歪嘴哭综合征一例

患儿,男,10 h,因＂呼吸困难伴喉中痰鸣10 h＂入院.患儿系第2胎第1产,孕40＋5周因胎膜早破3 h、产前胎心减慢行剖宫产娩出,Apgar评分均为10分,羊水、脐带、胎盘均正常,出生体质量3.40kg.     

歪嘴哭综合征1例

患儿,女,17 h,因出生时窒息,复苏后呼吸不畅、不吃、不哭17 h入院。系第1胎,第1产,孕42周,出生前20 min出现胎心减慢,行会阴侧切、产钳助产出生,1 min阿氏评分2分,抢救后5 mm评分7分,10 min评分9分。查体:体温35.2℃,脉搏108次／min,呼吸67次／min,体质量3 kg。反应差,弹足底有痛苦表情,哭声嘶哑,哭时左口角不能下拉,呈歪嘴哭脸,舌系带过短,颈短有颈蹼,双肺闻及大量痰鸣音、湿性啰音,心律齐,胸骨左缘2~3肋间可闻及59.SMⅢ／6级,粗糙,传导广泛,腹软,四肢肌张力高,原始反射未引出。     

歪嘴哭综合征伴 CREBBP基因杂合突变一例

歪嘴哭面容是由于患儿一侧口角降肌发育不全,致啼哭时健侧口角下拉和向外,形成歪嘴哭脸 [1],当合并其他畸形时,称为歪嘴哭综合征(asymmetric crying syndrome,ACS)。本研究报告1例我院新生儿科确诊的不伴22q11.2染色体缺失但伴有 CREBBP基因杂合突变的ACS患儿的临...     

新生儿猫叫综合征一例

患儿，女，生后25min，母孕36^＋6周，顺产，出生体重2180g。因系早产儿，状态及反应差，哭声细弱。以“早产儿要求寄养”为主诉入院。     

Crouzon综合征伴矮小1例

患儿,女,9岁,因生长缓慢7年来诊。患儿生后1岁被发现突眼、斜视,经常鼻塞,睡觉时打鼾,逐渐发现视力差。病程中曾就医多次,分别被诊断为青光眼、腺样体肥大、颅咽狭窄。智力发育正常,每年平均身高增长≤5 cm。既往史及家族史:患儿系足月剖腹产,第1胎第1产,出生体重3.2 kg,身长不详;母孕期体健,3代无近亲婚配史;家族史无特殊记载;父身高170 cm,母身高154 cm。体查:身高120 cm(小     

无脾综合征1例

患儿,男,5个月,以发绀5个月、咳喘5 d为主诉入院.患儿生后无明显诱因哭闹时口周和四肢末端发绀,气促,未在意,5 d前着凉,出现阵发性咳嗽,有痰不易咳出,呼吸喘促,颜面发绀,精神萎靡,进食少.     

表现为噬血细胞综合征的儿童内脏利什曼病4例报告并文献复习

目的 对表现为噬血细胞综合征(HPS，又称噬血细胞淋巴组织细胞增多症HLH)的内脏利什曼病（VL）患儿资料分析总结，提高临床诊断及治疗水平。方法 回顾性分析2020年3月—2021年3月于甘肃省妇幼保健院住院治疗的4例儿童内脏利什曼病继发噬血细胞综合征患儿的临床资料，并与文献资料进行比较。结果 4例患儿均表现为持续发热、脾脏增大、血细胞三系不同程度降低，结合相关检查，符合HPS诊断。考虑其流行病学因素，完善VL相关检查，4例患儿rK39试验均阳性，3例骨髓涂片检出杜利什曼原虫。予以锑剂治疗，结局良好。复习近5年内VLHLH相关文献发现，相比于原发性HLH,VL-HLH患儿可能更易出现铁蛋白增高和红细胞沉降率增高；相比于VL,VL-HLH可能更易出现全血细胞降低、高三酰甘油血症、高血清铁蛋白血症以及单核细胞绝对值降低。对于VL-HLH的治疗，两性霉素B可能比葡萄糖酸锑钠更具有高效性和安全性。结论 对于有疫区旅居史的患儿，在综合分析HPS原发病因时，应当考虑VL可能，同时行rK39试验和骨髓涂片检查，尽早准确给予对因治疗，以免病情加重及避免化疗引起的不良反应。     

使用染色体芯片技术检测Miller-Dicker综合征1例报告

1病例资料患儿,男,1岁1个月,因智力、运动发育落后就诊。患儿系G1P1,足月顺产,出生时无窒息,出生体质量3.4 kg,出生身长不详。患儿出生后半个月内很少睁眼,睡觉时间多。目前抬头不稳,不能独坐,不能独走,不会抓     

中美混血试管婴儿18-三体综合征1例

<正>患儿,女,因出生窒息复苏后10 min入院。患儿系第2胎第1产,39+4周剖宫产娩出,生后Apgar评分1 min 6分,5 min 10分,出生体重1800 g。患儿父亲为美国人,38岁,母亲为中国人,33岁,父母孕前染色体核型分析未见异常。母亲2011年5月于我院行体外受精-胚胎移植术,孕期出现高血压,孕36+4周彩超提示胎儿颅后窝池增宽,唐氏筛查为高危。     

血管瘤血小板减少综合征3例报告

血管瘤血小板减少综合征（Kasabach—Merritt综合征）于1940年由Kasabach、Merritt二氏首先报道，患者有巨大的血管瘤、血小板减少及紫癜等特点。血管瘤是一种先天性疾病，是一种由新生的血管所组成的良性肿瘤。多发生于婴幼儿或儿童，好发于女性，于产时或出生后不久出现，虽然是良性，但许多重症患者可造成显著的毁容或功能障碍，此综合征在血管瘤的婴幼儿的人群中仅占1％，     

Esophageal atresia with distal tracheoesophageal fistula associated with situs inversus

The presence of situs inversus (SI) causes difficulty in the repair of esophageal atresia with tracheoesophageal fistula (EA/TEF). We report two cases: the first infant had situs SI abdominis with a right-sided aortic arch and the second had situs inversus totalis. To our knowledge, these are the first reported cases of repair of EA/TEF in a patient with SI. Accepted: 27 June 2000     

Clinical and microscopic hair features of griscelli syndrome associated with asymmetric crying facies in an infant.

Griscelli syndrome (GS) is a rare autosomal recessive disorder characterized by immunodeficiency and partial albinism. Asymmetric crying facies (ACF) is caused by congenital hypoplasia or agenesis of the depressor anguli oris muscle. Asymmetric crying facies may be isolated or it may be associated with various anomalies. We report a 3-month-old Turkish boy who had clinical and microscopic hair features of GS associated with ACF. To the best of our knowledge, this is the 1st case of this association to be reported in the literature.     

歪嘴哭面容新生儿的临床特征及随访研究

目的：评估歪嘴哭面容新生儿的临床特征及近期转归,为临床医师更深刻地认识该疾病提供信息。方法：回顾性研究2010年1月至2012年2月间收治的11例歪嘴哭面容患儿的临床特点,随访纠正胎龄44周和3月龄时的体格及神经发育情况。结果：11例歪嘴哭面容患儿中,4例合并同侧耳部发育异常,2例先天性心脏病,1例多指和并指畸形。男性8例,女性3例。8例病变为左侧,3例为右侧。父亲年龄超过35岁者8例,母亲年龄超过30岁者7例;多次妊娠者8例,不良孕产史者4例,母亲妊娠期糖尿病者2例。纠正胎龄44周时1例体格发育指标在同胎龄同性别的P10以下,2例NBNA评分小于35分,2例GMs评估扭动阶段为单调（轻度异常）;生后3月时11例患儿体格发育指标均在P10~P90之间,GMs评估不安运动阶段均正常,但歪嘴哭面容均无改善。结论：歪嘴哭面容患儿易合并其他畸形;患儿预后相对较好,但仍需长期随访,适时给予多学科合作干预。     

歪嘴哭面容5例临床报告

歪嘴哭面容(asymmetric crying facies,ACF)是一种由于单侧口角降肌发育不良造成的面部先天性畸形,当合并其他畸形时,称为歪嘴哭综合征(asymmetric cry syndrome),该病在国内少见报道,近十年仅报道22例[1,2],许多临床医师对该病认识不深,易误诊.我院自2002年以来诊断5例,现报告如下.     

A unique case of right-sided Poland syndrome with true dextrocardia and total situs inversus

Poland syndrome has been reported to be associated with true dextrocardia, but not with true situs inversus. In this report, we describe the first patient with total situs inversus in medical literature and try to highlight the syndrome's probable etiology and pathogenetic mechanisms in utero.