家族性脑海绵状血管畸形的分子遗传学机制

脑海绵状血管畸形(CCM)系由单层血管内皮细胞构成的良性血管错构畸形,其间无正常脑实质组织.大量尸体解剖研究显示,脑海绵状血管畸形的发病率为0.10%～0.50%[1].     

脑海绵状血管畸形的致病基因及药物治疗相关研究进展

脑海绵状血管畸形(CCM)是一种临床常见的颅内血管畸形疾病。目前,已确定了3个主要致病基因:CCM1、CCM2和CCM3。随着对CCM致病机制研究的深入,发现了越来越多的致病相关信号通路与药物治疗靶点。部分药物对CCM表现出良好的治疗效果。本文以不同的基因突变为背景,以不同的信号通路及特定的治疗靶点为线索,归纳总结CCM潜在的治疗药物并阐述其信号通路,为进一步的研究和药物治疗提供理论基础。     

颅内海绵状血管畸形的发病机制和药物治疗进展

颅内海绵状血管畸形(cerebral cavernous malformations,CCM)是颅内常见的血管异常性疾病,发病率仅次于颅内动静脉畸形。CCM是由单层内皮细胞构成的海绵状血管团,血管腔隙间无神经组织。临床表现与病灶部位关系密切,主要表现为癫痫和出血。在CCM治疗策略发展史中,多聚焦于手术适应证、手术时机及手术入路的选择等外科干预上。     

家族性脑海绵状血管畸形同一家族五例并文献复习

脑海绵状血管畸形（cerebral cavernous malformation,CCM）曾被认为是少见疾病，目前国内少有报道。作者自1995年9月至2000年6月，发现姐妹二人子女11人中陆续有5人被诊为CCM，报告如下。     

血管瘤联盟:脑海绵状血管畸形临床管理指南2017

正2017年5月,血管瘤联盟科学顾问委员会临床专家小组(Angioma Alliance Scientific Advisory Board Clinical Experts Panel)在Neurosurgery杂志上发布了《脑海绵状血管畸形临床管理指南》,现在摘录如下。1基因测定和咨询首次脑海绵状血管畸形(c e r e b r a l cavernous malformations,CCM)时,应询问     

海绵窦海绵状血管瘤的诊疗现状及进展

颅内海绵状血管瘤（cavernous hemangiomas，CHAs）是一种先天性血管畸形，可分为脑内型和脑外型两种类型。脑外型CHAs较少见。约占颅内血管畸形的0．4％～2．0％。常见于海绵窦、中颅窝。由于海绵窦区血管丰富以及解剖结构重要。海绵窦海绵状血管瘤cavernous sinus hemangiomas。CSHAs）术前诊断和手术治疗困难、疗效差。长期以来一直是神经外科医生面临的挑战。随着神经影像学、显微神经外科和颅底外科的发展．目前其诊断和治疗也取得了显著进展。     

100例脑血管畸形的临床病理分析

本文了１００例经放射和／或手术病理证实的脑血管畸形。其中男多于女。１０～４０岁发病者最多见，占５６％。其中脑实质内血肿最常发生，占３７％，是同期非外伤性脑实质内血肿的２．８％。其次是蛛网膜下腔出血，占３２％，为同期自发性蛛网膜下腔出血的７．２％。本组中再出血率为２８．５％。大畸形较小畸形易再出血。６０例手术病理发现９３％为动－静脉畸形，５％为海绵状血管瘤，２％为毛细血管扩张症。８例血管造影示“闭塞     

脑海绵状血管瘤分子遗传学研究进展

脑海绵状血管瘤(CCM)是先天性脑血管畸形的一种,从遗传学角度可分为散发性和家族遗传性两种类型。目前脑海绵状血管瘤分子遗传学研究取得了突破性进展,已有3个致病基因被克隆,包括CCM1/KRIT1、CCM2/MGC4607和CCM3/PDCD10。由于病灶组织内体细胞基因突变的发现认为"二次打击"机制学说参与了脑海绵状血管瘤的发病机制,其导致表达于病灶毛细血管腔内皮细胞的致病基因所编码的蛋白完全失去功能。上述研究为阐明脑海绵状血管瘤的发病机制提供了重要线索。     

神经导航下手术切除幕上脑内海绵状血管畸形

目的探讨神经导航在幕上脑内海绵状血管畸形手术中的应用价值。方法回顾性分析手术切除26例幕上脑内海绵状血管畸形患者的临床资料,术前应用StealthStation神经导航系统制定手术计划。术中导航探针指引显微镜下切除病变。结果导航显示病灶的定位误差均在2 mm以内。26例海绵状血管畸形均获全切除,术后所有患者恢复良好,均未出现新的神经功能障碍。结论应用神经导航系统辅助手术可对病变准确定位,手术侵袭性小,可减少手术并发症。     

脑海绵状血管畸形伴癫痫的治疗原则

脑海绵状血管畸形(cerebral cavernous malformation,CCM)颅内常见的血管畸形之一,癫痫是其最常见的发作形式。CCM伴癫痫治疗包括药物治疗、手术以及立体定向放射治疗。随着神经导航、神经电生理以及显微设备进步,经手术治疗后CCM伴难治性癫痫患者获益机会越来越大,常成为治疗首选。单一CCM,在保证安全情况下,尽量将CCM及周边含铁血黄素沉积带切除。对于多发的CCM,确定癫痫起源灶至关重要,正规的术前评估,如视频脑电、深部电极、影像学检查,神经心理学十分必要。术前硬膜下以及术中皮层脑电监测来确定致癫灶,保证安全情况下扩大的皮层切除也是必要的。深部以及可能出现严重手术并发患者则可以考虑立体定向放射治疗或药物保守治疗。     

术中超声引导下显微外科手术切除颅内海绵状血管畸形

目的探讨术中超声在显微神经外科切除颅内海绵状血管畸形中的作用和价值。方法选择10例颅内深部海绵状血管畸形患者,采用术中超声确定海绵状血管畸形的部位、边界、周围毗邻重要结构关系,选择合适皮层或脑沟入路,应用显微神经外科技术切除病变,利用术中超声判断病变切除的程度和范围。结果 10例颅内深部海绵状血管畸形患者均在术中超声引导下精确定位病灶并通过显微外科技术全切病灶;术后1例患者轻度运动性失语,1例患者出现肢体轻瘫,经康复治疗后均基本恢复正常。结论术中超声引导显微神经外科手术切除深部海绵状血管畸形能提高定位的准确性、减少手术副损伤、提高全切率,是一种安全有效的方法。     

颅内海绵状血管瘤相关基因学研究

颅内海绵状血管瘤（CCM）是发生于中枢神经系统的血管畸形,由窦状扩张的畸形血管组成,其间无正常神经组织或脑实质。临床上常将其分为遗传型和散发型两类,前者以常染色体不完全显性方式遗传。近年来,CCM分子遗传学研究取得了一些进展,主要包括定位相关致病基因的位点、部分致病基因转录产物的克隆及其功能,以及可能的致病机制等,本文即对这些研究进展进行综述。     

整合素β1、β3、β5基因在脑动静脉畸形和海绵状血管瘤中的表达

脑血管畸形是异常血管表型的病灶。脑动静肪畸形(AVM)和海绵状血管瘤是中枢神经系统最常见的血管畸形。目前对于这些疾病的发生和发展机制知之甚少。动静脉畸形和海绵状血管瘤中都可能存在血管的发生和生长,与疾病的发生和发展有关。血管的生长依赖于内皮细胞相互之间以及和细胞外间质的相互作用。内皮细胞的粘附性改变是这一过程中必不可少的步骤。整合素在脑内分布非常广泛,属于细胞粘附因子的一种,是介导细胞与细胞之间以及与细胞外间质之间粘附作用的主要因子。整合素β1、β3和β5都是影响血管生成的重要因子[1]。我们通过比较脑动静…     

脑海绵状血管畸形的病理学及超微结构特点

目的探讨脑海绵状血管畸形(CCM)的病理学及超微结构特点。方法回顾性分析12例CCM患者的临床资料。结果在光镜下,CCM呈较大的窦腔状扩张的畸形血管,海绵状窦腔无弹力板及平滑肌,仅由一层血管内皮细胞和胶原纤维构成。窦腔内有不同阶段的瘀滞性静脉血、血栓、机化结构和无机盐。电子显微下见大小不等的多个血窦样扩张结构,窦腔内有大量红细胞,窦壁为一层菲薄的内皮细胞。基膜增厚、疏松、部分分层,见大量胶原纤维。部分基膜呈指状隆起指向窦腔。窦壁细胞由单层血管内皮细胞组成,胞质内可见微丝;部分内皮细胞间紧密连接消失、内皮细胞连续性中断。基膜外散在成纤维细胞,胞质内粗面内质网扩张。结论 CCM由一团大小不等且管腔扩张的异常血管构成,血管间无神经纤维组织。CCM表现为血窦样扩张结构,窦壁为一层菲薄的内皮细胞,细胞间紧密连接异常。     

显微手术切除幕上海绵状血管畸形

75%的海绵状血管畸形(cavernous malformations)位于幕上.随着MRI的发展,使一些无症状的或以癫痫、出血、神经性功能缺损以及头痛的病人得以确诊为海绵状血管畸形.本文报告北京天坛医院神经外科1983年1月至1996年1月收治的幕上脑内海绵状血管畸形28例.本组28例全部经显微手术治疗,无手术死亡,3例术后失语,6例轻偏瘫,均于两周后恢复.本文讨论了本病的临床表现、影像学特点以及手术适应证.     

脑多发海绵状血管畸形的手术治疗

目的脑多发海绵状血管畸形手术治疗报道少见,探讨脑多发海绵状血管畸形患者的临床特征及手术治疗效果。方法回顾分析39例手术治疗脑多发海绵状血管畸形病例,采用改良MRS评分对患者神经功能状态进行评估。配对T检验对术前与随访时MRS评分进行比较,用Pearson相关分析对年龄、病变数量、术前MRS评分等对预后的影响因素进行相关性分析。结果 1例小脑脚海绵状血管畸形患者术后出现不全性面瘫,1例桥脑病变患者术后出现肢体偏瘫,经治疗后均逐渐好转。平均随访29.5月,无再次出血患者。随访时16例(41%)患者神经功能状态较术前明显改善,23例(59%)较前无变化,无病情加重患者。经统计学分析,术前与随访时MRS评分比较P=0.01,有统计学意义。性别、年龄、首发症状距手术时间、病变数量、出血次数、随访时间与预后不相关。手术病变部位(P=0.02)及术前MRS(P=0.01)与预后相关。结论脑多发海绵状血管畸形患者行致病病变切除多数患者效果良好,手术病变部位及术前MRS是影响预后的相关因素。     

家族性中枢神经系统海绵状血管畸形致病基因的研究进展

本文首先简要介绍家族性中枢神经系统海绵状血管畸形 (Familial cerebral cavernous malformation，FCCM)发病特点及临床治疗,然后主要从分子遗传学的角度，介绍该病致病基因CCM1/ Krit-1、CCM2/MGC4607和CCM3/PDCD10的研究概况，特别是CCM2/MGC4607和CCM3/PDCD10这两个基因的近些年最新研究成果，从而使读者了解到该领域的分子遗传学的最新研究进展,由于基因是该病明确的致病因素，可见对其深入的研究可以为病因学﹑分子病理学以及基因诊断学奠定坚实的基础，同时为今后的临床治疗乃至基因治疗提供新的治疗方法与手段。     

3.0T磁共振磁敏感加权成像对脑血管畸形的诊断评价

目的探讨磁敏感加权成像（SWI）技术对脑血管畸形的诊断价值。方法对21例脑血管畸形行3．0T常规MRI和SWI检查，其中5例同时行时间飞跃法（TOF）磁共振血管成像（MRA）检查，1例CE—MRA检查，7例行静脉注射钆喷酸葡胺注射液（Gd—DTPA）常规增强扫描。SWI采用新的3D静态梯度回调采集（GRASS）序列覆盖全脑扫描，图像后处理采用美国通用电气公司4．2工作站及最小强度投影技术获得完整的静脉血管形态。结果在21例脑血管畸形中，包括动静脉畸形（AVM）4例，静脉畸形8例、海绵状血管瘤9例均在SWI清楚显示，其中4例AVM常规MRI和MRA与SWI情况基本一致：8例静脉畸形在常规MRI和MRA检查均未见显示，但5例增强扫描的图像有3例显示异常静脉畸形血管，与SWI所见一致；9例海绵状血管瘤常规Mill显示7例．且SWI所显示的瘤体轮廓比常规图像更加清楚。结论SWI在脑血管畸形的诊断中扮演重要的作用，特别是对小AVM、静脉畸形和海绵状血管瘤的早期检出和由此引起的出血或微出血评价有重要的价值。     

脑内海绵状血管瘤

脑内海绵状血管瘤周东学王勇军段国升刘宗惠海绵状血管瘤（ｃａｖｅｒｎｏｕｓａｎｇｉｏｍａ，ＣＡ或ｃａｖ－ｅｒｎｏｕｓｈｅｍａｎｇｉｏｍａ），也称海绵状血管畸形（ｃａｖ－ｅｒｎｏｕｓｍａｌｆｏｒｍａｔｉｏｎ），或称海绵状瘤（ｃａｖｅｒｎｏｍａ），是一种并...     

脑静脉畸形的诊断和治疗及文献回顾

目的 探讨脑静脉畸形的病理特点、临床表现、诊断和治疗,提高对静脉畸形的认识。 方法 结合文献学习,对我科近期住院治疗的10例静脉畸形病例进行回顾性分析。 结果 10例静脉畸形患者中,7例有出血史,2例有癫痫史,1例偶然发现;7例采取了保守治疗,3例合 并海绵状血管畸形出血,其中2例行手术治疗,1例静脉畸形行手术治疗,手术治疗患者预后较好,保 守治疗病情无进展。 结论 静脉畸形本身可以认为良性病变,一般不需要特别处理,但是合并海绵状血管畸形增加出血 风险,对于有出血史的患者,针对合并病变可以手术治疗。静脉畸形经全面评估后可以考虑手术切除。