一例Gitelman综合征家系的临床特征及基因突变分析

目的 分析Gitelman综合征患者的临床特征及基因突变类型。方法 收集先证者及家系成员临床资料及实验室检查结果,采集其外周静脉血,经测序分析寻找相关突变位点,结合临床特征对其突变基因进行分析。结果 先证者的临床特征和实验室检查基本符合Gitelman综合征诊断。基因突变分析显示,先证者及其弟弟的SLC12A3基因第1号外显子存在c.248G>A(p.Arg83Gln)杂合错义的致病突变;先证者、先证者弟弟和先证者女儿的SLC12A3基因第7号内含子与第8号外显子之间存在c.965-1＿976delins-ACCGAAAATTTT缺失插入突变,该突变可导致NCCT蛋白在第7内含子和第8外显子之间的剪接位点异常,最终导致蛋白活性和功能受损。结论 Gitelman综合征患者起病隐匿,临床医师需详细问诊与完善实验室检验;SLC12A3基因c.248G>A(p.Arg83Gln)和c.965-1＿976delins-ACCG A A AATTTT突变是该Gitelman综合征家系的可能致病变异。     

低钾血症导致房室传导阻滞1例报告

低钾血症是临床常见的一种电解质代谢紊乱, 可引起各种心律失常, 但引起房室传导阻滞少见。现介绍1例因低钾血症导致二度房室传导阻滞的病例, 以提高临床医生对低钾血症导致传导阻滞的认识。     

SLC1A2基因与特发性震颤的研究进展

特发性震颤(ET)是以震颤为主要表现的常见运动障碍性疾病。ET在临床上存在异质性, 除以震颤为主要表现的运动症状以外, 还包括非运动症状如神经精神症状(焦虑、抑郁)、人格改变、睡眠障碍等, 其中焦虑、抑郁最常见, 并随着疾病进展逐渐加重, 对患者生活质量造成不良影响。因此寻找ET精神症状的临床早期生物标志物对ET患者的诊疗起到重要的作用。全基因组关联研究(GWAS)描述了与ET相关的SLC1A2基因, 在ET患者的非运动症状中此基因编码的兴奋性神经递质谷氨酸的主要转运蛋白(EAAT2)或胶质高亲和力谷氨酸转运体(GLT1)与ET患者的焦虑、抑郁表型存在联系。目前有关ET患者的发病机制尚未清楚, 但许多报道证实遗传因素在ET的发病机制中起着重要作用。其中SLC1A2有望成为该病神经精神症状表型的生物标志物, 为临床工作者及时采取相应的干预措施提供依据。本文就SLC1A2基因与特发性震颤进行综述。     

男性骨密度与代谢综合征的关系

目的探讨男性骨密度(BMD)与代谢综合征(MS)及其各组分之间的关系。方法采用横断面研究方法, 选取2021年1月至2021年12月在河北大学附属医院健康体检中心体检的男性体检人群为研究对象, 按照MS诊断标准分为MS和非MS组, 并采用双能X线骨密度分析仪测定股骨BMD。分析不同年龄组骨量减少、骨质疏松、代谢综合征患病率和骨密度情况, 分析MS组和非MS组各代谢指标差异及MS对BMD的影响。采用多元线性逐步回归分析男性骨密度的影响因素。结果 6 191例受试者纳入研究。健康体检男性人群骨质疏松(OP)的患病率为9.50%(588/6 191), MS的患病率为31.64%(1 959/6 191)。MS组的年龄、BMI、FPG、TG、TC、尿酸、舒张压、收缩压、脂肪肝患病率均高于非MS组, 差异有统计学意义(均P<0.05)。MS组的HDL-C低于非MS组, 差异有统计学意义(P<0.05)。MS组与非MS组的骨质疏松患病率、BMD差异无统计学意义(均P>0.05)。不同MS组分数目患者的BMD值差异无统计学意义, 但在校正BMI后, MS组分数目由0～4递增时, ...     

多囊卵巢综合征诊治路径专家共识

本文以多囊卵巢综合征(polycystic ovary syndrome, PCOS)国际指南2018版和中国PCOS诊治指南2018版为基础, 结合中国PCOS人群疾病特征, 从临床诊疗全过程进行重点阐述, 如病史问询、体格检查、辅助检查、临床诊断、从需求方面进行个体化治疗等。经专家组共同审定, 形成具有充分循证支持的标准化PCOS诊疗流程, 便于临床一线工作者实施, 同时促进PCOS患者全生命周期管理。     

营养支持改善不明原因腹泻导致Wernicke-Korsakoff综合征一例

Wernicke-Korsakoff综合征是一种严重的代谢性脑病, 常于长期酗酒、反复呕吐和营养不良所并发。出现不明原因长期腹泻的患者, 在找寻病因的同时, 应当进行规范的营养支持, 可以早期避免此病的发生, 提高患者生存质量, 降低死亡率。该文报道1例55岁男性患者, 长期腹泻导致Wernicke-Korsakoff综合征, 肠外、肠内营养支持及大剂量维生素B1治疗后缓解部分神经系统症状。     

胆汁酸与多囊卵巢综合征关系研究进展

多囊卵巢综合征(PCOS)主要表现为生殖障碍、肥胖和代谢紊乱等, 其发病机制尚未明确。随着分子生物学和测序技术的应用, 发现肠道菌群改变与PCOS密切相关。其中肠道菌群代谢物胆汁酸与PCOS的相关性成为研究热点之一。胆汁酸可能通过影响糖代谢、调控体质量、介导炎性反应、改变激素水平及卵泡功能等方面参与PCOS的发生和发展。     

新年寄语

瑞雪纷纷, 晶露为霜, 岁岁新年, 今又始航。在这辞旧迎新的时刻, 《中华地方病学杂志》向长期以来关心、支持本刊的各位领导、专家、学者、广大读者及地方病科研、防治工作者致以最诚挚的感谢和最美好的祝福!     

维生素A营养状况评价及改善专家共识

维生素A与人体健康密切相关, 对于维持正常的视力、生长发育、免疫功能、生殖和基因表达等方面均起到重要作用, 其缺乏和过量均会影响人体健康。维生素A营养状况分为缺乏、边缘型缺乏、充足、过量和中毒5类。维生素A缺乏仍是许多发展中国家的主要公共卫生问题之一, 婴幼儿和儿童维生素A缺乏的发生率远高于成人。维生素A缺乏可出现眼部症状、皮肤损害、食欲降低、血红蛋白合成代谢障碍、免疫功能低下、儿童生长发育迟缓等症状。维生素A的营养状况应根据个人疾病史、膳食摄入情况、生化指标, 结合临床表现综合判定。维生素A水平正常人群, 应预防维生素A缺乏;维生素A边缘型缺乏及缺乏者应进行相应补充。本共识对国内外关于维生素A的基础与临床研究进行全面回顾与分析, 结合我国国情, 对维生素A营养现状、缺乏原因及健康风险、评估意义与方法、防治措施等方面展开充分讨论, 基于现有研究成果, 达成专家共识, 对于推动在基层和健康体检(管理)机构开展维生素A营养状况评价和干预具有一定指导意义。     

如何正确认识性早熟

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2023年卷首语

日历飘飞, 我们怀着喜悦的心情, 迎来了我们国家祥和奋进的2023年, 《中国医师进修杂志》也迎来了46卷刊。在过去的一年里, 喜迎了中国共产党"二十大"的胜利举行, 迈上全面建设社会主义现代化国家新征程, 向第二个百年奋斗目标进军, 全面推进中华民族伟大复兴新时代。     

抑郁症与骨质疏松

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解读青少年抑郁症

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谈谈春季过敏

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儿童肥胖知多少

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模拟视觉先兆偏头痛发作的MELAS一例

目的通过对1例模拟视觉先兆偏头痛发作的线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)患者的病例报道, 分析MELAS患者的临床特征, 对其头痛性质进行再认识。方法收集1例MELAS可疑患者的临床资料, 行影像学、视频脑电图检查, 并取其外周血进行线粒体基因组测序。结果本例患者青春期起病, 表现为视觉先兆偏头痛样发作、癫痫发作、卒中样发作和高乳酸血症。头颅影像学提示基底节区钙化、可逆性左枕叶皮层梗死以及双枕叶皮层异常乳酸峰;视频脑电图提示异常青少年期脑电图;血线粒体DNA测序见MT-TL1基因存在m.3243A>G位点致病性变异。结论 MELAS患者临床表现多样, 视觉先兆偏头痛样发作为首发症状, 其本质可能是枕叶癫痫的发作形式之一, 临床医生应注意鉴别视觉先兆偏头痛、枕叶癫痫和MELAS。     

McCune-Albright 综合征的致病机制及诊治研究进展

McCune-Albright综合征是一种由于合子后GNAS基因突变导致的罕见嵌合体性疾病, 属于鸟核苷酸结合蛋白病, 影响范围广泛, 以骨纤维发育不良、咖啡牛奶斑及性早熟为特征, 并伴有其他可变的临床表现。目前针对McCune-Albright综合征, 分子诊断存在困难, 临床上缺乏有效的治疗方法来阻止或逆转病程及转归。本文分析归纳了McCune-Albright综合征的临床表现、诊断、致病分子机制、治疗现状以及相关的生育指导, 以期为McCune-Albright综合征的进一步研究和治疗提供借鉴。     

子宫内膜类器官研究进展

子宫内膜类器官(endometrial organoids, EOs)是子宫内膜细胞自组织的三维聚集物, 代表子宫内膜的结构和功能。根据所包含的细胞类型的数量, EOs可分为两类:单种细胞EOs和多种细胞EOs。EOs将加速我们对子宫内膜发育和疾病的分子和细胞机制的理解, 将成为从疾病建模到个性化医疗等生物医学应用的有前途的工具。本文对EOs的表型(典型的表面标记和结构)、遗传特征、培养基、对激素的反应、模拟的疾病模型、挑战和未来展望逐一综述。     

口腔正畸知多少

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睡眠知识知多少

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