广西壮族系统性红斑狼疮与HLA-DRB1等位基因相关性研究

目的 探讨广西壮族系统性红斑狼疮(SLE)与HLA-DRB1基因的相关性。方法 用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)方法,对52例SLE壮族患者和70例壮族健康人的HLA-DRB1基因进行研究。结果 SLE患者HLA-DRB1*1401及DRB1*16两个等位基因的频率低于正常对照组(RR=0.28,χ²=5.00,P=0.02及RR=0.39,χ²=3.95,P=0.05),患者组和对照组均未检出HLA-DRB1*08、DRB1*11和DRB1*13等位基因。结论 提示HLA-DRB1*1401及DRB1*16等位基因可能是广西壮族人SLE的保护基因,未发现易感基因。     

广东汉族SLE患者HLA-DR、DQ、DP基因多态性研究

目的：研究广东汉族SLE患与HJA-DQ、DR、DP的相关性。方法：采用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)技术，对48例广东籍汉族SLE患和102例健康对照静脉血样本HJA-DQ、DR、DP等位基因多态性进行研究。结果：SLE患DQA1*0101等位基因频率显升高(RR=8．12，P=0．004)，DQA1*0302明显低于正常组(RR=0．09，P=0．005)。DQB1*0301基因频率明显低于正常组，两比较有显性差异(P＜0．01)。SLE患DR3(DRB1*0301-DRB1*0302)基因频率显高于正常组(x。=14．24，P＜0．01，RR=20．20)；DRw52(DRB3*0101-DRB3*0301)基因频率显高于正常组(x^2=20．346，P＜0．01)；DRWl4：DRBl*1402，DRB1*1403基因频率也显高于正常组(P＜0．05)；DR4(DRB1*0401-DRB1*0411)基因频率明显低于正常组(P＜0．01)，DR9(DRB1*0901)，DRw11(DRB1*1101-DRB1*1104)基因频率也显低于正常组(P＜0．01)，DPA1*0202等位基因频率显高于正常组(x^2=4．124，P＜0．05，RR=3．54)，SLE患DPA1*0201等位基因频率显低于正常组(x^2=4．595，P＜0．05，RR=0．37)。结论：提示HLA-DQA1*0302、DQB1*0301；DR4(DRB1*0401-DRB1*0411)，DR9(DPB1*0901)，DRw11(DRB1*1101-DRB1*1104)对SLE发病可能有一定保护作用。DPA1*0202为广东籍48例SLE患的易感基因，而DPA1*0201可能为其保护基因。     

HLA-DR基因与汉族寻常型天疱疮易感性及临床表型相关性的研究

目的　探讨HLA DR位点基因在寻常型天疱疮 (PV)易感性中的作用以及DR基因与PV临床表型的相关性。方法　用序列特异性引物 聚合酶链反应 (PCR SSP)方法 ,对 61例PV患者和 5 7例正常对照者进行了HLA DR等位基因的分型 ,并分析了DR基因在两组中的分布 ;对 5 6例临床资料完整的PV患者进行了临床特征与HLA DR基因相关性的研究。结果　与正常对照组比较 ,PV患者组DR4、DRB1 14 ( 14 0 1、 14 0 4、 14 0 5 )基因频率明显增高 (校正P值分别 <0 .0 5及 <0 .0 1) ;对DR4阳性样本的组内基因亚型分型结果发现 ,PV组中DRB1 0 40 3、DRB1 0 40 6频率显著增高 (校正P值 <0 .0 5 )。重度皮损的患者中HLA DR4频率较轻度患者显著增高 (P <0 .0 1) ;高抗体滴度组患者中DRB1 14频率比低滴度组患者显著增高 (P <0 .0 1)。女性患者中DR4基因频率较男性患者显著增高 (P <0 .0 5 )。结论　DR4、DRB1 14基因可能是PV的易感基因 ;DR4、DRB1 14基因可能是反映PV病情轻重的一种标志。     

系统性红斑狼疮患者自身抗体与HLA-DR、DQ基因的相关性研究

目的 探讨系统性红斑狼疮（ＳＬＥ）的发病机理和遗传基础。方法 分析了ＳＬＥ患者中各种自身抗体与ＨＬＡ－ＤＲ、ＤＱ基因的关联。结果 发现抗Ｒｏ抗体与ＤＲ２、ＤＱ６及ＤＱ２／ＤＱ６杂合子相关，抗ＲＮＰ抗体与ＤＱＡ１＊０１０２、ＤＱＢ１＊０６０２相关。抗Ｓｍ和抗ｄｓＤＮＡ抗体均与ＤＲＢＱ＊１５０１、ＤＱＡ１＊０１０２、ＤＱＢ１＊０６０２相关，这与汉族ＳＬＥ与ＨＬＡ的关联完全一致，表明抗Ｓｍ和抗ｄｓＤＮＡ     

系统性红斑狼疮与HLA-A等位基因相关性的研究

目的 探讨系统性红斑狼疮(SLE)的发生与HLA-A等位基因间的关系。方法 应用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)的方法,对106例SLE患者和122例健康人进行HLA-A等位基因的检测。结果 共发现19种等位基因,SLE患者中检出18种,对照组中检出15种。其中A*11等位基因与SLE呈强正相关(RR=2.4380,EF=0.1502,χ²=12.2440,P=0.0005,Pc=0.0095);A*01和A*24等位基因尽管P值均<0.05(分别为0.0498和0.0124),但Pc值都>0.05(分别为0.9462和0.2356)。结论 A*11可能是云南汉族SLE的易感等位基因或与易感基因相连锁。     

江苏、安徽籍汉族天疱疮患者HLA-DR基因的相关性研究

目的 探讨HLA-DR位点基因在天疱疮易感性中的作用。方法 用序列特异性引物-聚合酶链反应(PCR-SSP)方法,对61例寻常型天疱疮(PV)、37例红斑型天疱疮(PE)患者及57例正常对照者进行了HLA-DR等位基因的分型,并分析了DR基因在两组中的分布。结果 与正常对照组比较,PV患者组DR4、DRB1*14(*1401、*1404、*1405)基因频率明显增高,校正P值分别为<0.05及<0.01;PE患者组DR4、DRB1*14基因频率比对照组也显着增高,校正P值<0.05.对DR4阳性标本的组内基因亚型分型结果发现,PV组中DRB1*0403、DRB1*0406频率显着增高,校正P值<0.05;PE中DRB1*0406频率显着增高,校正P值<0.05.结论 本研究结果提示,DR4、DRB1*14基因可能是PV和PE的易感基因;HLA-DR基因在PV和PE的易感性方面所起的作用可能相似。     

汉族系统性红斑狼疮患者HLA－DQA1位点多态性分析

用聚合酶链反应（ＰＣＲ）结合地高辛标记的顺序特异的寡核苷酸（ＳＳＯ）探针杂交方法对江苏籍汉族系统性红斑狼疮患者和正常对照ＨＬＡ－ＤＱＡ１亚区作寡核苷酸分型。结果显示，与对照组相比，患者组ＤＱＡ１＊０１０２频率明显升高（ＲＲ＝３．４３，Ｐｃ＝０．０３１６４），而ＤＱＡ１＊０６０１则显著降低（ＲＲ＝０．２９，Ｐｃ＝０．０４６１２）。表明ＤＱＡ１＊０１０２或某个与其紧密连锁的其它基因可能是江苏汉族ＳＬＥ的易感基因，而ＤＱＡ１＊０６０１对ＳＬＥ发病可能有一定的保护性     

广东籍汉人HLA-DQA DQB基因与SLE的易感性研究

目的　探讨SLE患者遗传易感性与HLA DQ基因分型的相关性。方法　以广东籍健康者及SLE患者全血为研究标本 ,DNA的提取用快速盐析法 ,HLA DQ基因分型用序列特异性引物 (SSP)法。结果　SLE患者组中DQA1 0 10 1等位基因的检出率明显高于正常组 (RR =3 .12 ,Pc =0 .0 3 6) ,DQA1 0 3 0 2等位基因的检出率则明显低于正常组(RR =0 .0 9,Pc =0 .0 45 ) ;SLE患者组中DQB1 0 3 0 1的检出率明显低于正常组 ,与正常组比较有显著性差异 (P <0 .0 1)。结论　广东籍汉族SLE与HLA DQ的相关性方面 ,DQA1 0 10 1起主导作用 ;广东籍汉族SLE患者中 ,疾病的保护性基因在本研究中表现为DQA1 0 3 0 2、DQB1 0 3 0 1。     

广西地区壮、汉族系统性红斑狼疮与HLA-DRB1等位基因相关性研究

目的：探讨广西地区壮、汉族系统性红斑狼疮(SLE)与HLA-DRB1等位基因的相关性。方法：用聚合酶链式反应一序列特异性引物(PCR-SSP)方法，分别对52例SLE壮族患者和70名壮族健康人，45例SLE汉族患者和60名汉族健康人的HLA-DRB1等位基因进行研究。结果：壮族SLE患者HLA-DRB1^*1401及DRB1^*16两个等位基因的频率低于正常对照组(RR=0．2813，χ^2=5．0024，P=0．0252及RR=0．3889，χ^2=3．9527，P=0．0466)，患者组和对照组均未检出HLA-DRB1^*08、DRB1^*11和DRB1^*13等位基因；汉族SLE患者HLA-DRB1^*15等位基因的频率高于正常对照组(RR=2．5333，χ^2=8．4006，P=0．00371，患者组未检出HLA-DRB1^*11、DRB1^*13等位基因，对照组亦未检出HLA-DRB1^*13等位基因。结论：提示HLA-DRB1^*1401及DRB1^*16等位基因可能是广西地区壮族人SLE的保护基因，未发现易感基因。提示HLA-DRB1^*15等位基因可能是广西地区汉族人SLE的易感基因。     

Epstein-Barr病毒感染与系统性红斑狼疮的相关性研究

目的探讨Epstein-Barr病毒(EBV)感染在系统性红斑狼疮(SLE)病因学中的作用以及EBV活动性感染与疾病活动期的关系。方法PCR技术检测85例SLE患者和43例正常人外周血单一核细胞中EBVDNA,采用巢式PCR(Nested-PCR)技术检测EBVDNA阳性标本EBV增殖期基因BZLF1mRNA的表达,ELISA法检测血清EBV特异性IgM抗体。结果SLE患者组EBVDNA阳性率明显高于对照组(P<0.05),EBV即刻早期基因BZLF1mRNA的表达在SLE患者组与对照组中阳性率差异无显著性(P>0.05),ELISA法检测血清EBV特异性IgM抗体,SLE患者组阳性率高于对照组(P<0.05)。结论SLE患者EBVDNA阳性率高于正常对照组,部分SLE患者存在EBV活动性感染,EBV感染可能与SLE的发生发展有关。     

系统性红斑狼疮与溢乳症

为了证实系统性红斑狼疮(SLE)伴溢乳症的情况,我们自1994年5月至1995年4月检查了48例住院的女性SLE患者,发现9例(18.8%)伴有不同程度的溢乳,年龄20～45岁,其血清泌乳素检测为45.86±28.84ng/ml,另外39例无溢乳者的血清泌乳素水平为21.43±14.92ng/ml,两组相比,有显著性差异(P<0.01)。对溢乳者进行随访治疗,大部分病人经用皮质类固醇激素和免疫抑制剂治疗后.其溢乳随着病情的缓解而减轻或消失,血清泌乳素水平也随之下降。可见它们与SLE的疾病活动相关。但是,在治疗前溢乳组和非溢乳组的主要内脏损害无明显区别,这说明溢乳的存在并不反映疾病的严重程度.而可能是SLE的一种内分泌系统表现。     

系统性红斑狼疮复发预测的初步研究

目的 探讨常用实验室检查和症状以及血清可溶性白介素2受体(sIL-2R)在预测系统性红斑狼疮(SLE)复发中的价值。方法 采用SLE疾病活动指数(SLEDAI)作为病情判定标准,对106例SLE门诊患者进行前瞻性随访,要求患者复诊间隔不超过3个月并随访了6～18个月,每次随访时均按照研究方案记录其实验室检查、临床症状和治疗措施,根据各指标在复发前出现异常的频率和时间综合考察其预测复发的价值。结果 106例患者中有67例的病情处于稳定期,符合进行前瞻性观察病情复发的要求,共观察到29例患者的31次复发,复发率为0.44/人·年。综合预测能力最高的指标是抗ds-DNA抗体,其次为补体系统、sIL-2R、血沉、血常规、尿常规、疲乏感、黏膜溃疡、新发皮疹和脱发。C3比C4和CH50能更好地预测SLE复发。结论 SLE的复发是可以预测的。早期干预有助于患者避免病情复发。     

系统性红斑狼疮病情活动相关因素的研究

目的 探讨引起系统性红斑狼疮(SLE)病情活动的相关因素。方法 采用回顾性前瞻研究的方法,对132例SLE患者追踪随访1～5年,先将研究变量运用单因素非条件Logistic回归分析方法进行研究,再将有意义的变量进行多因素非条件Logistic回归分析。结果 132例患者中有82例出现115次复发,每人年复发0.22次。在确诊后5年内出现复发的频数较确诊后5年以上者高。采用单因素非条件Logistic回归分析显示:入选年龄<40岁、发病年龄<32岁、负性生活事件的应激、抑郁、劳累、妊娠、患感染性疾病、糖皮质激素减量过快等对复发的影响有显著性意义(P<0.05);而绝经、定期检查、使用维持量糖皮质激素对SLE的复发有保护作用,其影响也有显著性意义(P<0.05)。进一步对上述有临床意义的变量进行多因素Logistic回归分析,结果显示,糖皮质激素减量过快(OR=6.85)、确诊年龄小(OR=5.03)、患感染性疾病(OR=4.24)、劳累(OR=3.41)、负性生活事件的应激(OR=2.70)是影响复发的重要相关因素,其统计结果差异有显著性(P<0.05);而绝经(OR=0.14)是SLE患者病情复发的保护性相关因素,其统计结果有显著性意义(P<0.05)。结论 糖皮质激素减量过快、确诊年龄小、患感染性疾病、劳累、负性生活事件的应激是引起SLE病情活动重要因素,医生应指导患者趋利避害,以减少SLE复发。     

Toll样受体9与系统性红斑狼疮

系统性红斑狼疮是一种自身免疫性疾病。Toll样受体家族识别抗原相关的分子模式后激发免疫反应。其中Toll样受体9识别细菌和病毒DNA中的CpG基序,然后通过信号转导激活B细胞、树突状细胞以及产生各种细胞因子最终导致自身抗体的产生和免疫网络的失衡。越来越多的研究表明,Toll样受体9可能在SLE的发生发展过程中发挥作用。     

SLE患者分泌IL-12水平的体外研究

目的了解SLE患者外周血单一核细胞(PBMC)、外周血淋巴细胞(PBL)和单核细胞分泌白细胞介素12(IL-12)的水平及PBMC分泌IL-12水平与SLE活动性的关系.方法体外培养PBMC、PBL和单核细胞,予LPS刺激后用夹心ELISA法检测其上清中的IL-12水平,用SLEDAI估计SLE的活动性.结果SLE患者PBMC分泌IL-12水平较正常对照低(P＜0.01),SLE患者和正常对照PBL分泌的IL-12差异无显著性(P＞0.05),而SLE患者的单核细胞分泌的IL-12水平则显著低于正常对照(P＜0.01).SLE患者PBMC分泌IL-12水平与SLEDAI呈负相关(P＜0.01).结论SLE患者PBMC分泌IL-12水平是降低的,在体外,SLE患者分泌IL-12水平降低是由单核细胞而不是B细胞的分泌能力降低引起的.且IL-12水平可作为评价SLE患者病情活动程度的参考指标.     

系统性红斑狼疮患者免疫指标的诠释

系统性红斑狼疮是一种累及多器官、以产生多种抗体及免疫复合物为特征的自身免疫性疾病。其发病机制尚不明确,多数学者认为与遗传基因及环境因素相关联。由于多脏器损害严重危及患者生命健康,同时也给社会、医疗带来极大的负担。患者血中可检测到多种自身抗体,这些抗体对系统性红斑狼疮的诊断和治疗具有重要临床意义。     

系统性红斑狼疮患者器官/系统损伤的评价

目的 研究系统性红斑狼疮(SLE)患者器官/系统损伤的情况。方法 以SLE损伤指数(SDI)评价121例女性和15例男性SLE患者器官/系统的损伤情况。统计学分析采用SPSS软件包。结果 SLE患者SDI最小值为0分,最大值9分,平均(1.79±2.22)分。损伤最多的器官是肾脏(39.0%),其次为肌肉骨骼系统(19.9%)和心血管系统(18.4%)。预后和生活环境及病程(10年以下和10年以上)不同,SLE患者SDI值比较差异具有显著性(P<0.05),而不同性别患者SDI值比较差异无显著性(P>0.05)。发病年龄、诊断年龄与SDI值进行相关分析,没有发现其相关性。结论 SDI是一有效测定SLE损伤的工具,为更好地判断SLE患者的预后提供了理论依据。     

Toll样受体在系统性红斑狼疮发病中的作用

系统性红斑狼疮是一种自身免疫性疾病。Toll样受体(TLRs)7,9可分别识别自身免疫原性RNA,DNA抗原,通过信号转导,激活树突状细胞、B细胞,产生各种细胞因子,导致自身抗体、免疫复合物的产生,在红斑狼疮发病中起重要作用。进一步了解TLRs,对红斑狼疮的发病机制、治疗都会起到指导作用。     

儿童系统性红斑狼疮18例分析

目的：了解儿童系统性红斑狼疮的临床及实验室检查特征。方法：对18例儿童系统性红斑狼疮与54例成年人患者的临床特点进行对照研究。分析其首发症状,临床表现及实验改变。结果：儿童患者肾脏损害的严重程度比成人重,其它器官损害也多于成人,但无统计学意义,未成年人组C3下降程度明显高于成年组,而CH50降低的发生率明显高于成年组,结论：系统性红斑狼疮儿童患者临床及实验室检查与成人相比存在某些程度差异。