2068例胎儿染色体产前诊断结果分析

目的:通过对妊娠中期染色体病高危胎儿进行染色体核型分析,对染色体病所致的畸形儿进行产前诊断,探讨胎儿染色体病的发生情况。方法:对2003年9月~2008年9月中国医科大学附属盛京医院2 068例染色体病高危孕妇进行羊膜腔穿刺或胎儿脐静脉穿刺,采取细胞培养,制备中期染色体,分析胎儿核型,进行产前诊断。结果:在2 068例胎儿染色体核型中,发现染色体异常68例,异常率为3.29%,其中数目异常41例,结构异常27例。结论:妊娠中期对染色体病高危胎儿进行羊水或脐血染色体核型分析是产前诊断的重要方法,孕母血清筛查、B超检查并结合孕妇高龄等是发现染色体病胎儿的重要措施。     

产前诊断指征与羊水细胞染色体核型异常的相关性及羊膜腔穿刺术的安全性分析

目的探讨产前诊断指征与羊水细胞染色体核型异常的相关性及羊膜腔穿刺术的安全性。方法选取2016年1-12月4 612例首都医科大学附属北京妇产医院有产前诊断指征的孕妇为研究对象。对孕妇进行羊膜腔穿刺及脐血穿刺,进行细胞染色体核型分析。比较不同产前诊断指征的染色体细胞核型异常率及羊膜腔穿刺与脐血穿刺的安全性。结果 4 612例入组孕妇中,高龄为指征的孕妇数量最多,占62.81%,其次为孕妇血清产前筛查高风险孕妇,占19.90%;4 612例入组孕妇中354例染色体异常,异常率为7.67%;产前胎儿超声检查异常者染色体异常率最高,达16.19%,明显高于其他产前诊断指征染色体异常率(P0.05)。354例染色体异常胎儿进行核型分析,其中8例13-三体综合征,44例18-三体综合征;131例21-三体综合征,171例其他染色体异常。羊膜腔穿刺成功率为100%,细胞培养成功率为99.59%,脐血穿刺成功率为89.83%,细胞培养成功率为95.28%,两种穿刺成功率及细胞培养成功率比较差异无统计学意义(P0.05)。羊膜腔穿刺并发症发生率为1.94%,脐血穿刺并发症发生率为14.41%,羊膜腔穿刺并发症发生率明显低于脐血管穿刺(P0.05)。结论对具有产前诊断指征的孕妇进行羊膜腔穿刺,不仅可及时发现胎儿染色体异常,指导孕妇是否继续妊娠,还具有较高的安全性。     

10例染色体平衡易位携带者的产前诊断

[目的]平衡易位携带者的产前诊断与胎儿染色体的关系。[方法]对10例受检孕妇在妊娠17~23周行羊膜腔穿刺术,取羊水细胞培养并分析胎儿染色体核型。[结果]10例孕妇行11次产前诊断,检出胎儿异常核型8例(72.7%)。[结论]夫妻任何一方为平衡易位携带者,孕期应行产前诊断。     

高危因素孕妇羊水细胞染色体产前诊断的应用分析

目的:分析高危因素孕妇羊水细胞染色体产前诊断的应用。方法:对确定具有高危因素的100例来孕妇的临床资料进行回顾性分析。结果:100例孕妇中有97例孕妇羊水培养成功,成功率为97.0%;发现有6例孕妇染色体异常核型,异常检出率为6.0%。结论:临床有必要对具有产前诊断指证的孕妇进行羊水细胞培养和染色体核型分析,现阶段羊水细胞染色体检查安全有效,可对胎儿染色体病进行可靠的诊断。     

羊水过多与胎儿染色体病的相关性分析

目的分析羊水过多与胎儿染色体病的相关性,探讨其临床价值。方法回顾2009年1月至2012年1月期间中山市博爱医院产前诊断病例,将产前诊断指征为单纯羊水过多的138例孕妇作为观察组,羊水过多合并其他产前诊断指征的135例孕妇作为对照组,分析胎儿的染色体结果。结果观察组中5例胎儿为染色体多态性,无非整倍体;对照组中16例胎儿染色体异常,其中包括7例非整倍体,9例为染色体多态性。对照组胎儿非整倍体率显著高于观察组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论单纯性羊水过多胎儿妊娠结局良好,羊水过多合并其他产前诊断指征尤其是合并超声异常时提示胎儿非整倍体风险增加,应及时行侵入性产前诊断。     

孕中 晚期胎儿羊水及脐血染色体检查的临床应用

目的:分析孕中、晚期胎儿羊水及脐血染色体核型。了解此期异常核型发生的频率、类型及与各种产前诊断指征的关系。方法:对119例孕中、晚期孕妇行羊膜腔穿刺术或脐带穿刺术,抽取羊水或脐血检查胎儿染色体。结果:发现异常核型8例,异常率为6.72%。常见核型为三体型,占异常核型50.00%;其次为染色体易位,占25.00%。结论:在有各种产前诊断指征的孕中、晚期孕妇中,胎儿染色体异常发生率为6.72%,染色体三体为主要的异常核型。孕中、晚期B超检查作为产前常规筛查可提高胎儿染色体异常的检出率。     

胎儿染色体病的产前诊断

目的:通过对妊娠中晚期高危孕妇羊水细胞及脐血染色体的核型分析,进行胎儿染色体病的产前诊断,了解胎儿染色体异常发生情况及与各种产前诊断指征的关系。方法:对2001年1月～2006年8月来我院遗传门诊就诊的912例符合产前诊断指征的妊娠中晚期孕妇进行羊膜腔穿刺术或脐血管穿刺术抽取羊水或脐带血进行染色体核型分析。结果:在912例孕妇中发现54例染色体异常,占5.92%,其中数目异常33例(61.11%),其中21-三体13例,18-三体14例,13-三体2例;结构异常21例(38.89%),包括平衡易位13例(24.07%),倒位7例(12.96%),缺失1例(1.85%)。结论:染色体三体型是妊娠中晚期最常见的染色体病,孕中期母血清学筛查和胎儿系统超声检查可提高胎儿染色体病的产前诊断率。     

1775例羊水染色体核型分析

染色体病是导致新生儿出生缺陷最多见的一类遗传性疾病,新生活婴的染色体异常发生率为0·85%[1]。染色体病多表现为智力低下、多发畸形的综合征,目前无法治疗,因而产前诊断尤显重要。产前细胞遗传学诊断已有20余年的历史,羊水细胞培养染色体核型分析仍为基本的产前诊断方法。本文总结了20年间1775例羊水染色体核型资料,探讨该时期胎儿染色体异常的频率与主要类型,以及与产前诊断指征的关系,为遗传咨询和产前诊断提供依据。资料与方法1研究对象1983~2004年1775例孕妇因各种产前诊断指征在我院成功进行了羊水染色体核型分析,病史资料完整。孕…     

妊娠中晚期胎儿2948例染色体核型分析

目的 了解有产前诊断指征孕妇妊娠中、晚期胎儿染色体异常核型种类,为产前诊断提供参考依据.方法 对广东省中山市博爱医院2005年8月-2009年10月筛查出有产前诊断指征的2 948例孕妇,于妊娠16～36周抽取羊水或胎儿脐血进行染色体核型分析.结果 2 948例中检出胎儿染色体核型异常272例,核型异常检出率为9.3%;其中染色体多态性215例,占79.04%;三体型48例,占17.65%;染色体缺失4例,占1.47%;平衡易位3例,占1.10%;单体型2例,占0.74%;各产前诊断指征中,高龄孕妇胎儿染色体核型异常检出率为3.77%;唐氏筛查阳性孕妇核型异常检出率为6.22%;有不良生育史孕妇核型异常检出率为8.71%;孕早期有明显致畸因素接触史孕妇核型异常检出率为4.50%;夫妇一方为染色体平衡异位携带者核型异常检出率为50%;曾生育过染色体病患儿孕妇核型异常检出率为5.33%;其他产前诊断指征核型异常检出率为15.85%.结论 染色体多态性是有产前诊断指征孕妇妊娠中、晚期胎儿最常见的染色体异常;产前进行染色体核型分析诊断有助于减少染色体异常儿的出生.     

138例高危孕妇羊水细胞培养及染色体核型分析

目的:通过对妊娠中期高危孕妇的羊水细胞培养及染色体核型分析,对胎儿进行产前诊断。方法:对138例高危孕妇经腹穿刺抽取羊水20ml,进行羊水细胞培养,制备染色体标本进行胎儿染色体核型分析。结果:138例中,培养成功135例,成功率为97.83%,检出异常染色体核型8例,异常检出率为5.80%,其中三体综合征3例,占37.50%;性染色体异常1例,占12.50%;平衡易位1例,占12.50%;倒位2例,占25.00%;其他1例,占12.50%。结论:对具有产前诊断指征的孕妇进行羊水细胞培养及染色体分析是必要的,羊水细胞染色体检查是目前安全、有效、可靠的诊断胎儿染色体病的方法。     

原位培养羊水细胞的染色体核型分析

目的探讨不同产前诊断指征孕妇胎儿异常染色体核型发生率和原位培养羊水细胞染色体嵌合体发生率及相关临床意义。方法在超声引导下对14455例具有产前诊断指征的孕妇实施羊膜穿刺抽取羊水进行染色体核型分析,对异常染色体核型进行统计,并对涉及13号、18号、21号或性染色体的嵌合体病例采用荧光原位杂交技术(FISH)进行检测。结果14455例羊水细胞染色体核型中发现异常核型439例,异常核型率为3.0%。包括21-三体194例,18-三体81例,13-三体5例,倒位25例,易位51例,缺失16例,重复13例,性染色体异常54例。嵌合体一共38例,嵌合率为0.26%,其中涉及13号、18号、21号或性染色体的共23例,其核型与FISH结果显示嵌合一致有22例,不一致1例。结论对具有产前指征的孕妇进行羊水细胞染色体核型分析,可以减少染色体病患儿的出生。原位培养羊水细胞可提高染色体嵌合体的诊断,FISH是核型分析的有效补充。     

562例胎儿核型分析及产前诊断指征的探讨

目的分析胎儿羊水细胞染色体核型,探讨各种产前诊断指征下染色体异常的检出率。方法对有产前诊断指征的孕中、晚期孕妇进行细胞遗传学产前诊断,比较在各种产前诊断指征下,胎儿染色体异常的检出率。结果羊水细胞培养成功率为95%(562/591),发现异常核型为33例,染色体异常的检出率为5.9%(33/562),三体综合征为15例(45.5%);其中,唐氏综合征为8例,18三体综合征为4例,16三体综合征为1例。在双亲之一携带染色体异常患者中,胎儿异常核型的检出率为50%。超声检查提示,本组胎儿发育异常率为10%(孕妇年龄超过或等于35岁为5.6%),血清学产前筛查高风险为2.6%。结论夫妇一方为染色体异常携带者、超声提示胎儿发育异常、孕妇高龄、血清学产前筛查高风险,是最主要的细胞遗传学产前诊断指征。     

羊膜腔穿刺2355例诊断胎儿染色体异常的分析

目的评价羊膜腔穿刺术在产前诊断胎儿染色体异常中的应用。方法对无锡地区2355例有羊膜腔穿刺适应证的孕妇在超声引导下经腹羊膜腔穿刺抽取羊水检查染色体核型,并比较不同适应证分组的异常染色体检出率。结果全部病例穿刺均成功,羊水细胞培养成功率97．82％,染色体异常检出率2．42％。其中孕母血清学筛查高风险,进行羊膜腔穿刺诊断的胎儿染色体异常的比例最多（58．51％）;超声检查发现胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形,其诊断的胎儿染色体异常比例最高（8．29％）。结论超声引导下经腹羊膜腔穿刺抽取羊水在产前诊断中是成熟有效的操作技术,孕母血清学筛查高风险、超声检查发现胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形、高龄、不良孕产史、孕期有毒物质接触史是穿刺的适应证。     

2250例羊膜腔穿刺产前诊断指征及其结果分析

目的:探讨不同指征介入性产前诊断(羊膜腔穿刺)的临床意义。方法:回顾性分析2 250例孕妇介入性产前诊断指征及其羊水脱落细胞异常核型检出率。结果:2 250例中,共检出异常核型124例,检出率5.5%。各种介入性产前诊断指征异常核型检出率依次为:夫妇一方染色体异常占33.3%,胎儿超声异常占11.6%,高龄孕妇占5.1%,产前血清学筛查异常占4.3%,唐氏综合征患儿生育史占2.1%。结论:羊膜腔穿刺是安全、有效的介入性产前诊断方法,可有效地预防染色体病患儿的出生。     

泸州地区480例遗传咨询者细胞遗传学分析

[目的]探讨泸州地区遗传咨询者的染色体异常与疾病的关系。[方法]对480例有智力低下、反复自然流产或死胎、不孕不育、小睾丸、原发或继发闭经的遗传咨询者进行外周血染色体分析。[结果]发现染色体异常核型46例,异常核型检出率为9.58%,包括染色体的数目和结构异常。[结论]对遗传咨询者进行染色体检查,对于预防遗传性疾病,开展优生优育工作以及指导临床诊断与治疗具有十分重要的意义。     

不同指征介入性细胞遗传学诊断探讨

目的:探讨不同指征介入性(羊膜腔穿刺术)获得胎儿细胞、培养分析染色体异常核型及其检出率,预防缺陷患儿的出生。方法:回顾性分析宁波地区4905例孕妇的介入性手术指征、不同指征的异常染色体核型及发生率。结果:4905例介入性产前诊断中,手术指征分别为:血清学筛查高风险、孕妇高龄(年龄≧35岁)、超声胎儿结构异常、不良妊娠史和夫妇一方染色体结构异常携带者。共检出异常核型252例,检出率为5.14%。异常核型有:三体型87例;特纳氏14例;部分单体或三体6例;三倍体4例;平衡易位28例;环状染色体1例;倒位和染色体多态性分别有69例和36例;其它嵌合型7例。结论:不同指征高危孕妇应采用介入性细胞遗传学诊断胎儿染色体,有效控制出生缺陷的发生率。     

荧光原位杂交技术在产前诊断染色体疾病中的应用

[目的]探讨荧光原位杂交技术(FISH)应用于羊水间期细胞进行产前诊断可行性。[方法]应用着丝粒探针、特异性序列探针对102例产前诊断孕妇的未培养羊水间期细胞进行FISH分析,对5条染色体(13号、18号、21号、X和Y)进行检测,以羊水细胞培养染色体常规核型分析作为结果对照。[结果]99例羊水间期细胞检测正常,发现3例异常胎儿,分别为21三体,18三体,13三体。FISH检测与常规核型分析结果一致。[结论]FISH技术快速、简便、可靠,达到产前诊断要求,有较大临床应用价值。     

胎儿窘迫162例的临床诊断及处理分析

[目的]对胎儿窘迫的临床诊断指标、相关因素及处理方法进行分析。[方法]回顾性分析2010.03～2011.03期间162例胎儿窘迫患者为研究对象,为指征行剖宫产病例,把握胎儿窘迫的不同诊断指标进行分组比较,统计其新生儿窒息率及胎儿窘迫相关因素百分率,并统计各胎儿窘迫相关因素的百分比。[结果]产前诊断组剖宫产79例(73.15%),显著高于产后诊断组(17/31.48%),χ2=0.722,P﹤0.01;产前诊断组新生儿Apgar评分﹥7分者55例(50.93%),产后诊断组新生儿Apgar评分﹥7分者11例(14.81%),χ2=4.891,P﹤0.05,为差异有统计学意义。结果提示产前诊断胎儿宫内窘迫对于减少新生儿窒息,提高母婴预后有较高的临床意义。[结论]对于有胎儿宫内窘迫相关指证者,应加强监护,做到早期诊断,积极处理,适时行剖宫产术。     

产前诊断中胎儿性染色体嵌合体的发生率及其妊娠结局

目的：分析妊娠中期产前诊断中胎儿性染色体嵌合体的发生率及其妊娠结局。方法：回顾性分析我院2016年1月-2017年12月10 341例羊水染色体核型分析的结果,进而分析35例性染色体嵌合体的临床结局。结果：妊娠中期通过羊水染色体核型分析的产前诊断病例中,性染色体嵌合体发生率为0.34%（35/10 341）,主要涉及3种嵌合类型：45,X/46,XX嵌合（17例）、45,X/46,XY嵌合（8例）和45,X与其他异常核型嵌合（10例）。在35例性染色体嵌合体中,产前诊断指征涉及无创提示性染色体数目异常、唐筛高风险、B型超声（B超）指标异常以及高龄,其终止妊娠率分别为86%（12/14）、83%（5/6）、75%（6/8）和29%（2/7）。结论：当产前诊断检出胎儿性染色体嵌合体时,建议结合染色体微阵列技术、荧光原位杂交检测技术、胎儿脐血核型检测以及B超等结果进行综合分析,从而为产前的遗传学咨询提供更加科学准确的信息和依据。     

9号染色体臂间倒位的遗传效应及产前诊断的重要性

目的:探讨9号染色体臂间倒位的临床效应及产前诊断的重要性。方法:取不良孕产史患者外周血行染色体核型分析;9号染色体臂间倒位患者再次妊娠时于妊娠16～20周抽取羊水或妊娠22～32周抽取脐静脉血进行染色体核型分析,按常规方法行淋巴细胞培养,制备染色体,应用G显带和C显带技术进行核型分析。结果:1468例(734对)不良孕产史夫妇行外周血染色体检查,发现9号染色体臂间倒位21例,检出率为1.43%,明显高于一般人群9号染色体臂间倒位的发生率。9例患者再次妊娠时行胎儿染色体检查进行产前诊断,9号染色体臂间倒位3例,唐氏综合征1例,16号染色体长臂次缢痕增加1例。B超检查为畸形儿引产2例。结论:9号染色体臂间倒位可导致异常生育,应引起重视,对携带者再次妊娠应行产前诊断。