血红蛋白E及HbE／β地中海贫血7例报告

血红蛋白Ｅ及ＨｂＥ／β地中海贫血７例报告姚启祥羊裔明邓长安潘传芳华西医科大学附属第一医院血液科血红蛋白Ｅ（ＨｂＥ）于１９５４年发现是β链第２６位谷氨酸被赖氨酸替代（αＡ２β２６谷→赖）２）的异常血红蛋白，国内ＨｂＥ已发现于１４省（区、市），云南、江南...     

血红蛋白E/β地中海贫血1例及家系分析

探讨HbE/β地中海贫血的临床特点以及遗传特征。方法:对患者家系4人(父母及胞妹)进行体格检查、常规血液学检查、血红蛋白电泳、RDB基因分析,并进行家系分析和遗传指导。结果:先证者为HbE/β地中海贫血,父亲轻度β地中海贫血,母亲及胞妹为HbE特征。HbE/β地中海贫血临床表现与重型或中间型β地中海贫血相似,但症状较轻些。结论:HbE/β地中海贫血遗传率高,高危地区人群筛查,遗传指导及产前诊断等有效地阻止了HbE/β地中海贫血患者的出生。这对优生优育具有重要意义。     

益随生血灵治疗β—地中海贫血78例

目的：观察中药益髓生血灵治疗β-地中海贫血（β－地贫）的临床疗效。方法：重型β－地贫40例，中间型β－地贫38例，益髓生血灵每日3次，每次10g，3个月为1疗程，治疗前后检测血红蛋白（Hb）、红细胞（RBC）、网织红细胞（Ret）和胎儿血红蛋白（HbF）。结果：重型β－地贫35例有效，中间型β－地贫37例有效。治疗前后患者Hb、RBC、Ret和HbF差异均有统计学意义（P＜0．001）。结论：益髓生血灵治疗β－地贫有较好疗效。     

高压毛细电泳技术检测β-地中海贫血的结果分析

目的 应用高压毛细电泳技术准确、快速检测β-地中海贫血,分析基因确证β-地中海贫血患者用Sebia公司的Capillarys 2全自动毛细管电泳仪检测情况.方法 选择经反向斑点杂交方法 证实为β-地中海贫血的患者131 例(患病组) 及非β-地中海贫血人群50 例(对照组)用高压毛细电泳技术测定Hb A2和Hb F.结果 β-地中海贫血131例,其中杂合子118例(90.07%),双重杂合子11例(8.40%),纯合子2例(1.53%);以CD41-42(35.88%)、IVS-II-654(19.85%)、CD17(17.28%)、-28(10.69%)4种为主.应用高压毛细电泳方法 检测HbA2升高121例,占92.37%,其中有2例合并异常HbE,1例合并异常HbS;10例正常HbA2中有9例HbF增高,其中有1例合并异常HbS;高压毛细电泳法用于β-地中海贫血诊断的灵敏度(Se) 为97.71%,特异度(Sp)为94.00%,准确度(Ac)为96.69%,阳性预测值(PPV)为97.71%,阴性预测值(NPV)为94.00%.结论 高压毛细电泳方法 是一种用于检测β-地中海贫血的理想实验工具,能为β-地中海贫血提供快速而又准确的诊断依据.     

全自动血红蛋白电泳在诊断地中海贫血中的应用

目的:探讨全自动血红蛋白电泳在诊断地中海贫血中的价值.方法:使用法国Hydrasyscs电泳系统进行血红蛋白电泳检测地中海贫血,同时采用HbF碱变性试验对同一标本进行HbF含量测定,比较两种方法的检测结果.结果:351例标本中,应用全自动血红蛋白电泳检出α地中海贫血表型阳性19例,阳性率为5.26%;β地中海贫血表型阳性65例,阳性率为18.52%.全自动血红蛋白电泳可以分辨出HbF区带,并且能进行定量扫描,与HbF碱变性试验测得HbF含量基本一致.结论:全自动血红蛋白电泳电泳区带清晰,扫描定量准确,可以为地中海贫血的诊断提供重要依据.     

血红蛋白E/β-地中海贫血1例

血红蛋白E/ β 地中海贫血 (HbE/beta -thalassemia)是HBE病与地中海贫血的双重杂合子状态。多见于东南亚 ,新生儿中患病率为 1 / 2 2 0 0 ,而美国加尼福利亚一个临床 1 0年的研究发现 ,每年 53万新生儿中有 5～ 7名患儿[1 ] ,而中国期刊中该病罕见报道。为提高对本病的认识和了解国内外治疗进展 ,现将我院近期确诊的 1例血红蛋白E/ β 地中海贫血报道如下 :患者女 ,2 6岁 ,藏族 ,以皮肤巩膜黄染伴脾大 2 0年入院。 2 0年前无明显原因出现皮肤巩膜黄染 ,无瘙痒、厌油等不适。当地就诊 ,发现脾脏长大。 2年前全身乏力。 1年前双下肢胫前凹…     

应用全自动蛋白电泳系统检查地中海贫血

目的　对全自动蛋白电泳系统筛查地中海贫血效果进行观察及评价。方法　用法国Sebia公司生产的HydrasysLC电泳仪进行血红蛋白电泳 ,用其配套的Hyrys扫描系统对HbA、HbA2、HbF、HbH、HbBart’s、HbCS区带进行扫描 ,得出各种血红蛋白含量 ,用pH8.6醋酸纤维薄膜电泳作HbH、HbBart’s、HbA2含量对比 ,用微量血红蛋白电泳作血红蛋白区带对比 ;用碱变试验作HbF对比。结果　测定标本 2 4 72份 ,检出β地中海贫血 173例 ;α地中海贫血 :用pH8.6醋酸纤维薄膜电泳法检出HbH 6 8例、HbBart’s2 5例 ,用全自动蛋白电泳系统电泳方法检出HbH 6 3例、HbBart’s 2 2例 ,HbCS两种方法均为 13例。结论　全自动蛋白电泳系统能很好地分辨出增高的HbA2和HbF ,对β地中海贫血检查有良好的效果 ;在α地中海贫血的检查中 ,对HbCS的检出效果较好 ,并且能作含量测定 ,但HbH区带多较淡染 ,有些标本出现HbBart’s区带浓于HbH区带的现象 ,有假阴性结果出现。     

血红蛋白电泳联合地中海贫血基因检测对地中海贫血的早期诊断价值

目的 分析血红蛋白电泳联合地中海贫血(地贫)基因检测对地中海贫血的早期诊断价值,并探讨血红蛋白A2(Hb A2)在不同类型地中海贫血早期诊断中的应用价值。方法 选取2021年7月1日至2021年7月30日于广东省鹤山市人民医院就诊的疑似地中海贫血患者208例作为研究对象。将血红蛋白电泳筛查结果为阳性的标本进一步进行地贫基因检测,并根据地贫基因检测结果进行分组,比较各组血红蛋白指标。通过全自动毛细血管血红蛋白电泳分析Hb A2水平,绘制受试者工作曲线(ROC)评估Hb A2在不同类型地中海贫血早期诊断中的价值。结果 血红蛋白电泳筛查208例疑似地中海贫血的患者,结果显示,阳性例数共50例(24.03%,50/208),其中疑似α-地中海贫血41例(82.00%,41/50),疑似β-地中海贫血9例(18.00%,9/50)。将50例血红蛋白电泳呈阳性患者进一步进行地贫基因检测,结果显示,确诊为地中海贫血28例(56.00%,28/50),其中α-地中海贫血20例(71.42%,20/28),与血红蛋白电泳筛查符合率为48.78%; β-地中海贫血确诊为8例(28.57%,8/28),与血...     

益髓生血灵治疗β-地中海贫血78例

目的观察中药益髓生血灵治疗β-地中海贫血(β-地贫)的临床疗效.方法重型β-地贫40例,中间型β-地贫38例,益髓生血灵每日3次,每次10 g,3个月为1疗程,治疗前后检测血红蛋白(Hb)、红细胞(RBC)、网织红细胞(Ret)和胎儿血红蛋白(HbF).结果重型β-地贫35例有效,中间型β-地贫37例有效.治疗前后患者Hb、RBC、Ret和HbF差异均有统计学意义(P<0.001).结论益髓生血灵治疗β-地贫有较好疗效.     

α地中海贫血与β地中海贫血患者铁负荷水平分析

目的对比分析α地中海贫血与β地中海贫血患者的铁负荷水平。方法对广东医科大学附属中山医院2016年2月至2018年2月收治的150例地中海贫血患者体内的铁指标(包括HbF、HbA2、血液锌原卟啉、血清铁蛋白、血清铁、铁结合力及铁饱和度)进行检测,并进行点阵列杂交技术基因分析。结果150例地中海贫血患者中37例(24.67%)合并铁缺乏,33例(22.00%)铁负荷过重;在合并铁缺乏患者中α地中海贫血明显多于β地中海贫血患者,但二者所占比例差异无统计学意义(P>0.05);铁负荷过重患者中β地中海贫血患者所占比例较α地中海贫血与所占比例高,但差异无统计学意义(P>0.05);在所有地中海贫血基因型中,纯合子β地中海贫血患者最容易发生铁负荷过重,静止型α地中海贫血患者最容易合并铁缺乏。结论容易发生铁负荷过重的地中海贫血基因型为纯合子β基因型及非缺失型HbH病,而容易发生铁缺乏的地中海贫血基因型为静止型与标准型α基因型、杂合子β基因型,临床中应根据地中海贫血患者的不同基因型进行相应处理,以改善患者的临床症状。     

β地中海贫血的基因治疗

β地中海贫血（地贫）是一种常见的单基因遗传病,迄今已发现１００多种突变类型,致使β珠蛋白合成减少或完全不能合成,从而导致过剩的不稳定的α链形成。β地贫临床表现程度各异,但大多数重型β地贫都要靠输血维持生命,一方面给家庭和社会带来巨大的经济负担,另一方面长期输血不能根本治愈患者,并造成一系列与输血有关的疾病,如铁贮积、免疫反应、病毒感染等,最终威胁患者的生命。所以人们寄希望于基因治疗。β珠蛋白基因定位、结构明确,对相应的调控基因了解较清楚,因此β地贫是最早被尝试用于基因治疗的疾病之一。但由于珠蛋…     

全自动血红蛋白电泳在地中海贫血筛查中的作用

目的探讨全自动血红蛋白电泳在地中海贫血筛查中的作用。方法使用法国Sebia公司生产的Hydrasys电泳系统对1718例标本进行血红蛋白电泳,通过自动扫描系统,检测血红蛋白（Hb）各组分含量,从而筛查出地中海贫血表型。结果 1718例标本中,检出α地中海贫血表型阳性243例,阳性率14.14%,β地中海贫血表型阳性274例,阳性率15.95%,其他异常血红蛋白病16例,阳性率0.93%。结论全自动血红蛋白电泳仪电泳结果区带清晰,扫描定量准确,可以为地中海贫血诊断提供重要依据。     

CS型血红蛋白H病复合β地中海贫血的实验研究

目的　探讨血红蛋白H病复合β地中海贫血 ( β 地贫 )的实验诊断。 方法　用血红蛋白电泳对患者作血红蛋白组份定量测定 ,红细胞形态观察协助鉴别诊断 ,PCR扩增作α与 β地贫基因分型 ,DNA测序用于检测αCS 基因突变位点。结果　先证者血红蛋白电泳检出微量HbBart’s与HbConstantSpring(HbCS) ,但未发现HbH带 ,常法PCR扩增仅检测 SEA基因与ⅣS Ⅱ 6 5 4位点突变双杂合子 ,DNA测序结果显示 ,无缺失的α珠蛋白基因上αCS 位点存在T→C突变 ,临床表现为血红蛋白H病。结论　血红蛋H病复合β 地贫时可检测不到HbH( β4 )区带。HbA2 的准确定量分析与红细胞形态的仔细观察有助于该病的分析。该病的发现 ,为认识我国地贫的高度异质性提供了新的资料 ,对临床及时准确诊断该病有重要意义     

β-地中海贫血复合缺失型α-地中海贫血双重杂合子的分子检测及血液学分析

本研究对β-地中海贫血复合缺失型α-地中海贫血双重杂合子进行分子检测及血液学表型分析，以了解其检出情况及基因分布状况。采用单管多重gap—PCR技术检测3种常见的缺失型α-地中海贫血基因；采用PCR结合反向点杂交法检测β-珠蛋白基因17个位点的18种突变；进行血细胞常规分析。结果表明：81例β-地中海贫血杂合子中有15例复合缺失型α-地中海贫血，占18．52％。共有9种基因型，包括6例（7．41％）β-地中海贫血杂合子携带α-地中海贫血-1基因（--^SEA／αα-）；8例（9．88％）携带α-地中海贫血-2基因，其中6例（7．41％）为右侧缺失型（-α^3.7／αα），2例（2．47％）为左侧缺失型（-α^4.2／αα）；1例（1．23％）携带缺失型HbH基因（--^SEA／-α^3.7）。β-地中海贫血复合缺失型α-地中海贫血双重杂合子的各项红细胞参数与单纯β-地中海贫血杂合子比较差异无显著性意义（P〉0．05）。结论：梧州市β-地中海贫血复合缺失型α-地中海贫血双重杂合子的发生率很高，而血液学指标缺乏特异性。采用gap—PCR作为临床上地中海贫血筛查的一线方法，可以有效减少β-地中海贫血复合α-地中海贫血双重杂合子漏检的可能，对遗传咨询和准确进行产前诊断具有重要意义。     

重型β地中海贫血并发糖尿病六例

目的:探讨β地中海贫血并发糖尿病的发病机制和临床特征.方法:对我院收治的β地中海贫血并发糖尿病6例的临床资料进行回顾性分析.结果:本组6例均在出生后6个月内发病,全部经血常规、血红蛋白电泳及家系调查确诊为重型β地中海贫血.均在输血治疗2～3年后出现皮肤色素沉着并轻度黄染,其中表现为多饮、消瘦2例,消瘦2例,夜尿多、多饮并多尿各1例.经检查空腹血糖、尿糖明确诊断为糖尿病.结论:合并糖尿病的重型β-地中海贫血有逐年上升的趋势,可能与重型贫血患者寿命延长以及人们对地中海贫血合并糖尿病日益重视有关.造血干细胞移植(HSCT)为最有效治疗手段.     

血红蛋白电泳及地中海贫血基因联合检测对地中海贫血诊断价值探讨

选取2014年1月~2016年5月在我院接受婚检、产检的疑似地中海贫血患者200例。所有患者均接受血红蛋白电泳检测、地中海贫血基因检测,比较α-地中海贫血、β-地中海贫血以及阴性标本中HbA、HbA2、HbF,并比较血红蛋白电泳、血红蛋白电泳联合基因检测的阳性检出率。结果α-地中海贫血、β-地中海贫血的HbA、HbA2、HbF与阴性标本相比,均具有统计学意义(P0.05)。血红蛋白电泳联合基因检测对α-地中海贫血的检出率较单一的血红蛋白电泳检测更高(P0.05),对β-地中海贫血无统计学差异(P0.05)。采用血红蛋白电泳联合地中海贫血基因检测对地中海贫血进行诊断,可有效检出地中海贫血。     

中间型β地中海贫血家系基因分子生物学特征分析

目的 分析在中国人群中发现的中间型β地中海贫血家系的分子生物学特征.方法 表型检测采用标准的血液学分析技术测量RBC参数,采用高效液相色谱方法检测Hb组分.采用反向斑点杂交技术诊断β地中海贫血基因突变,利用跨越断裂点PCR技术(gap-PCR)扩增断裂点基因序列并进行测序分析.结果 先证者Hb浓度为86 g/L,属中间型地中海贫血表型.先证者父亲呈典型的小细胞低色素改变,平均红细胞容积(MCV)为63.7 fl,平均红细胞血红蛋白量(MCH)为20.4 pg,均降低;血红蛋白A2(HbA2)增加,属地中海贫血杂合子表型.而先证者母亲、外祖母和妹妹的MCV及MCH均正常,但胎儿血红蛋白(HbF)较高,HbF分别为28.3%、21.1%及33.7%,属于胎儿血红蛋白持存综合征(HPFH)杂合子表型.进一步的基因分析表明,先证者为β441-42/HPFH-6基因型的中间型地中海贫血患儿,其父母基因型分别为β41-42/βN和HPFH-6杂合子.其外祖母和妹妹均为HPFH-6杂合子.结论 发现1例β41-42/HPFH-6中间型地中海贫血病例,可为产前诊断提供可借鉴的临床经验.