先天畸形及智力障碍儿的细胞遗传学研究

本文为162例先天畸形和智力障碍儿的染色体观察,发现具有先天多发畸形、智力障碍和肤纹异常者,染色体异常占84.4％,故可以此作为常染色体病的筛选指征。本组病例根据临床可分为4类:1.21三体综合征:53例,其中标准型(47, 21)占56.6％,嵌合型(46/47, 21)占37.7％,易位型(21;D和21;G)占5.7％。2.性分化异常:44例,约半数为假两性畸形,性染色体与性腺相符;真两性畸形5例,核型各为46,XX/46,XY(2例),46,XX(2例)和45,X,-Y,-9, t(Yq;9p)(1例)。性腺发育不全症5例,核型为45,X/46,XX(3例),45,X/46,XY和45,X/46J XX/47,XXX各1例,均为嵌合型Turner综合征。先天性睾丸发育不全13例,核型多数为46,XY,仅2例为46,XX/46,XY。3.先天多发畸形或伴智力障碍:24例,其中病因不明的14例,患儿非整倍体细胞增加,平均值为11.5％。4.智力障碍儿或伴单发畸形41例,染色体均正常。     

484例先天愚型染色体及临床分析

目的：对我院遗传咨询门诊11年(1991年--2002年)中，发现的先天愚型484例进行临床特征和细胞遗传学染色体核型分析。方法：对484例患者进行体格检查及常规染色体培养及染色体核型分析，制片，G分带，计数50个细胞中期分裂相，用电脑染色体图文分析系统进行5个染色体核型分析。结果：484例先天愚型患者都有相同的先天愚型临床特征，染色体有6种异常核型，其中标准型420例，占86．80％，易位型先天愚型30例，6．20％(14／21、21／21、21／22)[(21：21(q34q34)]，嵌合型先天愚型34例，占7．00％。结论：染色体的检查，可以确定21-三体综合征的染色体核型，指导优生优育工作。     

遗传咨询门诊360例的染色体分析(新发现3例异常染色体)

在360例遗传咨询门诊染色体分析中,发现染色体异常13例,占咨询人数的3.61％。三例新的异常核型是:46,XY、-1,-5,t(1;5),inv(12);46,XX.-4,-12,+t(4q~-,12q),i(12p);45,X。-Y,-13,+t(Yq~-;13)。其他异常为罗伯逊易位2例。21三体8例。遗传咨询和产前诊断是检出异常染色体的一个可靠手段,是我国开展优生工作的一项重要措施。     

195例21号染色体异常核型的分析与探讨

目的探讨来我院就诊遗传咨询者中智力低下患儿染色体分析的特点,阐述遗传咨询和产前诊断的重要性,有效预防染色体缺陷患儿的出生,减轻社会和家庭负担。方法对我院312例智力低下患儿进行染色体分析。染色体制备采用淋巴细胞培养,根据G显带进行细胞遗传学分析。结果 312例智力低下患儿中,男女比例约为1.45:1。异常染色体核型205例,异常率80.1%。异常核型中,21号染色体异常的有195例,占异常核型的95%。其中,21-三体标准型182例,占93.33%;21-三体易位型9例,占4.62%;21-三体嵌合型4例,占2.05%;另外,在195例21号染色体异常的核型中,男孩占118例,占60.5%;女孩占77例,占39.5%;男孩的异常率远大于女孩,男孩:女孩大约1.53:1。结论结果表明,先天性智力低下的患儿,与染色体核型异常有密切的联系。先天性智力低下患儿以21号染色体异常为主,占异常核型的95%。其中尤以21-三体标准型为主,其次有易位型和嵌合型。男女比例约为1.53:1,大概与我国近年出生婴儿男女比例加大有关。因此在孕中期对高危人群的胎儿进行产前诊断,是非常必要的。     

易位型先天愚型3例

英国医生Langbon DoWn 1866年首先描述了先天愚型的临床表现,因此将此病称为Down综合征.本综合征按核型可分三型:21三体型占95%,嵌合型占1—2%,易位型占3—4%.易位型的核型有很多种,我们在遗传咨询工作中诊断3例患者,其中14q21q易位1例,13q21q易位2例,均为母亲的染色体平衡易位所致,现报告如下:     

52例先天性智力低下儿童的染色体核型及病因分析

目的：了解儿童先天性智力低下与染色体异常的关系。方法：采用外周血细胞培养法，G显带。结果：在52例先天性智力低下儿童中，发现染色体异常23例，检出率42.23％。21三体20例，其中三体型18例，占检出率78.26％；嵌合型2例，占8.70％；易位型2例，占8.7％；性染色体嵌合型1例，占4.35％。结论：先天性智力低下与染色体异常密切相关。     

唐氏综合征染色体核型分析

目的对近8a来收集的唐氏综合征患者153例进行细胞遗传学研究,并对结果进行分析。方法外周血淋巴细胞培养,染色体G带核型分析。结果153例唐氏综合征患者中,标准型21三体占90．20％,易住型21三体占7．19％,嵌合型21三体占2．61％,所有患者均有典型唐氏综合征面容,不同程度的智力低下,部分合并先天性心脏病、脐疝、幽门狭窄。结论产前染色体检查及核型分析,是降低唐氏综合征发病率、优生优育的重要方法。     

21三体综合征21例染色体核型与临床分析

报告２１例先天愚型２１三体综合征临床分析，出生时期母亲年龄≥３５岁的１３例（６１．９％），母孕期有不良物质接触史者５例。２１例患者中１８例表现为特殊的呆滞面容，染色体核型１７例为标准型，１例为易位型。２例新生儿（易位型、嵌合型）及１例２岁儿（嵌合型）不明显，１３例有先天性心脏病。１２例因呼吸道感染入院。分析认为不同核型的２１三体综合征其临床表现有所差别，对〉３５岁的高龄孕妇，应加强监测，降低先天愚     

152对自发流产夫妇的染色体研究

对152对(例)自发流产夫妇进行了细胞遗传学检查,检出明显异常13例,占受检夫妇的8.56％。其中罗伯逊易位7例,其他类型易位6例。国内外罕见核型6例;46,XX.t(7;16);46,XY.t(11;19);46,XY.t(3;7);46,XX.t(5;15);46,XX.t(3;12);46,XX.t(8;21)。提示细胞遗传学对自发流产夫妇的临床诊断有很重要价值。     

21三体综合征的细胞遗传学分析

目的用细胞遗传学方法分析21三体综合征患者的染色体核型及其病因。方法采用细胞培养、制片、G显带核型分析等细胞遗传学方法。对患者外周血淋巴细胞进行了研究。结果发现21例患者核型异常,其中标准型18例,易位型2例,嵌合型1例。结论染色体技术是某些遗传性疾病诊断必不可少的手段,先天愚型的发生与母亲的年龄、遗传,环境因素有关。     

两代2 1—三体嵌合型1例报告(摘要)

<正> 报告1例两代21—三体嵌合型。患儿1岁半,呈先天遇型样,智力发育相当于4个月儿,父母外表及智力均无异常。外周血淋巴细胞培养:患儿核型为46,XY/47,XY,+21,其中47,XY,+21占细胞总数的10%,46,XY占细胞总数86%。其余4%为非整倍体。随体联合占细胞总数的56%。且多见D—G,G—G联合。其父核型为46,XY/47,XY,+21,其中47,XY,+21占4%,46,XY占94%,     

先天愚型245例临床和细胞遗传学研究

分析245例先天愚型患儿中，标准型（21-三体）占97．1％，D／G（即14／21，13／21）易位型占2％．G／G（即i（21％））易位型占0．8％，均呈典型的特殊面容及心血管，呼吸道异常．     

1例罕见47,XXX/47,XX,+21嵌合体患儿的细胞分子遗传学诊断

<正>21三体综合征即Down综合征,常见的标准核型为47,XX(或XY),+21,约占全部病例95%,嵌合体型21三体综合征约占本症的2%~4%,大部分患者的临床表现严重程度与正常细胞所占百分比有关,21-三体细胞株比例越高,智力落后及畸形的程度越重。47,XXX综合征又称多X综合征,是一种常见的性染色体非整倍体综合征。嵌合型47,XXX     

11例先天愚型综合征的临床检查,核型分析与皮纹观察

根据研究资料所知,引起先天愚型的原因有下列5种; 1.21三体综合征(Down′s综合征),第21号染色体比正常者多了一条,基因的平衡遭到了破坏。这一型的先天愚型约占全部先天愚型病例的90％。 2.易位型先天愚型,核型为46,-D,+t(DqGq),染色体总数为正常46条,     

男性无精症中染色体特殊核型

在男性不育患者中47，XXY Kinefelter综合征是最常见的核型，其次是Kinefeher综合征嵌合体型如46，XY／47，XXY．47．XXY／46，XX；47，XXY／46，XY／45，X等，其中报道的核型中47，XXY占80％，大约1／10表现不育的男子具有这种异常，这样的异常是新发生的，其发生率随双亲的年龄的增加而加大。但在我室2003年发现的核型的46，XX男性，此种患者同大多数不育患者一样，往往是因性器官发育不良、无精液，或男性第二性     

染色体技术在相关疾病临床诊断中的应用

目的：探讨染色体技术对临床诊断某些疾病的应用价值。方法：应用常规外周血淋巴细胞染色体标本制备、G显带、C显带技术，姐妹染色单体交换（SCE）技术、染色体断裂试验、骨髓染色体标本制备技术。结果：304例患者中检出异常核型39例，异常染色体核型率为12．72％。其中罗伯逊易位携带者4例,Klinefelter综合征患者11例，Turner综合征患者1例，完全型睾丸女性化综合征患者（46，XY）1例，21三体患者16例，Ph染色体阳性3例，范可尼氏贫血患者3例。结论：染色体技术是某些遗传性疾病临床诊断必不可少的手段。异常染色体的检出对患者的治疗、预后及优生、优育、优教都有重要指导意义。     

21-三体综合征的染色体核型与临床分析

目的探讨21-三体综合征患者的染色体核型和发病因素。方法采用细胞培养、制片、G显带核型分析等细胞遗传学方法,对患者外周血淋巴细胞进行研究。结果30例患者核型异常,其中标准型27例（90%）,易位型2例（66.7%）,嵌合型1例（33.3%）。结论染色体技术是诊断某些遗传性疾病必不可少的手段,先天性愚型的发生与母亲的年龄、遗传、环境等因素有关。     

遗传咨询患者中染色体异常的分析

目的：探讨染色体异常在遗传咨询病人中的发生情况。方法：取受检者外周血进行淋巴细胞培养常规制片及G显带处理、核型分析。结果：在236例病人中共检出染色体异常15例,染色体异常检出率为6．3％,其中相互易位5例(26．6％),罗伯逊易位1例(6．7％),21三体2例(13．3％),性染色体异常6例(40％),染色体变异2例(13．3％）。结论：不孕不育及其它许多妇产科疾病与染色体异常有关,染色体检查具有重要的临床意义。     

济宁地区379例唐氏综合征患者细胞遗传学分析

目的 探讨我市唐氏综合征患者在遗传咨询病例中的发生情况、分布特点、发病原因和预防手段.方法 采用外周血淋巴细胞培养技术对唐氏综合征患者进行染色体G显带核型分析;详细询问病史并对临床资料进行综合分析.结果 379例唐氏综合征患者中,标准型21-三体346例,易位型21-三体24例,嵌合型21-三体9例,男女之比为2.3:1.近几年检出情况:2003年28例,2004年34例,2005年37例,2006年44例,2007年39例,2008年41例,2009年40例.结论 近几年,唐氏综合征患儿有逐年增加趋势,对此类患者进行染色体检查、对孕妇进行产前筛查和诊断是减少唐氏综合征患者出生的重要手段.     

多重定量荧光PCR在21-三体及性染色体多倍体畸变诊断中的应用

目的探讨多重定量荧光PCR(QF-PCR)技术在染色体非整倍体畸变诊断中的应用价值。方法抽取脐血样本16份,羊水样本73份,21、X、Y染色体数目异常患者及其父母外周静脉血71份,针对21号染色体和X、Y染色体上7个基因位点21S1435、D21S11、D21S1411、AMXY、DXS981、DXS6809和X22应用QF-PCR方法进行多重扩增,毛细管电泳法检测并分析结果。所有样本同时进行染色体核型分析。结果染色体核型分析中有129例为正常核型46,XX(XY);26例21-三体(其中1例为易位型,余为标准型);1例45,XO/46,XX;2例47,XXX;1例47,XXY;1例45,XX,der(13,21)。QF-PCR结果中,确诊1例47,XXY,26例21-三体征中23例确诊,2例47,XXX被提示可能存在性染色体数目异常,其余为阴性结果。结论多重定量荧光技术可用于染色体非整倍体畸变的快速诊断。