9969例孕中期孕妇产前筛查结果分析

目的分析孕中期母体血清hAFP、freeβ-HCG、uE3的变化及产前筛查的应用价值。方法采用时间分辨荧光免疫技术检测孕中期母体血清标志物hAFP、freeβ-HCG、uE3的含量,结合孕妇年龄、孕周、体重等因素用Risk2T软件进行风险评估,根据评估结果,将同孕周高、低风险孕妇的hAFP、freeβ-HCG、uE3含量进行统计分析;同时,建议高风险孕妇进一步确诊。结果低风险母体血清hAFP、uE3含量与孕周呈正相关,freeβ-HCG含量与孕周呈负相关;21-三体高风险母体血清hAFP、uE3含量明显低于低风险母体血清该指标含量,差异有统计学意义（P〈0.01）;而freeβ-HCG含量明显高于低风险时该指标含量,差异有统计学意义（P〈0.01）;18-三体高风险的母体血清hAFP、freeβ-HCG含量均低于低风险时该指标含量,差异有统计学意义（P〈0.01）。9969例孕妇中,筛查出21-三体、18-三体及NTD高风险共288例,筛查阳性率2.9%;107例进行了产前诊断,共确诊19例,确诊率为17.8%,分别为：21-三体6例、18-三体2例,NTD 3例,其他异常儿8例。结论孕中期母体血清3项指标呈规律性变化,检测该指标可发现高风险孕妇;产前筛查结合产前诊断能有效降低出生缺陷率。     

6093例孕中期唐氏综合征的血清筛查和产前诊断分析

目的通过检测妊娠中期孕妇血清甲胎蛋白(AFP)、游离-β-绒毛膜促性腺激素(Free-β-HCG)、游离E3(uE3),进行孕中期胎儿21三体综合征、18三体综合征及开放性神经管畸形的产前筛查。方法应用时间分辨免疫荧光分析法(DELFIA),对孕14~20w 6孕妇血清AFP、Free-β-HCG、uE3的浓度进行检测,结合母龄、孕周、体重等因素计算风险率,对高风险孕妇在知情的情况下,自愿选择进行羊膜腔穿刺,羊水细胞染色体核型分析。结果在6093例孕妇中筛查出21三体高风险430例,占筛查总数的7.05%,18三体高风险68例,占筛查总数的1.11%,NTD55例,占筛查总数的0.9%;在449例羊水细胞染色体检查中,检测出21三体4例,18三体2例,其它异常3例。结论利用孕妇血清AFP、free-β-HCG、uE3进行孕中期胎儿21三体综合征、18三体综合征、NTD s无创伤性产前筛查,结合产前诊断,及时终止妊娠,预防和减少缺陷儿的出生,提高人口素质具有一定的意义。     

孕中期母血清学对出生缺陷的产前筛查及影响因素的研究

目的通过分析孕中期母血清标志物甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇,研究孕中期母血清学对胎儿出生缺陷筛查的意义以及相关影响因素。方法对10 115例孕中期孕妇采用时间分辨免疫荧光法检测血清中的AFP、β-HCG和u E3浓度,通过评估软件计算21三体、18三体和开放性神经管缺陷风险值,高风险者进一步产前诊断确诊;分析AFP、β-HCG和u E3的浓度在21三体低风险与高风险的变化;分析孕周和年龄对产前筛查的影响。结果筛出21三体高风险329例,确诊6例,其中假阴性1例,其他出生缺陷8例;18三体5例,确诊0例,其他出生缺陷1例;开放性神经管缺陷36例,确诊2例,其他出生缺陷4例。AFP和u E3浓度随孕周增加而逐渐增加,β-HCG浓度随孕周增加而逐渐降低,AFP和u E3在21三体高风险比低风险浓度降低(P0.05),而β-HCG浓度升高(P0.01),具有统计学意义;不同孕周对21三体高风险的筛查无明显影响;高龄使21三体阳性率增加。结论 AFP和u E3在21三体高风险比低风险浓度降低,β-HCG浓度升高,孕中期母血清学对21三体及某些严重胎儿缺陷筛查的具有重要意义。     

1915例产前唐氏综合征筛查结果分析

目的探讨孕妇血清中标记物甲胎蛋白(AFP)和绒毛膜促性腺激素(β-HCG)和UE3三项生化指标在孕中期筛查胎儿唐氏综合征、18-三体综合征、神经管缺陷的作用。方法抽取1915例14-21周产前筛查的孕妇的静脉血2ml,检测孕妇血清中的AFP、β-HCG和UE3三项生化指标。结合孕妇的年龄、孕周等,经专用软件估算孕妇可能怀有三种缺陷的风险率。结果在被筛查孕妇中,有81例孕妇筛选结果为高危,阳性率为4.22%。其中唐氏综合征高风险妇女54例,阳性率为2.82%。18-三体综合征高风险妇女11例,阳性率为0.57%,神经管缺陷高风险妇女16例,阳性率为0.84%。结论孕中期血清AFP、β-HCG和UE3测定,对胎儿先天缺陷尤其是对唐氏综合征产前筛查有效可行,经产前诊断及时采取措施,降低了这些缺陷儿的出生。     

早中孕整合筛查染色体疾病的方案临床价值

目的比较孕中期筛查方案与早中孕整合筛查方案的临床效果,探讨早中孕整合筛查方案的实用价值。方法孕早期应用超声测量胎儿颈项半透明层厚度（nuchal translucency,NT）,应用时间分辨荧光免疫方法（DELFIA）检测孕早期母血清标志物PAPP-A、Freeβ-HCG、孕中期母血清标志物AFP、Freeβ-HCG和uE3,分别采用孕中期三联筛查方案（AFP、Freeβ-HCG和uE3）和早中孕整合筛查方案（孕早期NT、PAPP-A和Freeβ-HCG,孕中期AFP、Freeβ-HCG和uE3）,利用Lifecycle3.0风险分析统计软件计算胎儿发生唐氏综合征（Down＇s syndrome,DS）和18三体综合征（Edwards syndrome,ES）的危险概率,并进行产前诊断及随访妊娠结局,筛查效果比对分析。结果 1437例孕妇采用孕中期筛查方案筛查阳性率为4.73%（68/1437）;采用早中孕整合筛查方案筛查阳性率为1.81%（26/1437）;孕中期筛查与早中孕整合筛查两种方案用配对资料χ2检验,χ2=26.7,P〈0.05,两种方法之间差异有显著意义;确诊4例胎儿核型异常,早中孕整合筛查全部检出,而孕中期筛查只检出2例,1例DS和1例ES的孕妇为中孕期筛查低风险而早中孕整合筛查高风险。结论早中孕整合筛查方案的临床效果优于孕中期筛查,筛查方案的改进能提高唐氏综合征和18三体综合征的检出率,降低假阳性率,从而有效干预出生缺陷。     

妊娠中期孕妇唐氏综合征筛查结果分析

目的探讨孕妇血清生化标志物甲胎蛋白(AFP)、绒毛膜促性腺激素(βHCG)和游离雌三醇(uE3)对孕中期孕妇进行唐氏综合征为主的先天缺陷筛查的作用。方法对孕中期(14～20w)妇女进行上述三项血清生化指标检测,经过软件计算风险,对可能影响检测结果的部分因素,如孕妇年龄、体重、孕周等加以分析校正,对高风险孕妇,进一步行羊水或脐血染色体检查及B超进行确诊。结果 1965例孕妇中,发现唐氏综合征2例,神经管缺陷1例。结论孕中期血清AFP、βHCG和uE3三项血清生化指标联合检测,对于严重先天性缺陷儿的宫内诊断具有重要的临床价值,筛查结果高危孕妇应进一步行羊水染色体或B超检查确诊,以减少缺陷儿出生。     

怀化市孕中期唐氏综合征的血清筛查和产前诊断分析

目的探讨孕中期采用甲胎蛋白(AFP)、游离β-绒毛膜促性腺激素(Free-β-HCG)、游离E3(uE3)联合筛查法在孕中期筛查唐氏综合征(DS)、神经管缺陷(NTD)及其他胎儿异常的可行性。方法应用时间分辨免疫荧光法检测孕妇血清中AFP、Free-β-HCG、uE3浓度,结合母龄、体重、孕周等个体参数,经过软件计算风险率;对高风险孕妇在知情的情况下,自愿选择进行染色体核型分析。结果 12 559例样本共筛查出高危孕妇862例,其中457例进行羊水染色体核型诊断;检出唐氏综合征儿16例,染色体结构异常27例,染色体多态11例。结论孕中期应用母血清三联法筛查,结合产前诊断是减少出生缺陷发生的有效手段之一。     

无锡地区21568例孕妇孕中期产前筛查结果分析

目的探讨孕中期孕妇血清标志物甲胎蛋白(AFP)和游离人绒毛促性腺激素β亚单位(Free-βhCG)和雌三醇(uE3)检测在产前筛查中的作用。方法应用时间分辨荧光免疫分析系统对21 568例孕中期(14～20+6周)妇女进行血清AFP、uE3和Free-βhCG的检测及分析,风险率≥1∶270为唐氏综合征筛查高风险,追踪胎儿和孕妇的情况,产前诊断及新生儿检查以确认。结果 21 568例筛查孕妇中,唐氏综合征筛查高风险1392例,检出6例21三体,18-三体3例,其他异常染色体36例。胎儿异常检出率为2.59%。结论孕中期产前筛查是预测异常胎儿和不良妊娠结局的有效方法,再结合产前诊断对防止先天缺陷有实用性价值。     

无锡地区15241例孕中期产前筛查结果分析

目的探讨孕中期孕妇血清标志物甲胎蛋白（AFP）和游离人绒毛促性腺激素β亚单位（Free-βhCG）和雌三醇（uE3）检测在产前筛查中的作用。方法应用时间分辨荧光免疫分析系统对15241例孕中期（14～20＋6周）妇女进行血清AFP、uE3和Free-βhCG的检测及分析,风险率≥1∶270为唐氏综合征筛查高风险,追踪胎儿和孕妇的情况,产前诊断及新生儿检查以确认。结果15241例筛查孕妇中,唐氏综合征筛查高风险876例,检出36例21三体,18-三体6例,其他异常染色体170例。NTD高风险的孕妇中,B超检查发现胎儿畸形,宫内发育迟缓,死胎等异常共59例。胎儿异常检出率为30.9%。结论孕中期产前筛查是预测异常胎儿和不良妊娠结局的有效方法,再结合产前诊断对防止先天缺陷有实用性价值。     

荆州地区孕妇产前筛查唐氏综合征780例分析

目的检测孕妇血清甲胎蛋白（AFP）,游离-β-绒毛膜促性腺激素（Free-β-HCG）,进行孕中期胎儿唐氏综合症的无创伤性筛查。方法应用时间分辨免疫荧光分析法（DELFIA）,对孕14～20w孕妇血清AFP、Free-β-HCG、的浓度进行检测,结合母龄、孕周、体重等因素计算风险率,对高风险孕妇在知情的情况下,自愿选择进行父母做染色体检查及胎儿羊膜腔穿刺,羊水细胞染色体核型分析。结果接受筛查的780名孕妇中,唐氏综合征高风险孕妇为49例,筛查阳性率为6.28%,其中29例接受羊水细胞培养染色体检查,占高危孕妇的59.18%,检出染色体异常核型8例,占高危孕妇接受羊水细胞培养染色体检查的27.58%。结论利用孕妇血清AFP、Free-β-HCG进行孕中期胎儿无创伤性产前筛查,结合产前诊断,及时终止妊娠,预防和减少缺陷儿的出生,提高人口素质具有一定的意义。     

1798例孕早中期整合筛查筛查效果分析

目的对比分析孕早中期整合筛查与孕中期三联产前筛查对检出胎儿染色体异常和神经管畸形的筛查效率,探讨整合筛查的临床价值,寻求更好的产前筛查模式。方法1798名孕早中期整合筛查孕妇孕早期（11w～13＋5w）检测血清标志物PAPP-A、Freeβ-HCG,同时B超测量胎儿颈项透明层厚度（NT）,于孕中期（15w～19＋6w）测定血清标志物AFP、Freeβ-HCG、uE3,同期4295名孕妇行孕中期三联筛查（检测母血清标志物AFP、Freeβ-HCG、uE3）,对筛查高风险孕妇进行后续产前诊断,并对妊娠结局进行随访,将两组筛查效果进行对比分析。结果整合筛查组高风险筛查高风险率1.06％,假阳性率0.95％,明显低于中期筛查组,两组差异有显著统计学意义。结论整合筛查组具有更低的假阳性率,避免了很多不必要的侵入性的产前诊断,是更有效的产前筛查模式。     

乌海市产前早中孕联合序贯筛查307例结果分析

目的通过有效的产前筛查模式,提高检出率,降低假阳性率。方法对孕妇进行早中孕联合序贯筛查,孕早期检测项目为NT值、Free-β-HCG、PAPP-A,孕中期检测AFP、Free-β-HCG、uE3,结合孕妇年龄、孕周、体重等相关信息,综合计算给出一个风险值。结果早中孕联合序贯筛查307例孕妇,检出DS高风险人数7例,ES高风险人数1例,NTD高风险人数2例,经羊膜腔穿刺,细胞培养及胎儿染色体核型分析确诊21-三体综合征2例、18-三体综合征1例、经B超检查确诊NTD 1例。假阳性率DS：1.62%（5/307）、ES：0、NTD：0.32%（1/307）,检出率均为100%。结论孕早期孕中期联合序贯筛查效果好,假阳性率低,检出率高。     

鄞州地区15088例孕妇孕中期产前筛查结果分析

目的探讨鄞州地区孕中期产前筛查和产前诊断在干预出生缺陷的价值。方法抽取14398例预产年龄〈35周岁、孕15-20w的孕妇静脉血3ml,检测孕妇血清中AFP、β-HCG和uE3三项生化指标,结合孕妇年龄、孕周、体重等因素,经专用软件估算孕妇可能怀有三种缺陷的风险率。对血清筛查出的高风险孕妇与年龄≥35周岁的孕妇均建议进行羊水或脐血染色体分析及加强B超检查等临床监测措施。结果 14398例血清学筛查孕妇中NTD高风险43例,21-三体高风险222例,18-三体高风险7例。将年龄≥35周岁690例孕妇直接列入高风险,高风险随访数1078人,结果确诊NTD 4例,18-三体1例,21-三体5例,其它各种畸形72例。结论孕中期产前筛查结合产前诊断,是干预先天性缺陷儿发生的有效方法。     

17221例孕中期先天缺陷产前筛查结果分析

目的通过妊娠中期孕妇血清甲胎蛋白（AFP）、游离-β-绒毛膜促性腺激素（Free-β-HCG）的检测,进行孕中期胎儿染色体异常及先天性神经管缺陷（NTD）的产前筛查。方法采用时间分辨免疫荧光分析法（DELFIA）,对孕15~20周孕妇血清AFP、Free-β-HCG的浓度进行检测,结合母龄、孕周、体重等因素,经过软件计算风险率,对高风险孕妇在知情的情况下,自愿选择进行羊膜腔穿刺,羊水细胞染色体核型分析或经腹脐静脉穿刺,取胎儿血培养,进行染色体核型分析;对NTD高风险孕妇,均进行B超检查。结果在17221例孕妇中筛查出21三体高风险798例,占筛查总数的4.63%,18三体高风险73例占筛查总数的0.42%;NTD高风险98例占筛查总数的0.57%,在798例21三体高风险和73例18三体高风险孕妇中,有865例进行了羊水细胞染色体检查或胎儿脐血染色体检查,检测出染色体异常核型40例,异常率为4.62%,其中,21三体8例,18三体8例,其它异常24例。98例NTD高风险孕妇中,共检测出无脑儿和/或脊柱裂5例,异常检出率为5.1%。结论利用孕妇血清AFP,Free-β-HCG对孕中期胎儿染色体异常和NTD进行产前筛查,结合产前诊断,对减少出生缺陷的发生,具有一定的意义。     

孕中期21三体综合征、18三体综合征的产前筛查与产前诊断结果分析

目的通过检测妊娠中期孕妇血清甲胎蛋白(AFP)、游离-β-绒毛膜促性腺激素(Free-β-HCG),进行孕中期胎儿21三体综合征、18三体综合征的无创伤性产前筛查。方法采用时间分辨免疫荧光分析法(DELFIA),对孕15~20w孕妇血清AFP、Free-β-HCG的浓度进行检测,结合母龄、孕周、体重等因素,经过软件计算风险率,对高风险孕妇在知情的情况下,自愿选择进行羊膜腔穿刺,羊水细胞染色体核型分析。结果在5750例孕妇中筛查出21三体高风险297例,占筛查总数的5.17%,18三体高风险37例,占筛查总数的0.64%;在258例羊水细胞染色体检查中,检测出21三体2例,18三体3例,其它异常10例。结论利用孕妇血清AFP,Pree-β-HCG进行孕中期胎儿21三体综合征、18三体综合征无创伤性产前筛查,结合产前诊断,对减少出生缺陷的发生,具有一定的意义。     

化学发光法孕中期三联筛查高危孕妇221例产前诊断结果分析

目的探讨孕中期母血AFP、β-hCG、uE3三联筛查在减少出生缺陷中的应用价值。方法采用化学发光法对孕14-20w的孕妇进行血清学筛查。通过检测母血AFP、β-hCG、uE3三种激素并结合孕妇年龄、孕周、体重等因素,用ACCESS2配套的产前筛查软件综合评价孕中期孕妇之胎儿患21-三体综合征、18-三体综合征和神经管缺陷的风险度。对其中筛查高危的孕妇进行产前诊断,并对产前诊断临床资料进行回顾分析。结果在筛查的2834例孕妇中,风险度超过筛查标准的共221人,其中21-三体综合征高危妊娠179例,筛查阳性率为6.33%,18-三体综合征高危妊娠28例,筛查阳性率为0.98%,经过羊水染色体核型分析,出生缺陷监测和新生儿外周血染色体核型分析,共确诊3例21-三体综合征患儿,未见18-三体综合征患儿。检出神经管缺陷高危妊娠14例,筛查阳性率为0.5%,均经过彩超检查,共检出3例神经管缺陷胎儿。结论化学发光法孕中期三联筛查对于诊断胎儿染色体病及神经管缺陷具有重要的临床价值,可有效降低染色体病及神经管缺陷患儿的出生率,并对预测不良妊娠结局具有一定的应用价值。     

三亚地区孕中期唐氏综合征血清学筛查联合无创DNA产前检测的临床价值

目的探讨三亚地区孕中期血清学筛查联合无创性产前基因检测(Non-invasive Prenatal Testing,NIPT)对降低唐氏综合征(Down′s syndrome,DS)患儿出生率的意义。方法采用时间分辨免疫荧光法检测孕14+0~27+6周1537名三亚地区孕妇血清甲胎蛋白(α-fetoprotein,AFP)和游离β-人绒毛膜促性腺激素(β-human chorionic gonadotropin,β-HCG)水平,并应用Multicalc软件计算DS风险值。同时,均抽取孕妇静脉血5mL行胎儿NIPT检测。对检测结果阳性者进行羊水穿刺确诊;对检测结果阴性者进行电话随访跟踪。结果 AFP联合β-HCG筛查出高风险孕妇19名,其DS高风险12名,18-三体综合征高风险5名,神经管缺陷高风险2名,阳性发生率1.24%。NIPT检测出高风险孕妇21名,其DS高风险15名,18-三体综合征高风险4名,13-三体综合征高风险2名,阳性发生率1.37%。而AFP+β-HCG筛查联合NIPT检测出高风险孕妇15名,其DS高风险10名,18-三体综合征高风险3名,3-三体综合征高风险1名,神经管缺陷高风险1名,阳性发生率0.98%。对AFP联合β-HCG筛查或NIPT检测阳性者,经羊水穿刺确诊为DS孕妇3名,18-三体综合征1名,神经管缺陷1名,患病率0.33%。结论孕中期DS血清学筛查联合NIPT产前检测,不仅可提高DS产前诊断率,且有利于降低DS患儿出生率。     

青岛地区50333例产前筛查结果分析

目的评估利用血清标志物对孕中期孕妇进行产前筛查,对于检出21-三体、18-三体和开放性神经管畸形等缺陷儿的应用价值。方法应用时间分辨免疫荧光技术检测青岛地区50 333例孕中期妇女血清甲胎蛋白(AFP)、人绒毛膜促性腺激素亚单位(β-HCG)及游离雌三醇(uE3)筛查指标,并结合孕妇的年龄、体重、孕周等因素进行分析,计算胎儿患21-三体、18-三体和开放性神经管畸形的风险率。对于高危孕妇结合B超检查、羊水培养及染色体分析等进行确诊。结果在50 333例孕妇中,共筛查出高风险2586例,假阳性率为5.1%。有1058例高风险孕妇进行了介入性产前诊断,产前诊断率为41%,确诊46例染色体异常患儿,其中14例21-三体,8例18-三体,7例性染色体异常,17例其他染色体异常。NTD高风险胎儿进行B超检查,确诊18例畸形儿。结论开展孕中期产前筛查、产前诊断能有效减少唐氏综合征等缺陷儿的出生,提高人口素质。     

妊娠中期产前筛查唐氏综合征的结果分析

目的 探讨妊娠中期人绒毛膜促性腺激素（β-HCG）联合甲胎蛋白（AFP）产前筛查唐氏综合征（DS）的临床应用.方法 用电化学发光免疫分析法检测5058例15 ～ 18＋6周孕妇血清β-HCG和AFP含量,用相应软件计算胎儿患DS、开放性神经管缺陷（NTD）、18-三体综合症（Tisomyl8）的风险.结果 接受筛查的5058例孕妇DS阳性为141例,阳性率为2.79％;NTD阳性为153例,阳性率为3.02％;18-三体阳性为3例,阳性率为0.06％.35岁以上孕妇妊娠中期产前筛查的阳性率明显高于35岁以下者（P＜0.01）.结论 妊娠中期产前血清β-HCG联合AFP筛查DS经济、有效、操作简便,值得临床推广应用.     

孕中期联合AFP、Free β-HCG、uE_3检测的产前筛查意义

目的探讨孕中期联合AFP、Free β-HCG、uE_3检测在产前筛查中的临床意义。方法采用时间分辨免疫荧光法对2825例孕中期孕妇血清的AFP、Free β-HCG和uE_3浓度进行联合检测,结合孕周、体重、年龄等因素进行风险评估,并与羊水染色体分析结果进行对照。结果 2825例孕妇中共筛查出高危妊娠133例,其中21-三体高风险124例,18-三体高风险者9例,两者筛查高风险率分别为4.71%、0.32%。经染色体培养核型分析,共确诊染色体异常患者11例,其中21-三体患儿2例,18-三体患儿1例,其他染色体异常8例。结论孕中期联合AFP、Free β-HCG、uE_3检测可有效检出常见染色体异常患儿,具有重要的产前筛查意义。