法 选择600例缺血性脑卒中患者和419例对照组人群.以位于LPL基因的PLR-rs326位点为遗传标记,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,检测LPL基因的多态性.结果 病例组GG基因型频率明显高于对照组(P<0.05);动脉粥样硬化性脑梗死组G变异等位基因频率与对照组相比差异显著.结论 LPL rs326位点基因多态性与缺血性脑卒中的发病相关.     

血浆I型纤溶酶原激活物抑制剂基因多态性与缺血性脑卒中的关系

目的：探讨血浆Ｉ型纤溶酶原激活物抑制剂基因多态性与中国人缺血性脑卒中之间的关系。方法：利用ＰＣＲ技术和分子杂交技术对北京地区２９４例缺血性脑卒中患者进行血浆Ｉ型纤溶酶原激活物抑制剂基因Ｇ１１０５３Ｔ及５Ｇ／４Ｇ多态性的检测和分析,并与２７９例北京地区的非卒中对照比较。结果：缺血性脑卒中患者ＰＡＩ－１基因Ｇ１１０５３Ｔ及５Ｇ／４Ｇ多态性的基因型频率和等位基因频率与对照组相比无明显差异。结论：ＰＡＩ－１基因Ｇ１１０５３Ｔ及５Ｇ／４Ｇ多态性的基因型频率和等位基因频率与对照组相比无明显差异。结论：ＰＡＩ－１基因Ｇ１１０５３Ｔ及５Ｇ／４Ｇ多态性可能不是中国人群血性脑卒中发病的遗传学危险因素。     

缺血性脑卒中患者肿瘤坏死因子基因β Thr26Asn多态性分析

目的:探讨肿瘤坏因子(TNF)B基因TNFBThr26Asn多态性与中国人缺血性卒中之间的关系. 方法:利用PCR技术和分子杂交技术对北京地区101例缺血性脑卒中患患者及101例对照进行肿瘤坏死因子基因TNFBThr26Asn多态性的检测和分析. 结果:缺血性脑座中患者TNFB Thr26Asn多态性位点基因型频率及等位频率及等位基因频率在两组中分布无显著性差异. 结论:TNFB基因Thr26Asn多态性可能不是中国人群缺血性脑卒中发病的贵传铖险因素.     

中国人群缺血性脑卒中相关基因的多态性分析

目的 探讨中国人缺血性脑卒中与凝血因子、细胞粘附分子、血小板膜糖蛋白、血浆凝血酶原激活物抑制剂1以及肿瘤坏死因子基因多态性的关系。方法 利用PCR技术和分子杂交技术对1122例缺血性脑卒中患者进行10个基因17个多态性位点的检测和分析，并与1123例非卒中对照进行比较。结果 缺血性脑卒中患者肿瘤坏死因子βthr26asn多态性分布与对照组相比具有显著差异。其他基因多态性的基因型频率和等位基因频率与对照组相比无明显差异。结论 肿瘤坏死因子βthr26asn多态性分布与中国人缺血性脑卒中的发生具有关联性，提示TNFβ thr26asn多态性可能是中国人群缺血性脑卒中发生的一个遗传学危险因素。     

蛋白质Z基因多态性与急性缺血性脑卒中的关系

目的:分析蛋白质Z(PZ)基因多态性在广东珠三角地区汉族人群中的分布及其与急性缺血性脑卒中(AIS)的关系。方法:采用聚合酶链反应和限制性内切酶片段长度多态性方法结合基因测序技术,对502例AIS和482例健康老人的PZ基因启动子A-13G位点基因型及其内含子F中G79A位点基因型进行测定,并进行相关性比较。结果:首次发现珠三角地区汉族人群中存在PZ启动子A-13G和PZ内含子F中G79A两种基因多态性。PZ启动子A-13G基因型中AA型、AG型、GG型分别为15.9%、52.7%和31.4%;A、G等位基因频率分别为42.4%和57.6%。PZ内含子F中G79A位点基因型AA型、AG型、GG型分别为31.5%、52.0%、16.5%;A、G等位基因频率分别为57.5%和42.5%。AIS组PZ基因内含子F中G79A位点A、G等位基因频率与对照组比较差异有统计学意义(54.1%∶61.1%,45.9%∶38.9%,均P0.05),且基因型与对照组比较亦差异有统计学意义(P=0.05)。结论:PZ基因内含子F中G79A位点G→A突变,即A等位基因对中国珠三角地区汉族人群AIS的发生有保护作用。     

APP基因多态性在脑卒中的病例-对照研究

目的研究中国人群中淀粉样前质蛋白（APP）基因079A／G多态性与脑卒中的关系。方法从7个地区选取脑卒中病例及对照1012例，其中病例401例，对照611例；所有研究对象记录其病史，体检等临床资料及吸烟、饮酒、饮食等流行病学资料，采用PCR—RFLP检测各组APP079A／G多态性并统计各组的多态性频率。结果A等位基因在脑卒中组和对照组分别为20．8％和18．4％，G等位基因频率在脑卒中组和对照组分别为79．2％和81．6％。基因型频率分布符合Hardy—Weinberg平衡定律。脑卒中组和对照组的APP079A／G基因型频率及等位基因频率无显著性差异。结论APP079A／G多态性与脑卒中的发生无显著相关性。     

ACE基因I／D多态性与缺血性脑卒中的关系

为了解血管紧张素转换酶（ACE）基因I／D多态性与中国人群缺血性脑卒中之间的关系,利用PCR和分子杂交技术对北京地区294例缺血性脑卒中患者及280例非卒中者的ACE基因I／D多态性进行了检测和分析。结果表明,I／D多态性在两组人群中的分布均符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律,但该位点的基因型频率及等位基因频率在两组人群中分布无差异,与英国人群相比则有显著差异。提示ACE基因I／D多态性不是中国人群缺血性脑卒中发病的遗传学危险因素。     

载脂蛋白（a）基因多态性与缺血性病血管病的关系

目的：探讨载脂蛋白（a)基因C93T和G121A多性与缺血性脑血管病的关系。方法：应用病例对照组，在1249例缺血必脑血管病和1249例非脑血管病人群中采用PCR和分子杂交技术检测基因型，将病例组和对照组各基因型和等位基因频率进行x2检验，结果：载脂蛋白（a)基因C93T和G121A多态性基因型及等位基因频率在缺血性脑血管病组和对照组中无明显区别，也与脑梗死家族史无关，多因素Logistic回归分析表明93C和121A等位基因携带者均不增加缺血管病的危险。结论：Apo(a)基因C93T和G121A多态性与中国人缺血性脑血管病的关系不明显。     

急性心肌梗死患者脂蛋白脂肪酶基因Ser447Stop的多态性研究

目的 探讨中国人群中脂蛋白脂肪酶基因Ser447Stop多态性与急性心肌梗死的相关性.方法 应用PCR和限制性片段长度多态性分析的方法测定86例急性心肌梗死患者和90例对照组脂蛋白脂肪酶基因Ser447Stop多态性.结果 急性心肌梗死组的CG GG基因型频率显著低于对照组(分别为0.174和0.422,P<0.05).急性心肌梗死组的G等位基因频率为0.087,亦显著低于对照组的0.217.急性心肌梗死亚组间的分析显示,血脂异常组CG GG基因型与G等位基因频率均显著低于血脂正常组(P<0.05).结论 脂蛋白脂肪酶基因Ser447Stop多态性与急性心肌梗死有一定的相关性,G等位基因可能是急性心肌梗死的一个保护性因素.     

心钠素基因多态性与缺血性脑卒中发生的相关性

近年来，关于缺血性脑卒中的相关基因的研究很多，如肾素血管紧张素基因、凝血／纤溶基因、血小板膜受体基因、心钠素基因等等。有研究报道，从大鼠的动物实验开始到人群的对照研究，论述了心钠素基因的多态性和缺血性脑卒中发生的相关关系。对G664A、G1837A和T2238C研究结果表明，不同人群中，心钠素基因位点的突变与脑卒中发生的关系不同。本研究拟对缺血性脑卒中患者和非缺血性脑卒中人群的心钠素基因含G1837A和T2238C位点的基因片段进行多态性分析，探讨其与我国人群缺血性脑卒中发生的相关性。     

中国人群缺血性脑卒中相关基因的多态性分析

目的探讨中国人缺血性脑卒中与凝血因子、细胞粘附分子、血小板膜糖蛋白、血浆凝血酶原激活物抑制剂1以及肿瘤坏死因子基因多态性的关系. 方法利用PCR技术和分子杂交技术对1122例缺血性脑卒中患者进行10个基因17个多态性位点的检测和分析,并与1123例非卒中对照进行比较.结果缺血性脑卒中患者肿瘤坏死因子βthr26asn多态性分布与对照组相比具有显著差异.其他基因多态性的基因型频率和等位基因频率与对照组相比无明显差异.结论肿瘤坏死因子β thr26asn多态性分布与中国人缺血性脑卒中的发生具有关联性,提示TNFβ thr26asn多态性可能是中国人群缺血性脑卒中发生的一个遗传学危险因素.