羊水细胞原位培养与产前诊断镶嵌体分析

目的 了解载片培养瓶对羊水细胞原位培养的效果,并探讨产前诊断羊水染色体中镶嵌体不同分级水平与临床意义.方法 使用载片培养瓶(研究组)与载片培养皿(对照组)对1 274例有产前诊断指征的孕妇进行羊水细胞原位培养并G显带分析.结果 研究组与对照组培养时间平均为6.7和8.9 d,细胞克隆数平均为11.5和6.0个,两组培养天数和细胞克隆数比较差异有统计学意义(x2=1814.4,P＜0.01;x2＝2049.04,P＜0.01).羊水镶嵌体检出34例,Ⅰ级水平25例,Ⅱ级水平7例,Ⅲ级水平2例,其中真性镶嵌体3例.结论 载片培养瓶对羊水细胞原位培养优于载片培养皿,羊水原位培养镶嵌体分级水平的研究对产前诊断有非常重要的临床意义,Ⅱ级水平不能认为全是假性镶嵌体.     

改良羊水细胞原位培养在产前诊断中的应用

1966年Steele等首次培养羊水细胞成功并用于胎儿染色体疾病的产前诊断,此后这项技术已成为产前诊断的一种重要手段。传统的胰酶消化法收获的细胞由于经消化剥离及多次离心等步法收获的细胞由于经消化剥离及多次离心等步骤,所得结果往往不很理想,在临床应用中受到限制。为克服这些缺点,     

改良羊水原位培养技术在产前诊断中的应用

目的 探索改良羊水细胞原位培养细胞在染色体疾病、地中海贫血产前诊断中的应用价值.方法 抽取有产前诊断指征孕妇孕中期羊水,采用改良羊水细胞原位培养;对双方为同型地中海贫血,有母体血污染的标本,采用培养后细胞提取DNA,进行产前诊断,采用未培养标本作为对照.结果 3 000例标本培养成功率为99.7%,检出异常核型175例;43例标本,未培养前检出α-地贫28例,β-地贫13例;培养后检出α-地贫23例,β-地贫9例;培养前后结果比较,差异有统计学意义(P<0.05).结论 采用改良羊水细胞原位培养,成功率较高,利用培养后羊水细胞进行地中海贫血诊断,避免了母血污染而造成误诊,准确性好.     

羊水细胞原位培养法在β-珠蛋白生成障碍性贫血产前诊断中的应用

目的 探讨羊水细胞原位培养法在β-珠蛋白生成障碍性贫血产前诊断中的应用价值.方法 对羊水细胞进行原位培养,应用培养后细胞,采用聚合酶链反应,结合反向点杂交技术检测β-珠蛋白生成障碍性贫血突变类型.结果 426例羊水细胞均培养成功,共检出β-珠蛋白生成障碍性贫血302例,26种基因型.其中纯合子30例,双重杂合子71例,杂合子201例.胎儿合并α-珠蛋白生成障碍性贫血杂合子27例,其中Hb Bart′s水肿胎9例,HbH病1例.结论 在孕中期行羊膜腔穿刺术获取羊水细胞,对羊水细胞进行原位培养,利用培养细胞进行β-珠蛋白生成障碍性贫血基因诊断,避免因母体血污染、多次取材导致重型珠蛋白生成障碍性贫血胎儿的误诊或漏诊,可准确地检出各类β-珠蛋白生成障碍性贫血基因型.     

产前诊断—羊膜穿刺和羊水培养

产前诊断是预防先天性和遗传疾病患儿出生,降低群体中遗传病发病率的一种手段。七十年代以来,在一些先进国家的医疗中心已成功地应用产前诊断技术,成为新优生学的一个重要组成部分。我院于1977年起选用羊水及绒毛滋养叶细胞性染色质检查来作胎儿性别的产前诊断,取得了满意的效果。但它仅能对预防性连锁遗传病患儿的出生提供一定的依据。1980年起我院对中期妊娠孕妇经腹作羊膜腔穿刺,通过羊水培养,染     

羊水乙酰胆碱酯酶凝胶电泳法产前诊断神经管缺陷

本文应用羊水乙酰胆碱酯酶聚丙烯酰胺凝胶电泳法对375例羊水进行测定,其中正常妊娠羊水305例,神经管缺陷羊水37例及其它异常情况32例,全部得到了正确诊断。同时还研究了羊水乙酰胆碱酯酶的来源。通过此方法与羊水AFP及总胆碱酯酶的比较,认为此方法为产前诊断NTDs的最佳方法。     

利用羊水产前诊断遗传疾病

利用羊水作产前诊断,必须早期行羊膜腔穿刺,即经腹抽取羊水。该手术并非无害,故病人须经遗传门诊检查后,自愿去专门机构手术。穿刺术:精细地超声波检查应在术前一天或当天早晨膀胱充盈时检查胎儿及胎盘位置,然后排空膀胱,选择理想的穿刺部位并     

羊水在产前诊断中的价值

羊水是充满于羊膜腔内的液体，其成分十分丰富。通过对羊水及羊水细胞的检测，可以准确地评价胎儿的生长发育以及正确诊断胎儿有无遗传性疾病。本文主要对胎儿遗传性疾病产前诊断中羊水的价值作一综述。[第一段]     

385例羊水产前诊断分析

我院自2001年起开展羊水脱落细胞染色体培养行产前诊断,截止2004年12月共行产前诊断385例,其中染色体异常9例,染色体多态16例。1资料与方法1.1对象产前诊断病例为我院产前筛查高风险人群;高龄产妇;曾生育染色体异常患儿者;夫妇双方有一人为染色体异常者;胎儿畸形者。1.2细胞遗传学检查在妊娠17周～24周B超介导下经腹壁行羊膜腔穿刺,抽取羊水20ml～30ml,提取胎儿脱落细胞,行羊水染色体培养。G显带。显微镜下核型记数20个,分析5个。异常核型适当扩大核型的计数量及分析量。2结果见表1。表1羊水产前诊断结果项目受检人数异常人数异常染色体核…     

绒毛组织用于产前诊断的方法学研究——简化培养法及直接制片法的实验分析

目前,国内外利用早孕绒毛培养法和绒毛直接制片法进行产前诊断,取得一些进展。但两种方法各有利弊。为此本室进行了绒毛培养法109例试验,绒毛直接法100例试验,试以两种方法联合应用,达到相互辅助的目的,并在取材、接种、制片等方面均有不同程度的改进,从而减少污染,提高了成功率,现报告如下。     

羊水细胞培养用于胎儿的产前诊断

为在孕中期对胎儿进行有关遗传病方面的产前诊断，对１５例有产前诊断要求孕指征的孕妇抽羊水细胞培养，现将结果报告如下。１　资料和方法１１　研究对象　对遗传门诊的病例中的１５例有产前诊断指征的孕妇进行了羊水细胞培养，有关情况见表１。表１　产前诊断指征羊水培养指征例数孕周高龄孕妇（３５岁以上）８１８～２１反复流产、畸形儿生育史６１８～２２Ｂ超检查畸胎１２０１２　方法　孕妇排空膀胱，取仰卧位，Ｂ超下常规进行羊膜腔穿刺术，开始２ｍｌ弃去，取羊水２０～４０ｍｌ，将所取羊水离心，沉淀细胞均分三份，接种于三瓶…     

羊水细胞培养用于胎儿的产前诊断

为在孕中期对胎儿进行有关遗传病方面的产前诊断,对15例有产前诊断要求孕指征的孕妇抽羊水细胞培养,现将结果报告如下.     

人羊水细胞飞片培养与染色体制片的简捷方法

基因突变和染色体畸变都能引起遗传性疾病。已知的遗传性疾病约3000种,例如伸舌样痴呆症,两性畸形,脊柱裂,血友病,血红蛋白异常症,以及糖、脂、氨基酸等代谢异常分子病等,已不是少见病。就染色体数目或结构异常诱发的伸舌样痴呆症,平均每600～700个新生儿中就有一个患者。新生儿具有显著染色体畸变的出现率为1/200,其中半数为性染色体畸变,例如47,XXY 和47,XYY,而另外半数为常染色体畸变,例如~#21、~#18和~#19三体~1。这些疾病对个人、家庭和国家危害很大,目前     

羊水细胞培养在产前诊断中的应用价值

目的：探讨羊水细胞培养在产前诊断中的应用价值。方法整群选取2010年5月—2015年10月在医院进行产前诊断的216例高危孕妇,给予羊膜穿刺和羊水细胞培养后分析染色体核型。结果所有孕妇穿刺成功率为99.1%,经过羊水细胞培养后,211例为正常核型,占97.7%,5例为异常核型,占2.3%。结论对孕妇进行羊水细胞培养在产前诊断中意义重大,可以预防先天性缺陷患儿的发生,提高新生儿质量,值得应用。     

羊水细胞培养在产前诊断中的应用价值

目的：探讨羊水细胞培养在产前诊断中的应用价值。考法：选取35例孕妇作为研究对象,B超引导下抽取羊水,对细胞培养结果进行分析。结果：本组35例行羊水细胞培养检测的孕妇中,羊水培养成功33例,羊水培养成功率为94．3％,失败2例。培养成功的染色体正常核型31例,异常核型2例,异常检出率为6．1％。结论：羊水细胞培养在诊断胎儿遗传病方面发挥着重要的作用,在产前诊断中具有较高的临床应用价值,值得临床进一步推广使用。     

改良羊水细胞培养技术在产前诊断中的应用

羊水细胞培养及染色体制备是产前诊断染色体病的主要手段。由于羊水细胞培养一直存在技术要求高、难度大、培养时间长、易污染、分裂相少等问题,许多医疗单位的产前诊断中仍未能开展羊水细胞检测工作。多年来,世界各地对羊水细胞的培养及其在染色体制片上虽然不断改进,但羊水细胞培养与染色体制片仍有一定难度。近年来针对羊水细胞培养技术进行了探索和改良,对孕18～24W孕妇,实施羊膜腔穿刺术抽取羊水,将羊水细胞液直接作用于培养瓶底部进行培养。此改良羊水细胞培养技术,可减少细胞大量丢失,获得有效地细胞克隆,大大提高培养成功率,现报告如下。     

羊水细胞培养进行脊肌萎缩症的产前诊断

目的 应用错配聚合酶链反应-限制性片断长度多态性（PCR-RFLP）方法进行脊肌萎缩症（spinal muscular atrophy,SMA)的产前诊断。方法 基于运动神经元生存基因（SMN）的两个同源拷贝碱基的差异，通过羊水细胞培养，应用错配PCR-RFLP法对2例有SMA阳性家族史的胎儿进行产前基因诊断。结果 2例均无SMN基因外显子缺失。结论 SMN基因缺失检测技术是高效、快速的SMA产前诊断的方法。     

羊水细胞培养技术在产前诊断中的初步应用

目的探索简便易行、成功率高的羊水细胞培养方法并在产前诊断中初步应用。方法抽取52例有产前诊断指征的孕17～24周孕妇的羊水,采用全营养培养基进行羊水细胞培养。结果52例羊水全部培养成功。其中51例一次培养即获得足够染色体分裂相,1例由于细胞克隆数少而依靠传代培养后获得成功。结论羊水细胞采用全营养培养基和适当的实验程序进行培养,成功率较高,在产前诊断的初步应用中获得了满意的结果。     

改良羊水细胞培养方法在产前诊断中的应用

目的 探讨并分析改良羊水细胞培养方法在产前诊断中的应用效果.方法 便利选择2019年1—11月来该院妇产科临床资料上显示有遗传性染色体不良妊产或高危者等的200例孕妇作为研究对象,使用改良的传统羊水培养方式和改良的原位细胞培养方式进行培养,分析培养后羊水细胞培养的具体情况.结果 对200例进行培养,培养成功了190例,...     

羊水细胞培养用于胎儿遗传性疾病的产前诊断

应用羊水细胞培养的方法，对15例孕妇进行产前诊断。结果：6例为高龄初产妇，3例有染色体异常患儿生育史，1例为杂色体平衡易位携带者胎儿核型分析正常的，5例染色体平衡易位携带者其胎儿核型分析均为杂色体病。提示：在遗传咨询门诊中，对染色体平衡易位携带者严格产前诊断，避免残疾儿出生。