阴道尤文肉瘤/原始神经外胚层瘤临床病理观察

目的报道1例起源于阴道的骨骼外尤文肉瘤／原始神经外胚层瘤（ES/PNET），结合文献资料，复习其临床、病理、超微结构、免疫表型、细胞基因、鉴别诊断、治疗及预后等。方法该病例选白天津市病理会诊中心2001-06--2005-06间的1998例疑难病理标本，经常规制片，HE染色，又辅以免疫组化染色。结果阴道肿物呈带蒂息肉，由幼稚核深染小圆细胞组成，免疫组化呈神经及肌源性双向免疫表型，病理诊断阴道原发性ES/PNET。结论 ES/PNET诊断标准除原始小细胞外常向神经分化，必须具备免疫组化CD99及神经内分泌标记2项以上阳性，细胞遗传学分析有染色体易位t（11；22）（q24；q12）。     

RT-PCR法检测EWS-FLI1融合基因诊断尤文肉瘤/外周原始神经外胚层瘤

目的探讨尤文肉瘤/外周原始神经外胚层瘤(EWS/pPNET)石蜡包埋组织中EWS-FLI1融合基因表达的临床病理意义。方法采用免疫组化对1例纵隔尤文肉瘤/外周原始神经外胚层瘤进行观察,应用反转录-聚合酶链反应(RT-PCR)检测融合基因EWS-FLI1的表达。结果肿瘤由小圆细胞、卵圆形细胞及短梭形细胞构成,巢状、片状或列兵样排列,间质显著增生,未见典型菊形团结构。免疫组化显示CK、EMA和CD99弥漫强( )。RT-PCR检测出EWS-FLIl融合基因的表达。结论EWS/pPNET与促结缔组织增生性小圆细胞肿瘤(DSRCT)具有重叠的形态学和免疫组化特点,石蜡包埋组织中检测EWS-FLI1融合基因的表达可作为诊断EWS/pPNET的可靠指标。     

外周性原始神经外胚层瘤15例临床分析

目的：分析外周性原始神经外胚层瘤（peripheralprimitiveneuroectodermaltumors,pPNET）的特点、治疗及预后。方法：对2006年6月2011年5月的15例pPNET患者的临床资料进行分析。其中男性7例,女性8例;中位年龄23岁（11～55岁）。原发部位：骨6例,软组织4例,胸壁1例（Askin瘤）,纵隔1例,后腹膜1例,肾脏1例,头皮1例。所有病例均采用手术或放疗以及全身化疗。化疗方案有3药联合[异环磷酰胺／环磷酰胺＋蒽环类药物（阿霉素／表阿霉素）＋顺铂、异环磷酰胺＋阿霉素＋氮烯米胺、异环磷酰胺／环磷酰胺＋阿霉素＋长春新碱]或2药联合（异环磷酰胺＋依托泊甙、异环磷酰胺＋阿霉素）。结果：5例辅助化疗的患者均无复发（随访期6～42个月,中位随访时间21个月）。10例姑息化疗的患者中,完全缓解（completeresponse,CR）1例、部分缓解（partialresponse,PR）3例、疾病稳定（stabledisease,SD）3例、疾病进展（progressivedisease,PD）3例（其中2例病死）,总有效率（CR＋PR＋SD）达70％;3例PD患者疾病进展时间（timetoprogression,TTP）分别是2．4、7、8个月。所有病例中位生存期尚未达到。结论：pPNET是一种高度恶性和异质性的肿瘤,预后差,主要依靠病理学诊断;采用合理的综合治疗方案可延长患者生存期,VAC／IE交替方案治疗pPNET是有前景且安全性较好的化疗方案。     

腹腔尤文肉瘤/原始神经外胚层肿瘤超声表现与病理分析

尤文肉瘤/原始神经外胚层肿瘤（Ewing''s sarcoma/primary neuroectodermal tumor，EWS/PNET）是一种非常罕见的小圆形细胞肉瘤，属尤文肉瘤家族肿瘤[1]，该肿瘤恶性程度高，侵袭性强，预后极差，若发生于骨外，诊断较为困难。近年来该肿瘤已在大多数器官中被发现，包括胰腺，甲状腺，乳腺和卵巢等。本研究回顾性分析3例经活检或手术病理证实为腹腔EWS/PNET的超声表现与病理资料，总结其特征，旨在提高超声及临床医师对该病的认识及术前诊断水平。     

左髂骨原始神经外胚层瘤/尤文肉瘤合并Cushing综合征1例报告并文献复习

原始神经外胚层瘤/尤文肉瘤(primitive neuroectodermal tumor/Ewing's sarcoma,PNET/EWS)是主要发生于儿童、青少年的一类小圆细胞恶性肿瘤,合并Cushing综合征罕见.2011年4月15日,南昌大学第一附属医院肿瘤科收治左髂骨PNET/EWS合并Cushing综合征患者1例,现将患者的临床资料结合文献复习报告如下.     

脊髓原始神经外胚层瘤1例

患儿男性 ,4岁。因双下肢瘫痪 1月余 ,尿失禁便秘 10天入院。查体 :脊柱无畸形 ,双上肢活动好。双下肢皮肤触、痛觉减弱 ,肌力Ⅱ级 ,肌张力正常 ,腱反射亢进 ,脑膜刺激征(- )。脑脊液检查示蛋白升高。入院初诊 :脊髓肿瘤 ?经治疗无效死亡。病理检查　巨检 :脊髓全长 33ｃｍ ,硬脊膜灰白 ,光滑 ;软脊膜与脊髓粘连 ,不易剥离 ,在马尾处有 6个直径 0 5～ 1ｃｍ大小的椭圆形结节 ,质中 ,包膜完整 ,与周围组织无粘连 ,切面灰白 ,无出血及坏死 ,脊髓外观未见肿物。剖开脊髓 ,见各段脊髓均有肿瘤从外至内呈浸润性生长 ,暗灰色 ,浸润厚度为 0 9ｃ…     

肋骨外周性原始神经外胚层瘤1例

患者男,18岁,发现左胸肇包块2个月,近期渐增大,时感局部疼痛.发病以来无胸闷,无咳嗽,不发热.查体:左下胸壁腋中线部位可扪及约5 cm×5 cm包块,质硬,无压痛,边界欠清,活动差,浅表淋巴结无肿大.实验室检查:WBC 10.23×109/L,单核细胞1.23×109/L,单核比率12.90%;穿刺细胞学检查为淋巴结炎,非何杰金氏淋巴瘤待除外.     

原发大网膜外周性原始神经外胚层瘤超声表现1例

患者女，17岁，因腹胀、乏力20d，伴食欲不振、右下腹持续胀痛5d来诊。查体：生命体征未见异常，浅表淋巴结不大。左肺呼吸音粗糙，心界不大，未闻及病理性杂音。腹膨隆，未见肠型，触诊有轻微抵抗、充实感，未扪及确切包块，移动性浊音( )，肠鸣音减退。X线表现：左肺炎变可能性大，结核待除外。CT表现：卵巢癌腹膜广泛转移，腹水，腹膜后淋巴结肿大。血沉70mm／h，结核抗体阴性。腹水常规：红色浑浊，有凝块，雷凡他试验( )。     

外周原始神经外胚叶瘤8例临床病理分析

目的 探讨外周原始神经外胚叶瘤的临床病理特征。方法 收集8例外周原始神经外胚叶瘤观察其临床病理特点并进行免疫组织化学分析。结果 所有病例在活检前均未能明确诊断，组织学检查该肿瘤具有一定的形态学特点如由大小一致的小圆形细胞组成，核圆形，点彩状，肿瘤细胞免疫组化表达Vimentin及CD90，结论 外周原始神经外胚叶瘤是一种极少见的肿瘤，临床表现缺乏特异性，早期诊断十分困难。根据其组织学改变和免疫组化染色结果，可与其他肿瘤鉴别。     

腹腔外周性原始神经外胚层瘤1例

患儿女,4岁.以间断性上腹痛一周,加重一天为主诉入院.疼痛为阵发性胀痛,部位固定,进行性加重.查体于剑突下扪及一包块,质韧,界不清,活动差,有压痛.CT检查:平扫示腹腔内可见多个大小不等包块堆积融合,最大约9.0 cm×7.2 cm×7.8 cm,累及肠系膜、网膜囊及后腹膜,密度不均,可见点状钙化,斑片状坏死及较大范围实性密度,CT值约19~46 HU(图1A).增强扫描肿块实性部分呈轻至中等度不均匀强化,内见膜状分隔(图1B),肠系膜血管及门静脉被包绕.     

骨尤文瘤与骨外周性原始神经外胚层瘤的影像学对照

目的：探讨尤文瘤与骨外周性原始神经外胚层瘤（pPNETs）的临床和影像学表现的异同点，为两者的鉴别和治疗提供帮助。方法：回顾性分析18例尤文瘤和10例骨pPNETs的临床和X、CT及MR资料。结果：尤文瘤的年龄范围10~28岁，平均18.5岁。多以局部疼痛（17?蛐18）伴肿胀（13?蛐18）为主诉，1例以局部肿块为主诉。病变的部位为股骨6例、肱骨4例、锁骨2例，胫骨、腓骨、尺骨、髂骨、骶骨及髋臼各1例。18例X线片中，溶骨性骨质破坏7例，溶骨性骨质破坏并不规则骨质增生、密度增高11例；10例见软组织肿块；10出现骨膜反应，其中葱皮样骨膜反应3例；病变呈偏侧性6例；一侧骨皮质出现压迹3例。12例CT扫描中，边界不清的溶骨性骨质破坏4例，溶骨性骨质破坏并不规则骨质增生、密度增高8例；10中有大小不一的软组织肿块形成；8例出现骨膜反应。9例MRI扫描中，T1WI等信号8例，中等偏高信号1例；T2WI及STIR呈不均匀中高信号；8例中见大小不一的软组织肿块形成，肿块的大小为2cm×3cm～3cm×10cm；5例MR增强扫描中，3例呈显著性强化，2例呈不均匀显著性强化。骨外周性原始神经外胚层瘤（pPNETs）年龄范围8~68岁，平均24.4岁。病变的部位为：髂骨3例、肱骨干骺端2例，椎体、椎弓、肩胛骨、骶骨、蝶骨大翼各1例；多以局部疼痛（9?蛐10）伴肿块为（7?蛐10）主诉。X线溶骨性骨质破坏8例，伴有不规则硬化和轻度膨胀的溶骨性骨质破坏1例，未见异常1例；7例见软组织肿块；均未见骨膜反应。7例CT扫描中边界不清的溶骨性骨质破坏6例，伴有不规则硬化和轻度膨胀的溶骨性骨质破坏1例，均有明显的软组织肿块形成，2例伴有细小的点状钙化，均未见骨膜反应；10例MRI扫描中，T1WI等信号9例，中等偏高信号1例；T2WI及STIR不均匀中高信号8例，均匀高信号2例；均见软组织肿块形成，肿块的大小为2.5cm×4.0cm~7.5cm×13.0cm；5例MR增强扫描中，2例呈中等度强化，3例呈不均匀显著性强化。结论：和骨外周性原始神经外胚层瘤比较，尤文瘤的发病年龄相对较轻，以长管骨好发，X线和CT上骨膜反应明显，骨质密度增高多见，MR上其信号改变相似但软组织肿块较小，结合病理检查有助于两者的诊断和鉴别诊断。     

纵隔原始神经外胚层肿瘤伴横纹肌样表型临床病理分析

目的探讨原始神经外胚层肿瘤伴横纹肌样表型的病理特征。方法对1例50岁女性患者的纵隔巨大肿瘤进行光镜、免疫组化及电镜观察。结果肿瘤大小为15 cm×15 cm×16 cm。组织学显示肿瘤细胞小圆形,部分细胞核偏位,胞质内见嗜酸性包涵体。组织化学染色PAS小灶性( )。免疫组化:vimentin、CD99及chromogranin强( ),S-100蛋白( ),EMA小灶性( ),desmin及MyoD1(-)。超微结构:小圆形肿瘤细胞胞质有短钝突起,见原始细胞连接、发育不良桥粒及胞质内致密核心颗粒。一些肿瘤细胞见核旁分布的、呈旋涡状排列的球形微丝小体,线粒体、粗面内质网及脂滴被包裹在其中。结论原始神经外胚层肿瘤伴横纹肌样表型的病理诊断依赖于光镜、免疫组化及电镜检查。     

外周原始神经外胚层肿瘤的CT诊断

目的:分析外周原始神经外胚层肿瘤(pPNET)的CT表现,提高对该病的认识。材料与方法:回顾性分析12例经病理诊断的外周原始神经外胚层肿瘤的CT表现。结果:9例表现为溶骨性骨质破坏,伴有软组织肿块;3例为混合性骨质破坏与软组织肿块,除2例发生在胸椎和1例发生在髋臼的病灶较小外,其余病灶都较大,最大平均直径为10cm。其中6例可见细小骨膜反应。软组织肿块低于邻近正常肌肉密度,多以替代和(或)推移邻近结构方式生长。2例软组织肿块中可见散在小点状钙化。1例可见邻近淋巴结转移。结论:pPNET的CT表现为非特异性,典型表现为溶骨性骨质破坏和较大软组织肿块,肿瘤以替代邻近结构方式生长,肿瘤钙化与邻近淋巴结转移少见。CT能较好显示病变内部结构,明确病变范围及与邻近结构关系,有助于术前分期、手术方案的确定、有无远处转移和治疗效果评价。     

Metastasis of primitive neuroectodermal tumor to the breast

We performed mammography and sonography on a 49-year-old woman who had a mass in her left axilla that had been present for 1 month and who had undergone excision of a primitive neuroectodermal tumor (PNET) on her back 1 year before. Mammography revealed 2 adjacent, dense nodules in the left breast and enlarged lymph nodes, without a fatty hilum or internal microcalcifications, in the left axilla. Sonography showed 2 round to oval, markedly hypoechoic nodules in the left breast and enlarged, markedly hypoechoic lymph nodes, without microcalcifications, in the left axilla. We then performed sonographically guided core biopsy. Histopathologic analysis of the specimens confirmed the presence of PNET in the left breast and axillary lymph nodes. The patient was then treated with chemotherapy. To our knowledge, this report is the first to describe radiologic findings of metastasis of PNET to the breast.     

外周性原始神经外胚层肿瘤的影像学表现与病理对照分析

目的 探讨外周性原始神经外胚层肿瘤（pPNET）的影像学表现,以提高对本病的认识和诊断的准确性.方法 回顾性分析经病理证实的9例pPNET患者的临床及影像学资料.患者年龄11～67岁,男7例,女2例.9例全部行CT平扫加增强扫描,其中4例行MR平扫加增强扫描,3例行X线平片检杳.结果 9例病灶中1例位于鼻腔,3例位于胸壁,3例位于腹腔,1例位于子宫,1例位于锁骨.8例软组织pPNET CT表现为多数较大且呈浸润性生长的软组织肿块,伴或不伴邻近骨质的溶骨性破坏,肿块内密度不均匀伴坏死囊变,不伴钙化,增强后呈中等程度以上不均匀强化.1例骨pPNET表现为较大的溶骨性骨质破坏伴软组织肿块,增强后病灶明显不均匀强化.MRI示病灶T1WI呈等信号1例,等、低混杂信号2例,中等稍高信号1例;T2WI均呈不规则中、高信号,部分病例可见假包膜或分隔样改变;4例钆喷酸葡胺（Gd-DTPA）增强后均表现为不均匀强化.病理形态上Homer-Wright 菊彤团为其特异性表现,免疫组织化学显示肿瘤均表达CD99和NSE,并不同程度表达波形蛋向（Vim）、上皮细胞膜抗原（EMA）、突触素（Syn）、胶质纤维酸性蛋白（GFAP）等,但不表达白细胞共同抗原（LCA）等.结论 CT、MRI能较好地显示肿瘤的内部结构、明确肿瘤的范围,具有较大的诊断价值.