广东惠州地区地中海贫血的筛查情况分析

目的：了解广东惠州地区婚检、产检人群中的地中海贫血的检出情况,探讨婚检、产检中筛查地中海贫血的意义,评价红细胞体积（MCV）以及红细胞（RBC）脆性实验、血红蛋白电泳在产前、婚检中对地中海贫血筛查的价值。方法：分析血MCV、RBC脆性实验及血红蛋白电泳检查结果,确定患者地中海贫血的分型。结果：在4652例产前检查和婚检人群中,检出地中海贫血患者共509例,占总产检、婚检人数的10．94％。结论：婚前检查、产前检查十分重要,对杜绝重度地中海贫血儿童（简称“地贫儿”）的出生,提高人口素质具有重要的意义。     

黄埔区婚前检查地中海贫血监测结果分析

目的:了解黄埔区地中海贫血的发生情况。方法:对黄埔区2958例婚检人群进行地贫筛查,测定受检者的红细胞脆性及平均红细胞容积,对筛查异常者建议婚检双方进行琼脂糖凝胶血红蛋白电泳,测定异常Hb、HbA2及HbF含量,同时进行血细胞形态检测及亨氏小体的检查。结果:在2958例受检者中,检出红细胞脆性异常283例,占受检者的9.57%,MCV异常315例,占受检者的10.65%。进行琼脂电泳562例,检出异常Hb269例,α地贫181例,占受检人数6.12%;β地贫81例,占受检人数的2.74%;其他异常血红蛋白7例,占0.23%。结论:黄埔区地中海贫血的发病率较高,进行婚前检查十分重要。     

龙门县地中海贫血的筛查现状及结果分析

目的分析龙门县地区地中海贫血的筛查现状及结果。方法对惠州市龙门县2012-02-2015-02间自愿参加婚前和产前医学检查的人员进行筛查分析,了解龙门县地中海贫血检出率、携带状况,给予相对应的婚前、产前指导,探讨今后在地中海贫血管理中的措施。结果共检出地中海贫血患者251例,检出率为10.65%,其中α地中海贫血者共35例(1.49%),β地中海贫血者共206例(8.74%),异常血红蛋白者共10例(0.42%),阳性人数为211例阳性率为8.96%。结论龙门县地区地中海贫血检出率高,由于目前临床上并没有治疗地中海贫血的有效方法,且地中海贫血病具有遗传性,故在婚前和产前进行医学筛查是非常重要的,对提高人口素质有重要意义。     

广东阳江地区孕产妇地中海贫血筛查结果分析

目的:了解广东阳江地区孕产妇人群中地中海贫血的检出情况,以探讨孕产检中地中海贫血检查的临床意义。方法:用全自动血球分析仪测定患者的MCV;一管测定法检测脆性;全自动电泳分析仪检测HbA和HbA2;对表型阳性患者进行基因测定,并对结果进行统计分析。结果:在1741例产检病人中,共筛查出α-地贫表型阳性217例,β-地贫表型阳性68例,占总孕产检人数的12.5%和3.9%,后经基因确诊α-地贫阳性152例,β-地贫阳性68例,分别占总孕检人数的8.73%和3.9%。在地贫筛查阳性的285名孕产妇中其丈夫同时检出地贫同类型地贫人数是51对,占总对数1741的2.9%。结论:孕产检中地中海贫血筛查十分重要,是杜绝重度地中海贫血儿童的出生的第一道门坎,对提高我们社会人口身体素质意义重大。     

广西横县育龄人群地中海贫血筛查结果分析

目的:开展地中海贫血筛查的干预工程,了解本地区地中海贫血的发病情况,提高出生人口素质.方法:以2005年7月-2009年2月本城区与各乡镇自愿参与筛查的新婚夫妇18102例作为筛查对象.采用血常规参数MCV和MCH作为预判指标,异常者作"一管法"红细胞脆性试验并行血红蛋白电泳和HbA2、HbF定量检测.结果:地中海贫血筛查异常率为11.38%,初筛风险夫妇发现率为1.02%,产前诊断发现了12例重型α地中海贫血胎儿和6例重型β地中海贫血胎儿.结论:地中海贫血筛查方法简便、经济、可接受性高,可及时筛出地中海贫血高风险夫妇,出生缺陷干预效果明显,可有效预防重型地中海贫血患儿的出生.     

应用不同方法在婚检中进行地中海贫血初筛及确诊的研究

目的 通过比较平均红细胞容积（MCV）、平均红细胞血红蛋白含量（MCH）的检测及与基因诊断相结合的检测方法，探讨对地中海贫血筛查的选择性和诊断的准确性。方法 以MCV与MCH的检测作初筛试验，以基因诊断试验作确诊试验，同时用MCV与MCH的检测和红细胞渗透脆性试验比较，用基因诊断试验和过去血红蛋白电泳比较。结果 对1852例婚检者做MCV与MCH的检测，筛选出237例地中海贫血阳性者，并进行基因诊断分析，发现地中海贫血145例，占7．83％，其中α-地中海贫血杂合子67例，占3．6％；β-地中海贫血携带者78例，占4．2％。而在红细胞脆性试验及血红蛋白电泳法中均出现不同程度的漏检。结论 在地中海贫血初筛中MCV与MCH的检测优于红细胞脆性试验，在确诊方法中基因诊断试验优于血红蛋白电泳。做好婚前和产前对地中海贫血的筛查、基因诊断，对预防和降低重型地中海贫血患儿出生具有重要意义。     

桂林市15626人免费婚检对地中海贫血筛查的效果分析

目的 提高婚前医学检查率、地中海贫血(简称地贫)筛查率、降低新生儿出生缺陷发生率、提高人口素质.方法 采取一站式服务在新婚 夫妇办理结婚登记的同时免费给予健康体检和卫生咨询指导.结果 婚前医学检查地贫筛查率达到100%,取得很好的地贫初筛效果.结论 通过免费 婚检进行地贫初筛是可行的也非常必要.     

海南省本土居民地中海贫血的筛查分析

目的 初步了解海南省本土居民地中海贫血筛查的情况.方法 2007年11月至2009年4月对海南省每个市县各抽查3个乡镇共计采集8 868名海南省内本土居民的血样,以MCV、MCH、红细胞脆性试验(一管法)联合筛查地中海贫血,初筛异常者使用高效液相色谱法(HPLC)测定HbA2进一步分析患何种地中海贫血可能.结果 (1)经初步筛查发现2 547例地中海贫血可疑标本,筛查率为28.7％；(2)使用HPLC法分析HbA2异常者1 637例,可疑α地贫906例,可疑β地贫731例,两者相比可疑α地贫略多于可疑β地贫.结论 经初步筛查海南省本土居民地中海贫血发生率较高,应在婚检和产检时进行常规筛查,以预防地中海贫血患儿的出生.     

广西宜州市婚检人群地中海贫血筛查结果分析

目的：了解宜州市婚检人群地中海贫血（地贫）的发生情况。方法采用血细胞分析和血红蛋白电泳对宜州市2011～2012年20830例婚检人员进行地贫筛查。结果20830例婚检者中,血细胞分析检出地贫3310例（15．89％）。血红蛋白电泳检出疑α-地贫1153例（5．54％）,其中疑轻型α-地贫1008例、中间型α-地贫57例、疑β复合α地贫88例;疑β-地贫1170例（5．62％）;异常Hb 34例（0．16％）。结论宜州市婚检人群地中海贫血检出率较高,婚前筛查是预防地贫的主要手段。     

安顺地区100例α型地中海贫血患者的基因型研究

目的:研究分析贵州省安顺地区α型地中海贫血患者的基因型。方法:选取2016年4月~2014年6月接受婚检、产检中疑似地中海贫血的100例患者为研究对象,均进行血红蛋白电泳检测,检查结果异常者及不能确诊者行地中海贫血基因检测,比较患者的血红蛋白HbA、HbA2、HbF值,并检查其中的基因分型。结果:100例疑似患者中共检出37例(37%)α型地中海贫血;α型地中海贫血患者共检出8种基因型--SEA/αα(10例,27.03%)、-α~(3.7)/αα(8例,21.62%)、-α~(3.7)/-α3.7(5例,13.51%)、-α~(4.2)/αα(7例,18.91%)、-α~(4.2)/-α~(4.2)(2例,5.41%)、-α~(3.7)/-α~(4.2)(2例,5.41%)、-α~(3.7)/--SEA(1例,2.70%)和-α~(4.2)/--SEA(2例,5.41%)。结论:安顺地区α型地中海贫血发生率相对较高,为杜绝重型α型地中海贫血婴儿的出生,今后应重点加强地中海贫血的婚前、产前筛查以及基因诊断等筛查工作,以杜绝重型α型地中海贫血患儿的出生。     

应用全自动毛细血管电泳技术对杭州地区地中海贫血的筛查

目的 了解杭州地区地中海贫血的检出情况,探讨产检中筛查地中海贫血的意义,评价平均红细胞体积（MCV）、平均血红蛋白量（MCH）及血红蛋白电泳对地中海贫血进行产前筛查的价值。方法 以2019年2月～2020年3月在我院检查的3968例育龄期妇女为研究对象,进行血常规、血红蛋白电泳及β-地贫基因检测。结果 筛查3968例育龄期妇女,疑似α-地中海贫血或缺铁性贫血共有366例（9.22%）,其中妊娠中晚期孕妇有255例;疑似β-地中海贫血共有19例（0.48%）,其中有4例进行β-地贫基因检测,均被确诊为β-地中海贫血,分别为βIVS-II-654/βN 突变1例,βCD17/βN 突变2例,βCD41/42/βN 1例。结论 MCV、MCH及血红蛋白电泳可以对地中海贫血进行产前筛查,整体操作较为简便。加强地中海贫血筛查及检测,可以降低出生缺陷,对优生优育具有重要意义。     

血红蛋白电泳联合地中海贫血基因检测在地中海贫血早期诊断中的价值分析

目的 探究血红蛋白电泳联合地中海贫血基因检测在地中海贫血早期诊断中的价值。方法 方便选取2018年1月—2020年1月在该院进行婚检、产检以及体检者240例作为研究对象,其中160例疑似有地中海贫血的患者随机分为对照组和研究组,各80例,其余80例正常者设为阴性对照组。对照组仅使用血红蛋白电泳进行诊断,研究组使用血红蛋白电泳联合地中海贫血基因诊断,对比分析研究组与对照组不同类型地中海贫血的检测情况及不同地中海贫血类型患者与阴性对照组血红蛋白含量比较。结果 研究组对于α-地中海贫血、β-地中海贫血的总体检测率为95.00%,明显高于对照组,差异有统计学意义(χ²=47.619,P<0.05)。α-地中海贫血、β-地中海贫血患者的HbA显著低于阴性对照组,HbF明显高于阴性对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。α-地中海贫血患者的HbA2低于阴性对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。β-地中海贫血患者的HbA2明显高于阴性对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 将血红蛋白电泳联合地中海贫血基因检测应用于地中海贫血早期诊断中,可显...     

血红蛋白电泳在地中海贫血筛查中的应用价值

目的探讨血红蛋白电泳在地中海贫血筛查中作用。方法对我院送检816份患者标本应用法国Sebia公司HYDRASYS全自动电泳分析系统进行血红蛋白电泳，通过自动扫描系统分析，检测血红蛋白（Hb）各组成分的含量。结果在送检816例中筛出α地中海贫血表型阳性76例，阳性率9.3％；β地中海贫血表型阳性49例，阳性率6.0%。其它血红蛋白病3例，阳性率0.3%。结论血红蛋白电泳能够定量检测HbA、HbF、HbA2含量，将地中海贫血进行初步分类为α地中海贫血或β地中海贫血，有效地筛查出高危患者，为进一步进行基因诊断和遗传咨询提供基础。     

婚检人群地中海贫血筛查的分析

目的 评价地中海贫血筛查在婚检人群中的作用和意义。方法 2007年4月至2008年12月间来广州市妇婴院进行婚前检查者共计2 317例,对红细胞平均容积（MCV）低于正常值者,应用全自动电泳分析系统进行血红蛋白电泳筛查（Hb分析）,用反向斑点杂交和PCR进行基因诊断。结果 在接受婚前检查的2 317例中,MCV异常的463例,异常率为19.98﹪,进行Hb分析的432例,接受基因确诊的50例。筛查出α地贫基因携带者共193例,β地贫基因携带者71例。结论 婚前检查进行地中海贫血筛查,对婚前遗传学指导、对优生优育,提高人口素质,降低出生缺陷,减轻社会的经济负担均有重要的意义。     

124例地中海贫血的基因诊断与优生优育

目的:了解广西崇左市育龄人群地中海贫血(简称地贫)基因的携带率,预防地中海贫血重症患儿的出生,降低有缺陷的患儿的出生率。方法:根据血细胞分析中的平均红细胞体积(MCV),平均红细胞血红蛋白量(MCH),并结合血红蛋白电泳:MCV82fl和(或)MCH27pg,HbA2.5%,HbA23.5%,和/或HbF增高,出现以上任何一项异常均为地中海贫血初筛阳性,可疑为α或β地中海贫血,然后在我院抽血送南宁金域医学检验公司分别进行α、β地中海贫血基因检测,检验结果送我院,对地贫表型阳性者进一步行地贫基因分析及统计,跟踪结局。用此法对1418例育龄人群进行基因检测。结果:1418例受检者中筛查阳性349例,其中124例接受α、β地中海贫血基因诊断,基因携带率α地贫为11.41%、β地贫为4.26%。结论:选择合适的检查方法对育龄人群进行地贫基因筛查,可以减少地贫患儿的出生,起到提高出生人口质量的优生优育的作用。     

VARIANT血红蛋白分析仪在地中海贫血筛查中的应用

目的 分析1938例育龄人群的地中海贫血筛查结果,探讨VARIANT血红蛋白分析仪在地中海贫血筛查中的作用与不足.方法 按TIF地贫筛查流程,用血细胞分析仪对育龄人群进行筛查,MCV和/或MCH偏低标本采用VARIANT血红蛋白分析仪进行血红蛋白分析,结果异常者,随机抽取部分标本作地贫基因诊断并做血清铁检查;结果正常但出现"未知X"的峰,进行琼脂糖凝胶电泳分析和红细胞渗透脆性实验.结果 1938例标本MCV和/或MCH结果偏低进一步行血红蛋白分析,共401例HbF或HbA2异常,其中170例作血清铁检查和基因诊断,137例基因诊断为地贫,包括α、β-地贫的有12例,α-地贫有12例,β-地贫有113例;另15例HbF和HbA2正常但出现"未知X"的峰作琼脂糖凝胶电泳分析和红细胞渗透脆性实验,6例怀疑α-地贫.结论 用VARIANT血红蛋白分析仪筛查地中海贫血,与基凶诊断有较高的符合率;仅以HbA2异常作为下一步基凶诊断的指标将会造成部分α-地中海贫血漏检;当出现"未知X"峰时建议进行基冈诊断.     

桂林市β地中海贫血婚前筛查

β地中海贫血是我国南方最常见、危害最严重的遗传性疾病之一 [1 ] 。通过在婚检对象中检查地中海贫血 ,并指导结婚生育 ,是目前最为有效的预防该病的措施。为此 ,我们对 2 0 0 0年在我院进行婚前检查的 895 4名青年进行了 β地中海贫血检测 ,现将结果报告如下。1　方法和结果1.1　对象　 2 0 0 0年 1月 1日至 12月 31日在我院进行婚前检查的青年共 895 4例 ,其中男性 44 6 5例 ,年龄 2 2～ 38岁 ;女性 44 89例 ,年龄 2 2～ 36岁。1.2　方法　血红蛋白电泳 ,支持物为琼脂糖凝胶。血红蛋白A2 (Hb A2 )增高量在 3.7%～ 8.0 %之间 ,可诊断为 …     

地中海贫血的产前筛查及产前诊断探讨

目的探讨产前筛查及产前诊断在避免重度地中海贫血儿出生中的应用价值。方法按地中海贫血产前筛查及产前诊断流程检查孕妇血常规（包括Hb、MCV、MCH）、血红蛋白电泳（HbA2、HbF）及血清铁含量,对怀疑有地中海贫血的孕妇检查其配偶的血红蛋白（电泳检查）,对怀疑夫妻双方为同型地中海贫血携带者行产前诊断。结果检查孕妇4216例,疑诊661例,疑诊夫妻双方为同型地中海贫血行产前诊断者41例,产前诊断胎儿为重度α－地中海贫血儿7例,血红蛋白H病3例,重度β－地中海贫血儿3例。结论血常规及血红蛋白电泳检查是筛查地中海贫血的重要指标,产前筛查及产前诊断可避免重度地中海贫血儿的出生。     

育龄人群β地中海贫血筛查及血红蛋白A_2截断值的确定

目的探究在育龄人群的β地中海贫血的筛查情况并确定血红蛋白A2的截断值。方法选取2014年1月-2015年1月至我院体查的育龄青年5 400名,采用高效液相色谱法(HPLC)对育龄青年进行β地中海贫血筛查,同时进行β地中海贫血基因诊断,分析相关数据,判定采用HPLC法筛查β地中海贫血的血红蛋白A2截断值。结果在5 400名育龄青年中筛查出β地中海贫血的青年329例,其临床携带率为6.1%,对选取出的610个青年中基因分析显示β地中海贫血有41例,其携带率为6.7%,本实验室采用的血红蛋白A2截断值与β地中海贫血基因检测的符合率为91.04%。结论使用VariantⅡ高效液相色谱仪(HPLC)进行β地中海贫血筛查,其血红蛋白A2含量采用≥3.95%为判断β地中海贫血的截断值可作为β地中海贫血临床检测的指标。     

全自动血红蛋白电泳在地中海贫血筛查中的应用价值

目的探讨全自动血红蛋白电泳在地中海贫血筛查中的作用。方法对我院送检1248份患者标本应用意大利696PC全自动电泳分析系统进行血红蛋白电泳检测地中海贫血,通过自动扫描系统分析,检测血红蛋白（Hb）各组分的含量。结果在送检的1248例标本中,应用全自动血红蛋白电泳检出α地中海贫血表型阳性57例,阳性率为4.57%;β地中海贫血表型阳性68例,阳性率为5.45%,其他血红蛋白病2例,阳性率0.16%。结论全自动血红蛋白电泳电泳区带清晰,扫描定量准确,可以定量检测HbA,HbF,HbA2的含量。可以将地中海贫血初步分类为α地中海贫血或β地中海贫血,有效地筛查出高危患者,为地中海贫血的诊断提供重要依据。