血管紧张素转换酶基因多态性与血管紧张素转换酶抑制剂疗效的相关性

目的　研究原发性高血压 (EH)患者的血管紧张素转换酶 (ACE)基因多态性与血管紧张素转换酶抑制剂 (ACEI)疗效的相关性。方法　 ( 1)用ACEI对 5 17例EH患者进行为期 6周的降压治疗 ,所用药物为咪达普利或苯那普利。 ( 2 )用聚合酶链反应 (PCR)方法检测患者的ACE基因多态性 ,ACE基因有 3种表现型 :II型、DD型和DI型。 ( 3 )治疗前后及治疗过程中对患者的收缩压、舒张压和心率进行监测。结果　 ( 1)在总共 5 17例患者中 ,ACE基因型为DD者有 13 2人( 2 5 5 % ) ,II者有 13 0人 ( 2 5 2 % ) ,ID者有 2 5 5人 ( 4 9 3 % )。 ( 2 )不同基因型组间的性别、年龄、体重指数及心率等的差异无统计学意义。 ( 3 )在这三组患者中 ,治疗前后收缩压的降幅分别为 ( -14 5± 12 7)mmHg ,( -14 3± 13 1)mmHgand( -14 0± 12 2 )mmHg (P =0 94) ,舒张压的降幅分别为 ( -8 7± 7 4)mmHg ,( -8 7± 7 7)mmHgand ( -8 5± 6 7)mmHg (P =0 96)。结论　本研究没有发现EH患者的ACE基因多态性与ACEI的降压疗效相关 ,据此 ,不能根据EH患者的ACE基因型来指导ACEI的降压治疗     

血管紧张素转换酶基因多态性与血管紧张素转换酶抑制剂疗效的相关性

目的研究原发性高血压(EH)患者的血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性与血管紧张素转换酶抑制剂(ACEI)疗效的相关性.方法 (1)用ACEI对517例EH患者进行为期6周的降压治疗,所用药物为咪达普利或苯那普利.(2)用聚合酶链反应(PCR)方法检测患者的ACE基因多态性,ACE基因有3种表现型Ⅱ型、DD型和DI型.(3)治疗前后及治疗过程中对患者的收缩压、舒张压和心率进行监测.结果 (1)在总共517例患者中,ACE基因型为DD者有132人(25.5%),Ⅱ者有130人(25.2%),ID者有255人(49.3%).(2)不同基因型组间的性别、年龄、体重指数及心率等的差异无统计学意义.(3)在这三组患者中,治疗前后收缩压的降幅分别为(-14.5±12.7)mmHg,(-14.3±13.1)mmHgand(-14.0±12.2)mmHg(P=0.94),舒张压的降幅分别为(-8.7±7.4)mmHg,(-8.7±7.7)mmHg and(-8.5±6.7)mmHg(P=0.96).结论本研究没有发现EH患者的ACE基因多态性与ACEI的降压疗效相关,据此,不能根据EH患者的ACE基因型来指导ACEI的降压治疗.     

血管紧张素转换酶2与血管紧张素转换酶基因多态性相互作用增加女性高血压发病易感性

目的:探讨血管紧张素转换酶2(ACm)和ACE基因多态性是否相互作用增加高血压发病易感性.方法:挑选ACE2基因的5个标签单核苷酸多态及ACE基因I/D多态性,采用标准的多聚酶链反应-限制性片段长度多态性技术进行基因分型,抽取部分测序验证.通过2组病例一对照研究[信阳:高血压病例973例(男性病例357例,女性病例616例)和对照969例(男性对照者355例,女性对照者614例);日照:病例286例(男性病例101例,女性病例185例)和对照316例(男性对照者126例,女性对照者190例)验证ACE2和ACE基因多态性与高血压的相关性.结果:ACE2基因rs2106809 TT基因型和T等位基因分布频率在女性病例中显著高于女性对照者(OR:1.21,95%CI:1.09～1.34,P＜0.001),差异有统计学意义;男性无统计学意义.未发现其它基因多态在两者间有统计学意义.Lo-gistic回归分析调整年龄、血脂、血糖等危险因素后,女性病例T等位基因携带者与女性对照者比较高血压易感性增加1.6倍(OR:1.59,95%CI:1.13～2.06,P＜0.001),差异有统计学意义.女性病例ACE DD基因型 ACE2 rs2106809TT/TC基因型分布频率显著高于女性对照者(11.7%v8 6.0%,P＜0.001),差异有统计学意义.Logistic回归分析证实女性病例中ACE基因I/D与ACE2 rs2106809有交互作用(OR:1.25,95% CI:1.18～1.34,P＜0.001),同时携带ACE DD中的ACE2 rs2106809Tr/TC基因型者高血压危险增加(OR:2.75,95%CI:1.58～4.77,P＜0.001),与对照者比较差异有统计学意义.上述结果在第二组病例对照研究中得到验证.结论:ACE2 T等位基因是女性高血压的独立危险因素,ACE DD基因型增加这种危险.     

血管紧张素转换酶基因多态性与非胰岛素依赖型糖尿病伴微血管病变相关性的研究

目的　探讨血管紧张素转换酶 (ACE)基因多态性与非胰岛素依赖型糖尿病 (NIDDM )伴微血管病变的关系。方法　应用多聚酶链反应 (PCR)技术 ,对 15 1名NIDDM患者及 10 0名正常对照者的ACE基因插入 /缺失 (I/D)型多态性进行检测。结果　NIDDM患者DD型的发生频率明显高于正常人 (P <0 0 1) ;NIDDM伴糖尿病肾病者DD型发生频率明显高于无糖尿病肾病者 (P <0 0 5 ) ;NIDDM伴糖尿病眼底病变者DD型发生频率明显高于无糖尿病眼底病变者 (P <0 0 5 )。     

血管紧张素转换酶基因多态性与糖尿病肾病

糖尿病肾病的发病受多因素影响，并与遗传有关。肾素－血管紧张素系统在糖尿病明病发病中起重要作用，该系统的关键酶－－血管紧张素转换酶（ＡＣＥ）水平主要受ＡＣＥ基因调控。多数研究表明ＡＣＥ基因多态性与糖尿病密切相关，糖尿病肾病患者Ｄ等位基因明显高于非糖尿病患者，但也有不同的观察结果，其差异可能与种族或观察的样本数有关。     

血管紧张素Ⅰ转换酶基因多态性血清水平及血压相关性研究

目的 :研究血管紧张素 转换酶 (ACE)基因多态性与血清 ACE水平及高血压的关系。方法 :采用多聚酶链反应对 2 16例观察对象 (正常人 10 3例 ,高血压患者 113例 )的 ACE基因进行分型 ,并测定血清 ACE活性。结果 :2 16例受检者中 ACE基因多态性与血清 ACE水平有关 ,ACE水平依次为 :DD型 >ID型 > 型 ,三者相互之间有显著性差异 ;多元逐步回归分析显示 ,ACE基因型决定不同个体血清 ACE活性的 2 7.5%的变化范围。结论 :当地人群 ACE基因多态性与血清ACE水平有关 ,与高血压无明显相关     

血管紧张素转换酶基因多态性和血管紧张素Ⅱ受体—1基因多态性与原发性高血压

目的 探讨血管紧张素转换酶(angiotensin converting enzyme，ACE)基因多态性和血管紧张素Ⅱ受体—1(ATlR)基因多态性与原发性高血压(Essential Hypertension，EH)的关系，以及这两种基因多态性对于EH的发病是否有协同作用。方法 对740名开滦集团公司职工进行10年的纵向研究，应用聚合酶链反应和限制性酶切方法检测ACE基因第16位内含子插入/缺失(I/D)多态性分布及ATlR基因All66C多态性分布。结果 10年前或10年后EH组的ACE各基因型及等位基因频率与同期正常血压组比较无显著差异。10年前或10年后EH组的AT1R各基因型及等位基因频率与同期正常血压组比较无显著差异。10年前或10年后EH组中同时具有DD基因型和AC基因型的频率分布与同期正常血压组比较均无显著差异。10年前或10年后的男性EH亚组中，同时具有DD基因型和AC基因型的频率分布与同期正常血压组比较有统计学差异。结论 血管紧张素转换酶基因的I/D多态性和血管紧张素Ⅱ受体—1基因All66C多态性与原发性高血压无关，DD基因型和AC基因型联合作用时对男性原发性高血压的发生可能有协同作用。     

血管紧张素转换酶基因多态性与2型糖尿病肾病的相关性

应用PCR技术检测144例2型糖尿病患者（T2DM组）的血管紧张素转换酶（ACE）基因插入/缺失（I／D）多态性,并与67例健康人（对照组）比较,结果两组间ACE等位基因、基因型频率无显著性差异（P〉0．05）;T2DM组伴DN者（80例）DD基因型频率显著高于不伴DN者（64例）（P〈0．05）;DN患者中肾功能不全者DD基因型及D等位基因频率均明显高于肾功能稳定者（P〈0．05）。提示ACE基因I／D多态性与T2DM的易感性无关,与DN的发生、发展密切相关。     

昆明地区汉族2型糖尿病肾病与血管紧张素Ⅰ转换酶基因多态性的相关性研究

应用多聚酶链反应（PCR）方法检测昆明地区汉族184名2型糖尿病（DM）患者（110名为2型DN，74名为非2型DN）和56名健康者ACE基因I／D多态性，比较各组间的基因频率。结果 （1）昆明地区汉族2型DN组DD基因型及D等位基因频率显著高于正常组和非2型DN组，（P〈0．05）。（2）2型DN组Ⅱ基因型及Ⅰ等位基因频率显著低于正常组和非2型DN组（P〈0．05）。结论（1）昆明地区汉族2型DN与ACE基因I/D多态性有关联。（2）DD基因型及D等位基因可能是2型DN的易感基因，Ⅱ基因型及Ⅰ等位基因可能为2型DN的保护基因。     

血管紧张素转换酶抑制剂治疗高血压病人的疗效与血管紧张素转换酶基因多态性的关系

目的 探讨具有不同血管紧张素转换酶基因插入／缺矢基因型（Angiotension-converting enzyme gene I/D genotype,ACE I/D genotype)的高血压病人对血管紧张素转换酶抑制剂（Angiotension-converting enzyme inhibitor,ACEI)治疗的反应性。方法 根据ACE I／D基因多态性,将高血压病人分为Ⅱ组（20例）,ID组（20例,及DD组（18例）,共58例。使用西拉普利2．5mg Q.D,两周后无效增至5mgQ.D共4周,观察降压疗效。结果 Ⅱ组显效2例,有效12例,总有效率70％,ID组显效8例,有效8例,总有效率80％,DD组显效13例,有效4例,总有效率94％。ACEI对DD组疗效最好（P＜0．01）,降压幅度最大,ID组次之,Ⅱ组较差。结论 ACE I／D基因多态性可做为高血压病人选用ACEI时的参考指标之一。     

血管紧张素转换酶基因多态性与2型糖尿病患者脑梗塞的关系

目的探讨血管紧张素转换酶（ＡＣＥ）基因多态性与２型糖尿病脑梗塞间的关系。方法应用多聚酶链反应（ＰＣＲ）技术,对１０９名２型糖尿病患者及５２名正常对照者的ＡＣＥ基因插入／缺失（Ｉ／Ｄ）型多态性进行检测,并用Ｌｏｇｉｓｔｉｃ多元逐步回归,筛选出２型糖尿病患者脑梗塞的高危因素。结果（１）糖尿病总组ＡＣＥ基因型频率和等位基因频率与正常对照组无显著性差异（Ｐ＞０．０５）。（２）糖尿病脑梗塞组ＡＣＥ基因ＤＤ型和Ｄ等位基因频率显著高于非脑梗塞组（Ｐ＜０．０１）及正常对照组（Ｐ＜０．０５）。（３）多元逐步回归分析显示：ＡＣＥ基因ＤＤ型、Ｄ等位基因、脂蛋白（ａ）及年龄是糖尿病脑梗塞的独立危险因素,而ＡＣＥ基因ＩＩ型和Ｉ等位基因则为２型糖尿病脑梗塞的保护因子。结论ＡＣＥ基因Ｉ／Ｄ多态性与２型糖尿病脑梗塞的发病密切相关。ＡＣＥ基因     

原发性高血压代谢综合征与血管紧张素转换酶基因插入/缺失多态性关系的探讨

目的 :探讨原发性高血压 (EH)代谢综合征与血管紧张素转换酶 (ACE)基因插入 /缺失多态性的关系。方法 :选取EH患者 2 0 2例 ,其中男 116例 ,女 86例 ,年龄 30～ 72 (5 9.5 4± 9.2 6 )岁。符合代谢综合征者 10 6例 ,非代谢综合征 96例。应用聚合酶链反应 (PCR)测定两组ACE基因插入 /缺失多态性。结果 :EH代谢综合征组与非代谢综合征组ACE基因DD、ID、II基因型间无显著相关性 (χ2 =2 .5 4 5 ,P 0 .0 5 )。代谢综合征组ACE多态性基因型与腰围、高密度脂蛋白胆固醇 (HDL C)密切相关 (P <0 .0 1) ;与腰围 /臀围、三酰甘油 (TG)密切相关 (P <0 .0 5 ) ;与血压、血糖、胰岛素无关 (P 0 .0 5 )。代谢综合征组ACE基因DD、ID基因型腰围较II基因型显著增加 (P <0 .0 1,<0 .0 5 ) ;DD基因型腰围 /臀围、TG较II基因型显著增加 (P <0 .0 5 ) ;ACE基因DD基因型HDL C较II基因型显著降低 (P <0 .0 5 ) ;ACE基因DD、ID、II基因型间血压、血糖、胰岛素差异无统计学意义 (P 0 .0 5 )。结论 :EH代谢综合征与ACE基因多态性无显著相关性。但是代谢综合征患者肥胖、脂代谢紊乱与ACE基因多态性密切相关 ,而血压水平、胰岛素敏感性却与ACE基因多态性无关。     

血管紧张素转换酶基因多态性与原发性高血压病心肌纤维化的关系

目的　探讨血管紧张素转换酶 ( ACE)基因多态性与原发性高血压病 ( EH)心肌纤维化的关系。方法　以多聚酶链反应 ( PCR)方法检测 168例 EH患者的 ACE基因型 ;放射免疫法检测血清 型前胶原 ( PC )、透明质酸( HA)和层粘蛋白 ( LN)。结果　高血压病心肌纤维化组 DD基因型和 D等位基因频率分别为 0 .42 9和 0 .60 ,显著高于非纤维化组 0 .18和 0 .42 1( P<0 .0 5 )。DD型与 II型比较心肌质量指数、PC 显著升高 ,差异有显著性 ( P<0 .0 5 )。结论　 ACE基因 DD型可能是高血压病心肌纤维化的重要危险因素     

原发性高血压患者血管紧张素转化酶和血管紧张素受体基因多态性的研究

目的　探讨血管紧张素转化酶 ( ACE)及血管紧张素 - 1型受体 ( AT1 R)基因多态性与原发性高血压 ( EHT)的关系。方法　应用聚合酶链反应及 PCR加酶解方法检测 1 50例健康人 ( NT)及 1 52例 EHT患者 ACE I/ D基因多态性的 ACE及 AT1 R A1 1 6 6 C突变。结果　 EHT组ACE I/ D基因多态性等位基因频率 I为 0 .50 ,D为 0 .50 ,D等位基因频率及基因型频率显著高于 NT组 ( P<0 .0 5) ;而两者之间的 AT1 R A1 1 6 6 C的C等位基因频率差异无显著性 ( P>0 .0 5)。结论　 ACE基因可能是 EHT的重要遗传因素 ,AT1 R基因 A1 1 6 6 C多态性与 EHT无关     

钙蛋白酶10基因多态性与高血压家族史及血糖水平的关联

目的　分析高血压家系和非高血压家系后代 ,钙蛋白酶 10 (CAPN 10 )基因多态性与高血压家族史、血糖水平的关联。方法　测定大庆地区 187个高血压家系和 191个非高血压家系第二代直系亲属的空腹血糖、胰岛素、甘油三酯和纤维蛋白原 ,用聚合酶链反应 (PCR)单链构型多态法(SSCP) ,DNA测序分析CAPN 10基因多态性。结果　 (1)高血压及非高血压家系的第二代直系亲属中CAPN 10基因UCSNP 4 3G/G型频率分别为 86 6 %、75 4 % (P <0 0 5 ) ;该基因型携带者在有高血压家族史有高血压人群明显多于无高血压家族史非高血压人群 (OR为 2 84 ,P =0 0 1)。 (2 )多因素分析 ,排除年龄、性别和体重指数影响后 ,空腹血糖最高四分变量组 (5 4 2± 0 1)mmol/L比最低四分变量组(4 0 9± 0 3)mmol/L携带该基因型明显增多 (OR值为 3 32 )。结论　CAPN 10基因UCSNP 4 3可能是大庆地区原发性高血压和糖尿病的遗传因素之一 ,其中G/G型对于预测高血压患者后代是否发生 2型糖尿病有一定作用     

血管紧张素转换酶基因多态性与原发性高血压的关系

目的：探讨中国人血管紧张素转换酶（ＡＣＥ）基因的插入／缺失（Ｉ／Ｄ）多态性与原发性高血压（ＥＨ）发病的相关性。方法按ＷＨＯ标准确诊的ＥＨ患者６８例,正常对照组６２例。用多聚酶链式反应（ＰＣＲ）和琼脂糖电泳技术,检测两组个体ＡＣＥ基因的Ｉ／Ｄ多态性。结果高血压组与正常对照组检测出３例基因Ⅱ、ⅠＤ和ＤＤ,频率分布分别为０．４８、０．３７、０．１５和０．３９、０．４８、０．１３,Ｉ、Ｄ等位基因频率分别为     

维生素D受体基因多态性与糖尿病的相关性

目的研究维生素D受体（VDR）基因BsmⅠ酶切位点多态性是否与糖尿病（DM）的易感性相关。方法采用PCR-RFLP方法分型并用x^2检验比较各组间基因型及等位基因频率的分布。结果全部研究对象中共见BB、bb、Bb三种基因型。1型糖尿病（T1DM）BB基因型频率为2％，Bb基因型频率为47％，分别明显高于对照组的0．5％和9．2％，而2型糖尿病（T2DM）的BB基因型频率为0．6％，Bb基因型频率为10．8％，与对照组分别相似。结论VDR基因BsmⅠ位点多态性与T2DM的易感性可能无关（P〉0．05），但与T1DM的易感性密切相关（P〈0．05）。     

糖尿病视网膜病变与血管紧张素转换酶基因缺失多态性的系统评价

采用meta分析系统评价中国汉族人血管紧张素转换酶(ACE)基因缺失(DD)多态性与2型糖尿病视网膜病变的关系.共纳入16篇符合条件的文献,共计2型糖尿病视网膜病变组1 014例,对照组1 135例.结果 显示OR为1.69(95%CI1.19～2.40),合并统计值Z=2.91(P=0.004).汉族人群ACE基因该多态性与糖尿病视网膜病变有关联,糖尿病视网膜病变组DD基因型增多.     

原发性高血压并发脑梗死患者血管紧张素转换酶和血管紧张素受体基因多态性的研究

目的 :探讨血管紧张素转换酶 (ACE)基因及血管紧张素Ⅱ 1型受体 (AT1R)基因A116 6 /C多态性与原发性高血压 (EH)及其并发脑梗死的关系。方法 :应用聚合酶链反应及PCR加酶解方法检测 15 0例健康者 (对照组 )及 15 2例EH无并发症患者 (EH组 )和 80例EH并发脑梗死患者 (EH并发脑梗死组 )ACEI/D基因多态性的ACE及AT1RA116 6C突变。结果 :EH组及EH并发脑梗死组的ACE基因的D等位基因频率为 5 0 %及 4 8% ,明显高于对照组的 33% (P <0 .0 5 )。AT1R基因的C等位基因频率在 3组之间差异无显著性意义 (P >0 .0 5 )。结论 :ACE基因可能是EH及EH并发脑梗死的重要遗传因素 ,而AT1R基因与EH发病及EH患者是否易患脑梗死无关