遗传病的细胞遗传学诊断

染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。人类细胞遗传学(cytogenetics)研究的主要对象是染色体。细胞遗传学与医学结合,对人类染色体病的诊断、治疗和预防有极其现实的意义。一、细胞遗传学发展简史1956年以前,人类染色体数目未弄清楚,因此缺乏可靠的研究资料。1952年徐道觉建立了低渗制片技术,标志着人类染色体研究进入了新的阶段。1956年,Leven使用秋水仙碱获得了更多中期分裂相,使得染色体制备技术得到了进一步发展。同年,蒋有兴等人确认了人的体细胞染色体数为46条[1]。国际上于1960年、1963年、1966年相继召开了丹佛(Denver)“…     

遗传病的诊断与进展

医学遗传学研究技术的不断发展和进步 ,为人们提供了解决一些疑难病症的思维方法 ,特别是医学分子遗传学的发展 ,更为人们提供了从分子水平诊断遗传病的方法。再加上传统的病史询问和身体检查 ,以及生化、细胞学等诊断方法的配合 ,使临床医生通过综合分析 ,比较准确的诊断某些遗传性疾病 ,从而 ,可以有目的、多方面、多途径地寻找有效的治疗方法。本文着重介绍有关染色体病和单基因病的一些主要诊断方法。一、染色体检查法又称染色体核型分析法 ,此方法是采集患者外周血经一定时间的培养 ,使血中的细胞分裂增殖。当分裂到一定时期 ,进行特殊…     

DNA分析在遗传病诊断中的应用

对大多数遗传病,目前尚无有效的治疗方法。因此降低患儿出生率或给以防治是十分重要的。产前诊断、症发前诊断(presy-mptomatic diagnosis)和杂合子检出正是达到这一目的的必要手段。70年代后期迅速     

遗传病分子诊断技术临床应用新进展

分子诊断为遗传病诊断的重要手段,因其具有直接诊断性、高特异性、灵敏性、早期诊断性的特点,弥补了表型诊断的不足而被广泛应用.遗传病的分子诊断是利用分子遗传学技术在DNA或RNA水平上对某一基因进行突变分析,从而对特定疾病进行诊断.分子诊断技术包括传统的细胞遗传学技术和现代分子诊断技术.常规的细胞遗传学技术包括染色体核型分...     

性连锁遗传病的产前诊断与优生

从遗传学角度分析,遗传病分基因改变与染色体畸变两种,基因改变的遗传病的遗传方式又可分为:常染色体显性遗传,常染色体隐性遗传,X—连锁显性遗传,X—连锁隐性遗传及多基因遗传等;染色体畸变可分为染色体结构畸变和数目改变。染色体畸变可以通过染色体检查直接观察到,对于基因的改变,虽然有了一些方法,还存在着很大的局限性,而有一些性连锁的遗传病的产前诊断,是可以比较容易地看到的。根据性连锁的遗传病的遗传方式,通过鉴定胎儿性别决定留取胎儿达到优生的目的。     

红细胞作载体的谷胱甘肽过氧化物酶用于脑缺血—再灌注的研究

目的和方法：采用红细胞（Ｅｒｙｔｈｒｏｃｙｔｅｓ，ＲＢＣ）作为谷胱甘肽过氧化物酶（ｇｌｕｔａｔｈｉｏｎｅｐｅｒｏｘｉｄａｓｅ，ＧＳＨ－Ｐｘ）的载体，将包载ＧＳＨ－Ｐｘ的ＲＢＣ（ＲＢＣ－ＧＳＨ－Ｐｘ）用于兔脑缺血－再灌注（ｉｓｃｈｅｍｉａ－ｒｅｐｅｒｆｕｓｉｏｎ，Ｉ－Ｒ）研究。结果：包入采用低渗透析法，渗透压达到１３２ｍＯｓｍ。采用５１Ｃｒ标记法测定的兔ＲＢＣ的循环半寿期为（１３４±１５）ｄ（ｎ＝６），ＲＢＣ－ＧＳＨ－Ｐｘ的半寿期为（７３±２５）ｄ（ｎ＝５）。２，３，５—氯化三苯基四氮唑（ＴＴＣ）染色结果表明，ＲＢＣ－ＧＳＨ－Ｐｘ对Ｉ－Ｒ损伤的脑组织有明显的保护作用。ＲＢＣ－ＧＳＨ－Ｐｘ对一氧化氮（ｎｉｔｒｉｃｏｘｉｄｅ，ＮＯ）浓度的升高有抑制作用。结论：采用ＲＢＣ作ＧＳＨ－Ｐｘ的载体是可行的     

RSV-McAb用于APAAP桥联酶标快速诊断

作者将抗合胞病毒单克隆抗体用于APAAP(硷性磷酸酶抗硷性磷酸酶)桥联酶标诊断109例,同时全部以IFA(免疫荧光)技术作对照,获得满意效果(其阳性符合率达97.2％)。用APAAP技术来诊断RSV-Ag主要优点是:它不需要特殊设备,在普通光学镜下(10×40),结果清晰易辨,整个操作只需1 1/2小时,适于在基层医院进行呼吸道合胞病毒抗原的快速诊断。 由于呼吸道细胞内几乎不含有硷性磷酸酶,所以勿需担心内源酶对诊断的干扰,作者认为这是APAAP技术来诊断患儿鼻咽部脱落细胞内的RSV-Ag获得满意效果的主要原因之一。     

用于人类遗传病制图的新的高变的DNA标记

六年前,Kan和Dozy利用限制性片段长度多态性(RFLP),诊断了镰状细胞贫血。在1980年,Botstein等就曾预言,有可能利用分布在整个基因组中的RFLP做为连锁研究的遗传标记。原则上,这种观点被证明是正确的,但是,依据那些刚好产生或消除限制性裂解部位的多态位点,进行人类基因组制图还需要一段时间和深入细致的工作。     

荧光原位杂交技术在遗传病诊断中的应用

目的探讨荧光原位杂交(fluorescenceinsituhybridization,FISH)技术在遗传病和产前诊断中的应用价值。方法应用着丝粒探针、特异性序列探针及染色体涂染探针等对36例常规核型分析疑有染色体异常患者的外周血和45例进行产前诊断的孕妇羊水间期细胞或中期分裂相进行FISH检测。结果检出的染色体异常类型有45,X、45,X/46,XX、45,X/46,Xr(X)、46,X,i(Xq)、47,XXY、46,XX,t(4;7)、47,XYY、47,XXX、47,XXY,inv(7)、46,XY,inv(7)、47,XX, 21,同时产前诊断出两例异常胎儿,分别是47,XX, 18和46,XY,der(15)t(Y;15)。结论FISH技术可以准确、快速地诊断各种染色体异常,是传统细胞遗传学的必要补充,可广泛用于遗传病诊断及产前诊断。     

用着床前的人胚进行遗传病诊断

用着床前的人胚进行遗传病的诊断,这在产前诊断中有很大价值。这样可使一些遗传病更早得到确诊,比目前常用的方法如绒毛膜活检或羊膜穿刺术要早得多。但着床前诊断的范围有一定限制,因为仅有少数的细胞可供分析。要获得这些细胞,有各种途径。将二细胞期胚胎的分裂球分开,可以得到两个同样的胚胎,其中一个可用于诊断。从8细胞期的小鼠胚胎可分离到单个分裂球。把胚泡的胚外滋养层切下一小块,可能是最简单的一种方法,这方法已用于几种动物。例如最近的两项研究,把5日龄的小鼠胚泡和9日龄或10日龄的狨猴胚泡的胚外滋     

单基因遗传病的植入前遗传学诊断研究进展

近十多年来，单基因遗传病的植入前遗传学诊断（PGD）已取得了显著的成绩，其基本技术包括胚胎活检，PCR和FISH。本文就PGD的研究概况，活检标本来源，以PCR技术为基础的各类诊断技术的研究进展，影响PGE准确性的原因及未来的发展作一综述。     

单基因遗传病的植入前遗传学诊断研究进展

近十多年来 ,单基因遗传病的植入前遗传学诊断 (PGD)已取得了显著的成绩 ,其基本技术包括胚胎活检、PCR和FISH。本文就 PGD的研究概况、活检标本来源、以 PCR技术为基础的各类诊断技术的研究进展、影响 PGD准确性的原因及未来的发展作一综述     

红细胞酶病:分子机理

自从1956年Carson等人发现G6PD缺乏症以来,己报道了20多种不同的遗传性酶病,其中大多数是导致溶血性贫血。人们早己认识到应根据红细胞的代谢特征进行红细胞酶病的临床诊断。近来对酶病的分子机理有了进一步了解,并针对某种酶(如G6PD、PK等)制备出专一性DNA探针,为在基因水平上进行诊断提供了可能。红细胞是一种简化的细胞,内有三条主要代谢途径,其中任何一条途径都可因特异     

遗传病的基因治疗

对遗传病进行体细胞基因治疗,其方法与自体组织移植相似.用反转录病毒载体通过包装细胞系转染离体组织细胞再植入患者体内,转移基因在体内适宜表达即可纠正遗传病.其焦点是转移系统的安全性与有效性和转移基因在受体细胞内表达的适宜性.用反转录病毒载体已成功地将多种基因转移至造血细胞、皮肤细胞、肝细胞等组织细胞,在这些细胞和整体动物内得到表达。临床已试验治疗先天性免疫缺陷综合症并初见成效,说明对遗传病进行体细胞基因治疗是可行的。     

遗传病的预防

随着分子生物学的发展，人们对遗传的知识越来越深入．同时人们希图通过基因操作的方法进行遗传病基因治疗的愿望也越来越强烈。多年的实践表明，基因治疗遗传病是可能的，但要达到人们预期的要求还有相当长的一段路要走，目前比较现实的考虑是如何防治遗传病，对于遗传病的防治主要在防，因为通过治疗可以防治遗传病或减轻症状的病种还不多。要防治遗传病首先要能正确诊断遗传病。由于遗传病受到人们的重视是近十多年的事，别说广大的群众对此知之甚少、就是我们的医生在这方面的专业知识还很浅薄，似是而非的观点不少。对于遗传病知识的普…     

放射免疫分析在遗传病诊断和筛查中的应用

放射免疫分析(radioimmunoassay,RIA)具有灵敏度高、特异性强等特点。近年来,随着计算机技术在该领域的应用,RIA数据处理的准确性和速度均得到大大提高。使该技术兼有简便、快速等优点,从而使RIA技术不仅可用于临床医学诊断,还可用于大面积的疾病筛查。本文就RIA在遗传病的诊断和筛查中的应用予以综述。     

诺氏猴疟原虫抗原酶联免疫吸附试验用于诊断疟疾

用E LISA作疟疾流行病学的血清学检测特异性强,敏感性与放射免疫相似。从感染弥猴或体外培养制备的恶性疟抗原作ELISA以诊断疟疾已获成功。由于恶性疟抗原在提纯方面尚存在问题,作者由诺氏猴疟原虫(P.knowlesi)裂殖体制备抗原,并评价用于诊断人体疟疾的可能性。