家族性腺瘤性息肉病恶变1例

家族性腺瘤性息肉病是一种遗传性疾病,癌变率较高。本文通过对家族性腺瘤性息肉病的内镜特点进行分析,总结其临床特征,探讨家族性腺瘤性息肉病的早期诊断和治疗。结肠镜检查可了解家族性腺瘤性息肉病结肠受累的部位和程度,为治疗及预后评价提供依据。通过家族调查可发现早期病例,内镜下治疗效果满意。     

家族性腺瘤性息肉病1例

<正>家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis, FAP)是一种罕见常染色体显性遗传性疾病,特征性表现为结直肠黏膜出现数百甚至数千枚大小不等的腺瘤性息肉。息肉最常出现在生命的第2或第3个10年,多数在40岁左右出现癌变,占所有结直肠癌的1%左右^[1]。同时,还会发生肠外器官如肝脏、肾上腺、甲状腺、中枢神经系统等器官癌变,严重威胁患者的健康。笔者收治1例41岁男性FAP患者,     

家族性腺瘤性息肉病的认识进展

家族性腺瘤性息肉病（familial adenomatous polyposis,FAP）的发病率约为7.4／10万^[1],以多发性腺瘤性息肉为主要特征,多数患者在青少年时期发病。随着年龄的增长,息肉数目增多,体积增大,癌变危险性增高。癌变可为多灶性、同时性,且通常转移早、预后差。     

五个家族性腺瘤性息肉病家系分析

目的分析5个家族性腺瘤性息肉病（FAP）家系,总结常染色体显性遗传规律。 方法对5个FAP家系进行调查分析,取外周血、粪便行全外显子组测序（WES）筛查大肠癌基因,行结肠镜检查并取活体组织进行病理分析。 结果5个家系中,连续几代发生FAP,当父亲或者母亲患FAP后,其子代发生FAP的概率均等（50%）,无性别差异,发病者均存在腺瘤样结肠息肉病基因（APC）突变,未成年人中未见发病,部分患者患有2种以上肿瘤。 结论在有FAP病史的家系中,未成年人一般不发病,成年后均需要进行APC基因检测及结肠镜检查,一旦发现腺瘤需要尽早进行内镜下治疗,避免结直肠癌的发生。     

家族性腺瘤性息肉病及其癌变的化学预防

<正>家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis,FAP)是一种常染色体显性遗传性疾病,多数在青年时就发展为多发腺瘤性结直肠息肉。任其发展,必然进展为结直肠癌(colorectal cancer,CRC)。目前认为最安全的预防FAP患者发展为CRC的方法,就是当息肉发育时外科手术切除结     

舒林酸长期治疗家族性腺瘤性息肉病的临床研究

目的观察长期服用舒林酸对家族性腺瘤性息肉病(FAP)患者结直肠腺瘤消退的作用及其安全性。方法FAP患者口服舒林酸400mg/d,12个月内每3个月结肠镜复查一次,观察结直肠息肉的变化。对有效者,继续服用舒林酸维持治疗,维持剂量按300mg/d到200mg/d到150mg/d依次减少。减药中如果腺瘤数目增加,则将药量增至上一剂量。结果18例FAP患者在治疗12个月后结直肠内息肉显著减少,平均维持治疗时间为(35.5±17.7)个月。最后一次复查时息肉数目均较治疗前明显减少[从治疗前的(854±920)个降到(13±20)个](P<0.01)。舒林酸的有效维持量为150～300mg/d,平均剂量为(262.5±56.9)mg/d。治疗期间肠道中出现微小扁平隆起和红斑。活检病理显示治疗后管状腺瘤比例增加,腺瘤异型程度下降(P<0.01)。5例患者停药后腺瘤复发,2例再次服药后腺瘤再次消退。长期服用舒林酸的常见不良反应是结肠黏膜糜烂,没有发现严重的不良反应。结论舒林酸长期维持治疗可使FAP患者结直肠腺瘤保持长期显著消退状态。最小有效维持量150mg/d～300mg/d不等,有个体差异。长期用药安全性好。初步提示停用舒林酸后腺瘤有复发倾向,但再次用药仍有效。     

低龄恶变的家族性腺瘤性息肉病1例

家族性腺瘤性息肉病是一种由5 号染色体长臂上AFC基因突变致病的染色体显性遗传病[1].该疾病常以家庭为单位,以结直肠多发腺瘤为特征,伴有结肠外表现,尤其是胃和十二指肠息肉、韧带样瘤、甲状腺和脑肿瘤、骨瘤、先天性视网膜色素上皮肥大、多生牙和表皮样囊肿等[2],发病率为 1/10万[3].我院近期收治 1 例大便习惯改变...     

腹腔镜全结直肠切除治疗家族性腺瘤性息肉病伴癌变

目的 探讨腹腔镜辅助全结直肠切除手术在家族性腺瘤性息肉病(FAP)伴癌变中的安全性、可行性。方法 3例FAP伴癌变病例施行腹腔镜辅助全结直肠切除手术,总结手术经验,观察手术安全性、术后恢复情况以及短期随访结果。取同期开腹全结肠切除手术8例作为对照组。结果 腹腔镜组3例均顺利施行腹腔镜辅助全结肠、直肠切除术,无中转开腹手术病例,平均手术时间243.33(200-310)min,显著长于开腹组(P=0.028)。 平均术中出血量146.66(90-200)ml,肛门排气时间为术后1.33 d,住院时间14 d,略短于开腹组,尚未达统汁学差异;平均手术切口长度腹腔镜组为4.33 cm,显著短于开腹组19.38 cm(P<0.01)。腹腔镜组3例术后无严重并发症,术后均证实为FAP伴癌变,随访时间分别为25、15、10个月,无肿瘤局部复发与远处转移。结论 由具丰富腹腔镜外科经验的医师施行腹腔镜辅助全结直肠切除术治疗FAP安全、可行、有效,但需要进一步的手术病例积累及随机对照研究。     

舒林酸对家族性腺瘤性息肉病的疗效及作用机制的探讨

目的观察舒林酸对家族性腺瘤息肉病（ＦＡＰ）的临床疗效。并探讨其可能的作用机制。方法通过全结肠镜及结肠造影观察１０例ＦＡＰ患者服用舒林酸４００ｍｇ／ｄ后３、６、９、１２个月全结肠腺瘤的数目、大小的变化,并用免疫组织化学方法检测用药前后腺及平坦粘膜中增殖细胞核抗原（ｐｒｏｌｉｆ－ｅｒａｔｉｎｇ ｃｅｌｌ ｎｕｃｌｅａｒ ａｎｔｉｇｅｎ,ＰＣＮＡ）和Ｂｃｌ－２的表达。结果用药后３、６、９、１２个月较用药     

家族性腺瘤性息肉病的外科治疗进展

家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis,FAP)是一种癌变倾向较高的常染色体显性遗传病.预防性外科干预的时机和手术方式的选择在以腺瘤的数量、大小和严重程度为主要决定因素的同时,应结合多方面情况综合考虑,在有效预防癌变的同时使患者易于接受.全结直肠切除、回肠贮袋肛管吻合术(ileal pouch anal anastomosis, IPAA)已经成为FAP患者的首选治疗方案.IPAA能够最大限度减少直肠黏膜残留、降低腺瘤复发癌变风险,而腹腔镜IPAA具有美观、恢复快、黏连少、妊娠率高等明显优势. FAP患者应由在专业的医疗中心工作的经验丰富的外科医生进行管理,以便在最佳的时机得到最合理的治疗,达到长期有效的治疗结果.     

家族性腺瘤性息肉病病人合并先天性视网膜色素上皮增生病变的研究

家族性腺瘤性息肉病病人合并先天性视网膜色素上皮增生病变的研究刘剑，冯懿正，郑树，余海，王兢，李润春笔者最近对４个家系中８例家族性腺瘤性息肉病（ＦＡＰ）病人与４个正常亲属进行了眼底检查，发现病人均合并先天性视网膜色素上皮增生（ＣＨＲＰＥ）病变，本文探讨...     

家族性腺瘤息肉病用舒林酸长期治疗的前瞻性研究

家族性腺瘤息肉病 (ＦＡＰ)患者行全结肠切除和回肠直肠吻合术 (ＩＲＡ)后直肠残端常有肿瘤复发 ,作者评价用舒林酸 (Ｓｕｌｉｎｄａｃ ,一种非类固醇类抗炎药 )维持患者残留直肠段免于腺瘤复发的长期效果和毒性。方法　 1 2例ＦＡＰ患者 ,平均年龄 3 7 1岁。有至少 5个直肠腺瘤 ,已行ＩＲＡ。过去 3个月内用非类固醇类抗炎药超过 1周 ,妊娠 ,白细胞计数 <4× 1 0 9/Ｌ ,有消化性溃疡史、胃肠道出血史、恶性病史、阿司匹林过敏史者均除外。投药前作可屈式乙状直肠镜检查 ,以后每 4个月随访 1次 ,计数结直肠息肉总数 ,并从粘膜和息肉取活检标…     

直肠家族性腺瘤性息肉与癌组织中COX—2蛋白表达及意义

用流式细胞仪（FCM）检测19例直肠家族性腺瘤性息肉病（FAP）及39例直肠癌患者癌组织的环氧合酶-2（COX-2）蛋白表达。结果表现，18（94.74%)例息肉组织COX-2蛋白阳性表达，39（100%）例癌组织COX-2蛋白均阳性表达，提示COX-2蛋白表达检测在诊断监测，化学预防息肉癌变过程中可能具有重要意义。     

二甲双胍联合内镜治疗家族性腺瘤性息肉病的疗效观察

[目的]观察二甲双胍联合内镜治疗家族性腺瘤性息肉病的疗效。[方法]根据家族史并经结肠镜和组织病理学检查确诊的家族性腺瘤性息肉病患者45例,随机分为二甲双胍联合内镜治疗组(A组)、单纯内镜治疗组(B组)、塞来昔布联合内镜治疗组(C组),每组15例。对3组患者全肠道直径1 cm的息肉以及距肛缘15 cm区域内的所有息肉行内镜下切除,并记录腺瘤的数目、大小。A组患者行内镜下息肉切除后即口服二甲双胍500 mg,2次/d;B组患者只行结肠镜下息肉切除;C组患者行内镜下息肉切除后即口服塞来昔布200 mg,2次/d。3组患者治疗后6个月、12个月各返院复查结肠镜1次,观察腺瘤的数目、大小并检测其病理类型。[结果]3组在治疗前及治疗后6、12个月直径1 cm全肠道息肉数目均较前下降(A组中位数:治疗前、治疗6月后、治疗12个月后分别为16.00、8.00、5.00;B组中位数:治疗前、治疗6月后、治疗12个月后分别为13.00、10.00、10.00;C组中位数:治疗前、治疗6月后、治疗12个月后分别为13.50、8.50、6.00),A组、C组下降更为显著,与B组比较均差异有统计学意义(P0.01)。3组在治疗前及治疗6、12个月后距肛缘15 cm区域息肉数目均有所下降(A组中位数:治疗前、治疗6个月后、治疗12个月后分别为17.00、8.00、6.00,治疗后与治疗前P0.01;B组中位数:治疗前、治疗6个月后、治疗12个月后分别为17.00、12.00、8.00,治疗后与治疗前P0.05;C组中位数:治疗前、治疗6个月后、治疗12个月后分别为13.50、5.50、5.00,治疗后与治疗前P0.05),A组较治疗前减少更为显著。[结论]二甲双胍联合内镜治疗家族性腺瘤性息肉病的疗效优于单纯内镜治疗,且安全性较高。     

肝细胞核因子4α及1α与糖尿病的关系

肝细胞核因子（HNF）是一类异质的保守转录因子，参与调节肝脏内糖代谢、脂代谢相关基因的表达。HNF在胰岛中也有表达，其家族成员在β细胞胰岛素基因的转录活化、维持胰岛β细胞正常功能及调节糖代谢等方面都起重要的作用。随着青少年发病的成人型糖尿病（MODY）突变基因的相继发现和MODY病理机制研究的深入，HNF在2型糖尿病（T2DM）发病机制中的作用倍受关注。     

家庭性腺瘤性息肉病并多源癌变一例

患者女，30岁，反复黏液便，间有血丝近10年，加重伴里急后重、脓血便2个月就诊，此前未正规检查治疗。家族中母亲因“结肠息肉病并癌变”于手术后4年死亡。入院后行肠镜检查：见直肠至回盲部全结、直肠遍布直径0.2-0.4cm大小息肉，呈球状、半球状、丘状散在，孤立或堆集相连分布，以直肠、乙状结肠等远端结、直肠明显。息肉表面呈光滑、粗糙分叶状或溃疡糜烂。     

肝细胞核因子1α失活型肝细胞腺瘤的MRI特征分析

目的探讨肝细胞核因子1α失活型肝细胞腺瘤(H-HCA)的MRI影像特征。方法回顾性分析复旦大学附属中山医院2014年8月至2020年7月经病理证实的19例H-HCA患者的临床资料及MRI图像, 其中女性15例, 男性4例, 年龄16～47(32±7)岁;分析肿瘤数目、部位、形态、大小、边界, MRI平扫信号强度、动态增强各期强化特点, 肿瘤内有无脂肪及其含量、假包膜等, 比较病灶及其周围正常肝实质的表观扩散系数(ADC)值差异有无统计学意义。计量资料采用配对样本t检验。结果 19例患者共24枚病灶, 14例单发, 5例多发;位于肝右叶15枚、左叶9枚;20枚呈圆形及类圆形, 4枚呈不规则或分叶状;肿瘤最大直径为0.6～8.6(3.5±2.4)cm。20枚病灶T1加权成像(WI)呈等及高信号, 4枚呈低信号;16枚病灶T2WI呈等及稍高信号, 2枚呈高信号, 6枚呈低信号;弥散加权成像(DWI)均呈等及高信号;病灶的平均ADC值为(1.289±0.222)×10-3 mm2/s, 邻近正常肝实质平均ADC值为(1.307±0.236)×10-3 mm2/s, 两者差异无统计学意义(P&g...