儿童异基因造血干细胞移植后细胞免疫重建的临床研究

目的 探讨儿童异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）后免疫重建的临床特性。方法 选取2019年7月至2020年10月接受allo-HSCT且临床资料完整的患儿为研究对象。动态监测患儿移植后第0、14、21、28、60及100 d外周血淋巴细胞亚群（CD3⁺ T细胞、CD4⁺ T细胞、CD8⁺ T细胞、CD16⁺ CD56⁺ NK细胞、CD19⁺ B细胞、CD4⁺ CD25⁺ Treg细胞）绝对计数;将患儿按有无急性移植物抗宿主病（aGVHD）分为non-aGVHD组和aGVHD组,比较两组间淋巴细胞亚群的差异。结果 共75例患儿接受allo-HSCT,其中移植后满100 d、临床资料完整的42例患儿纳入本研究,男20例、女22例,中位年龄5.4（2.8～9.3）岁。移植前后不同时间点之间患儿CD3⁺ T细胞、CD4⁺ T细胞、CD8⁺ T细胞、...     

儿童异基因造血干细胞移植后细胞免疫重建的临床研究

目的 探讨儿童异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）后免疫重建的临床特性。方法 选取2019年7月至2020年10月接受allo-HSCT且临床资料完整的患儿为研究对象。动态监测患儿移植后第0、14、21、28、60及100 d外周血淋巴细胞亚群（CD3⁺ T细胞、CD4⁺ T细胞、CD8⁺ T细胞、CD16⁺ CD56⁺ NK细胞、CD19⁺ B细胞、CD4⁺ CD25⁺ Treg细胞）绝对计数;将患儿按有无急性移植物抗宿主病（aGVHD）分为non-aGVHD组和aGVHD组,比较两组间淋巴细胞亚群的差异。结果 共75例患儿接受allo-HSCT,其中移植后满100 d、临床资料完整的42例患儿纳入本研究,男20例、女22例,中位年龄5.4（2.8～9.3）岁。移植前后不同时间点之间患儿CD3⁺ T细胞、CD4⁺ T细胞、CD8⁺ T细胞、...     

抽动障碍患儿T淋巴细胞亚群、血清神经元特异性烯醇化酶水平及意义

目的 探讨抽动障碍（TD）患儿T淋巴细胞亚群及血清神经元特异性烯醇化酶（NSE）水平与抽动症状严重程度、临床分型的关联性，分析其临床意义。方法 收集2020年6月至2021年6月就诊的TD患儿的临床资料，根据耶鲁综合抽动严重程度量表（YGTSS）将其分为轻度TD组和中重度TD组，根据临床分型标准将TD组分为短暂性抽动障碍（TTD）组、慢性运动或发声性抽动障碍（CTD）组及Tourette综合征（TS）组。与同期行常规体检健康儿童的T淋巴细胞亚群及NSE水平进行比较。结果 纳入180例TD患儿（TD组），男141例、女39例，年龄（7.3±2.3）岁；对照组150例，男115例、女35例，年龄（7.4±2.2）岁。TD组CD3⁺、CD3⁺CD4⁺、CD4⁺/CD8⁺均低于对照组，NSE水平高于对照组，差异有统计学意义（P<0.05）。轻度TD组（n=73）、中重度TD组（n=107）和对照组之间CD3⁺、CD3⁺CD4^+...     

手足口病患儿淋巴细胞亚群和免疫球蛋白及补体C3、C4水平分析

目的 分析淋巴细胞亚群、免疫球蛋白及补体C3、C4在手足口病患儿免疫状态评估中的临床应用价值。方法 选取282例手足口病患儿为手足口病组,130例健康儿童为健康对照组;检测两组外周血CD3⁺、CD4⁺、CD8⁺T淋巴细胞、CD19+B淋巴细胞、CD56+自然杀伤细胞比例,CD4⁺/CD8⁺、IgA、IgM、IgG和补体C3、C4水平。结果 多因素分析显示,手足口病组CD3⁺、CD4⁺、CD8⁺T淋巴细胞比例及补体C3、C4水平低于健康对照组（P < 0.05）,CD56+自然杀伤细胞比例、IgG水平高于健康对照组（P < 0.05）。单独效应分析显示,0岁~手足口病组CD4⁺/CD8⁺高于健康对照组（P < 0.05）;0岁~及3岁~的男性手足口病组IgM水平高于健康对照组（P < 0.05）;3岁~男性及0岁~女性手足口病组IgA水平低于健康对照组（P < 0.05）。结论 手足口病患儿存在细胞免疫及体液免疫功能紊乱,监测淋巴细胞亚群、免疫球蛋白水平可以为手足口病患儿的免疫状态评估提供实验室依据。     

淋巴细胞亚群绝对计数对儿童难治性肺炎支原体肺炎的早期预测作用

目的探讨淋巴细胞亚群绝对计数对儿童难治性肺炎支原体肺炎（RMPP）的早期预测作用。方法对244例肺炎支原体肺炎（MPP）患儿的临床资料进行回顾性分析。比较普通MPP（166例）和RMPP患儿（58例）的临床特点以及淋巴细胞亚群、乳酸脱氢酶、C反应蛋白、降钙素原、免疫球蛋白E（IgE）等实验室指标,应用ROC曲线评估预测RMMP患者的特异性指标。结果淋巴细胞亚群CD3⁺、CD4⁺、CD19⁺、CD56⁺绝对计数以及血清LDH、CRP、IgE水平两组比较差异均有统计学意义（P < 0.05）。ROC曲线分析显示,CD3⁺、CD4⁺、CD19⁺绝对计数鉴别诊断RMPP和普通MMP的曲线下面积分别为0.866、0.900、0.842,其敏感性分别为86%、90%、82%,特异性分别为75%、70%、80%。结论 CD3⁺、CD4⁺、CD19⁺绝对计数可作为儿童RMPP的预测指标。     

826例0岁至学龄前健康儿童外周血淋巴细胞亚群分布的调查分析

目的 调查分析0岁至学龄前健康儿童外周血淋巴细胞亚群的分布。方法 826例0岁至学龄前汉族儿童分为新生儿组、婴儿组、幼儿组、学龄前组,使用流式细胞术检测各组外周血淋巴细胞亚群。结果 CD3⁺细胞、CD3⁺CD4⁺细胞、CD3^-CD19⁺细胞和CD4⁺/CD8⁺在0岁至学龄前儿童不同性别之间的差异具有统计学意义（P < 0.05）,CD3^-CD19⁺细胞以女童较低,其他3个指标以女童较高;CD3⁺、CD3⁺CD4⁺及CD4⁺/CD8⁺均以新生儿组最高,其中CD3⁺CD4⁺及CD4⁺/CD8⁺含量随年龄增长逐渐降低,至学龄前最低（P < 0.05）;CD3^-CD19⁺和CD3^-CD16⁺CD56⁺细胞含量以新生儿组最低,随年龄增长而增高,CD3^-CD16⁺CD56⁺细胞以学龄前组最高,而CD3^-CD19⁺细胞含量在幼儿期达峰值后降低（P < 0.05）;CD3⁺CD8⁺细胞含量以学龄前组最高（P < 0.05）。不同年龄组男童的淋巴细胞亚群分布的变化趋势与不同年龄组儿童的规律一致;在女童中,CD3⁺CD4⁺及CD4⁺/CD8⁺含量也是以新生儿组最高（P < 0.05）。结论 淋巴细胞亚群在不同年龄、性别健康儿童之间的分布不同,建议按年龄、性别分别建立参考值。     

婴幼儿常见下呼吸道感染性疾病与淋巴细胞亚群变化关系的研究

目的 探讨淋巴细胞亚群在儿童常见下呼吸道感染支气管炎、支气管肺炎和毛细支气管炎中的变化及临床意义。方法 选取111 例支气管炎、418 例支气管肺炎和83 例毛细支气管炎患儿为疾病组,同期健康婴幼儿235 例为对照组,用流式细胞仪检测各组淋巴细胞亚群。结果 支气管炎组总T 淋巴细胞、CD3⁺CD8⁺细胞低于对照组(P<0.05)。支气管肺炎组总T 淋巴细胞和CD3⁺CD8⁺ 细胞低于对照组、Th 和CD4/CD8 高于对照组,且Th 比例高于支气管炎组;与轻症肺炎组相比,重症肺炎组总T 淋巴细胞降低而B 淋巴细胞升高(P<0.05)。毛细支气管炎组Th 细胞和CD4/CD8 高于对照组、CD3⁺CD8⁺ 细胞低于对照组(P<0.01)。与对照组比,3 组下呼吸道感染患儿的B 淋巴细胞增高、NK 细胞比例降低(P<0.05)。结论 细胞免疫功能紊乱或低下以及体液免疫功能亢进参与了婴幼儿下呼吸道感染的发生和发展,并且变化程度与疾病类型及病情程度有关。     

匹多莫德口服液辅助治疗传染性单核细胞增多症的疗效分析

目的 观察匹多莫德口服液辅助治疗传染性单核细胞增多症的疗效及对T淋巴细胞亚群的影响。方法 选取2016年7月至2017年6月收治的传染性单核细胞增多症患儿共76例为研究对象,随机分为常规治疗组和匹多莫德组各38例,常规治疗组给予注射用更昔洛韦抗病毒及常规对症治疗,匹多莫德组在此基础上加用匹多莫德口服液,疗程2周。分别比较两组临床指标的恢复情况及外周血T淋巴细胞亚群的变化。结果 匹多莫德组患儿热退时间、扁桃体炎消退时间、肿大淋巴结缩小时间、肿大肝脾缩小时间及住院时间均较常规治疗组显著缩短（P < 0.05）。匹多莫德组治疗后CD3⁺、CD8⁺水平较治疗前及常规治疗组治疗后下降（P < 0.001）;CD4⁺水平、CD4⁺/CD8⁺比值较治疗前及对照组治疗后上升（P < 0.001）。对照组在治疗2周后T淋巴细胞亚群较治疗前无明显变化（P > 0.05）。结论 匹多莫德口服液辅助治疗传染性单核细胞增多症有良好的临床疗效,并能改善细胞免疫功能,值得临床推广应用。     

流式细胞术建立甘肃地区学龄前汉族儿童外周血淋巴细胞亚群相对计数的正常参考值范围

目的 建立甘肃地区学龄前汉族儿童外周血淋巴细胞亚群相对计数的正常参考值范围。方法 纳入2018年1月31日至2019年1月30日在甘肃省妇幼保健院(我院)行鞘膜积液、疝、血管瘤等手术或常规体检的0~7岁汉族健康儿童,排除患心脑血管疾病、血常规或肝肾功能异常、行淋巴细胞亚群检测前3周内存在感染、有先天性免疫缺陷疾病者。分为新生儿组、婴儿组、幼儿组和学龄前组。均采集静脉血2 mL(EDTA抗凝),于24 h内用四色荧光标记流式细胞术完成淋巴细胞亚群检测,以(P_2.5,P_97.5)作为各指标的正常参考值范围。结果 ①共792名儿童进入本文分析,男472名,女320名,新生儿组174名、婴儿组216名、幼儿组170名、学龄前组232名。②不同性别之间比较,新生儿组CD4⁺T细胞、CD8⁺T细胞、B细胞、NK细胞百分比和CD4⁺/CD8⁺比值差异有统计学意义,婴儿组CD4⁺T细胞、CD8⁺T细胞、B细胞百分比和CD4⁺/CD8⁺比值差异有统计学意义,学龄前组T细胞、CD4⁺T细胞、B细胞、NK细胞百分比差异有统计学意义。③男、女各年龄组组间整体比较,淋巴细胞亚群百分比差异均有统计学意义。T细胞、CD4⁺T细胞百分比随年龄增长呈降低趋势,男女童降低趋势相近;CD8⁺T细胞百分比随年龄增长呈升高趋势,女童增高趋势更明显;B细胞百分比在1岁前呈上升趋势,后呈降低趋势,女童的变化趋势较为缓和;NK细胞的变化与B细胞相反,在1岁内降低,而后升高,男童变化趋势更明显。结论 健康儿童淋巴细胞亚群的分布与地域、年龄段和性别有关。     

流式细胞术建立甘肃地区学龄前汉族儿童外周血淋巴细胞亚群相对计数的正常参考值范围

目的 建立甘肃地区学龄前汉族儿童外周血淋巴细胞亚群相对计数的正常参考值范围。方法 纳入2018年1月31日至2019年1月30日在甘肃省妇幼保健院(我院)行鞘膜积液、疝、血管瘤等手术或常规体检的0~7岁汉族健康儿童,排除患心脑血管疾病、血常规或肝肾功能异常、行淋巴细胞亚群检测前3周内存在感染、有先天性免疫缺陷疾病者。分为新生儿组、婴儿组、幼儿组和学龄前组。均采集静脉血2 mL(EDTA抗凝),于24 h内用四色荧光标记流式细胞术完成淋巴细胞亚群检测,以(P_2.5,P_97.5)作为各指标的正常参考值范围。结果 ①共792名儿童进入本文分析,男472名,女320名,新生儿组174名、婴儿组216名、幼儿组170名、学龄前组232名。②不同性别之间比较,新生儿组CD4⁺T细胞、CD8⁺T细胞、B细胞、NK细胞百分比和CD4⁺/CD8⁺比值差异有统计学意义,婴儿组CD4⁺T细胞、CD8⁺T细胞、B细胞百分比和CD4⁺/CD8⁺比值差异有统计学意义,学龄前组T细胞、CD4⁺T细胞、B细胞、NK细胞百分比差异有统计学意义。③男、女各年龄组组间整体比较,淋巴细胞亚群百分比差异均有统计学意义。T细胞、CD4⁺T细胞百分比随年龄增长呈降低趋势,男女童降低趋势相近;CD8⁺T细胞百分比随年龄增长呈升高趋势,女童增高趋势更明显;B细胞百分比在1岁前呈上升趋势,后呈降低趋势,女童的变化趋势较为缓和;NK细胞的变化与B细胞相反,在1岁内降低,而后升高,男童变化趋势更明显。结论 健康儿童淋巴细胞亚群的分布与地域、年龄段和性别有关。     

连续血液净化对严重脓毒症患儿T细胞亚群的影响

目的 探讨连续血液净化（CBP）治疗对严重脓毒症患儿T 细胞亚群及预后的影响。方法 选择严重脓毒症患儿42 例,随机给予常规治疗（对照组,22 例）和常规治疗+CBP 治疗 （CBP 组,20 例）,分别于治疗前及治疗后3 d、7 d 动态测定外周血调节性T 细胞亚群的变化及相关临床指标。结果 CBP 组患儿PICU 入住时间及机械通气时间均明显短于对照组（均PP+、CD4+、CD8+ T 淋巴细胞百分比及PCIS 评分较治疗前明显升高,差异均有统计学意义（P+、CD4+、CD8+ T 淋巴细胞百分比及PCIS 评分明显高于对照组（P+、CD4+、CD8+ T 淋巴细胞百分比、CD4+/CD8+ 比值及PCIS 评分均较对照组明显升高（P结论 CBP 治疗可以提高严重脓毒症患儿受抑制的免疫功能,改善患儿预后。     

阿法骨化醇治疗儿童过敏性紫癜的前瞻性随机对照研究

目的 探讨阿法骨化醇对过敏性紫癜（Henoch-Sch?nlein purpura,HSP）患儿血清25羟基维生素D₃［25-(OH)D₃］水平、细胞免疫功能及炎性因子的影响。 方法 前瞻性选取2018年6月至2020年6月诊断为HSP的患儿200例为研究对象,按照随机数字表法分为观察组及对照组各100例。对照组给予维生素C、芦丁片、双嘧达莫、西咪替丁、钙剂、糖皮质激素等治疗,观察组在对照组的基础上加用阿法骨化醇软胶囊0.25 μg/d,睡前口服,疗程4周。于治疗前及治疗4周后检测并比较患儿25-(OH)D₃水平、T淋巴细胞亚群指标（CD3⁺、CD4⁺、CD8⁺）、NK细胞百分率和炎性因子指标（IL-6、IL-17、IL-21、肿瘤坏死因子-α）;随访6个月,统计患儿复发率及肾损害发生率。 结果 治疗后,观察组血清25-(OH)D₃水平高于对照组（P<0.05）;观察组CD3⁺、CD4⁺和NK细胞水平高于对照组（P<0.05）;观察组IL-6、IL-17、IL-21、肿瘤坏死因子-α水平低于对照组（P<0.05）。随访6个月,观察组复发率及肾损害发生率低于对照组（P<0.05）。 结论 对HSP患儿加用阿法骨化醇,能提高血清25-(OH)D₃水平,并改善细胞免疫功能及炎性因子水平,降低患儿HSP复发率及肾损害发生率。     

HCMV感染患儿HLA-DR、CD4+CD25+调节性T细胞及IL-17、IL-27表达水平与肝损害的相关性研究

目的 探讨人巨细胞病毒（HCMV）感染患儿HLA-DR、CD4⁺CD25⁺调节性T细胞（CD4⁺CD25⁺Treg）以及IL-17、IL-27的表达水平与肝功能损害的相关性。方法 以21例HCMV感染肝功能损害患儿和21例HCMV感染非肝功能损害患儿为研究对象。流式细胞术检测两组外周血CD4⁺CD25⁺Treg、HLA-DR细胞的表达;ELISA检测血浆IL-17及IL-27表达。结果 与非肝损组比较,肝损组患儿CD4⁺CD25⁺Treg比率较低,IL-17、IL-27表达水平较高,差异均有统计学意义（P < 0.05）。IL-17及IL-27水平与CD4⁺CD25⁺Treg细胞比率呈负相关（P < 0.01）。结论 CD4⁺CD25⁺Treg细胞介导的免疫耐受失衡及IL-17、IL-27等炎症因子过度激活可能参与HCMV感染肝功能损害发生。     

以缺血性脑卒中为主要表现的儿童获得性免疫缺陷综合征1例

对2019年1月苏州大学附属儿童医院重症医学科收治的1例以缺血性脑卒中为主要表现的获得性免疫缺陷综合征患儿的临床资料进行回顾性分析。患儿,男,6岁4个月,既往有血小板减少性紫癜和反复呼吸道感染病史。主诉"右侧肢体乏力10余天"。头颅磁共振成像提示双侧额顶叶较广泛异常信号伴左侧丘脑、外囊软化灶形成。血常规示白细胞4.88×10⁹/L,淋巴细胞比例0.291,淋巴细胞计数1.42×10⁹/L,血红蛋白99 g/L,血小板23×10⁹/L。淋巴细胞亚群:CD3⁺84.1%,CD3⁺CD4⁺0.2%,CD3⁺CD8⁺61.4%,CD4⁺/CD8⁺0,CD3-CD19⁺9.2%,CD3-CD₁₆₊₅₆⁺6.1%,CD₁₉⁺CD₂₃⁺5.8%。输血前检查:人类免疫缺陷病毒(HIV)(⁺),余阴性。患儿父母双方均为HIV感染患者。本病例提示神经系统受累症状在HIV感染中并不少见,且脑卒中是HIV感染患儿出现临床局灶性神经功能缺损的最常见原因。高危患儿出现其他神经受累表现或认知改变,须尽早完善头颅磁共振检查。     

急性白血病患儿外周血T淋巴细胞亚群和NK细胞水平测定及临床意义

为探讨急性白血病患儿外周血T淋巴细胞亚群和NK细胞水平及意义 ,采用流式细胞技术测定 90例急性白血病患儿外周血T淋巴细胞亚群和NK细胞水平。结果 ,急性白血病患儿外周血T淋巴细胞亚群中CD3+ 、CD4+ 、CD4+ CD8+ 均明显低于对照组水平 (P <0 0 1) ,CD8+ 高于对照组水平 (P <0 0 1) ,NK细胞 (CD1 6+ 56+ )明显低于对照组水平 (P <0 0 1) ,经治疗缓解者T淋巴细胞亚群和NK细胞达正常水平。结果表明 ,T淋巴细胞亚群和NK细胞可作为急性白血病辅助诊断指标 ,为临床治疗提供实验依据     

13例Wiskott-Aldrich综合征临床特征分析

目的 研究Wiskott-Aldrich综合征（WAS）患儿的临床特征。方法 对13例WAS患儿的临床资料进行回顾性分析。结果 13例患儿均为男性,发病年龄3（1~48）月,确诊年龄24（1~60）月。13例患儿中仅3例为典型WAS,余10例均为X-连锁血小板减少症（XLT）。WAS评分为2（1~3）分,血小板计数为20.5（13~46）×10⁹/L,平均血小板体积为8.1（6.7~12.1） fl。4例患儿行淋巴细胞亚群及免疫球蛋白检查,其中淋巴细胞占有核细胞百分比及CD3⁺T细胞占淋巴细胞百分比均减低者1例（25%）;CD3^-CD56⁺NK细胞占淋巴细胞百分比减低者1例（25%）;IgG升高者1例（25%）,IgM下降者2例（50%）,IgA下降者1例（25%）,4例患儿IgE均升高（100%）。13例患儿共发现13种14个基因突变,其中错义突变9例（65%）,剪接突变2例（14%）,无义突变2例（14%）,移码突变1例（7%）。随访39（3~62）个月,13例患儿均存活。结论 Wiskott-Aldrich综合征发病年龄小,男性为主,主要临床特征为血小板减少伴血小板体积缩小,基因突变以错义突变为主。     

儿童难治性肺炎支原体肺炎常规免疫指标的年龄依赖性变化分析

目的　通过控制年龄因素,探讨难治性肺炎支原体肺炎（RMPP）常规免疫指标变化。方法　回顾性分析2016年1月至2019年12月复旦大学附属儿科医院住院的120例MPP患儿的常规免疫指标。参考中国不同年龄及性别的健康儿童的外周血淋巴细胞亚群的参考值,将120例患儿分为正常或异常组,对于异常组的患儿进一步分为减少组或增多组。比较普通型肺炎支原体肺炎（GMPP）与RMPP两组患儿常规免疫指标的变化的差异性。 结果　RMPP组淋巴细胞亚群异常的患儿比例均高于GMPP组, 两组CD3+, CD19+及NK细胞百分比的差异具有统计学意义（P＜0.05）。两组多数患儿均表现为淋巴细胞计数、 CD3+、 CD4+、 CD8+及NK细胞绝对计数减少。进一步对淋巴细胞减少的亚群分析, 发现两组CD3+及NK细胞计数、 CD3+及NK细胞百分比、 CD4+百分比、 CD4+/CD8+差异具有统计学意义（P＜0.05）。各组血清免疫球蛋白（IgA、 IgM、 IgG、 IgE）水平差异无统计学意义（P＞0.05）。 结论　T细胞及NK细胞在MPP炎性反应中发挥重要作用, CD4+ 细胞及NK细胞与MPP的严重程度相关, 可能是RMPP的免疫致病机制之一。     

手足口病患儿外周血血管活性肠肽的表达

目的 初步探讨手足口病患儿外周血血管活性肠肽的表达水平和意义。方法 根据病情将86例手足口病患儿分为1期组 （19例）和2期组 （67例）。采用ELISA法检测外周血血浆中血管活性肠肽、γ-干扰素 （IFN-γ）和白细胞介素-4 （IL-4）浓度。流式细胞术检测CD3+T、CD4+T、CD8+T淋巴细胞亚群。RTPCR法定性检测大便肠道病毒71型 （EV71）-RNA。结果 2期组EV71-RNA阳性率明显高于1期组 （P < 0.05）;2期组血清IgG、IgA、IgM、补体C3水平高于1期组 （P < 0.05）;2期组外周血CD3+T、CD4+T、CD8+T淋巴细胞亚群比例低于1期组 （P < 0.05）;2期组外周血B细胞比例高于1期组 （P < 0.05）;2期组CD4+/CD8+比值低于1期组 （P < 0.05）;2期组外周血血管活性肠肽浓度低于1期组 （P < 0.05）。86例手足口病患儿外周血血管活性肠肽浓度与CD4+T淋巴细胞亚群比例以及CD4+/CD8+比值呈正相关 （分别r=0.533、0.532,P < 0.05）。结论 血管活性肠肽可能是反映手足口病严重程度的重要标记物。     

不同喂养方式的足月儿3月龄时免疫功能特点分析的前瞻性队列研究

目的 探究足月健康新生儿生后3月龄时的免疫功能特点,并分析其与喂养方式及性别的关系。 方法 前瞻性选取北京及呼和浩特4家医院出生的足月健康新生儿84例为研究对象,生后4月龄内喂养方式不变,根据喂养方式分为母乳喂养组（26例）和奶粉喂养组（58例）。于生后3月龄时采集两组婴儿外周静脉血标本,检测细胞免疫、体液免疫功能及血常规,比较上述实验室指标在不同喂养方式、性别的婴儿中有无显著性差异。 结果 母乳喂养组T细胞第二信号受体CD28表达比例、免疫球蛋白M、中性粒细胞比例及计数均显著低于奶粉喂养组（P<0.05）,CD8⁺T细胞表面激活标记物HLA-DR的计数及比例、淋巴细胞比例显著高于奶粉喂养组（P<0.05）。男婴白细胞计数低于女婴,嗜酸性粒细胞比例高于女婴（P<0.05）。 结论 性别对3月龄足月婴儿淋巴细胞亚群比例无显著影响;不同喂养方式可改变其CD28⁺T细胞（淋巴细胞功能亚群）和HLA-DR⁺T细胞（淋巴细胞激活亚群）表达比例,提示喂养方式对3月龄足月婴儿免疫功能发育过程存在一定影响。     

LRBA基因突变2例病例报告

目的 探讨LRBA基因突变患儿的临床特征、免疫表型、基因诊断及治疗，提高对该病的认识。方法 回顾性总结2例LRBA 缺陷患儿的临床表现、实验室检查、免疫球蛋白和淋巴细胞亚群等评估以及治疗。采用流式细胞术分析外周血淋巴细胞亚群精细分型。采用全外显子组测序进行基因分析，对检测到的点突变和缺失突变分别采用Sanger测序和荧光定量PCR验证。结果 例1，男，13岁，主要表现为反复PLT、Hb下降6年余，反复真菌感染，持续EBV血症，生长发育迟缓和肝脾肿大；例2，男，3个月2 d，主要表现为出生后反复PLT下降。2例确诊年龄分别为13岁和4个月。2例患儿淋巴细胞亚群精细分型提示初始B细胞比例明显增高，记忆性B细胞比例降低。其他免疫表型包括：例1，免疫球蛋白IgG、IgA、IgM水平下降，CD3+ T和CD8+ T淋巴细胞增多，CD4+ T、B和NK淋巴细胞减少，初始CD4+ 和CD8+ T细胞比例下降，中央记忆性CD4+ T和CD8+ T细胞比例明显增高；例2，免疫球蛋白IgG水平升高。2例均为LRBA基因复合杂合突变，例1为c. 1933C>T（p.R645X）杂合突变和Exon 29缺失杂合突变，分别来自于母亲和父亲；例2为 c.3778G>C（p.A1260P）和c.1570G>A（p.G524S）复合杂合突变，分别来自于母亲和父亲。例2已行造血干细胞移植，临床好转中；例1未移植，对症治疗中。结论 LRBA缺陷的临床表现复杂多样，主要包括低丙种球蛋白血症、自身免疫性疾病、易感EBV等。静脉注射丙种球蛋白有助于减轻感染，阿巴西普靶向治疗和造血干细胞移植治疗是当前可选择的治疗方案。