109206例新生儿先天性甲状腺功能低下的筛查与治疗

先天性甲状腺功能低下 (简称先天性甲低 )是我国最常见的能通过早期诊断和治疗而避免发生不可逆智能障碍的先天性疾病之一[1] 。我市新生儿筛查中心自1998年 4月开展了新生儿筛查工作 ,现将先天性甲低的筛查及治疗情况分析如下。1　对象和方法1.1　对象　自 1998年 4月～ 2 0 0 0年 3月对济宁市 12个县 (市、区 )的 10 92 0 6名新生儿进行了筛查。1.2　方法　按《新生儿疾病筛查血样采集递送常规》 ,由经过培训的专职医务人员对出生 72小时后 ,或因故不超过 30天的新生儿采集足跟血 ,滴入特殊滤纸 (选用美国ＤＰＣ公司制 )并自然渗透 ,用Ｅ…     

毕节地区新生儿疾病筛查网络建立与管理效果评价

目的:在边远地区开展新生儿疾病筛查,建立新生儿筛查与诊断治疗网络,以降低边远地区的新生儿先天性病率,达到提高人口素质,缩小与发达地区差距目的。方法:依托全区妇幼卫生三级网络,建立新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)疾病筛查、诊断、治疗服务体系,并纳入卫生行政部门年度工作任务。结果:筛查网络已覆盖了全区县、乡、镇104家接产医院,至2010年底共筛查新生儿83 204人。筛查率2007年0.11%,2008年16.77%,2009年37.94%,2010年达48.89%。筛查可疑阳性患儿238例,可疑阳性患儿及确诊患儿的召回率为91.01%,诊断新生儿CH疾病36例,发病率为1∶2 311;PKU疾病2例,发病率为1∶41 602。有效地降低全区的新生儿先天性病率。结论:开展新生儿筛查使新生儿在临床上尚未出现疾病表现作出早期诊断,结合有效的治疗干预措施,避免患儿重要脏器出现不可逆性损害,保障儿童正常的体格发育和智能发育。     

某地67213例新生儿疾病筛查结果分析

<正>新生儿筛查(Neonatal screening)是指在新生儿群体中,用快速、敏感的实验室方法对新生儿的遗传代谢病、先天性内分泌异常以及某些危害严重的遗传性疾病进行筛查,其目的是对那些患病的新生儿在临床症状尚未表现之前或表现轻微时得以早期诊断、早期治疗,避免和减少智力和体格发育落后的发生。我国是是世界上出生缺陷的高发国家之一。目前我国已把新生儿筛查作为公共卫生妇幼项目的重要组成部分,主要筛查先天性甲状腺功能低下症     

两种新生儿足底采血方法比较

正新生儿疾病筛查主要通过采集足跟部血液的检查,对某些危害严重的先天性、代谢性疾病进行筛查,在临床表现尚未出现之前或表现轻微时即能早期发现、早期诊断及早期治疗,从而避免了重要器官如脑、肝、骨等的不可逆损害,避免或者减少由此导致的死亡或生长及智力发育落后。实施新生儿筛查可预防残疾,提高人口素质[1]。新生儿检验项目采用末梢血,但因新生儿末梢血循环差,血液黏稠度高,临床常出现采血困难,如果反复针刺会     

2009年6月至2012年静宁县新生儿疾病筛查情况分析

新生儿疾病筛查是减少新生儿残疾发生的有效手段,开展新生儿先天性、遗传代谢性疾病筛查对提高出生人口素质,降低出生缺陷发生率具有重要意义[1].我县根据《新生儿疾病筛查规范》和《甘肃省新生儿疾病筛查实施细则》,自2009年6月开展新生儿先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,CH)、苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)的筛查工作.     

新生儿疾病筛查在我国的发展

新生儿疾病筛查是防治残疾、提高人口素质的基本手段,也是时代进步和科学技术发展的标志。新生儿疾病筛查(neonatal screening)是指在新生儿群体中,用快速、简便、敏感的检验方法,对一些危害儿童生命、导致儿童体格及智能发育障碍的先天性、遗传性疾病进行筛检,作出早期诊断,在患儿临床症状出现之前,给予及时治疗,避免患儿机体各器官受到不可逆损害的一项系统保健服务。国内外实践证明,新生儿筛查能防止儿童智力低下,有利于提高人口出生质量,且新生儿筛查的社会和经济效益均十分显著。我国新生儿筛查工作从20世纪80年代初开始启动,主要筛查先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症两种疾病,经过20余年的发展,已     

临海市新生儿疾病筛查结果分析

新生儿疾病筛查是儿童保健工作的主要组成部分。为防治儿童智力低下或疾病伤残 ,提高新生儿的健康素质 ,根据《中华人民共和国母婴保健法》及浙江省 [1998]5 5 3号文件关于《浙江省新生儿疾病筛查管理办法》的通知 ,临海市于 2 0 0 0年 1月成立了新生儿疾病筛查管理中心 ,对市级及以上的医疗单位开展新生儿筛查工作 ,到 2 0 0 2年 12月共筛查新生儿 9137人 ,现将筛查结果分析如下。对象与方法1　对象　以市 (县 )级以上的医疗单位产科出生的全部活产婴儿为筛查对象。2　方法　由医疗单位负责标本的采集、质控 ,填写筛查标本卡片及登记表 ,再…     

连云港市新生儿疾病筛查的成本效益分析

目的:分析连云港市新生儿疾病筛查的成本-效益,探讨开展全国新生儿疾病筛查工作的影响因素。方法:按照《新生儿疾病筛查技术规范》,对连云港市足月新生儿进行疾病筛查,并对成本-效益进行估算。结果:开展新生儿疾病筛查工作的费用主要支付方向为与筛查和随访工作有关的直接医疗费用,对于家庭和社会而言,开展新生儿筛查主要的经济负担是医疗费用。经核算可知,筛查出1例苯丙酮尿症(PKU)和1例先天性甲状腺功能减退症(CH)的效益远高于筛查成本,因此,未开展新生儿筛查工作的经济负担重于开展此项工作。结论:开展新生儿疾病筛查工作是一项具有社会效益的工作,对于提高我国出生人口素质,改善患儿家庭生活质量有着巨大的意义。     

新生儿疾病筛查概况与进展

新生儿疾病筛查作为最有效的公共卫生举措之一，至今开展已近50年。从1962年单一的筛查苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）开始，随着筛查技术的提高，其目前已发展成为包括对内分泌系统疾病（先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症）、血红蛋白病、传染性疾病（弓形虫感染、人类免疫缺陷病毒感染）、囊性纤维化、先天性代谢病在内的50余种病种的筛查。其中先天性甲状腺功能减低症（congenital hypothyroidism，CH）和PKU是最常见的新生儿筛查疾病[1]。作为降低出生缺陷的第3级预防措施，新生儿疾病筛查是提高人口素质、减少和降低儿童智能低下的一项重要工作，已成为20世纪公共卫生的一项创举。     

新生儿疾病筛查的采血方法与护理

目的通过提高采血技术,加强宣教与护理,提高新生儿疾病筛查率。方法分析广东省妇幼保健院海珠分院妇产科1445例新生儿筛查情况。结果应筛查1445例新生儿,实际筛查1412例,筛查率97.71%,其中葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症23例,先天性甲状腺功能低下症5例,苯丙酮尿症(PKU)0例。结论新生儿疾病筛查阳性的发现和治疗及时与否,取决于筛查各个环节的质量控制。其中采血、登记、实验室技术、资料保管非常重要。     

江西省新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查及治疗状况分析

先天性甲状腺功能低下症(CH)是由于先天因素使甲状腺激素分泌减少而引起生长发育减慢,智力迟钝的疾病[1].而早期治疗是预防其智力低下、体格发育落后的有效措施,为了避免或减少这种智力残疾儿的发生,提高我国人口质量,根据<中华人民共和国母婴保健法>"逐步开展新生儿疾病筛查"的要求,江西省于1997年10月成立了新生儿筛查中心,开始了新生儿CH筛查,截止到2003年12月为止筛查新生儿172 068名,现将结果报告如下.     

新生儿疾病筛查实验室检测技术规范

新生儿疾病筛查是提高出生人口素质、减少出生缺陷的三级预防措施之一。《母婴保健法》及其实施办法已明确规定医疗保健机构应逐步开展新生儿疾病筛查 ,并将其列入母婴保健技术服务项目。我国从上世纪 80年代初开始 ,在北京、上海开展苯丙酮尿症和甲状腺功能减低症的筛查 ,到目前新生儿疾病筛查已覆盖全国 30个省、自治区、直辖市。近几年来 ,为减少听力缺陷 ,我国将新生儿听力筛查也列入新生儿疾病筛查项目。为规范新生儿筛查工作 ,切实提高筛查质量 ,卫生部制定了《新生儿疾病筛查技术规范》。具体包括 :①新生儿疾病筛查血片采集技术规范 ;②新生儿疾病筛查实验室检测技术规范 ;③新生儿听力筛查技术规范 ;④新生儿疾病筛查追访与管理技术规范 ;⑤苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症诊治技术规范。本刊从 2 0 0 5年第 2期开始对以上几个方面内容进行连续报道。     

新生儿疾病筛查计算机管理系统的设计与实现

新生儿疾病筛查是集组织管理、实验技术、临床诊断和公众教育等为一体的系统工程,需要各相关部门的密切配合,既有较强的科学性和技术性,又需要强有力的规范化管理.福建省在开展新生儿疾病筛查中存在一些问题,为了保证整个筛查系统的质量,必须要有完善的一套新生儿筛查管理模式,并不断地加以完善[1、2].本省于1998年1月1日起开展全省范围的新生儿疾病筛查,先天性甲状腺功能低下症的患病率为1/2 689[3],苯丙酮尿症的发病率为1/32 850[4].2002年起全省筛查规模不断扩大,筛查范围扩大到所有县级设有产科的医疗保健机构,部分市还扩大到中心卫生院,筛查的新生儿数由原来的几万上升到十几万,新生儿疾病筛查的管理尤其是信息管理明显滞后,因此建立完善的新生儿筛查管理网络显得迫切需要[5].     

承德市新生儿疾病筛查网络建设与筛查结果分析

目的:分析新生儿疾病筛查网络建设在贫困山区新生儿疾病工作中的重要作用。解析承德市新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)的发病情况。方法:采用时间分辨免疫荧光分析法和荧光法分析检测新生儿足跟血滤纸干血斑中促甲状腺素、苯丙氨酸含量。结果:全市新生儿疾病筛查率稳步上升。2008年城市新生儿疾病筛查率94.19%,农村新生儿疾病筛查率49.55%。结论:建立和完善城市新生儿疾病筛查网络是新生儿疾病筛查正常进行的基础,开展新生儿疾病筛查可以尽早发现新生儿先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症并给予早期治疗,对提高人口素质具有深远的意义。     

2002～2008年锦州市新生儿疾病筛查分析研究

目的:探讨锦州市2002～2008年新生儿疾病筛查情况,总结经验,采取措施,促进筛查工作。方法:新生儿出生后72h,采足跟末稍血制成滤纸干血片,进行筛查。结果:2002～2008年锦州市新生儿筛查83328例,确诊先天性甲状腺功能减退症(CH)30例,CH发病率1/2777;苯丙酮尿症(PKU)为6例,PKU发病率为1/13888。新生儿筛查率呈逐年上升趋势,由2002年的26.6%上升至2008年的74.6%,平均每年以6.8%的速度上升。结论:锦州市CH及PKU发病率处于稳定水平,在进行新生儿疾病筛查工作中,完善新生儿疾病筛查管理办法和技术规范,加强社会宣传力度,重视筛查工作质量,对CH和PKU患儿早期治疗可避免体格和智能发育障碍,是提高人口素质的重要措施。     

新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下筛查做法与体会

进行新生儿疾病筛查是防治儿童智力低下或疾病伤残的一种重要措施。新生儿疾病筛查是指对一些危害严重的先天遗传代谢病 ,在新生儿早期临床症状未出现前 ,进行筛查并及时得到治疗 ,以避免产生小儿智能不可逆损害 ,进行优生优育 ,确保出生人口素质。苯丙酮尿症 (PKU)与先天性甲状腺功能低下 (CH)是导致患儿发生严重智能落后的疾病 ,对新生儿进行 PKU与 CH筛查已获得国际公认 ,并成为预防医学领域的一项重要措施。1　效果台州市妇幼保健所为浙江省新生儿疾病筛查中心协作组的单位 ,从 1999年起组织开展了新生儿 CH及PKU筛查工作。到 2 0…     

先天性巨细胞病毒感染早期筛查研究现状

先天性巨细胞病毒(cCMV)感染是导致婴幼儿感觉神经性耳聋(SNHL)和神经发育异常的重要原因。在许多国家cCMV感染导致的疾病比新生儿筛查发现的先天性疾病还多。cCMV感染已成为全球公共卫生问题。目前我国尚未在新生儿中推行巨细胞病毒(CMV)感染筛查,cCMV感染新生儿常不能被及时诊断与治疗。为预防cCMV感染所致新生儿严重后遗症发生,对cCMV感染进行早期筛查具有重要意义。笔者拟就新生儿cCMV感染流行病学特征、诊断及早期筛查方案的最新研究现状进行阐述。     

北京市密云县34 607例新生儿疾病筛查分析

[目的]分析和总结密云县新生儿疾病筛查情况. [方法]婴儿出生喂奶72 h后取足跟血两滴滴渗在规定的滤纸上,测定相应的血生化指标,筛查出苯丙酮尿症(PKU),先天性甲状腺功能低下症(CH). [结果]1995～2007年共筛查新生儿34 607名,确诊PKU患儿5例,检出率1:6921;确诊CH患儿10例,检出率1:3467.由于早期诊断,及时治疗,15名患儿智能发育及体格发育均在正常范围. [结论]新生儿疾病筛查能使患儿得到早期诊断和治疗,是防止智力低下儿童发生的有效手段.     

合肥市2008～2012年新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下症患病率

目的 分析合肥市2008～2012年新生儿疾病筛查开展情况,了解新生儿苯丙酮尿症（PKU）、先天性甲状腺功能低下症（CH）发病情况.方法 回顾性分析合肥市新生儿疾病筛查中心PKU、CH的筛查、召回及确诊结果.结果 2008～2012年,合肥市新生儿筛查中心共筛查新生儿212 651例,检出PKU和CH分别为20例和100例,PKU检出率为1/10 632,CH检出率为1/2 126.结论 合肥市PKU和CH检出率与相关文献报道相近,新生儿疾病筛查能够早期识别PKU和CH患儿.     

健康教育对提高新生儿疾病筛查覆盖率的作用

为了解加强新生儿监护人的健康教育和提高医护人员的新生儿疾病筛查能力对新生儿疾病筛查覆盖率的影响,笔者调查分析了2009年7月―2010年6月出生的158名新生儿先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症筛查覆盖率低的原因。对2010年7月―2011年6月出生的193名新生儿的监护人进行多种形式的健康教育,以提高新生儿监护人对先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症的认识;同时加强医护人员新生儿疾病筛查相关知识和技能的培训,指定专人从事新生儿疾病筛查,加强质量控制。通过加强对新生儿监护人的健康教育,提高医护人员的新生儿疾病筛查能力,使新生儿疾病筛查覆盖率由55.1%提高到了76.7%。新生儿疾病筛查覆盖率的提高对于早期发现、早期诊断、早期治疗先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症具有重要意义。