脑血管性痴呆载脂蛋白Eε4等位基因及血脂的关联分析

为探讨载脂蛋白Ｅ（ａｐｏＥ）外显子４基因多态性与血管性痴呆（ＶＤ）的关系,采用聚合酶链反应结合限制性片段长度多态性分析法（ＰＣＲ－ＲＦＬＰ）检测４９例ＶＤ患者和１０８例同龄对照,同时检测血脂水平。结果发现ＶＤ组ＡｐｏＥε４等位基因频率（０．２１４）明显高于对照（Ｐ〈０．０１）。ＶＤ组血清总胆固醇（ＴＣ）、低密度脂蛋白胆固醇（ＬＤＬ－Ｃ）和ａｐｏＢ高于对照组（Ｐ〈０．０１）。提示ＡｐｏＥε４等位基因     

LMP2基因多态性与胰岛素依赖型糖尿病及DR3基因的关系

目的 探讨大多功能蛋白酶（ＬＭＰ２）基因多态性与胰岛素依赖型糖尿病（ＩＤＤＭ）及ＤＲ３基因的关系。方法 以６８例ＩＤＤＭ患者及７１例正常人（对照组）为研究对象,采用聚合酶链反应－限制性片段长度多态性分析技术进行ＬＭＰ２基因分型。根据ＤＲ３基因分型将ＩＤＤＭ患者及对照组分为ＤＲ３阳性组与ＤＲ３阴性组,并分别比较ＬＭＰ２基因频率在ＩＤＤＭ虱与对照组之间的差异。结果 ＤＲ３阳性组,ＬＭＰ２－Ｒ／Ｈ、ＬＭ     

细胞色素P-450酶基因多态性与帕金森病的关系

目的 探讨细胞色素Ｐ－４５０酶基因多态性与帕金森病（ＰＤ）的关系。方法 选择确诊的ＰＤ患者１５８例和正常人１５０例,应用聚合酶链反应－限制性片段长度多态性技术和等位基因特异性扩增技术检测ＣＹＰ１Ａ１及ＣＹＰ２Ｅ１基因多态性,并分析比较早发和晚发ＰＤ组与相应对照组间多态性频率的差异。结果 （１）ＣＹＰ１Ａ１基因ＭｓｐＩ多态位点,各等位基因和基因型分布在早发ＰＤ组与其对照组间差异有显著意义（分别Ｐ〈０     

血管紧张素原基因 M235T 分子变异与冠心病的关系

目的研究血管紧张素原（ＡＧＴ）基因Ｍ２３５Ｔ分子变异与中国人冠心病（ＣＨＤ）发生的关系。方法采用多聚酶链反应（ＰＣＲ）、限制性片段长度多态性分析，对７６例ＣＨＤ患者和７６例无ＣＨＤ证据的对照组进行ＡＧＴ基因Ｍ２３５Ｔ等位基因检测。结果ＣＨＤ患者ＡＧＴ基因２３５ＴＴ型（０．７０）和Ｔ２３５等位基因（０．８２）的频率显著高于对照组（分别为０．４２和０．６３，Ｐ＝０．００２和Ｐ＜０．０１）。经校正ＣＨＤ的主要危险因素后，ＡＧＴ基因２３５ＴＴ型仍可显著增加ＣＨＤ发生的危险性（比数比为３．５６，Ｐ＝０．０１２）。结论中国人ＡＧＴ基因Ｍ２３５Ｔ分子变异与ＣＨＤ显著相关，ＡＧＴ基因２３５ＴＴ型可能是ＣＨＤ的重要危险因素之一。     

载脂蛋白E基因多态性与阿尔茨海默病和帕金森病痴呆作用关系的研究

目的 探讨阿尔茨海默病（ＡＤ）、帕金森病（ＰＤ）、帕金森病痴呆（ＰＤＤ）的发病机制及与载脂蛋白Ｅ（ＡｐｏＥ）基因多态性的关系。方法 对ＡＤ组（４８例）、ＰＤ组（５４例）、ＰＤＤ组（４３例）和非痴呆对照组（２３４例）的ＡｐｏＥ基因频率及基因型分布进行对照研究。结果 ＡＤ组ＡｐｏＥε４基因频率明显升高（２１．９％）,显著高于非痴呆对照组（５．１％,Ｐ〈０．０１）,表明ε４与ＡＤ发病关系极为密切。ＰＤ和     

PCR-SSCP法检测小儿原发性肾病综合征载脂蛋白E基因多态性

目的探讨小儿原发性肾病综合征（ＮＳ）脂质代谢紊乱机制。方法测定了６８例小儿ＮＳ及 １２０例健康对照组 ７项血脂指标,采用聚合酶链反应－单链构象多态性（ ＰＣＲ－ ＳＳＣＰ）技术检测其载脂蛋白Ｅ（ＡｐｏＥ）基因多态性。并采用ＳＤＳ－ＰＡＧＥ检测ＮＳ组尿蛋白类型。结果所有７项指标在携不同 ＡｐｏＥ等位基因（Ａｐｏε２、Ａ ｐｏε３及 Ａｐｏε４）的患儿之间均无显著性差异（ Ｐ＞０． ０５）,而携Ａｐｏε３等位基因型的选择性蛋白尿（ＳＰＵ）组血总胆固醇（ＴＣ）、甘油三酯（ＴＧ）显著高于同型的非选择性蛋白尿组（ＮＳＰＵ）（ Ｐ＜ ０． ０５）。 ＮＳＰＵ组的 Ａｐｏε２等位基因频率显著高于健康儿童组（ １２．９６％ ｖｓ ５． ００％, Ｐ＜ ０． ０５）。结论小儿原发性 ＮＳ的脂质紊乱主要与其蛋白代谢异常有关而与ＡｐｏＥ基因多态性无明显关系。但携 Ａｐｏε２等位基因的 ＮＳＰＵ患儿有进行性肾脏损害的可能。     

血管紧张素Ⅰ转换酶基因多态性与Ⅱ型糖尿病肾病

用 Ｐ Ｃ Ｒ 技术对２７４ 例无肾病并发症的Ⅱ型糖尿病（ Ｎ Ｉ Ｄ Ｄ Ｍ） 、１０２ 例Ⅱ型糖尿病肾病合并肾功能不全（ Ｒ Ｉ） 、１２４ 例Ⅱ型糖尿病肾病无肾功能不全（ Ｎ Ｒ Ｉ） 、２４２ 例正常对照组进行了血管紧张素Ⅰ转换酶（ Ａ Ｃ Ｅ） 基因插入／ 缺失多态性的检测,同时观察血清血管紧张素转换酶（ Ａ Ｃ Ｅ） 水平与 Ａ Ｃ Ｅ 基因多态性及疾病的关系。结果： Ｒ Ｉ组 Ｄ 等位基因频率０ ．５２ , Ｄ Ｄ 基因型频率０ ．３０ ,与对照组（０ ．３８ ,０ ．１６） 比较有显著差异（ Ｐ＜ ０ ．０５ , Ｐ＜ ０ ．００１） ; Ｄ Ｄ 基因型较 Ｉ Ｉ对 Ｒ Ｉ 的比数比为２ ．９１（９５ ％ Ｃ Ｉ为１ ．５２ ～５ ．５８ , Ｐ＜ ０ ．０１） 。 Ｎ Ｉ Ｄ Ｄ Ｍ 组及 Ｎ Ｒ Ｉ组基因型频率分布与对照组比较无显著差异（ Ｐ＞ ０ ．０５） ;各组中 Ｄ Ｄ 基因型个体血清 Ａ Ｃ Ｅ 水平最高 Ｉ Ｉ基因型最低, Ｒ Ｉ组及 Ｎ Ｒ Ｉ组血清 Ａ Ｃ Ｅ 水平显著高于对照组（ Ｐ＜ ０ ．００１） ,基因多态性与血清 Ａ Ｃ Ｅ 水平呈相关性（ ｒ ＝ ０ ．６５ , Ｐ＜ ０ ．０１） 。表明血清 Ａ Ｃ Ｅ 水平升高对糖尿病肾病的发生及进展有重要作用, Ａ Ｃ Ｅ 基因缺失多态性可能是中     

儿童特发性血小板减少性紫癜病因学的初步研究

应用 Ｐ Ｃ Ｒ 和 Ｅ Ｌ Ｉ Ｓ Ａ 技术对３２ 例急性特发性血小板减少性紫癜（ Ｉ Ｔ Ｐ） 患儿的外周血进行了人细小病毒 Ｂ１９（ Ｈ Ｐ Ｖ Ｂ１９） 、 Ｅ Ｂ 病毒（ Ｅ Ｂ Ｖ） 、巨细胞病毒（ Ｃ Ｍ Ｖ） 及乙型肝炎病毒（ Ｈ Ｂ Ｖ） 系列检测。结果：病例组 Ｈ Ｐ Ｖ Ｂ１９ Ｄ Ｎ Ａ 阳性８ 例（２５ ．０ ％ ） ,与正常对照组比较有显著性差异（ Ｐ＜ ０ ．０５） 。 Ｅ Ｂ Ｖ Ｄ Ｎ Ａ 阳性２ 例, Ｃ Ｍ Ｖ Ｄ Ｎ Ａ 阳性３ 例, Ｈ Ｂｓ Ａｇ 和 Ｈ Ｂｅ Ａｇ 同时阳性２ 例,４种病毒的总阳性率为４６ ．９ ％ （１５／３２ 例） 。提示：近半数儿童 Ｉ Ｔ Ｐ 病例的发生可能与上述病毒感染有关,而 Ｈ Ｐ Ｖ Ｂ１９ 较其他病毒与 Ｉ Ｔ Ｐ 的关系更为密切。     

慢性丙型肝炎患者外周血T细胞及其亚群的变化和意义

目的研究丙型肝炎病毒（ｈｅｐａｔｉｔｉｓＣｖｉｒｕｓ，ＨＣＶ）慢性感染过程中ＨＣＶ与机体免疫功能间的关系。方法用间接免疫荧光法检测７５例ＨＣＶ慢性感染者及５０例正常人外周血ＣＤ３＋Ｔ细胞及ＣＤ４＋、ＣＤ８＋Ｔ细胞亚群的数量。结果发现：①慢性感染者外周血ＣＤ３＋Ｔ细胞及ＣＤ＋４Ｔ细胞亚群明显低于正常对照组（Ｐ＜０．０１），ＣＤ８＋细胞亚群明显高于正常对照组（Ｐ＜０．０１）；②ＨＣＶ－ＲＮＡ阳性的慢性感染者外周血ＣＤ３＋Ｔ细胞及ＣＤ４＋、ＣＤ８＋Ｔ细胞亚群均低于ＨＣＶ－ＲＮＡ阴性组（Ｐ＜０．０１）；③ＨＣＶ－ＲＮＡ阳性或阴性的丙肝慢性感染者在不同病程、不同年龄、不同性别间其外周血ＣＤ＋３Ｔ细胞及ＣＤ４＋、ＣＤ８＋Ｔ细胞亚群的变化无显著差异（Ｐ＞０．０５）。结论机体免疫状态的改变与ＨＣＶ感染的慢性过程有一定的关系。     

阿尔茨海默病与极低密度脂蛋白受体基因多态性的关联分析

目的：探讨上海地区汉族人群中极低密度脂蛋白受体（ＶＬＤＬ－Ｒ）基因多态性与阿尔茨海默病（Ａｌｚｈｅｉｍ ｅｒ＇ｓｄｉｓｅａｓｅ, ＡＤ）的相互关系及其在ＡＤ 中与载脂蛋白Ｅ（ａｐｏＥ）基因的相互作用。方法：应用聚合酶链式反应（ＰＣＲ）的扩增片段长度多态性（Ａｍ ｐ－ＦＬＰ）方法,在１０３ 例ＡＤ患者和８０ 例健康老人及７６ 例ＶＤ患者中观察了ＶＬＤＬ－Ｒ基因、ＡｐｏＥ基因多态性的分布。结果：（１）ＶＬＤＬ－Ｒ基因多态性与ＡＤ 之间不存在任何关联（Ｐ＞ ０．０５）;（２）在进行ＡｐｏＥε４ 基因分型后,ＶＬＤＬ－Ｒ 基因各等位基因仍与ＡＤ无关。结论：ＶＬＤＬ－Ｒ 基因微卫星多态性可能并不构成ＡＤ患者的风险因子,这种关系不受ａｐｏＥε４ 基因的影响     

注意缺陷多动障碍与多巴胺D4受体和多巴胺载体蛋白基因多态性的关系

目的：探讨中国汉族人群中，注意缺陷多动障碍(ADHD)与多巴胺D4受体基因(DR／M)第3外显子48bp和多巴胺载体蛋白基因(DAT1)非编码区40bp可变数目顺向重复(VNTR)多态性的关系。方法：对340个ADHD患儿，202个ADHD核心家系和226个对照分别就DRD4 48bp VNTR和DAT1 40bp VNTR多态性进行检测，并进行ETDT、HHRR和病例对照的关联分析。结果：所测人群中的DRD4 48 bp的重复次数是2—6次，最常见的等位基因是4次重复(77％)和2次重复序列(19．4％)；未发现7次重复序列或更长的片段。DAT1 40 bp的重复次数是6—7和9-11次，其中10次重复序列最常见(90．7％)。在ADHD患儿中，长重复等位基因(DRD4的4—6次和DAT1的11—12次重复序列)比对照组多。未发现ADHD和DRD4的7次重复等位基因或DAT1的10次重复等位基因之间存在关联。结论：DRD4(按照性别分层后)和DAT1的长重复等位基因可以增加中国汉族儿童罹患ADHD的危险性。     

多巴胺转运体基因多态性与异常体液型乳腺癌的相关性

目的 探讨多巴胺转运体基因(DATl)3'端40 bp VNTR多态性与新疆维吾尔自治区汉族人群异常体液型乳腺癌的相关性.方法 按维吾尔医学将乳腺癌患者分为4种体液型,采用聚合酶链式反应(PCR)和VNTR多态性分析技术对新疆汉族144例乳腺癌患者和104名正常对照组DAT1多态性进行检测,比较各组间等位基因和基因型频率分布的差异.结果 所测人群中,DAT1VNTR多态性表现出7、9-11倍重复的4种等位基因,其中最常见的等位基因为10倍重复的480 bp片段,其基因频率为90.9%;共检出7种基因型,其中最常见的基因型为10/10倍重复,占83.1%.异常黏液质型乳腺癌患者的DAT1 VNTR 10倍重复等位基因和10/10倍重复基因型频率显著高于正常对照组(OR=0.127,95%CI为0.016～0.988,P=0.026;OR=0.134,95%CI为0.018-1.016,P=0.020)和异常胆液质型乳腺癌患者组(OR=0.132,95%CI为0.016～1.075,P=0.049;OR=0.132,95%CI为0.017-1.042,P=0.033).结论 多巴胺转运体基冈(DAT1)3'端40 bp VNTR10倍重复等位基因和10/10倍重复基因型可能增加新疆汉族维吾尔医异常黏液质型乳腺癌的发病风险,可能与异常胆液质型乳腺癌易感件无关.     

SLC6A3基因多态性与帕金森病关联性研究Meta分析

目的探讨SLC6A3基因多态性与帕金森病(PD)易感性的关系。方法检索PubMed和中国国家知识资源数据库(CNKI),根据检索词‘dopamine transporter’,‘DAT’,‘SLC6A3’和‘Parkinson's disease or PD’搜集1995年1月至2012年10月关于SLC6A3与PD关系的研究,对相关研究进行同质性检验,合并数据进行Meta分析。结果东亚人群中,SLC6A33'非翻译区(UTR)可变数目串联重复序列(3'VNTR,rs72527228)是10-重复的等位基因为PD保护性等位基因[OR:0.78,95%可信区间(CI)(0.65,0.94),P=0.009]。而在高加索人群,3'VNTR未显示等位基因PD易感性差异。在高加索人中,携带SLC6A3启动区域单核苷酸多态性rs2652510 G等位基因,PD发病风险增加(Gvs A,OR:1.26,95%CI(1.04,1.54),P=0.018;GG vs GA+AA,OR:1.37,95%CI(1.03,1.84),P=0.032)。结论SLC6A3基因多态性与PD发病风险相关,在分析SLC6A3基因多态性与PD发病风险关联性时需要考虑种族因素。     

精神分裂症与多巴胺D4受体基因多态性的关联分析

目的：在中国汉族人群中寻找散发精神分裂症与多巴胺D4受体（DRD4）基因第3外显子48bp片段可变数串联重复（VNTR）多态性的关系。方法：使用病例－对照的关联分析的方法。对符合诊断标准的510名精神分裂症患者／171名正常对照就DRD4基因第三外显子48bp VNTR的多态性进行检测并进行关联分析。结果（1）所检测人群48bp VNTR多态性表现国2－7次重复,4次重复的等位基因在精神分裂症患者及对照组中分别占78．6％及76．9％,2次重复分别占16．2％及19．3％;（2）精神分裂症患者与正常对照之间的基因型频率分布差异具有显著意义,病例组短重复序列的基因型（2／2,2／3）频率（3．3％）显著低于对照组（10．5％）（X^2=14．88,df=2,P=0.00);（3）病例组含4次重复的基因型比例（95．9％）显著高于对照组（88．3％）（X^2＝13．00,df＝1,P=0.000)。结论：中国精神分裂症人群DRD4基因第三外显子48bp VNTR多态性主要集中于4次重复片段,48bp的重复次数可能与精神分裂症相关,短重复序列减少或含4次重复的基因型增多可能增加对精神分裂症的易感性。     

α1-抗糜蛋白酶信号肽基因及载脂蛋白E基因多态性与帕金森病的关系

目的 探讨α1－抗糜蛋白酶（AACT）信号肽基因多态、载脂蛋白E（ApoE)基因多态与帕金森病（PD)发病风险间的关系。方法 采用聚合酶链式反应限制性片段长度多态性方法（PCR－RFLP）,在64例PD患者、101例健康老人对照中观察AACT信号肽基因多态、ApoE基因多态的分布,并通过比值比（OR）对AACT多态、ApoE多态与PD作相关分析。结果 (1)PD患者与正常老人间不存在AACT各等位基因多态分布的差异（X^2=0．83,P＝0．363＞0．05）,但PD患者AACT－AA纯合子基因型与PD正关联（OR＝2．68,X^2＝4．31,P＝0．038＜0．05）。（2）ApoE基因多态性与PD之间不存在任何关联（等位基因：X^2＝2．85,P＝0．241＞0．05）;基因型：X^2＝9．25,P＝0．099＞0．05）。（3）非ApoEε4型AACT－AT杂合子基因型与PD负关联（OR＝0．47,X^2 =4．10,P＝0．043＜0．05）。（4）AACT－AT杂合子型PD与ApoEε4等位基因正关联（OR＝3．26,X^2＝5．53,P＝0．019＜0．05）。结论 AACT－AA纯合子基因型、ApoEε4型AACT－AT杂合子基因型均可能是PD发病的风险因子。     

NOS3串联重复序列多态性与Hcy及冠心病的相关性分析

目的内皮一氧化氮合酶(NOS3)的基因串联重复序列(VNTR)多态性与血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平及冠心病(CHD)关系。方法选取2016年12月至2019年10月本院收治的冠心病患者153例(CHD组),同时选取149名健康体检者为对照组。应用毛细管凝胶电泳检测NOS3 VNTR基因多态性,应用酶循环法测定血浆Hcy水平。结果比较两组Hcy水平,4a等位基因在CHD组中的频率明显高于对照组(P=0.003),CHD组中血浆Hcy水平在4a4a基因型中最高(P=0.002)。CHD组的4a等位基因频率及4a4a基因型显著高于对照组(P=0.003,P=0.017)。结论NOS3多态性与Hcy水平、冠心病发病有关。     

Gene polymorphism of alpha-2 macroglobulin in patients with Parkinson''''s disease

Parkinson' s disease(PD) is one of the com-mon neurodegenerative disorders in the aged popu-lation,which is thought to be for the environmen-tal factors acting on predisposed individuals ingene. The typical pathologic manifestation of PDis the presence of Lewy body (LB) in substantianigra dopaminergic neurons. As the major compo-nent of LB is protein, those genes involved in pro-tein aggregation may also be the candidate genes ofPD. Biochemical studies showed that α2-macroglobulin (A2M) …     

单胺氧化酶A启动子可变数目重复序列多态性与中国北方汉族人群重性抑郁症的关联分析

目的 探讨单胺氧化酶A(MAOA)基因启动子可变数目重复序列(VNTR)多态性与重性抑郁症易感性的关系.方法 采用PCR技术检测512例重性抑郁症患者与566名对照VNTR重复序列分布频率是否具有差异,并使用汉密顿焦虑量表对重性抑郁症患者进行评估.结果 男性及女性重性抑郁症患者MAOA VNTR等位基因频率与对照相比差异无显著性;基因型分析显示,女性重性抑郁症患者与对照相比,L等位基因携带者频率显著升高(P=0.002),男性患者与对照相比分布频率差异无显著性(P=0.17).表型分析显示,女性患者携带L等位基因的基因型(P=0.0056)与汉密顿焦虑量表"害怕"表型的发生显著相关.结论 MAOA VNTR多态性可能与女性中国北方汉族人群重性抑郁症发病相关,且可提高抑郁症表型的发生.     

Study on genetic polymorphisms of DCC gene VNTR in esophageal cancer

The abeted in Colo~ cancer gene (DCC) is re~ as a susceptibility gene in colol'eCtal cancer, whichis located on chlomesome 18qZI. 2. Ihactivation of thisgene may Play an i~ role dndng some Pimessessuch as ~ p~ssion and metastasis. With its ~allycloned, in lop, casinger et alllJ found that a vocablenumber tandem repeat (VNTR) is located wick an intwOf the DCC gene, its lepeat act is 2 hp,the core seqUence of (TA)n ~ numbers ~ 10 -- to tinies, whichis an ideal genetic rnalker. Esophageal…