精神分裂症高发家系遗传方式研究

本文汇总八省市16单位精神分裂症高发家系60例进行对照研究,发现高发组患病率19.8%,高于群体患病率约35倍。应用 Smith 无偏差显性分离分析,(?)xd 婚配的高发家系显性分离率比的予期值与观察值相吻合。对全组高发家系逐个分析,发现90%家系基本符合显性或不规则显性,说明精神分裂症高发家系可能采取显性遗传方式,应把高发组子女看成精神分裂症高危子女进行长期追踪观察研究,有必要对本组病例进行分子遗传学研究。     

精神分裂症二个高发家系成员皮纹分析

本文对二个精神分裂症高发家系成员的皮纹调查分析结果:精神分裂症患者的皮纹特征是通贯型出现率高、tpd≥17％,及atd角增大。精神分裂症患者及其家系成员掌皱纹增多,本文还发现精神分裂症患者及其家系成员指三叉明显走向异常,并提出是否可作为精神分裂症皮纹异常的特征及价值如何有待进一步研究。     

双相情感障碍患病前后所生子女的易患效应

目的　了解双相情感障碍患者患病前后所生子女的易患效应有无差异。方法　对 5 2例高发双相情感障碍的家系进行比较分析。结果　亲代患病前后所生子女患病机率无显著性差异。结论　双相情感障碍患者子女患病风险与其父母发病前后生育无关。此为精神病遗传咨询提供了客观依据     

精神分裂症患者子女个性特征的配对研究

目的 探讨精神分裂症患者子女与正常人子女的个性特征差异，并从中找出有关影响其个性的因素。方法 用自编问卷及艾森克个性问卷进行测试。结果 精神分裂症患者子女EPQP（psychoticism)分、N（neuroticism)分高于对照组，精神病质、神经病质和内倾型人数多于对照组，两组家庭环境及对子女教育情况存在明显差异。结论 精神分裂症患者对其子女性格的形成有一定的影响。     

甲亢患者TGA、TMA阳性率观察

延边地区女性甲亢患病率明显高于男性。多数研究表明,甲亢发病与自身免疫有关。为了了解延边地区女性与男性甲亢患者的甲状腺球蛋白抗体（TGA）和甲状腺微粒体抗体（TMA）自身抗体的阳性率,为甲亢高发原因及防治提供依据,我们对本地区女性与男性甲亢患者进行了血清TGA、TMA测定。     

甲叉四氢叶酸还原酶C677T与精神分裂症的连锁不平衡研究

目的 通过对甲叉四氢叶酸还原酶（methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)C677T错义突变与精神分裂症的连锁不平衡研究，探讨该突变与精神分裂症的关系。方法 对115个精神分裂症同胞及核心家系中，用XDT和MAPMAKER／SIBS软件系统进行MTHFRC677T与精神分裂症的连锁不平衡分析。按照不同的诊断范围将家系分类，分别在全体家系及发病年龄小于25岁的家系中进行连锁不平衡分析。结果 在4种不同的诊断分类下，对全体家系进行连锁不平衡分析未发现阳性结果。对发病年龄小于25岁的患者家系进行分析时发现，在4种不同的诊断灵感上均具有显著性意义，P值分别小于0．05及0．01。结论 MTHFR C677T错义突变可能为影响精神分裂症易感性的基因之一，尤其是在发病年龄较早的患病群体中。     

儿童与自然人群慢性扁桃体炎患病率、基因频率及与遗传相关问题的研究

目的分别调查学龄前组、学龄组及自然人群慢性扁桃体炎的患病率,结合家系分析,推算出其基因频率,探讨其与遗传相关的问题,并初步确定其可能的遗传方式.方法随机抽取市区内21所幼儿园及5所小学的各5000余名不同年龄组的儿童,及市区内10个街道居委会的2800个居民家庭的9000余名成员进行问卷调查.对可疑的646个进行门诊问诊、查体及家系调查,其获得206个家庭的412个完整家系的资料;对所得数据进行相关的统计学处理及分析.结果学龄前组儿童慢性扁桃体炎患病率为4.17%,其中3岁组及6岁组为高发年龄组;学龄组儿童之发病率为4.29%,其中7岁组为高发年龄组,且患病率随年龄增长而呈下降趋势;自然人群的患病率为2.9%,明显低于学龄前及学龄儿童组.在206个被调查家庭中,有家族史者137个,占66.50%.Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ级亲属患病率分别为30.24%、10.42%、5.42%,基因频率为0.1702.结论学龄前、学龄期儿童慢性扁桃桃体炎患病率高于自然人群患病率,不同年龄组人群慢性扁桃体炎的发病均存在着明显的家族遗传倾向,但无性别患病差异,家系分析表明该病可能为常染色体隐性遗传,同时亦不除外多基因遗传.     

强迫症临床亚型的研究

目的：探讨和区分出强迫症的临床亚型，及各亚型与药物治疗的关系。方法：采用临床研究与家系遗传研究相结合的方法，对９０例未服药的强迫症的临床特征、合并疾病、一级亲属的精神疾病发病情况及治疗反应进行研究。结果：单纯强迫观念组、强迫观念伴强迫行为组及伴有抽动障碍的强迫症组在临床特征、合并疾病、家系遗传及治疗反应等方面显示显著的差异。单纯强迫观念组具有较高的焦虑分，合并疾病及家系一级亲属中焦虑障碍明显高于其它两组，对氯丙咪秦的疗效达８７．１％，自知力完整，预后好。伴有抽动障碍的强迫症发病年龄早（１６．４岁），男性明显高于女性（１０∶１），合并疾病及一级亲属中的精神分裂症、抽动障碍及重性抑郁患病率明显增高，对氯丙咪秦的疗效差（３５．７％），社会功能受损重，预后差。强迫行为组临床特征介于二者之间。结论：这三组强迫症可能是不同的临床亚型且显示本病从神经症特征到精神病特征之间的连续谱     

301例精神分裂症家系非配对对照调查

本文通过对301例精神分裂症和272个正常人家系的非配对对照分析表明:阳性家族史率,病例组明显高于对照组。各级亲属患病率均高于群体,亲属与患者血缘关系越近患病率越高,特别是精神分裂症的患病率高低与血缘关系近远显著相关。其遗传方式既不符合常染色体单基因显性和隐性遗传,也不符合性连锁遗传,而与多基因遗传相符。其加权平均遗传率为70.27％。     

强迫症的家系遗传研究

目的探讨强迫症的遗传病因学及强迫症与抽动障碍的遗传联系。方法采用家系遗传研究方法调查了９０例强迫症先证者的一、二级亲属中精神疾病的患病率，并与１００例健康者家系进行对照分析。结果强迫症患者一级亲属中，除强迫症外，精神分裂症、情感性精神障碍、轻型抑郁、亚临床强迫症、广泛性焦虑及抽动障碍的患病率均高于健康对照组；在单纯强迫观念者一级亲属中，强迫症及亚临床强迫症、广泛性焦虑及其它神经症的患病率分别为４７．６‰、３５．７‰及２３．８‰，而对照组分别为１０．８‰、３．６‰及０，差别有显著性；在伴有抽动障碍的强迫症患者一级亲属中，精神分裂症、情感性精神障碍及抽动障碍的患病率分别为５２．０‰、２６．０‰及９０．９‰，健康对照组为０、３．６‰及７．２‰，差别有显著性。结论强迫症的发病与遗传有关，强迫症与抽动障碍存在显著的遗传联系。强迫症患者一级亲属中所显示的不同类型精神障碍患病率增高可能是其不同临床亚型的遗传学基础     

指长波动性不对称与精神分裂症的相关性

目的 探讨宁夏汉族女性指长波动性不对称（FA）与精神分裂症的关系。方法 采用体质测量法，比较分析宁夏汉族女性292例（正常对照146例，精神分裂症患者146例）指长FA（2FA、3FA、4FA、5FA）及复合FA(CFA)的均值及其差异性。 结果 宁夏汉族女性正常对照组与精神分裂症患者组各指长FA均呈现2FA>4FA>3FA>5FA的趋势，患者组各FA均值均高于对照组，且2FA（P<0.01）、3FA、4FA（均 P<0.05）差异显著；精神分裂症患者组2FA人数在FA≥0.04 mm组显著增高（P<0.01）；精神分裂患者组各FA均值与发病年龄无相关性（P>0.05）。结论 指长FA，尤其是2FA与宁夏汉族女性精神分裂症有关，可能为其早期筛查提供重要的预警信息。     

单胺氧化酶A基因多态性与精神分裂症的关联研究

目的探讨河南地区汉族人群单胺氧化酶A（monoamine oxidase A，MAOA）基因多态性与精神分裂症的关系。方法参照CCMD-3诊断标准，选取212例精神分裂症患者与168名正常对照，应用聚合酶链反应及限制性片段长度多态性技术检测MAOA基因多态性，采用病例一对照的关联分析方法对精神分裂症患者及正常对照的基因型和等位基因频率进行分析。结果（1）MAOA基因的基因型在患者组和对照组中均符合Hardy-Weinberg平衡定律（X^2=0．618，dr：2，P〉0、05；X^2=3．173，df=2，P〉0．05）。（2）MAOA基因的基因型和等位基因频率在患者组与对照组间的分布差异无统计学意义（P〉0．05）。（3）按性别分组，男性患者组中CT基因型分布频率显著高于男性对照组（X^2=7．654，P=0．022）。（4）MAOA基因的基因型和等位基因频率在家族史阴、阳性间的分布差异无统计学意义（P〉0．05）。结论没有发现MAOA基因多态性与汉族精神分裂症的发病有关联，但对性别发病有影响，基因型CT可能是男性精神分裂症发病的易感因素。     

恢复期老年精神分裂症患者的家庭支持与生活满意度

目的调查老年精神分裂症恢复期患者的家庭支持及生活满意度情况。方法对65例老年精神分裂症恢复期患者及50例正常老年人应用家庭支持Apgur问卷及《生活满意度指数B》进行调查分析。结果健康考人组家庭支持情况明显好于患者组（X^2=13．94 P〈0．01）,其生活满意度评分也高于患者组,差异具有统计学意义（t=3．57 P〈0．01）;家庭支持良好的老年精神分裂症患者生活满意度明显优于家庭支持较差的,差异具有显著性（t=6．43 P〈0．01）。结论恢复期老年精神分裂症患者家庭支持功能差,严重影响生活满意度,应引起精神卫生工作者的关注。     

视网膜母细胞瘤的遗传学研究

本文对７３个家系，８２例患者作了家系分析和细胞遗传学研究。７３个家系系中，有家族史者６个，患者１３例，占１５．８５％，ＲＢ的发病年龄主要在０－６岁，高发年龄０－３岁，占８４．１５％，双眼患者在０－３岁发病，高发年龄为１岁以前，占５６．２５％；单眼患者高发年龄０－４岁占９５．４５％。本文３２例患者中２例有１３ｑ１４－、占６．２５％。在高分辨染色体分析时，家族及双眼散发性ＲＢ畸变率为１２．６７％，单眼散发的为５．３１％，正常对照为２．７８％，经统计学处理，差异显著，表明家族及双眼散发性ＲＢ的染色体不稳定性增高。可作为检测肿瘤易感人群的指标之一。     

湖北土家族一糖尿病伴耳聋家系的遗传学研究

目的分析湖北土家族一糖尿病伴耳聋家系,确定其遗传方式;检测线粒体基因组中tRNAleu（UUR）基因3243A→G突变,阐明该家系患者发病与线粒体基因突变的关系。方法采集家系部分成员外周血提取DNA,利用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）的分析方法,检测家系部分成员的线粒体基因突变。结果经PCR-RFLP分析,家系中8名患者tRNAleu（UUR）基因均存在3243A→G异质性突变,患者的2名正常后代则没有该突变。结论该家系为母系遗传,线粒体tRNAleu（UUR）基因3243A→G突变是导致患者发病的原因。     

哮喘家系的特应质性状遗传学分析

目的 对哮喘家系的特应质性状进行遗传分析.方法 收集哮喘家系,对所有人进行血清IgE的测定、皮肤挑刺试验和支气管激发试验.结果 ①家系内哮喘病人和正常人SPT阳性有显著差异(P<0.05).②血清总IgE增高个体SPT阳性百分数为76%,在正常个体SPT阳性百分数为53%,在两组之间有显著的差异(P<0.05).③父母双方均为SPT阳性其子女SPT的阳性率为85.7%,父亲为SPT阳性而母亲正常其子女SPT的阳性率为81.8%,父亲正常母亲为SFT阳性其子女SPT的阳性率为63.6%,父母中任一方SPT阳性与父母SPT均正常其子女SPT阳性率比较有显著差异(P<0.05).结论 哮喘家系中病人特应质更明显;血清总IgE升高与SPT阳性有相关性.父母双方特应质对其子女特应质的影响最大.     

利培酮与氯丙嗪对首发精神分裂症认知功能的影响

目的 探讨利培酮与氯丙嗪对首发精神分裂症患者认识功能的影响。同时研究首发精神分裂症患者认知功能损害的特点及影响因素。方法 将符合CCMD-3诊断标准的首发精神分裂症89例,随机分为利培酮组（44例）与氯丙嗪组（45例）,疗程8周,治疗前及8周末分别进行韦氏成人智力测验（WAIS—RC）,韦氏成人记忆测验（WMS-RC）,威斯康星卡片分类试验（WCST）测定。结果 89例患者在8周治疗后PANSS总分明显下降,但两者之间差异无显著性。治疗前,所有首发精神分裂症患者均有认知功能损害。8周后,利培酮与氯丙嗪两组患者成绩均明显提高,而利培酮组的改善显著优于氯丙嗪组。结论 认知功能损害是精神分裂症的原发症状之一,利培酮对其的治疗作用优于氯丙嗪。     

精神分裂症,情感障碍,正常人家系癌症调查对照研究

资料与方法病人来源于1995年1月至1997年3月符合CCMD-2-R精神分裂症和情感障碍诊断标准的我院住院和部分门诊病人。对照系我院健康职工。要求精神分裂症家系中排除情感障碍患者;情感障碍家系中排除精神分裂症病人;正常人家系则排除精神分裂症和情感障碍患者。通过知情的先证者家属调查各组一、二、三级亲属(剔除三级以上亲属)成员,对部分癌症病人当面了解情况。高发家系以每个家系有三例以上患者,并要求二代中至少具有二例患者为标准。精神疾病与癌症同存在一个病人身上,则精神病必须先于癌症。癌症的诊断由市以上医院手术或病理检查证实…     

慢性病毒性肝炎患者血清IGF-Ⅰ、TNF-α及SS测定的临床意义

目的：探讨慢性病毒性肝炎患者血清IGF-Ⅰ、TNF-α及SS测定的临床意义。方法：本文选择了我院明确诊断、治疗的30例慢性病毒性肝炎患者和30例正常健康体检者;分为两组进行测定。采用放射免疫分析测定了患者组和对照组人员的空腹血清IGF-Ⅰ、TNF-α及SS三项指标水平。结果：30例慢性病毒性肝炎患者血清三项指标测定结果显示,IGF-I水平患者组与对照组比较升高非常显著（P〈0.01）;TNF-α水平患者组与对照组比较升高也非常显著（P〈0.01）;SS水平与前两项指标一样较对照组升高非常显著（P〈0.01）。结论：本文慢性病毒性肝炎患者三项血清水平变化均非常明显,其测定对于进一步了解慢性病毒性肝炎患者的发病机制及评估病情的进展有一定的临床意义。     

乙型肝炎患者及其子女HBV DNA U5样序列 单核苷酸多态性分析

目的 进一步探讨乙型肝炎在患者及其亲子代之间的垂直传播。方法 应用单核苷酸多态性（SNP）、聚合酶链反应－单链构象多态性（PCR－SSCP）分析等分子遗传学技术和方法检测了乙型肝炎患者家系30个，68例受试者。 结果 U5样序列PCR检测结果表明,游离型和整合型HBV DNA在乙型肝炎患者（HBP）与其发病后出生子女（HBPa）实验组检出率之间呈一致性增高，其检出率分别与乙型肝炎患者发病前出生子女（HBPb）和正常对照组的比较,差异均显著,p＜0.05。乙型肝炎患者父子之间的SNP分析发现，在U5样序列区和非U5样序列区多个碱基位点处出现碱基替换、插入或缺失，1908A→T、 1950 G→T、1967 T→C，还存在1900T缺失和1903C插入等。乙型肝炎患者父子之间的SNP在1908、1950、1967、1900和1903位点一致。 结论 乙型肝炎可以在HBsAg阳性的男乙型肝炎患者（MHBP）及其子女之间遗传传递,为乙型肝炎的遗传传递进一步提供了分子遗传学证据。