经一级结构证实的两例血红蛋白E复合β-地中海贫血病

两例严重贫血的住院患者,经醋酸纤维薄膜电泳检查,显示其红细胞内含有一种电泳迁移率与HbA_2 相同的异常血红蛋白。经一级结构分析证明为 HbE[β26(B8)Glu→Lys]。结合家系调查、临床表现及血细胞学检查结果,证明第一例的遗传变异来源于母亲,另一例则来自父亲。而且他们的父亲或母亲均有HbA_2 增高,符合轻度β-地中海贫血。因此,确证此两例为见于我省的携有HbE和β-地中海贫血的双重杂合子。从病例1血样纯化的HbE具有与HbA相似的氧平衡特征。     

黑龙江省异常血红蛋白的研究 Ⅷ.血红蛋白G Taibei及其一级结构分析

在黑龙江省异常血红蛋白普查中,发现一例电泳迁移率和Hb G 相似的异常血红蛋白,无临床症状。经氨基酸组份分析,及使用DABITC/PITC 双偶合法分析氨基酸顺序,结果表明此例异常是Hb G Taibei〔β22(B4)Glu→Gly〕     

内蒙古临河地区异常血红蛋白一级结构分析及群体遗传学研究

目的研究内蒙古西部临河地区异常血红蛋白变异类型和异常血红蛋白基因频率.方法运用Hardy-Weinberg平衡法则计算异常血红蛋白在临河地区的基因频率.同时,应用异常血红蛋白化学结构分析方法对内蒙古临河地区发现的5例异常血红蛋白进行了一级结构分析.结果对5例异常血红蛋白一级结构分析,证明其分别为Hb G Taipei[β229(B4)Glu-Gly]2例;Hb G Coushatta[β22(B4)Glu-Ala]1例;Hb D Los Angeles[β121(GH4)Glu-Gln]1例和Hb Legnano[α141(HC3)Arg-Leu]1例.临河地区异常血红蛋白的基因频率为α链异常5.77×10-5,β链异常1.15×10-4.结论内蒙古临河地区共发现5种异常血红蛋白,其中Hb Legnano在我国为首次发现.内蒙古临河地区有异常血红蛋白分析,并有一定的基因频率.     

河南省5003人中异常血红蛋白的调查研究报告

<正> 1904年HerrickJ、B、首先描述一例西印度群岛黑人学生的镰刀状红细胞贫血病。1949年Pauling和Itano发现镰刀状红细胞贫血患者的血红蛋白电泳行为与正常人不同,提出“分子病”概念。至1958年。Ingram用“指纹法”证实镰刀状红细胞贫血是由于血红蛋白的β链的第六位谷氨酸被缬氨酸取代所致。此后,许多国家和地区通过普     

甘肃发现一例血红蛋白E及其化学结构分析

在异常血红蛋白的普查中,曾于甘肃省临夏市发现一例 E 组异常血红蛋白。本文报告对这一病例的研究结构。化学结构的分析证明为 HbE〔β26(B8)Glu→Lys〕。这是一种在我国北方较少见的异常血红蛋。     

血红蛋白QThailand-H病的结构与家系分析

本文报告1例慢速α链异常血红蛋白.血红蛋白电泳检查发现正常HbA及HbA_2消失,出现HbH、HbQ、HbQ_2.经理化性质及变异血红蛋白分子一级结构分析与家系分析证实为HbQ Thailand复合α-地中海贫血.     

一例HbJ Bangkok的化学结构分析

本文报道在广西钦州市进行异常血红蛋白(Hb)普查时发现的一种泳动速度较快的异常Hb。经化学结构分析证明是HbJ Bangkok[β~(56)(D7)Gly→Asp]。     

原发性乳腺淋巴瘤1例

原发性乳腺淋巴瘤(PBL)是一种罕见疾病,约占乳腺恶性肿瘤的0.04%~0.50%,占淋巴结外非霍奇金淋巴瘤的0.85%~2.20%。PBL多以乳房无痛性肿块为首发症状,其症状及影像学表现均缺乏特异性,易因误诊而延误最佳治疗时机,其治疗又与乳腺其他常见疾病截然不同。本文对1例原发性乳腺淋巴瘤患者的临床资料进行回顾性分析,并复习国内外相关文献,以期加强对此病的认识。