766对不良孕育史夫妇外周血染色体核型分析

目的探讨不良孕育史与染色体异常的关系。方法对2011年1~12月于该院就诊的766对具有不良孕育史的夫妇进行外周血淋巴细胞培养,G显带染色体核型分析。结果在766对不良孕育史夫妇中,共检出染色体异常患者86例,染色体异常检出率为5.61%;其中,常染色体数目异常1例、结构异常14例;性染色体数目异常5例,结构异常1例;及染色体多态性65例。结论说明染色体异常与不良孕育史密切相关,异常染色体携带者夫妇在妊娠时应做产前诊断,以避免染色体病患儿的出生。     

染色体异常核型32例细胞遗传学分析

采用外周血淋巴细胞培养、染色体制片、G显带分析方法探讨各类异常染色体畸变与其表型效应关系。结果436例患者中检出32例染色体异常核型,异常检出率为7.3%;其中性染色体数目异常11例(34.4%),嵌合型4例(12.5%),结构异常5例(15.6%);男性反转综合征1例(3.1%);常染色体数目异常1例(3.1%),结构异常10例(31.3%)。性染色体异常患者表现为不同程度的性腺发育不良和体格发育异常,常染色体异常患者均有不育、流产、死胎或畸胎史。凡有不良妊娠史的夫妇、闭经或性腺发育不良的患者,进行细胞遗传学分析,可确定病因和类型,为治疗提供依据。     

安福县1648例遗传咨询外周血染色体分析

目的探讨不良孕产史与外周血染色体异常的关系。方法对前来遗传咨询的1 648例有不良孕产史夫妇进行外周血淋巴细胞培养、染色体检查,G显带进行核型分析。结果 1 648例有不良孕产史夫妇查出染色体异常的核型77例,异常检出率为4.67%。其中常染色体异常23例（29.87%）,性染色体异常54例（70.13%）;染色体数目异常38例（49.35%）,结构异常39例（50.65%）。1 648例中检出染色体多态性变异122例,检出率为7.40%。结论染色体异常与不良孕产史发生有关,遗传咨询与产前诊断在临床治疗及指导优生优育中意义重大。     

染色体畸变与不良孕产关系研究

目的:对不良孕产患者染色体核型进行分析,明确畸变核型的分布特点。方法:取受检者外周血行淋巴细胞培养,常规制备染色体,G显带,镜下计数50个中期分裂相,显微摄影分析10个核型。结果:1 065例生殖异常患者中,不良孕产者染色体畸变核型79例(7.4%),其中常染色体畸变36例(3.4%),性染色体畸变43例(4.0%)。36例常染色体畸变核型中,结构畸变率[30例(83.3%)]多态性率[6例(16.7%)]数目畸变率(0例)。43例性染色体畸变核型中,多态性率[32例(74.4%)]数目畸变率[11例(25.6%)]结构畸变率(0例)。结论:不良孕产患者常染色体畸变特点以结构畸变为主,性染色体畸变特点以多态性为主。     

466例不良孕产史夫妇的细胞遗传学与临床特征分析

目的　探讨染色体异常与不良孕产史的关系。方法　选取466 例不良孕产史夫妇,采集其外周血进行淋巴细 胞培养及G 显带方法分析其染色体核型。80 例健康婚检夫妇为对照组。结果　466 例不良孕产史夫妇中发生染色体畸 变者14 例,检出率3.0%,其中结构异常10 例,数目异常4 例,染色体多态性携带者的检出率13.52% （63/466）。 健康婚检夫妇的畸变染色体检出率为1.25%（1/80）,比不良孕产夫妇的畸变染色体检出率低,但差异无统计学意义 （χ2=0.874,P >0.05）。染色体多态性携带者检出率为5%（4/80）,显著低于不良孕产史夫妇, 差异有统计学意义（χ2=5.082, P <0.05）。结论　染色体畸变和染色体多态性是不良孕产的重要因素。     

自然流产夫妇262 例染色体核型分析

目的 探讨自然流产与染色体异常的关系.方法 采集262 例自然流产史夫妇外周血,进行淋巴细胞培养,常规法制备G 显带染色体标本, 分析镜下核型.结果 262 例有自然流产史夫妇,检出20 例异常核型,异常核型比例为7.6%(20/262),无一例夫妇同时存在异常核型.检出染色体核型多态性15 例,发生率为5.7%(15/262).20 例异常核型中,男性染色体异常占检出异常核型总数的70%(14/20),高于女性的30%(6/20);常染色体异常比例与性染色体异常比例均为50%(10/20).常染色体异常:平衡易位5 例,倒位5 例; 性染色体异常:小Y 3 例,次缢痕增长4 例,倒位1 例,Turner 综合征1 例,Turner 综合征嵌合体1 例.常染色体多态性9 例,性染色体多态性6 例.结论 自然流产夫妇中,男性染色体异常发生率高于女性.核型异常主要类型为,常染色体及Y 染色体异常.此外,染色体多态性发生率较高.对于存在自然流产史的夫妇,进行染色体检查,有助于病因的分析与诊断,并为生育指导提供重要的依据.     

328对不良孕产史夫妇染色体核型分析

目的 分析有不良孕产史夫妇的异常核型发生率、形成原因及其染色体分析的临床价值.方法 对328对有不良孕产史夫妇的外周血染色体进行G显带染色,分析核型.结果 检出异常染色体核型55例,检出率为8.38%(55/656).异常核型中,多态性变异41例,占异常总数的74.55%(41/55);其它异常共有14例,占25.45%(14/55).多态性变异包括D,G组短臂增长23例,次缢痕增长1例,大Y染色体13例,9号染色体臂间倒位2例,其它非多态性异常包括易位、倒位等共14例.结论 染色体多态性影响生育,应引起重视.对于不明原因的反复流产夫妇,染色体分析必须作为常规的检测方法.     

单个细胞染色体结构畸变与不良孕产

对具有不良孕产史的810例患者的染色体检测中,检出仅有单个细胞染色体畸变108例,其中96人、8人、4人分别检出1个、2个、3个相同结构畸变核型.发生率13.3%.与正常对照组(发生率2.5%)相比,有显著性差异(P<0.05)。1资料与方法1.1受检者系1995年～至今前来我院的受检者,对每例受检者分析10～20个染色体核型,对发现有单个核畸变者分析20～50个核型。1.2随机选取健康查体者40人,作为正常对照组。对不良孕产组和正常对照组检出的单个细胞畸变核型所占的比率进行比较,以观察两组结果是否有统计学差异。对相同结构畸变核型之总数与非相同结构畸变核型之个数(因非相同结构畸变核型无相同核型,因而设非相同结构畸变核型数为1)相比较,观察相机结构畸变核型的产生机理,可能是随机的或可能是非随机的。2结果810例不良孕产组检出仅有单个细胞染色体畸变108人,有96人、8人、4人分别检出1个、2个、3个畸变核型,畸变核型总计124个。畸变核型中,性染色体异常核型共计23个,其中:X06个,常染色体结构畸变核型101个。结构畸变核型中,发现有3个t(7;14)核型,其中有2个检出2个((7;14)核型,发现有7个de...     

484例遗传咨询者外周血染色体核型分析

目的探讨484例遗传咨询者外周血染色体核型情况。方法外周血淋巴细胞培养、收获、制片及G显带,并行染色体核型分析。结果检出异常核型96例,异常核型检出率为19.83%,其中性染色体异常25例,占26.04%;常染色体异常71例,占73.96%。结论染色体异常是导致智力低下、不良孕产史、原(继)发闭经、无精症、性发育异常的重要原因之一。对疑是染色体病的遗传咨询者进行染色体检查,可为临床诊断和优生、优育提供依据。     

不良孕产史夫妇387对细胞遗传学分析

目的:探讨不良孕产史患者与染色体异常的关系。方法:对387对不良孕产史夫妇进行外周血淋巴细胞染色体培养及分析。结果:发现染色体异常核型28例,染色体异常率为3.62%,明显高于普通人群的发生频率。结论:染色体异常是导致不良孕产史的重要原因。对不良孕产史夫妇进行细胞遗传学检查,有助于明确病因,指导临床的诊断和治疗。     

胎儿头颈异常21例超声筛查临床探讨

【目的】通过超声筛查胎儿头颈部异常以找出其与染色体病的相关性。【方法】对胎儿头颈部超声测量的数据进行分析,并与羊水染色体检查结果对照。【结果】明显畸形18例(81％),3例超声仅显示结构异常、占17％。3例中发现了2例染色体异常。【结论】颈部淋巴囊肿、中枢神经管缺陷及仅表现为结构异常等都应考虑与染色体畸形有关。建议在超声筛选的同时进行羊水穿刺作染色体检查。     

自然流产孕妇外周血染色体着丝粒点变异与单纯疱疹病毒感染的关系研究

目的研究单纯疱疹病毒（HSV）感染与孕妇外周血淋巴细胞染色体着丝粒点变异的关系,分析染色体着丝粒点变异导致胚胎发育异常的机制。方法选择早期自然流产孕妇59例,抽取静脉血,采用ELLAsA法检测单纯疱疹病毒抗体,阳性患者（IgG-／IgM＋或IgG＋／IgM＋）以常规方法制作外周血淋巴细胞染色体,并采用同步银染法观察染色体着丝粒点变异情况,采用SAS．P9．0统计软件分析单纯疱疹病毒感染与染色体着丝粒点变异率的相关性。另选择10例为健康对照组。结果共有21例早期流产孕妇外周血单纯疱疹病毒抗体阳性,其外周血染色体着丝粒点变异几率显著高于健康对照组,差异有统计学意义（P〈0．0001）。结论单纯疱疹病毒可引起外周血染色体着丝粒点变异,导致体细胞有丝分裂时染色体复制错误或丢失而形成非整倍性畸变,由此可以推断单纯疱疹病毒同样可影响生殖细胞减数分裂或胚胎细胞正常分裂,是引起孕妇于孕早期胚胎异常的原因之一。     

Cytogenetic studies in couples with recurrent pregnancy loss

We reviewed the results of lymphocyte karyotypes from 232 couples who had had two or more pregnancy losses (spontaneous abortions or stillbirths). Despite the use of strict criteria to correct for possible bias of ascertainment, 8% of these couples (19 of 232) had a chromosome abnormality. Six of these abnormalities were low-percentage mosaicism for aneuploidy or a translocation. If these couples were excluded, 13 (6%) of the study couples had a chromosome abnormality. There was no significant difference in the incidence of chromosome abnormalities in those couples having two losses as compared with those having three or more losses. The study couples were referred from a wide range of sources, and most women had not had extensive gynecologic evaluation. These results confirm the importance of cytogenetic analysis of couples with recurrent pregnancy loss, and suggest that such studies be considered after two losses.     

产前诊断非多态染色体异常核型65例分析

目的探讨胎儿非多态染色体异常与产前诊断指征的关系。方法对我院符合产前诊断指征的1 789例孕妇进行羊水或脐血染色体检查。结果 1 778例成功培养的标本中发现非多态染色体异常核型65例,异常率3.66%。包括常染色体数目异常35例,性染色体数目异常7例,常染色体结构异常16例,嵌合体7例,并对异常核型进行分析研究。结论产前诊断染色体检查是降低出生缺陷的重要手段。     

NIPT及NIPT-plus在IVF胎儿染色体异常筛查中的应用研究

目的探究基于孕妇外周血胎儿游离DNA的无创产前基因检测(NIPT)和拓展性无创产前基因检测(NIPT-plus)在体外受精-胚胎移植(IVF)胎儿染色体异常筛查中的应用价值。方法收集2017年5月—2019年10月在复旦大学附属妇产科医院接受NIPT及NIPT-plus的孕妇,根据其受孕方式分为通过IVF方式受孕(IVF组)和自然受孕(对照组)。对所有研究对象NIPT、NIPT-plus及产前诊断检测结果进行回顾性分析,评价NIPT、NIPT-plus在IVF胎儿染色体异常,包括染色体非整倍体及拷贝数变异(CNV)筛查中的应用价值。结果IVF组孕妇1312例,年龄(32.83±4.02)岁,进行NIPT及NIPT-plus时平均孕周(15.59±2.16)周,其中单胎妊娠925例,双胎妊娠387例;对照组23031例,年龄(30.62±4.77)岁,进行NIPT及NIPT-plus时平均孕周(16.44±2.73)周,其中单胎妊娠22444例,双胎妊娠587例。IVF组NIPT提示21三体(T21)4例(3.05‰),阳性预测值(PPV)为100%;13三体(T13)3例(2.29‰);性染色体异常17例(12.96‰),PPV为55.56%;CNV 3例(2.29‰);其他染色体异常6例(4.57‰),PPV为33.33%。结论NIPT及NIPT-plus在IVF胎儿染色体非整倍体筛查中具有重要价值,常染色体及性染色体三体高风险结果具有较高参考价值;应用于IVF胎儿染色体单体及CNV筛查高风险结果具有一定的预警作用。     

荧光原位杂交（FISH）技术在尿路上皮肿瘤诊断中的应用研究

目的应用荧光原位杂交（FISH）技术探索中国人群中3、7和17号染色体及9p21位点异常与尿路上皮肿瘤发生、发展的关系,评估其用于中国人群尿路上皮肿瘤诊断的可行性及临床应用前景。方法收集102例以血尿症状就诊,证实为尿路上皮肿瘤患者的新鲜晨尿,连续留取3d,将标本分别以FISH技术和尿脱落细胞学方法加以检测。收集20名正常成人新鲜晨尿,同法操作并计算正常成人对照组参考值。收集临床资料,明确肿瘤临床分期和病理分级。以正常成人对照组参考值判定患者FISH结果,比较其与尿脱落细胞学检测方法诊断的阳性检出率。统计分析3、7和17号染色体及9p21位点畸变率与性别、年龄、肿瘤初发、复发、单发、多发、临床分期及病理分级的相关性。结果①各染色体及区带均呈现较高的畸变发生率。多体畸变发生率由高到低为98.0%（7号）、97.1%（3号）、96.1%（17号）和83.3%（9p21位点）;单体畸变发生率由高到低为95.1%（9p21位点）、68.6%（17号）、67.4%（7号）和66.7%（3号）;缺失畸变则仅见于9p21位点（31.4%）。②尿脱落细胞学检查的肿瘤阳性检出率为64.7%,FISH则为98.0%,两者差异有统计学意义（χ^2=30.25,P〈0.01）。③各染色体畸变与患者的性别、年龄、肿瘤初发、复发、单发、多发及肿瘤临床分期均未见显著相关性。④3号染色体单体畸变与肿瘤病理分级间呈正相关（r=0.198,P=0.046）,其余染色体不同类型的畸变情况均未显示出与不同病理分级间存在显著相关性。⑤3、7及17号染色体主要以多体畸变为主,而9p21位点主要以单体畸变为主（χ2=166.426,P〈0.001）,尚无证据表明各染色体与缺失畸变间的倍性关系。结论①FISH技术是通过尿液样本检测尿路上皮肿瘤染色体畸变的有效方法,可作为早期诊断尿路上皮肿瘤的重要辅助手段。②尿路上皮肿瘤在3、7和17号染色体及9p21位点同时存在多种畸变类型,且各畸变类型均具有较高的畸变率。③3号染色体的缺失或单体畸变可能对尿路上皮肿瘤的进展具有一定预测意义。     

复发性自然流产夫妇染色体核型的检验分析

目的探讨复发性自然流产与染色体核型之间的相关性,为临床自然流产的诊治提供参考依据。方法选取2010年3月至2013年3月该地区51对夫妇外周血进行淋巴细胞培养,均进行染色体核型分析,观察染色体异常分布情况,同时比较流产次数和染色体之间相关性。结果 51对102例受试者中,复发性自然流产(RSA)患者染色体异常32例(31.37%),其中以多态变异比率最高,占染色体异常数的56.25%,占总数的17.65%,明显高于其他染色体异常率,且与其他变异比较,差异具有统计学意义(P0.05);RSA和染色体异常核型中男10例(31.25%),女22例(68.75%);女性显著高于男性,且差异具有统计学意义(P0.05);其中以多态变异最常见,占56.25%;染色体多态性中以46XY(Y≥18)发生率最高,占33.33%,流产次数最高,占30.77%;RSA次数和染色体异常率中以流产3次异常率最高,占43.48%。结论染色体异常是复发性流产的一个重要因素,复发性流产不仅和染色体结构有关,同时和染色体多态性变异也有一定关联性。     

Reproductive outcomes of infertile couples undergoing assisted reproductive technology who are carriers of chromosomal abnormalities: a retrospective cohort study

BackgroundThe aim of this study is to determine whether infertile couples who are carriers of chromosomal abnormalities have distinct cumulative clinical pregnancy and cumulative live birth rates among patients undergoing assisted reproductive technology (ART).MethodsDesign: A retrospective cohort study. Setting: Department of Reproduction and Infertility in Chengdu Women’s and Children’s Central Hospital.PatientsA total of 112 couples were in the exposed group with chromosomal abnormalities, and 226 couples without chromosomal abnormalities were in the control group, totalling 338 cases enrolled from 1 January 2017 to 31 December 2020. The control group (infertile couples without chromosomal abnormalities) was 1:2 matched by female age, type of infertility (primary, secondary), and type of ART (IVF, ICSI, or IUI). The primary outcomes were cumulative clinical pregnancy rate and cumulative live birth rate.ResultsThe results indicated that chromosome abnormalities did not lead to significant differences in primary outcomes. The overall cumulative clinical pregnancy rate and cumulative live birth rate were not statistically different between the two groups (74.8% vs. 81.6%, p = .150) and (65.4% vs. 69.1%, p = .508). Further analysis revealed that there was also no significant difference in cumulative miscarriage rate between the two groups (13.9% vs. 20.3%, p = .213).ConclusionsThere were no significant differences in the cumulative clinical pregnancy rate or cumulative live birth rate between infertile couples with or without chromosomal abnormalities.

KEY MESSAGES

• The prevalence of infertility is rising year by year worldwide.
• Carriers of chromosomal abnormalities undergoing ART have the similar cumulative clinical pregnancy rate or cumulative live birth rate.
• The data we analysed have a certain significance for clinical decision-making involving ART for couples with chromosomal abnormalities, and it provides a meaningful reference for patients and physicians in the selection of PGT.

     

Pregnancy termination because of chromosomal abnormalities: a study of 26,950 amniocenteses in the southeast

A regional study was done to investigate the outcome of chromosomally abnormal pregnancies with respect to the parental decision to continue or to terminate the pregnancy. Fourteen medical centers in the southeastern United States contributed data on 26,950 amniocenteses. In 416 cases (1.54%), cytogenetic abnormalities were reported. Of 378 singleton pregnancies in which a cytogenetic abnormality was reported and for which information regarding pregnancy outcome was available, the decision to terminate the pregnancy was made in 276 (73.02%). When the chromosomal abnormality was autosomal in nature, 240 of the 293 pregnancies (81.91%) were terminated, as compared to 36 of the 85 pregnancies (42.35%) affected with a sex chromosomal abnormality. Pregnancies involving the most common autosomal trisomies (21, 18, and 13) were terminated at a rate of 92% to 95%. No significant difference in the rate of abnormality or in the rate of pregnancy termination existed between the 14 centers. Our findings reflect the largest series of amniocentesis results collected to date.