95例21三体综合征产前诊断结果分析

目的通过对95例21三体综合征产前诊断结果进行分析,探讨21三体综合征相关高危因素。方法 2011年1月至2015年12月我院产前诊断中心共确诊95例21三体胎儿染色体核型,收集病历,综合分析其发病年龄、唐氏征筛查、高通量基因测序产前筛查及产前诊断B超检查结果。结果 95例确诊病例中21三体标准型87例,易位型5例,嵌合型3例。95例21三体综合征中高龄34例,占35.79%;产前筛查高风险47例,占49.47%;产前筛查低风险9例,占9.47%;因超声异常直接产前诊断3例,占3.16%。结论除了对高龄、产前筛查高风险、超声异常等高危孕妇进行产前诊断,还应建议产前筛查低风险孕妇联合高通量基因测序产前筛查及超声进一步筛查,尽早发现21三体综合征,减少出生缺陷发生。     

南宁地区19165例孕妇唐氏综合征干预研究

目的对唐氏综合征（DS）进行产前筛查和诊断,以预防该类患儿的出生。方法采用时间分辨荧光法检测孕中期孕妇血清甲胎蛋白、游离β-绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇浓度筛查DS。高风险孕妇建议进行产前诊断,低风险孕妇进行超声监测。结果19165例孕妇中,DS高风险检出率为5．84％,其中高龄孕妇DS检出率高于适龄孕妇（P〈0．01）。472例筛查高风险孕妇和281例超声异常发现孕妇接受产前诊断,确诊DS12例。结论产前血清学联合超声筛查能有效检出DS妊娠。     

产前血清学筛查与无创产前基因检测在胎儿染色体异常筛查中的联合应用

目的探讨血清学筛查与无创产前基因检测(NIPT)联合筛查在胎儿染色体异常筛查中的应用。方法采用DIX800化学发光法对我院产科门诊5420例孕妇做三联血清学筛查,对年龄(≥35岁)及血清筛查高危孕妇在知情同意情况下行无创产前基因检测,产前基因检测高风险的做产前诊断,并对产前基因检测低风险孕妇追踪随防妊娠结局。结果5420例孕妇高龄(≥35岁)276例,21-三体高风险298例,18-三体高风险31例,共605例。605例无创产前基因检测为染色体非整倍体高风险13例,低风险结果592例,13例经产前诊断21-三体5例,18-三体3例,其它异常核型1例,对低风险592例孕妇随访未发现假阴性结果。结论唐氏血清学筛查与无创产前基因检测联合筛查可避免95%以上高龄及唐氏血清筛查假阳性病例进行有创性的产前诊断。     

梧州地区产前筛查与产前诊断随访情况分析

目的探讨梧州地区产前筛查与产前诊断实施情况及应对策略。方法对2015年在我院建《广西孕产期保健手册》,定期产前检查的2413例孕妇进行追踪随访,了解其孕期保健、产前筛查、高危孕妇产前诊断实施情况及影响因素。结果 2015年例孕妇建卡2413例,产前筛查1570例,产筛率65.06%,未行产前筛查845例;产筛高危孕妇119例,其中进行有创性产前诊断为40例,占33.61,无创DNA产前检测36例,占30.25%,重新复核产前筛查为低风险5例,流产2例,未进行任何干预的36例,占30.25%。结论产前筛查率、产前诊断率不高,产前筛查和产前诊断是预防出生缺陷的重要关卡,要层层重视,加强健康教育,做好医患沟通,保障产前筛查和产前诊断的顺利实施,控制出生缺陷。     

甘肃地区1701例高龄孕妇产前诊断结果临床分析

目的通过高龄孕妇一般资料及产前诊断结果分析,评估不同年龄组及不同产前诊断指征高龄孕妇胎儿染色体异常的风险率,为临床产前诊断及遗传咨询提供参考依据。方法收集2016年至2017年在我院行羊水穿刺进行产前诊断的高龄孕妇的资料,探讨高龄妊娠胎儿染色体异常的发生率。对比不同年龄组常染色体异常发生率。按不同产前诊断的指征,评估胎儿染色体异常发生的风险。结果 7080例孕妇接受产前诊断,共检出胎儿异常核型828例,异常发生率为11.69%,其中高龄孕妇人数1701例,占总人数24.03%。高龄孕妇检出胎儿染色体异常156例,胎儿染色体异常发生率占总体异常数的18.84%。按不同年龄分组,≥41岁胎儿常染色体异常的发生率最高,明显大于其他年龄组(P0.01)。接受产前诊断的指征中因高通量基因测序产前筛查高风险接受产前诊断常染色体异常发生率最高。结论高龄孕妇是胎儿发生染色体异常的高危人群,做好高龄孕妇孕前的咨询及孕后采取适宜的产前诊断方案显得尤为重要。对高龄孕妇建议积极进行产前诊断,可以有效降低出生缺陷率。     

无创产前筛查技术在产前筛查与诊断技术体系中的效能分析

目的评价无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)技术在产前筛查中的效能及其在产前诊断体系中的作用。方法对22649例单胎孕妇的产前筛查结果及诊断路径进行效能分析。对同期接受介入性产前诊断的9268例本院和转诊孕妇的指征及结局进行效能分析。结果孕妇选择唐筛比例为60.24%,年龄主要为35岁以下;选择NIPT者比例为34.74%,年龄主要为35~39岁。NIPT对于胎儿21、18、13三体高风险的总体检出率为0.89%,阳性预测值为75.71%,其中唐筛临界风险孕妇的NIPT高风险检出率为0.30%。高龄孕妇和唐筛高风险孕妇人数占产前诊断孕妇63.04%和21.22%,阳性预测值为5.1%和5.13%。NIPT高风险孕妇人数占产前诊断孕妇的2.30%,阳性预测值为54.46%。结论随着中国孕妇年龄结构的改变和妊娠复杂性的增加,以NIPT为主的筛查模式将有助于提升现有产前筛查和诊断技术体系的效能。     

97例胎儿染色体非整倍体异常临床分析

目的分析97例胎儿染色体非整倍体异常的临床资料,探讨产前诊断技术的临床应用。方法产前诊断包括羊水穿刺及脐血穿刺的4076例孕妇,检出胎儿染色体非整倍体异常97例。对这97例孕妇的年龄、产前诊断孕周、产前诊断指征和超声检查异常表现等进行分析。产前诊断指征包括:1.唐氏筛查高风险(≤1/270);2.唐氏筛查临界风险(1/270-1/1000);3.唐氏筛查单项筛查指标mom值异常;4.高龄;5.孕早孕超声检查提示胎儿颈项透明层厚度NT增厚≥2.5mm;6.无创产前检测NIPT高风险;7.不良孕产史;8.超声提示胎儿结构异常或软指标异常。结果孕妇平均年龄为31.1±6.59岁,21-三体65例占67%,18-三体10例占10.31%,9-三体2例占2.06%,20-三体且为嵌合体1例,占1.03%,47,NN,+mar2例,占2.06%,性染色体非整倍体17例,占17.53%;其中22(22.68%)例孕妇孕期超声发现异常,4例B超提示软指标异常者中孕期唐筛均为低风险。结论妊娠期多种产前筛查包括早期NT检查、血清学筛查以及NIPT等筛查手段能有效的帮助胎儿常染色体三体的诊断,而孕中晚期的超声检查在产前筛查中具有重要意义。     

孕中期21三体综合征产前筛查与产前诊断结果分析

目的探讨21三体综合征产前筛查与产前诊断对减少出生缺陷,提高人口素质的重要意义.方法用时间分辨荧光免疫法对孕14～20 6w的474例孕妇行血清中AFP,FβHCG 2种血清标记物进行产前筛查检测,筛查阳性自愿者在B超引导下行胎儿脐静脉穿刺术(FUBS)染色体检查产前诊断.结果筛查阳性118例,阳性率为24.89%,其中47例接受了FUBS产前诊断,占高危孕妇的39.83%,确诊染色体异常4例.妊娠结局随访发现有2例未行产前诊断孕妇出生婴儿为21三体.结论21三体综合征产前筛查与产前诊断对减少出生缺陷有重要意义;要加强宣传,引起社会重视;年龄越大,再发风险越高.     

宁德地区31666例孕中期产前筛查与产前诊断分析

目的探讨宁德地区产前筛查与产前诊断实施情况及应对策略。方法对宁德地区2016年1月至2016年12月在本院产前诊断机构进行产前筛查与诊断的孕妇进行追踪随访。结果 31 666例孕妇中期产前筛查21-三体、18三体、ONTD阳性率分别为3.48%(1103/31 666)、0.17%(54/31 666)0.26%(81/31 666)。高风险进一步行羊水诊断334例,高风险确诊例数11例均行引产术,其中21-三体5例,18-三体5例,性染色体1例。染色体多态性3例,随访妊娠结局假阴性3例。ONTD高风险81例,超声确诊1例,随访妊娠结局无假阴性。结论孕中期产前筛查是出生缺陷干预重要的预防措施,对筛查高风险孕妇应进行产前诊断,低风险孕妇应联合超声筛查可有限地降低缺陷患儿的出生。     

孕中期产前筛查和产前诊断在减少出生缺陷中的价值

目的研究孕中期妇女胎儿唐氏综合征(DS)、18-3体综合征和开放性神经管畸形的产前筛查,对筛查获得的高风险和高龄孕妇进行羊水细胞学、高分辨超声的产前诊断在减少出生缺陷中的价值。方法对孕龄在15~20周的28 749例年龄35岁的单胎孕妇进行唐氏综合征产前筛查,35岁及其他异常生育史的单胎孕妇直接进行产前诊断。结果筛查出高风险孕妇1245例,筛查总高风险率4.33%,其中包括21-三体高风险1084例,18-三体高风险54例,神经管畸形高风险107例。对筛查获得的高风险孕妇及高龄孕妇进行遗传咨询,在知情同意的情况下选择羊水染色体或高分辨超声检查,其中开展产前诊断孕妇1628例,确诊11例21-三体综合征,3例18-三体综合征,9例神经管畸形。确诊畸形儿均及时终止妊娠。产前筛查的追踪随访率达97.94%,随访中发现385例出生缺陷,共有229例严重畸形及时终止妊娠。结论孕中期产前筛查/产前诊断作为出生缺陷的二级预防,发挥了重要的作用,有效地避免了严重畸形儿的出生。     

13741例孕中期孕妇产前筛查与诊断分析

目的对唐氏综合征(DS)及其他先天畸形进行产前筛查和诊断,以预测胎儿发育异常情况和降低出生缺陷。方法采用时间分辨荧光法检测孕妇血清甲胎蛋白、游离β-绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇浓度联合孕周、体重、年龄等因素计算风险率。DS高风险的孕妇建议进行产前诊断,神经管缺损高风险或DS低风险孕妇进行超声监测。结果 13 741例孕妇中,DS高风险检出率为5.94%(816/13 741),其中35~45岁孕妇DS检出率(16.10%,38/236)高于15~35岁孕妇(5.76%,778/13 505)(P0.01),神经管缺陷检出率为0.47%(65/13 741)。共427例高风险孕妇接受产前诊断,确诊DS7例,漏诊1例;经超声确诊神经管缺陷6例。结论产前筛查能预测胎儿发育,对筛查高风险孕妇应进行产前诊断、低风险孕妇联合超声筛查可有效地降低缺陷患儿的出生。     

新疆地区3037例孕妇行唐氏综合征产前筛查及301例羊水诊断分析

目的应用产前筛查,羊水产前诊断的技术,预防和减少唐氏综合征患儿的出生。方法对3037例孕15—20w的孕妇采用时间分辨荧光免疫方法进行唐氏综合征筛查。结果筛查3037例孕妇其中唐氏筛查高风险155例,高龄、B超提示异常等共301例自愿进行了羊水产前诊断,检出唐氏综合征儿4例,染色体结构异常6例,非整倍体1例,嵌合体1例,46,XYY1例,染色体多态21例。结论孕中期产前筛查结合产前诊断可以有效降低先天愚型儿出生,提高人口素质。     

不同产前诊断指征对高龄孕妇的临床意义

目的探讨不同产前诊断指征对高龄孕妇(Advanced maternal age,AMA)胎儿染色体异常核型的预测价值。方法收集2006年1月至2015年12月在我院进行羊膜腔穿刺术的高龄孕妇的病史资料,按不同产前诊断指征分为5组,统计分析各组胎儿染色体异常核型的发生风险。结果 1172例高龄孕妇中,共检出胎儿染色体异常核型42例,异常发生率为3.58%,其中非整倍体31例,占染色体异常总数的73.81%。不同指征组胎儿非整倍体发生率,高龄为唯一指征组最低(0.90%),高龄伴无创DNA检测(NIPT)异常组最高(84.62%)。结论高龄孕妇积极参加血清筛查、超声检查、NIPT等产前筛查,可以有效提高非整倍体胎儿的检出率。     

322 例羊水细胞染色体分析

1 对象与方法 1.1 对象从2006年至今来我院做产前诊断的孕妇.孕周为18～22周.产前诊断指征为高龄孕妇、孕母血清唐氏综合征筛查高危病例、不良生育史、产前超声发现异常、夫妇之一为染色体平衡易位携带者等,共计322例.     

佛山NIPT阳性高龄与非高龄孕妇侵入性产前诊断结果分析

目的比较无创产前筛查(NIPT)阳性结果的孕妇,在高龄孕妇组与非高龄孕妇组间侵入性产前诊断结果的差异。方法对NIPT阳性结果的孕妇进行侵入性产前诊断,抽出的羊水或脐血培养行常规染色体G显带核型分析。结果NIPT阳性结果高龄孕妇组59例,非高龄孕妇组64例,通过侵入性产前诊断确诊染色体异常的高龄孕妇组45例,检出率76%;非高龄孕妇组31例,检出率48%。两组间比较差异有统计学意义(χ2=10.073,P=0.002)。结论 NIPT存在一定比例的假阳性,在佛山地区NIPT阳性结果对于高龄孕妇比非高龄孕妇准确度更高。     

宜昌地区8526例无创产前胎儿染色体非整倍体基因检测结果分析

目的探讨无创产前胎儿染色体非整倍体基因检测技术(non-invasive?fetal?trisomy?test,NIFTY)在产前筛查和产前诊断临床应用中的适用性和准确率,同时探索适宜的孕妇产前筛查和产前诊断流程。方法应用高通量测序技术对8526份孕妇外周血浆进行胎儿游离DNA检测分析,将孕妇分为高龄组,产前血清学筛查高风险组、产前血清学筛查临界风险组、胎儿超声异常组和首选无创组,对胎儿染色体非整倍体检测结果高风险的孕妇建议进行介入性产前诊断,行羊膜腔穿刺及胎儿染色体核型分析,对低风险结果进行随访。结果 8526例孕妇共有74例检测结果高风险,检出率0.87%,其中产前血清学筛查高风险组的检出率最高,达2.01%。最终有54例孕妇接受介入性产前诊断,确诊胎儿染色体异常39例,阳性预测值72.22%,在确诊胎儿染色体异常的39例中,21-三体19例,阳性预测值95.00%;18-三体10例,阳性预测值90.91%;13-三体2例,阳性预测值50.00%,性染色体异常8例,阳性预测值61.54%。结论 NIFTY是一种高效、高准确性和非侵入性的胎儿染色体非整倍体产前筛查技术,特别是对21-三体和18-三体有较高的临床应用价值,可作为传统产前诊断技术的有效辅助手段。但存在一定假阳性率,必须通过胎儿染色体核型加以验证。     

新疆地区高龄孕妇的产前咨询与产前诊断

目的对高龄孕妇的产前诊断结果、产前诊断率进行分析并探讨其影响因素。方法无菌条件下,取羊水细胞培养,常规收获,G显带,镜下核型分析。结果无产前诊断禁忌症的高龄孕妇有1530人,经详细的遗传咨询,充分告知产前诊断必要性,客观分析相关风险后选择羊穿人数535人,穿刺率35%;在这535例标本中,常染色体三体10例,检出率1.83%,其中21三体6例,18三体4例.结论新疆地区高龄孕妇穿刺率低,有多种客观因素影响;从中检出常染色体三体胎儿显著高于人群总检出率,高龄孕妇进行产前诊断对降低出生人口缺陷、提高人口素质具有特别重要的意义。     

产前诊断指征和胎儿染色体异常诊断结果的相关性分析

目的通过回顾性分析产前诊断指征和产前诊断结果之间的相关性,探讨产前诊断指征在产前诊断结果中的价值。方法收集整理1421例孕妇产前诊断指征资料,并进行归类、分析;统计羊水培养染色体结果。结果胎儿染色体异常136例,总异常率为9.57%;染色体异常的检出率由高至低分别为亲代染色体异常组(58.82%)、无创产前筛查异常组(56%)、超声提示异常组(13.46%)、不良孕产史组(4.72%)、唐筛高危组(4.41%)、高龄组(4.15%);其中无创产前筛查异常组、亲代染色体异常组、超声提示异常组、唐筛高危组、高龄组和不良孕产史同总异常检出率比较具有统计学差异(P0.05)。结论对具有产前诊断指征的孕妇进行羊水细胞培养及染色体核型分析,及时发现胎儿染色体异常,为孕妇是否继续妊娠提供科学依据,有利于降低出生缺陷的发生率。     

超声异常孕妇脐血细胞染色体产前诊断探讨

目的探讨超声异常孕妇在B超引导下的经皮脐静脉穿刺术在中晚期产前诊断中的安全性及应用价值。方法回顾性分析我院产前诊断中心2013年1月至2013年12月超声异常孕妇在B超引导下的经皮脐静脉穿刺病例120例,对脐血细胞染色体产前诊断结果及相关并发症进行分析。结果发现异常核型13例,异常核型检出率10.83%,其中数目异常11例,结构异常2例,术后无胎儿发生流产,无感染、羊水栓塞、胎盘早剥、胎膜早破、胎死宫内的发生。结论血清学筛查有一定的漏诊率,对未做血清学筛查的孕妇和血清学筛查低风险孕妇进行超声筛查是产前筛查的重要和必要手段,超声异常孕妇在超声引导下行经皮脐静脉穿刺技术是安全可靠的中晚期产前诊断取材技术,可以有效的降低出生缺陷人数,提高人口素质。     

1472例羊膜腔穿刺产前诊断细胞遗传学分析

1 对象与方法 1.1 对象2007年1月至2008年12月于北京大学人民医院产前诊断中心行羊膜腔穿刺1472例孕妇,年龄20～44岁.孕周15～24周.产前诊断指征为产前筛查高风险、高龄、超声提示胎儿可疑异常、不良生育史、夫妇之一为染色体异常携带者或无任何指征孕妇要求检测胎儿染色体,部分孕妇同时具有2～3项指征.产前诊断指征.