一例Gitelman综合征家系的临床特征及基因突变分析

目的 分析Gitelman综合征患者的临床特征及基因突变类型。方法 收集先证者及家系成员临床资料及实验室检查结果，采集其外周静脉血，经测序分析寻找相关突变位点，结合临床特征对其突变基因进行分析。结果 先证者的临床特征和实验室检查基本符合Gitelman综合征诊断。基因突变分析显示，先证者及其弟弟的SLC12A3基因第1号外显子存在c.248G>A(p.Arg83Gln)杂合错义的致病突变；先证者、先证者弟弟和先证者女儿的SLC12A3基因第7号内含子与第8号外显子之间存在c.965-1＿976delins-ACCGAAAATTTT缺失插入突变，该突变可导致NCCT蛋白在第7内含子和第8外显子之间的剪接位点异常，最终导致蛋白活性和功能受损。结论 Gitelman综合征患者起病隐匿，临床医师需详细问诊与完善实验室检验；SLC12A3基因c.248G>A(p.Arg83Gln)和c.965-1＿976delins-ACCG A A AATTTT突变是该Gitelman综合征家系的可能致病变异。     

双胎妊娠合并Gitelman综合征孕妇的妊娠结局及文献复习

目的 探讨双胎妊娠合并Gitelman综合征(GS)孕妇的临床诊治及妊娠结局,并进行相关文献复习。方法 选取2021年9月27日,因孕龄为25⁺²孕周时产前检查发现低钾血症,于四川大学华西第二医院产科入院治疗的1例(患者1)双胎妊娠合并GS孕妇为研究对象。采取回顾性分析方法对患者1病史、入院相关检查结果、治疗方案与转归等临床资料进行分析。分别以“Gitelman综合征”“妊娠”“Gitelman syndrome”“pregnancy”为中、英文关键词,在中国知网、万方数据知识服务平台、PubMed及Web of Science数据库中,检索妊娠合并GS相关研究文献。文献检索时间设定为2013年至2023年。总结患者1及GS相关研究文献涉及的GS孕妇临床表现、诊治方案及母儿预后。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。结果 (1)患者1病史、入院相关检查结果、治疗方案与转归：年龄36岁,G₃P₁⁺¹,体外受精-胚胎移植术移植2枚囊胚,因常规产前检查发现其合并低钾血症(血...     

10例噬血细胞综合征并发肺炎诊治分析

目的 探讨噬血细胞综合征并发肺炎患者的治疗方法。方法对10例噬血细胞综合征并发肺炎患者诊治分析的临床资料进行回顾性分析。结果其中经综合治疗4例好转，5例死亡，1例放弃治疗并失访，结论噬血细胞综合征主要依靠骨髓细胞形态学检查进行诊断，噬血细胞综合征并发肺炎患者病情凶险，临床各科医师应提高对噬血细胞综合征的认识，早诊断和及早进行综合治疗才能得到满意效果。     

脑出血后中枢性低钠血症36例临床分析

目的 探讨脑出血后中枢性低钠血症的临床表现及诊治方法.方法 回顾性分析36例脑出血后出现中枢性低钠血症患者的临床资料.结果 除原发病症状外,30例患者新出现精神症状和意识改变.36例患者血钠均≤135mmol/L,尿钠均>260mmol/d.9例行中心静脉压(CVP)检测,6例CVP<6mm H2O(1 mm H2O=0.0098 kPa).20例诊断为抗利尿激素分泌异常综合征(SIADH),8例诊断为脑性盐耗损综合征(CSWS),另8例初诊断为SIADH,但经利尿、限水等治疗症状不好转,最终修正诊断为CSWS.20例SIADH患者给予限水、利尿等治疗,16例CSWS患者予水化、补钠治疗,血钠、尿钠均基本恢复正常,除4例仍昏迷外,32例病情均有好转.结论 中枢性低钠血症临床特征为低血钠、高尿钠及意识改变.SIADH以限水、利尿治疗为原则,CSWS则以水化、补钠治疗为原则.     

正常男性外生殖器表型的17α-羟化酶/17, 20碳链裂解酶缺陷症一例

目的分析1例正常男性外生殖器表型的17α-羟化酶/17, 20碳链裂解酶缺陷症(17OHD)患者的相关激素水平、基因突变位点、蛋白质三维结构改变及诊治效果, 以提高对此病的认识。方法回顾性分析1例在郑州大学第一附属医院诊治的17OHD患者的临床资料。结果该患者激素检测结果提示17OHD, 基因检测显示c.985-987delTACinsAA及c.1298T>C杂合突变且蛋白质发生三维结构的改变, 支持17OHD诊断。与以往报道不同, 该患者可见正常成年男性外生殖器表型且有精子产生。结论本例患者CYP17A1基因的c.985-987delTACinsAA(p.Tyr329Lys)及c.1298T>C(p.Leu433Ser)的杂合突变使该患者体内残存的17α-羟化酶/17, 20碳链裂解酶中, 有关性发育的酶活性可能相对较多, 使其在胚胎时期得以形成正常的男性外生殖器表型, 且成年后有精子生成。     

肠动力障碍13例分析

目的分析肠动力障碍(ED)的临床特点, 以提高临床诊治能力。方法回顾性分析上海交通大学医学院附属第九人民医院和南京医科大学第四附属医院2019年8月至2022年7月13例行小肠测压的ED患者临床资料, 包括临床表现、小肠压力测定结果、治疗和预后。结果 13例患者中, 小肠压力测定结果1项异常9例, 2项异常2例, 3项异常2例。患者均有便秘病史, 5例以便秘起病行结肠次全切除术。3例患者伴有严重腹痛, 其中1例依赖阿片类药物。8例患者采用手术治疗, 均获得营养学改善及症状减轻。结论 ED是明确定义的疾病, 具有清晰的诊断标准, 部分患者外科治疗可以改善症状。     

急性重症胆管炎的临床治疗探讨

目的探讨急性重症胆管炎的临床诊治.方法对该院收治行手术治疗的62例急性重症胆管炎患者临床资料进行回顾性分析.结果中毒性休克10例,经积极治疗后休克均得到改善.62例中治愈好转58例,2例死于多器官功能衰竭,1例死于肝肾综合征,1例死于急性呼吸窘迫综合征.3例结石残留,经行胆道镜取除.结论重症急性胆管炎由于发病急、病情重、进展快,应及时诊断和救治,在全身情况稳定下,早期行手术治疗,可有效降低病死率,提高患者的生存质量.     

抗利尿激素分泌不当综合征15例临床分析

目的增强对抗利尿激素分泌不当综合征（SIADH）的认识,提高对本综合征的诊治水平。方法通过对15例SIADH患者临床表现、化验检查结果及治疗及预后情况等临床资料进行分析。结果引起SIADH的基础疾病多种多样,最常见为肿瘤和肺部炎症,其临床症状和体征无特异性,实验室检查均有低钠血症,低血浆渗透压和高尿渗透压,病情的轻重与血钠水平相关,预后与原发病能否根治有关。结论SIADH临床上并不少见,其临床表现无特异性,极易造成误诊、漏诊,化验血钠、血尿渗透压是诊断SIADH的主要依据,早诊断、早治疗是提高救治成功率的关键,治疗上限水、利尿比补钠更重要。     

前置胎盘伴有胎盘植入病例报道并文献复习

目的探讨前置胎盘伴有胎盘植入的临床评估及处理方式, 以提高前置胎盘伴有胎盘植入的诊治水平。方法回顾性分析在南方医科大学第三附属医院确诊的2例前置胎盘伴有胎盘植入患者的病例资料, 结合既往报道总结经验及不足。结果择期手术可减少前置胎盘伴有胎盘植入患者出血, 降低出血风险;多学科会诊、多种方式止血是前置胎盘伴有胎盘植入重要救治措施;预防性介入措施需充分评估病情, 考虑患者经济负担及介入相关并发症等因素。结论规范化孕期管理、多学科诊治、多种手术止血措施应用可提高前置胎盘伴有胎盘植入的救治成功率。     

妊娠期并发急性胰腺炎32例临床诊治探讨

目的分析并探讨32例妊娠期并发急性胰腺炎患者的临床诊治特点及疗效。方法选取2011年1月-2013年1月入院诊治的32例妊娠期并发急性胰腺炎患者的临床资料进行回顾性分析．探讨并分析妊娠期并发急性胰腺炎的诊治特点及疗效。结果32例患者中4例行手术治疗,均为重症急性胰腺炎患者,手术顺利完成,3例患者病愈出院,有1例孕妇死于严重多器官功能障碍综合征。28例行内科保守治疗患者行对症治疗及护理后病情均逐渐好转。24例轻型急性胰腺炎患者中无发生孕妇死亡。全部32例患者中共发生胎儿死亡4例（12．5％）,其中死于宫内者2例,流产1例,行剖宫产术后胎儿死亡1例。结论对患者进行妥善处理、预防并发症和及时的诊疗及护理是临床上医务人员处理妊娠期并发急性胰腺炎的重要责任。依据患者的具体病情选择合理的有针对性的治疗方案能够提高患者临床治疗的成功率,降低新生儿病死率,具有重要的临床使用价值,值得积极推广。     

中间链球菌合并侵蚀艾肯菌致肺脓肿1例报告

目的 归纳总结1例由中间链球菌同时合并侵蚀艾肯菌引起的肺脓肿患者的诊治情况，复习肺脓肿的临床表现、诊断与治疗，提高临床医师对肺脓肿的诊断与治疗水平。方法 回顾性分析2023年1月解放军总医院第三医学中心急诊医学科收治的1例中间链球菌合并侵蚀艾肯菌感染致肺脓肿患者的临床资料，用描述性方法对患者的病情变化、实验室、影像学资料与治疗方案分析总结，对肺脓肿的流行病学特征、易感人群、临床特征与治疗进行探讨。结果 中间链球菌和侵蚀艾肯菌合并感染，并含有耐药基因。遂根据耐药基因选择敏感抗菌药物注射用亚胺培南西司他丁钠静滴抗感染治疗，换药后患者体温当天正常，分别于2023年2月2日及2023年2月13日复查胸部CT,肺脓肿消失，胸腔积液较前逐步吸收。结论 对于肺脓肿等感染性疾病，宏基因二代基因测序技术较传统微生物培养，更易于快速精确锁定致病微生物，并能根据耐药基因检测调整抗菌药物，有效缩短病程造福患者。     

重症肺炎并发急性呼吸窘迫综合征的临床分析

目的：分析重症肺炎并发急性呼吸窘迫综合征的临床特征,为临床防治提供科学依据。方法：回顾性分析慈溪市人民医院收治的重症肺炎并发急性呼吸窘迫综合征患者的临床资料,调查分析其临床特征及其治疗转归情况。结果：11例存活,5例不治身亡。经定期复查及随访3个月,6例患者肺部病灶基本吸收痊愈,肺功能恢复正常;支气管扩张2例,肺不张2例,肺实变1例。结论：重症肺炎并发急性呼吸窘迫综合征患者病情复杂,死亡率高,应结合患者实际情况,积极给予综合治疗,提高机体免疫力,呼吸机辅助治疗,加强营养供应,预防感染,有利于患者病情转归。     

急性冠脉综合征急救治疗及临床护理要点分析

目的:研究并分析急性冠脉综合征急救治疗及临床护理要点。方法:收集急性冠脉综合征患者共55例,对患者的临床资料进行回顾性分析,总结有效的急救治疗措施和临床护理要点。结果:通过心肌梗死评估以及相关的治疗干预、病情观察、镇痛镇静护理、饮食护理等措施,55例患者中47例病情稳定并好转,8例患者经皮冠状动脉介入治疗后病情好转,无死亡患者。结论:在急性冠脉综合征患者的急救过程中,及时治疗、及时干预、病情评估、病情观察能够有效提高抢救的成功率,同时结合针对性的护理措施可以提升患者的康复率和生存质量,值得推广应用。     

4例无骨折性骨筋膜室综合征的治疗体会

目的 总结4例无骨折性骨筋膜室综合征的治疗体会,为临床骨筋膜室综合征的诊治提供借鉴.方法 回顾性分析2017年2月—2021年5月江门市人民医院收治的4例无骨折骨筋膜室综合征患者的资料,了解对其进行诊治处理后的情况.结果 1例血管损伤的患者出现缺血性肌挛缩的表现,其余3例伤口愈合良好,无骨筋膜室综合征相关晚期并发症发生...     

婴儿捂热综合征38例临床分析

目的：探讨婴儿捂热综合征的临床特点，提高其诊治水平。方法：对2006年4月-2008年4月我科收治的38例婴儿捂热综合征的临床表现，辅助检查及治疗资料进行回顾性分析。结果：婴儿捂热综合征在临床上并不少见，多见于农村中，育儿不科学所致。其特点为起病急、病情重，高热、大汗，不同程度缺氧，可伴有多系统、多器官损害。治疗主要对症处理。结论：婴儿捂热综合征病情重，经明确诊断、合理治疗可减少病死率、病残率。     

老年慢性咳嗽的病因及治疗探析

目的探究老年慢性咳嗽患者的发病原因,探析该病的治疗效果。方法选取我院于2010年2月份至2011年4月份收治的106例老年慢性咳嗽病患者,将其作为研究对象,回顾性分析其临床资料,分析其发病原因,观察我院采取的治疗方法,分析其疗效。结果 106例患者经过治疗,病情均得到一定控制,疾病症状出现好转。结论老年慢性咳嗽的常见病因主要包括鼻后滴漏综合征、胃食管反流性病症与咳嗽变异性哮喘。在慢性咳嗽患者的临床诊治中,需认真分析患者病情,在了解其病因的情况下进行对症治疗,可以收到良好的治疗效果。     

溃疡性结肠炎300例临床分析

目的 总结溃疡性结肠炎的诊治经验.方法 回顾分析过去7年来300例溃疡性结肠炎的临床诊治资料.结果210例痊愈出院住院平均天数20d,手术治疗50倒,保守治疗250例,癌变13例,死亡7例.结论 溃疡性结肠炎虽然起病缓慢,但是病程长、病情变化无常,时轻时重,合并症多,对患者消耗较大,但及时合理的诊治能有效提高治愈率,控制癌变及死亡率.     

2例胰岛素自身免疫综合征临床病例分析

通过回顾分析我院2例确诊为胰岛素自身免疫综合征(IAS)患者的临床资料,并复习相关文献,总结发病机制及治疗方法,探讨IAS患者的临床特点,提高对低血糖症的诊治水平。     

BP180NC16a—ELISA指数对大疱性类天疱疮病情监测与治疗指导的临床研究

目的 探讨大疱性类天疱疮（BP）患者血清中BP180NC16a-ELISA指数与病情监测及治疗指导的价值.方法 对确诊的20例大疱性类天疱疮（BP）患者,分别在病情变化的不同时期,应用酶联免疫吸附法（ELISA）试剂盒检测其血清学BP180NC16a-ELISA指数并监测变化,分析治疗前BP180NC16a-ELISA指数与病情评分及疗效的关系.结果 20例患者初诊时ELISA检测阳性19例,其阳性率为95.0％,1例阴性,阴性率为5.0％.19例患者治疗（19.60±4.63）d后进入临床稳定期,其病情评分为（3.75±1.37）分,继续治疗（28.75 ±6.11）d后进入临床缓解期,其病情评分为（2.25±1.21）分,与治疗前病情评分[（5.55±1.61）分]比较差异均有统计学意义（Z=-3.808,-3.965,P＜0.01）,临床缓解期的病情评分低于临床稳定期（Z=-3.808,P＜0.01）.19例患者治疗前ELISA指数与治疗后临床稳定期、临床缓解期病情评分均呈正相关性（rs=0.788,0.752,P ＜0.01）.结论 ELISA检测BP180NC16a-ELISA指数诊断BP与病理学诊断符合率高,且BP180NC16a-ELISA指数的高低与其病情严重程度关系密切,故其指数指标对临床病情监测、诊治及预后具有指导意义.     

小儿肾综合征出血热57例诊疗分析

目的总结小儿肾综合征出血热（HFRS）诊治经验，以提高诊治水平。方法对本院收治的57例小儿肾综合征出血热诊治临床资料进行回顾性分析。结果痊愈55例，死亡1例，自动出院1例。结论对小儿肾综合征出血热及早诊断、合理治疗是救治成功的关键。