染色体相互易位t(4;7)及t(5;8)2例报告

例 1 　男 ,4岁 ,第 2胎 ,生长发育迟缓 ,智力发育障碍 ,呼吸道反复感染 ,因尿道下裂来我院泌尿外科就诊。患儿父母非近亲结婚 ,另生有一女 (6岁 ) ,生长发育正常。细胞遗传学检查 :外周血淋巴细胞培养制备染色体 ,常规Ｇ带核型分析。患儿核型为 4 6 ,ＸＹ ,ｔ(4;7) (4ｐｔｅｒ→ 4ｑ2 1∷ 7ｐ15→ 7ｐｔｅｒ;7ｑｔｅｒ→ 7ｐ15∷ 4ｑ2 1→ 4ｑｔｅｒ) (ＩＳＣＮ1995 ) ,见图 1,核型异常。父母、姐姐核型均正常。图 1　患儿核型 46,ＸＹ ,ｔ(4ｑ2 1;7ｐ15 )图 2　患者核型 46,ＸＹ ,ｔ(5ｐ13 ;8ｑ13 )例 2 　男 ,30岁 ,结婚 3年 ,其妻妊娠 2…     

46,XY,t(6;15)伴习惯性流产及死胎一例

患者男 ,2 9岁 ,结婚 5年。妻子妊娠 4次 ,在无任何诱因的情况下 ,前 3次于孕 50天～ 60天时发生自然流产 ,第 4次在妊娠 7 月时胎儿死于宫内。孕期均无病毒、细菌感染史。无服药、有害物质及Ｘ线接触史。夫妇非近亲婚配。患者表型、智力正常。精液检查也未见异常。妻子 2 5岁 ,身体健康 ,妇科检查正常。双方务农 ,家族中无类似病史。夫妇双方外周血淋巴细胞培养 ,常规制片 ,Ｇ显带。患者核型为 4 6,ＸＹ ,ｔ( 6;15) ( 6ｐｔｅｒ→ 6ｑ 2 5::15ｐ12→ 15ｐｔｅｒ;15ｑｔｅｒ→ 15ｐ 12 ::6ｑ 2 5→ 6ｑｔｅｒ)妻子核型4 6,ＸＸ。讨论　染色…     

2例46，XX，t（2；7）平衡易位伴病理性状的遗传学分析

1　病例介绍患儿 ,女 ,5个月 ,第一胎 ,因时有颠痫发作来我院儿科就诊。临床诊断 :脑瘫。其母生育年龄 2 6岁 ,孕期无致畸因素接触史 ,有新生儿窒息史 ,父、母非近亲婚配。查体 :见发育稍迟缓 ,身高 59ｃｍ ,体重 6.2ｋｇ ,面部表情呆板。头尖 ,两眼轻度斜视 ,眼间距稍宽 ,双眼失明。细胞遗传学检查 :外周血淋巴细胞培养制备染色体 ,常规Ｇ显带分析 ,计数 30个中期分裂相 ,患儿核型为 :4 6,ＸＸ ,ｔ( 2 ;7) ( 2ｐｔｅｒ→ 2ｑ2 3::7ｑ32→ 7ｑｔｅｒ;7ｐｔｅｒ→ 7ｑ32 ::2ｑ2 3→ 2ｑｔｅｒ) (见图 1)2　讨　论患儿异常核型为染色体平衡易…     

家族性t（5；11）细胞遗传学分析

目的染色体平衡易位是导致妊娠妇女习惯性流产、早产、新生儿早天的重要原因之一。通过对一连续３代出现ｔ（５；１１）家系的分析，为习惯性流产病因病理学提供新的资料。方法全血微量培养法培养外周血淋巴细胞，染色体行Ｇ、Ｃ式显带分析，调查研究先证者家系系谱。结果先证者２次培养、制作，全部核型均为４６，ｘｘ，ｔ（５；１１）（ｑ１３；ｑ２３）（５ｑｔｅｒ→５ｑ１３∷１１ｑ２３→１１ｐｔｅｒ；５ｐｔｅｒ→５ｑ１３∷１１ｑ２３→１１ｑｔｅｒ），先证者父亲、祖父的全部核型均携带有与先证者相同之衍生染色体。结论先证者及其父亲、祖父均为ｔ（５；１１）（ｑ１３；ｑ２３），十分罕见。由于携带者遗传物质丢失较少，故其表型及智力不受影响，但其生育方面的影响是明显的。先证者的表型与染色体无直接关系，唯一可疑的致畸因素是其母孕早期成病性地连续服用果导片。     

Y染色体长臂异常致男性性征改变三例

例1　男,8岁,因睾丸小而就诊。体格检查:身高110ｃｍ,体重20ｋｇ,智力及营养中等,阴茎短小,双侧睾丸在阴囊内,大小为05ｃｍ×05ｃｍ×05ｃｍ,质软,无肘外翻。实验室检查:睾酮:087ｎｍｏｌ/Ｌ;卵泡刺激素(ＦＳＨ):18ｍｏｌ/Ｌ;黄体生成素(ＬＨ):6μｇ/Ｌ。细胞遗传学检查:常规取外周血培养制成染色体标本,Ｇ显带,分析30个细胞分裂相,染色体数目均为46条,发现Ｙ染色体比Ｇ组染色体小,其核型为46ＸＹ,ｄｅｌ(Ｙｑ)(ｑ12→ｑｔｅｒ)(图1)。图1　核型:46ＸＹ,ｄｅｌ(Ｙｑ)(ｑ12→ｑｔｅｒ)例2　男,38岁,系例1之父。体格检查:身高175ｃｍ,体重70ｋ…     

4例外周血单个细胞染色体异常分析

在遗传咨询中 ,根据患者的临床表现并作染色体检查 ,发现 4例单个细胞染色体异常 ,现报道如下。1　临床资料患者 1,女 ,2 8岁。婚后 3次均于孕 8周无明显诱因自发流产 ,第 3次孕 6周曾服 5丸保胎丸。孕期未患感染性疾病 ,无毒物接触史 ,智力和表型正常。妇科检查未见异常。否认双方家族有流产史 ,非近亲婚配。外周血淋巴细胞培养、染色体G显带分析的 60个细胞中有一细胞的核型为 45 ,XX ,- 13 ,- 13 ,+dic( 13 ;13 ) (pter→q3 1::q3 2→pter) ,其丈夫核型为 46,XY。患者 2 ,男 ,3 0岁。结婚 4年其妻 2次妊娠均于孕 9周自然流产。孕期无疾…     

45,XY,t(13;14)罗伯逊易位伴其妻自然流产1例

患者 ,男 ,2 8岁。与妻同龄 ,结婚 3年 ,妻妊娠 2次 ,均于 2个月左右流产而就诊。夫妇均健康 ,智力、表型均正常 ,非近亲结婚 ,并否认孕期感染及不良因素接触史。细胞遗传学检查 :抽取夫妇外周血淋巴细胞常规培养 ,制片 ,Ｇ显带 ,镜下计数 5 0个中期细胞分裂相 ,分析 8个核型 ,患者核型均为 :45 ,ＸＹ ,-13 ,-14 , ｔ(13 ;14 ) (13 ｑｔｅｒ→ｃｅｎ→14 ｑｔｅｒ)。其妻核型正常。家系调查 :患者父母非近亲结婚 ,否认流产及异常生育史。患者系第二胎 ,足月顺产。患者之兄妹均未婚 ,表型及智力均无异常 ,其妻共有兄妹 5人 ,均已婚并正常生育…     

异态性异染色质伴习惯性流产2例

1　病例简介例 1 ,罗某 ,女 ,2 8岁。身体健康 ,表型及智力均正常。结婚 5年 ,流产 2次 ,早产 1次 ,胎儿外生殖器畸形、唇裂、死胎。丈夫 30岁 ,非近亲婚配 ,表型正常。细胞遗传学检查 :取夫妇双方外周血淋巴细胞常规培养 ,制片 ,染色体Ｇ显带 ,计数 30个 ,分析 1 0个中期分裂相 ,罗某外周血淋巴细胞染色体中的一条 9号染色体着丝粒下方异染色质区延长 ,核型为 46 ,ＸＸ ,9ｑｈ +,其丈夫染色体核型正常。罗某有一姐已婚 ,并生有正常儿 ,染色体核型与患者相同 ,是9ｑｈ+携带者。家系中其它成员表型正常均无异常生育史 ,未做染色体检查。例 2 …     

罕见异常核型二例

先证者 ,黄某 ,男 ,1 91 2 岁 ,因智力低下不会说话 ,行走来我室咨询。患者系第一胎 ,足月顺产。体检 :体重 1 1 .5ｋｇ ,身高 71 .5ｃｍ ,耳廓大 ,耳位低 ;双手第 3、4、5三指均不能伸直 ,皮纹检查 :三叉点上移 ,高出正常 1 5 % ,双手通贯掌 ,双手弓形纹多于 5个。父母非近亲婚配。通过人体外周血淋巴细胞染色体Ｇ显带分析 ,其核型为 46 ,ＸＹ ,- 1 2 ,+ｄｅｒ(1 2 ) ,ｔ(9;1 2 ) (ｐ1 1 ;ｑ2 4)ｍａｔ。对患儿父母染色体Ｇ显带分析 ,父亲核型正常而母亲核型异常 ,46 ,ＸＸ ,ｔ(9;1 2 ) (ｐ1 1 ,ｑ2 4)。母亲将异常染色体传给于患者。先证…     

一家系两例t(6;8)平衡易位

先证者,女,28岁,结婚2年,妊娠3次,第一胎因腹泻造成流产,第二胎与第三胎时出现不明原因的阴道流血,为黑色,后经B超诊断为死胎,行人工流产。平时有痛经史,夫妇表型及智力均正常,非近亲婚配,均未接触有毒物品。夫妇双方细胞遗传学检查:外周血淋巴细胞常规培养、染色体制片、G显带,各计数30个中期分裂相,其夫核型正常,患者核型为:46,XX,t(6;8)(6pter→6q21::8q24→8qter;8pter→8q24::6q21→6qter)。患者母亲有1次自然流产史,生育1男2女,因年龄大,不同意做细胞培养染色体检查。其姐结婚并生育1女,亦不同意做染色体检查。其哥结婚,其嫂曾2次自…     

2例易位型先天愚型患儿及其父母的染色体分析

1　病例报告例 1,女 ,3岁 ,第 1胎 ,足月顺产。因生长发育迟缓和重度智力低下而前来咨询和检查。其父母表型正常 ,无明显的有害物接触史 ,亦无家族史。表型 :患儿不会说话 ,表情呆滞 ,不会独立行走。呈典型的先天愚型面容 ,眼裂小、宽眼距、塌鼻梁、上腭高尖 ,常张口伸舌 ,指短粗 ,双手掌褶呈通贯型 ,第 5指单一褶。细胞遗传学检查 :取患儿及其父母外周血 ,常规方法制片 ,Ｇ显带。核型分析结果 :患儿为 46 ,ＸＸ ,- 14, ｔ(14ｑ ::2 1ｑ) ;患儿父亲的核型为 46 ,ＸＹ ;患儿母亲的核型为 45 ,ＸＸ ,- 14,- 2 1, ｔ(14ｑ ::2 1ｑ) ,为罗伯逊易…     

9号染色体臂间倒位致反复流产两例

1 临床资料病例1,女性,24岁,结婚3年,孕3次均发生晚期流产,孕期分别为5、6、8个月,其中最后一次为活胎于24小时后不明夭折,3次胎儿有无畸型不详。夫妇染色体检查:男方核型正常;女性为:46,XX,inv(9)(pter→p13::q13→cen→p13::q13qter)。     

伴dup(1)的唐氏综合征一例

患儿　女 ,出生 2ｄ ,第一胎、第一产 ,足月顺产 ,出生体重 2 80 0ｇ,身高 46ｃｍ ,头围 31ｃｍ ,呈先天愚型面容 :鼻梁低平 ,眼距宽 ,眼裂小 ,两眼上斜 ,上腭高拱 ,耳廓卷曲 ,时有伸舌 ,心率 96次 /分 ,律整 ,未闻及杂音 ,胸骨短 ,肌张力差 ,外生殖器发育正常 ,皮肤干燥 ,手部皮肤呈牛皮纸样 ,通贯掌。外周血淋巴细胞染色体Ｇ带核型为 :47,ＸＸ , 2 1,ｄｕｐ(1)(ｑ11→ｑ2 1)ｐａｔ。ｄｕｐ(1)经ＣＢＧ显带证实。其父母表型正常 ,年龄均为 2 2岁 ,非近亲婚配。其母无流产史 ,妊娠中无感染及毒物药物接触史。其父外周血淋巴细胞染色体Ｇ带…     

两次孕21三体综合征患儿1例报告

患者 29岁,孕4产2.2007年第2次妊娠,末次月经2007年3月28日,于孕17＋5周做产前筛查检查,21三体综合征风险值为1/250,行羊膜腔穿刺染色体检查,核型为47,XY,＋21（图1）.2009年第4次妊娠,末次月经2009年5月21日,于孕18＋5周做产前筛查（按规定,曾孕21三体综合征患儿的孕妇再次妊娠应直接做产前诊断,该孕妇强烈要求先做产前筛查）,筛查结果为21三体综合征风险值1/230,染色体检查核型为47,XX,＋21（图2）.另外,2006、2008年该患者曾有妊娠史且均于孕早期胚胎发育停止,但未进行绒毛染色体检查.家系调查：患者及其丈夫均为医务人员,无放射线及其他有害物接触史.夫妻二人外周血染色体检查提示核型均为正常,双方均无出生缺陷或遗传病家族史.     

中西医结合治疗妊娠合并生殖器尖锐湿疣34例

近几年来临床发现妊娠合并生殖器尖锐湿疣的孕妇有增多趋势 ,我们采用中西医结合的方法治疗 ,取得了较好的疗效。现作一回顾性分析。1　临床资科1 .1　一般情况　自 1 997年 3月～ 2 0 0 0年 7月 ,我院共收治妊娠合并生殖器尖锐湿疣孕妇34例 ,年龄 2 2～ 2 8岁 ,平均 2 6岁 ;孕周 2 4～ 41周 ;孕次 1～ 3次 ,均为初产妇。1 .2　生殖器尖锐湿疣发病情况　 34例中 2 2例孕中期发现 ,1 1例入院待产检查发现 ,1例平产分娩时发现。有白带增多、外阴瘤痒症状 2 8例。合并滴虫性阴道炎 8例 ,霉菌性阴道炎 1 9例。尖锐湿疣形态 :33例为外阴菜花状、…     

慢性粒细胞白血病23例染色体核型分析

ｐｈ染色体是慢性粒细胞白血病 (ＣＭＬ)的特征性改变 ,由Ｎｏｗｅｌｌ和Ｈｕｎｇｅｒｆｏｒｄ于 1 960年在美国费城首次发现 ,它是由 9号染色体长臂 3区 4带与 2 2号染色体长臂 1区 1带的相互易位所致 ,核型为ｔ(9;2 2 ) (ｑ34 ;ｑ1 1 )。ＣＭＬ的细胞遗传学特征对于ＣＭＬ的诊断、分期、疗效观察和预后评估有着非常重要的意义。我们对 2 3例临床上诊断为ＣＭＬ的患者进行骨髓细胞的染色体检查 ,并分析染色体核型在ＣＭＬ慢性期、加速期和急变期出现的机率 ,结果如下。1　病例和方法1 .1　病例 :共 2 3例患者 ,皆为我院 2 0 0 0年 7月至今…     

第13、14号染色体罗伯逊易位型嵌合体病一例

<正> 朴某,女,营业员。结婚12年来自然流产9次:其中7次流产于妊娠2个月以内,另2次分别流产于第6、7二个月。发育正常。全身各系统理学检查及妇科检查均无异常发现。男方精液检验正常。双方外周血淋巴细胞也染色体检查:男方核型为46,xy,正常.女方共查50个细胞,其中染色体46条者38个(76%),45条者12个(24%)。     

罕见的染色体12;15号平衡易位携带遗传

先证者黄××,女,26岁,结婚三年,流产三次,每次均发生在孕2~+月,为查明流产原因,夫妇双方来遗传咨询。查体:夫妇双方表型正常,男方生殖器及精液常规检查均正常,先证者身高162cm,皮纹学、内外生殖器均正常.染色体检查:男方核型46,XY;先证者核型发现一条15号染色体长臂断裂易位到12号长像12号长臂的末端易位到15号,核型为46,XX,t(12;15)(12Pter→12q~(21)∷15q~(13)→15qter)(15Pter→15q~(13)∷12q~(21)→12qter)。家系调     

染色体平衡易位伴流产2例

例 1,女 ,2 7岁。因婚后 6年自然流产 3次而就诊。第一胎引产 ,2年内又怀孕 3次 ,均在 4 0～ 50天不明原因流产。夫妇双方表型正常 ,非近亲婚配。妻子无不良嗜好 ,月经正常。细胞遗传学检查 :取外周血进行淋巴细胞常规培养制片 ,Ｇ带分析核型为 4 6 ,ＸＸ ,ｔ(4 ;17) (ｑ33;ｐ13)。由于患者父母拒绝染色体检查故尚不清楚平衡易位的来源。例 2 ,女 ,2 5岁。已婚 ,流产 2次 ,怀孕 3月时过期流产。夫妇表型正常 ,非近亲婚配。妻子月经正常 ,无不良嗜好 ,其祖父母为表兄妹近亲结婚。细胞遗传学检查 :取外周血进行淋巴细胞常规培养制片 ,Ｇ带分析…     

1例罕见的染色体易位t(6;9)(q23;p24)及其遗传咨询

本文报告1例因染色体平衡易位导致不良孕产史的患者。其表型正常,该染色体核型为46,XX,t(6;9)(6pter→6q23::9p24→9pter;9qter→9p24::6q23→6qter),国内外尚未见报道,并对其进行了遗传咨询。