骨髓增生异常综合征基因突变模式及靶向治疗研究进展

骨髓增生异常综合征(MDS)是最常见的髓系肿瘤,其存在的克隆造血导致骨髓衰竭。对MDS基因突变谱的了解有助于理解MDS的生物学意义,并可用于疾病的早期诊断、精确的危度分层、解释发病机制和改进治疗方案。随着MDS病理学特征逐渐得到阐明,个体化高效治疗方案渐趋完善,靶向治疗将可能改善患者预后。文章介绍第60届美国血液学会(ASH)年会有关MDS基因突变及靶向治疗进展的内容。     

骨髓增生异常综合征的治疗进展

骨髓增生异常综合征是一组造血干细胞克隆性疾病,因病态造血导致进行性、难治性血细胞减少为特征,临床主要表现为贫血、感染和出血。少数有进展为急性白血病的危险。目前仍缺乏有效的根治疗法,本文重点讨论MDS的现有治疗和相关的支持治疗。     

骨髓增生异常综合征的治疗进展

骨髓增生异常综合征是一组造血干细胞克隆性疾病,因病态造血导致进行性、难治性血细胞减少为特征,临床主要表现为贫血、感染和出血。少数有进展为急性白血病的危险。目前仍缺乏有效的根治疗法,本文重点讨论MDS的现有治疗和相关的支持治疗。     

骨髓增生异常综合征的现代治疗

骨髓增生异常综合征（ＭＤＳ）是克隆性造血干细胞疾患,临床表现呈现多样性、异质性,以血细胞减少为其特征。少数有进展为急性白血病的危险。在既往１０年中出现了许多新的治疗,有些新药正在研发之中。本文复习讨论ＭＤＳ的分类和预后系统,重点复习ＭＤＳ的现有治疗和相关的支持治疗。     

骨髓增生异常综合征剪接体突变的研究进展

研究发现剪接体突变在骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome,MDS)疾病的发生发展中发挥重要作用,其突变基因包括SF3B1、U2AF1(U2AF35)、SRSF2、ZRSR2、PRPF40B、SF1、SF3A1和U2AF2等,突变基因(45%~85%)发生在mRNA剪接过程中的3'剪接位点,主要表现为杂合性错义突变。了解RNA剪接对MDS的靶向治疗及预后具有指导作用。本文就剪接体相关突变基因在MDS中的致病机制、靶向治疗及临床预后等进行综述。      

阿米福汀在骨髓增生异常综合征中的治疗作用

目的研究阿米福汀改善骨髓增生异常综合征(MDS)外周血细胞减少的疗效。方法对18例MDS应用阿米福汀治疗,观察疗效。结果18例患者中完全反应(completeresponse,CR)3例(16.67%),部分反应(partialresponse,PR)7例(38.89%),总反应率为55.56%。结论阿米福汀在治疗MDS方面有一定的作用。     

高危骨髓增生异常综合征的治疗

骨髓增生异常综合征（MDS）是一类造血干细胞恶性克隆性疾病，其治疗主要集中在表观遗传学治疗、化疗、干细胞移植以及新药方面，现将各种治疗方法进行综述。     

骨髓增生异常综合征非细胞毒治疗现状

骨髓增生异常综合征(MDS)是一组并不少见的异质性多能造血干细胞克隆性疾病,主要特点为骨髓造血细胞分化成熟障碍、无效造血、正常造血功能减退,常伴血细胞机能异常,有向白血病转化的倾向.MDS的治疗,大致可分为二大类,即:细胞毒(cytotoxic)治疗与非细胞毒(non-cytotoxic)治疗.     

骨髓增生异常综合征表观遗传学与靶向治疗:第56届美国血液学会年会报道

骨髓增生异常综合征(MDS)为克隆性疾病,其特征为无效性造血,骨髓中造血细胞发育异常,不能产生足够的分化正常的成熟细胞,以致外周血血细胞减少.MDS发病随年龄的增长而增加,提示遗传性或表观遗传性改变的积累使造血干细胞发生DNA突变,癌基因活化或抑癌基因受抑,增加无限性自我增殖能力,进而导致克隆性造血而发病.约30％的MDS转化为急性髓系白血病(AML),常对细胞毒药物不敏感,而靶向药物有望改善其预后.     

骨髓增生异常综合征58例临床分析

骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome,MDS)是一种源于多能造血干细胞的恶性克隆性疾病,现将我院1994年6月-2000年4月收治的58例MDS分析报道如下.     

低增生性骨髓增生异常综合征治疗的进展

 低增生性骨髓增生异常综合征（Hypo-MDS）骨髓结构紊乱，病态巨核细胞增生明显，以骨髓低细胞容积和病态造血为共同特征，目前尚无统一的治疗标准，对其治疗应该引起注意。文章对Hypo-MDS治疗的研究进展进行了综述。     

低危骨髓增生异常综合征的治疗策略

低危骨髓增生异常综合征（MDS）是指国际预后积分系统修订版（IPSS．R）评分≤3．5分的MDS,支持治疗仍是主要的治疗手段。对于染色体5q缺失[del（5q）]MDS患者,如果内源性促红细胞生成素（EPO）水平〈500U／L（最好〈200U／L）,红系造血刺激剂（ESA）仍是最佳选择。对应用EPO无效或脱离输血后复发的患者,可以选择免疫抑制剂、转化生长因子抑制剂和来那度胺。del（5q）患者可以从来那度胺长期受益。血小板减少造成严重出血的情况较少,血小板生成素受体类似物可以减少出血,提高血小板数,可用于骨髓原始细胞比例〈0．05的患者。治疗失败或有进展为高危MDS和急性髓系白血病风险者,可能需要造血干细胞移植治疗。文章结合第59届美国血液学会（ASH）年会报道,介绍有关低危MDS的治疗策略。     

特殊类型骨髓增生异常综合征一例

患者 男,60岁,因头昏、乏力1个月,于2002年3月23日入院.体检:体温 36.7℃,脉搏60次/min,呼吸21次/min,血压15/11 kPa,神志清,贫血貌.全身皮肤散在出血点,双颈部可触及数个花生米大小淋巴结,胸骨有压痛,双肺少量湿性啰音,心尖区可闻及三度收缩期杂音,肝右肋下2 cm,脾左肋下未触及.