西安地区流产绒毛组织72例染色体核型分析

目的:研究自然流产绒毛组织的染色体核型,分析自然流产的原因。方法:收集72例自然流产患者的绒毛组织,进行绒毛细胞的培养,染色体收获和G显带法进行染色体核型分析。结果:72例绒毛组织,培养成功52例,异常染色体核型27例,异常率51.92%。异常的染色体核型中,数目异常19例,结构异常7例,数目结构均异常1例。结论:自然流产的主要原因可能是染色体核型异常,分析染色体核型有助于流产患者的再次生育计划。     

早期自然流产绒毛细胞培养及染色体核型分析110例

目的 探讨早期自然流产病例中绒毛染色体核型检查的必要性和重要性,更好地开展优生优育工作.方法 针对110例早期自然流产患者的绒毛标本进行细胞培养和染色体制备及核型分析.结果 110例早期自然流产绒毛中,细胞培养成功103例,成功率为93.7%,其中,染色体核型异常52例,占50.5%,并以三体型最为常见.单一流产与反复流产(≥2次)的异常胚胎比例分别为29例(52.9%)与23例(42.6%),无统计学差异.自然流产胚胎中女性胚胎78例,占75.5%;染色体异常的胚胎中,女性35例,占染色体异常胚胎的67.3%,两者均明显高于男性.结论 胚胎染色体异常是早期自然流产的主要原因,在临床上对早期自然流产胚胎开展染色体检查有利于判断流产的原因,并达到针对性地指导优生优育的目的.     

胚胎绒毛细胞培养及核型分析在自然流产病因检测中的应用

目的 研究胚胎绒毛细胞培养及其核型分析在自然流产病因检测中的应用效果.方法 选取2018年5月至2021年5月间阳江市妇幼保健院73例自然流产孕妇的绒毛细胞组织进行改良式长期培养与传代培养,在培养成功后将绒毛细胞进行染色体制备并进行核型检测,分析染色体核型检测结果和核型分布情况.结果 本研究培养的73份样本中,原代培养...     

高通量基因测序技术在自然流产胎儿绒毛染色体的核型分析

目的 探讨自然妊娠与辅助生殖助孕(ART)流产组织胎儿绒毛染色体异常情况.方法 采用高通量测序技术对364例流产组织进行染色体核型分析,并根据染色体非显带核型对三体核型进行分组,将其分为A、B、C、D、E、F、G 7组.结果 ①绒毛染色体总异常发生率为48. 90％(178/ 364),自然妊娠组绒毛染色体异常发生率显著高于ART组(52. 85％ vs 40. 68％)(P=0. 033);异常核型以三体型最多见,占65. 17％ ,染色体微缺失/微重复次之,占15. 73％ ;② ART组<35岁与≥35岁胚停组织绒毛染色体异常发生率差异无统计学意义,自然妊娠组两者间差异有统计学意义(P=0.005);③流产组织中女性胚胎异常核型占总异常核型的46. 89％,男性胚胎占53. 11％,两者差异有统计学意义(P=0.007);④ART组以复发性流产最常见,占60. 00％;⑤自然流产组织中胚胎异常核型主要分布于E组和G组,男胚A组异常核型显著多于女胚(P=0.007).结论 高通量测序在自然流产绒毛组织染色体核型分析中有较高的应用价值,有助于判断早期流产的遗传学病因,为再次妊娠遗传学咨询提供服务.     

756例反复自然流产患者的染色体核型分析

目的探讨外周血染色体数目和结构异常与死胎、畸形、反复自然流产的关系, 为产前检查和预防流产提供科学根据。方法对武汉市东西湖区妇幼保健院和武钢总医院妇产科门诊1990 年1 月至2003 年8 月就诊的756例反复自然流产患者外周血做淋巴细胞培养, 进行染色体核型分析。结果　756 例患者共检出异常核型27例。其中, 平衡易位10例、罗伯逊易位4例、9 号臂间倒位6 例、嵌合体6 例、Yq 1 例; 其中女性17 例,占异常核型62 .96%; 男性10例, 占异常核型37 .04%。结论染色体核型异常是导致死胎、畸形、习惯性流产的重要原因之一; 进行细胞学遗传学染色体检查, 有助于这类夫妇的生育指导。     

129例自然妊娠与ART术后妊娠早期流产胎儿绒毛染色体核型分析

目的探讨自然妊娠与辅助生殖技术(ART)术后妊娠早期流产的绒毛染色体核型分析结果差异及年龄、ART受精方式等因素对早期流产中绒毛染色体核型异常率的影响。方法排除内分泌、免疫、感染、解剖等因素对流产的影响,将48例自然妊娠(自然妊娠组)、81例ART术后妊娠(ART组)早期流产患者纳入研究对象,对自然妊娠组、ART组早期流产绒毛组织进行染色体核型分析,比较流产胚胎的染色体核型异常率的差异及观察年龄、ART受精方式对核型结果的影响。结果自然妊娠组流产胚胎染色体异常率43.75%,ART组流产胚胎染色体异常率59.26%,两组间染色体异常率比较差异无统计学意义。自然妊娠在35岁及以上人群(42.86%)与35岁以下人群(43.90%)间的流产胚胎染色体异常率比较无统计学意义,但ART组在35岁以上人群(80.56%)及35岁以下人群(42.22%)间的流产胚胎染色体异常率差异有统计学意义(P<0.05)。结论 ART术后妊娠早期流产与胚胎染色体异常密切相关,其染色体异常发生率与自然妊娠后早期流产无明显差异,与年龄相关,而与受精方式无关。     

两广交界地区180对反复自然流产夫妇染色体核型分析

目的研究染色体核型异常与两广交界地区反复自然流产夫妇之间的关系。方法对两广交界地区180对反复自然流产夫妇进行外周血染色体核型分析。结果 180对反复自然流产夫妇中,共出现染色体核型异常夫妇46对,染色体核型异常检出率为25.56%(46/180),46对异常核型中染色质多态变异25对(54.35%),染色体倒位11对(23.91%),染色体平衡易位7对(15.22%),罗伯逊易位1对(2.17%),染色体数目异常1对(2.17%),嵌合体1对(2.17%)。结论染色体核型异常是导致两广交界地区育龄夫妇反复自然流产的重要危险因素之一。     

绒毛细胞培养方法与40例早期自然流产绒毛染色体的分析

目的对40例早期自然流产绒毛标本染色体进行分析。方法绒毛细胞培养法及G显带制作染色体分析。结果40例早期自然流产患者绒毛标本染色体异常共17例，占42．5％，单体型7例(41．2％)、三倍体5例(29．4％)、易位4例(23．5％)。结论说明染色体异常是自然流产的重要原因。     

早期妊娠自然流产患者的超声表现与绒毛染色体核型分析

【目的】 探讨早期妊娠自然流产患者的不同超声表现与绒毛染色体异常的关系?【方法】 2008年1月至2011年12月,在我院诊治的早期自然流产患者,流产前有定期B超和人绒毛膜促性腺激素(HCG)测定,流产后成功行绒毛细胞培养和染色体核型分析者共183例?根据流产前的B超分为有胎心组和无胎心组,比较两组的染色体核型分析结果有无差异?【结果】 183例绒毛染色体核型分析中,检出异常核型109例(59.6%),正常核型74例(40.4%)?有胎心组102例,异常染色体发生率61.8%,无胎心组81例,异常染色体发生率56.8%,两组比较无统计学差异(P > 0.05)?有胎心组中最常见的异常染色体为(45,X)?三倍体和16三体,而无胎心组中最常见的异常染色体为16三体,无1例(45,X)和三倍体?有胎心组中可存活常染色体三体(21三体?18三体?13三体)?(45,X)?三倍体29例,占异常染色体的(46.0%),明显高于无胎心组,仅3例,占异常染色体的6.5%,(P < 0.05)?在有胎心组中,可存活常染色体三体(21三体?18三体?13三体)?(45,X)?三倍体的胚芽长度平均(17.7 ± 6.4)mm,明显大于其他异常染色体的胚芽长度(8.8 ± 5.3)mm (P < 0.05)和正常染色体的胚芽长度(11.1 ± 8.4) mm(P < 0.05)?【结论】 绒毛染色体异常是早期自然流产的主要原因,可存活常染色体三体(21三体?18三体?13三体)?(45,X)?三倍体多发生于已有胎心的自然流产者?     

孕早期绒毛产前诊断地中海贫血1072例分析

目的探讨地中海贫血高风险妊娠的产前诊断效果,为控制该类患儿的出生提供参考。方法孕10～15周孕妇1 072例,取绒毛样本进行α-和β-地中海贫血基因检测。结果在1 072例绒毛样本中,727例进行α-地贫基因分析,568例（78.13%）检出α-地贫;336例进行β-地贫基因分析,256例（76.19%）检出β-地贫;9例进行α-和β-地贫基因分析,均检出地贫基因。其中共检出Hb Bart＇s症142例和β-地贫纯合子或双重杂合子胎儿75例,均在产前诊断后1周内终止妊娠。结论采用绒毛进行地中海贫血产前诊断能有效地减少该类患儿的出生。     

不孕症和自然流产患者染色体核型异常分析

目的：分析评价不孕症和自然流产患者染色体核型分布的关系。方法整群收集该院2012年1月—2015年12月行外周血染色体检查的不孕症和自然流产患者416例进行G显带染色体核型分析,发现异染色区异常病例进行C显带确认,发现随体及随体柄异常进行N显带确认。结果在对该院就诊的不孕症和自然流产患者核型分析检查的416例样品中,共检出的51例染色体异常核型和2例性发育异常病例,总异常率为12.26％。51例染色体异常核型中常染色体结构异常有34例;异染色区多态性9例;性染色体结构异常4例。染色体数目异常4例,其中1例为嵌合型数目异常。结论染色体核型异常与不孕症和自然流产密切相关,也是出生异常胎儿的重要原因,为达到降低出生人口缺陷率优生优育的目标应进行必要的遗传学咨询、产前筛查、产前诊断。     

46例自然流产绒毛细胞培养及其染色体的分析

目的 46例早期自然流产绒毛标本染色体进行分析。方法 绒毛细胞培养法及G显带制作染色体分析。结果 40例早期自然流产患者绒毛标本染色体异常共17例,占42．5％,单体型7例(41．2％)、三倍体5例(29．4％)、染色体易位、缺失、嵌合体倒位等共4例(23．5％)。结论 染色体异常是自然流产的重要原因。     

早孕绒毛产前诊断的研究

用早孕绒毛进行产前诊断正日益广泛开展。本文通过培养基加用Hepes液后,明显提高了分裂相出现率及可供分析率。用1％低渗构橼酸钠液,改善了染色体形态和分散状态。提出绒毛取材时间以孕6～7周最适宜。对10例染色体病风险急者做了产前诊断,认为孕早期绒毛产前诊断是可行、准确和安全的。     

孕早期绒毛膜绒毛细胞直接制备染色体标本核型分析100例

在100名孕妇中研究了孕早期经宫颈吸取绒毛膜绒毛的方法,探讨了与孕周周次大小、子宫位置、吸管方向及如何避免吸破胚囊和出血多等问题,子宫水平位置取材最易成功。用绒毛细胞短期培养快速直接制备染色体标本,秋水仙素浓度2—4μg/ml,作用一小时,低渗处理后可获良好染色体标本。自100名孕妇所获绒毛细胞染色体之核型分析,共发现三例染色体异常,其中47,XY,+21(唐氏综合征胚胎)一例,45,XO(特纳氏综合征胚胎)二例。     

自然流产、无精症和先天愚型患者外周血染色体核型分析

目的 :阐述自然流产、男性无精子症、先天愚型以及其它病症 (畸形、肥胖等 )与染色体变异的关系 ,以便做出及时、准确诊断。方法 :人外周血淋巴细胞染色体 G显带的检测。结果 :受检5 94例中染色体异常 5 8例 (异常率 9.73% )。其中自然流产患者 2 62例 ,异常 1 8例 (异常率6.87% ) ;无精子症 2 1 5例 ,异常 2 6例 (异常率 1 2 .0 9% ) ;先天愚型 32例 ,异常 1 2例 (异常率37.5 % ) ;其它病症 (畸形、肥胖等 ) 85例 ,异常 2例 (异常率 2 .35 % )。结论 :染色体核型分析有助于自然流产、男性无精症和先天愚型的病因诊断     

高龄早期复发性流产患者流产原因分析

[目的]探讨高龄早期复发性流产患者的流产原因.[方法]回顾性分析2008年1月至2012年10月,在我院诊治的高龄早期复发性流产患者的病历资料,对已行系统病因学检查,并且流产后成功行绒毛染色体分析的82例患者的病因分布进行分析.并比较了高龄早期复发性流产与高龄偶发性早期流产的绒毛染色体异常发生率,原发性流产与继发性流产的病因分布,不同流产次数的复发性流产患者的病因分布.[结果]高龄偶发性流产的绒毛染色体异常发生率(85.1％)高于复发性流产的染色体异常发生率(67.1％),(P＜0.05).胚胎染色体异常是高龄复发性流产最主要的流产原因(67.1％),其次是内分泌因素(24.4％,包括亚临床甲状腺功能减退、PCOS、DM、高PRL)、子宫异常(19.5％,主要为子宫纵隔和宫腔粘连)、APA阳性(12.2％)、夫妇染色体异常(3.7％)、感染(2.4％),真正不明原因的复发性流产占15.9％.原发性与继发性流产的病因分布无明显差异.不同流产次数的复发性流产患者的病因分布无明显差异.[结论]胚胎染色体异常是高龄早期复发性流产的最主要原因,对复发性流产患者不仅要行传统的流产病因学检查,还应对流产胚胎组织进行染色体检查,以进一步明确流产原因,及时给予合理的诊治.     

淋巴细胞免疫治疗早期复发性流产106例临床观察

目的：探讨淋巴细胞免疫治疗早期复发性流产的临床效果。方法：将106例确诊为封闭抗体缺乏早期复发性流产患者分成两组,实验组给予丈夫或第三者外周血淋巴细胞免疫治疗1-2个疗程及常规安胎治疗。对照组进行常规安胎治疗。结果：治疗后,实验组60例中,妊娠成功49例,胎儿发育均正常,宫外孕2例。对照组46例中,妊娠成功11例,宫外孕1例。两组安胎成功率相比较,差异有统计学意义（P〈0.01）。结论：采用丈夫或第三者外周血淋巴细胞免疫治疗是一种治疗早期复发性流产的有效的,安全的方法。     

Vc-獭兔染色体核型的研究

目的确定Vc-獭免染色体核型与G-带核型。方法外周血淋巴细胞培养、常规染色体制片和染色体G-分带技术，对Vc-Ⅰ系、Vc-Ⅱ系獭免的染色体组型、G-带核型进行了研究。结果与结论Vc-Ⅰ系、Vc-Ⅱ系獭兔二倍体细胞染色体数为44，即2n=44，21对常染色体，1对性染色体(X、Y)。常染色体分为4组：A组，1～8号，为中着丝点染色体；B组，9～11号，为近中着丝点染色体；C组，12～17号，为近端着丝点染色体；D组，18～21号，为端着丝点染色体。X为近中着丝点染色体，Y为端着丝点染色体。Vc-獭兔的公兔染色体组型为44，XY。G-带核型表明：Vc-Ⅰ系、Ⅱ系免的染色体G-带型基本一致。