Wilson病的脑部MRI表现与临床相关性分析

目的：探讨肝豆状核变性（wilson病）在脑部MRI表现及临床研究。方法：对10例经临床及实验室检查证实的肝豆状核变性患者进行脑部MRI检查,对结果进行分析。结果：发病部位豆状核80％,丘脑50％,脑桥40％,尾状核60％。结论：wilson病脑部MRI改变多为铜沉积所致的继发性的基底节对称性的长T2长T1信号,MR表现与临床症状有一定相关性。     

126例Wilson’s病患者临床特点分析

目的 分析总结Wilson’s病（Wilson’s disease, WD）患者临床特点,减少误诊,改善患者预后 。 方法 回顾性分析2008年1月至2014年12月我院收治的126例WD患者临床资料（主要包括临床表现、头部及腹部影像学检查）,并进行分析总结。 结果 126例WD患者中,男女比为75∶51,发病中位年龄21岁。10.3%（13/126）患者有WD家族史,87.3%（109/126）患者表现为神经精神系统症状,14.3%（18/126）患者以肝病为首发表现。126例WD患者血清铜蓝蛋白水平均低于200 mg/L,其中铜蓝蛋白水平低于100 mg/L 121例（96.0%）;在接受头部MRI检查患者中,92.7%（102/110）有异常;在接受腹部影像学检查患者中,88.9%（97/109）有异常;98.3%（115/117）患者裂隙灯角膜K-F环检查阳性;1例患者肝脏组织穿刺罗丹宁染色阳性。从发病到确诊的时间3 d~19年,中位时间8个月,有20例（15.9%）患者曾经被误诊为其他系统疾病。 结论 WD临床表现多样,在出现神经系统症状患者伴或不伴肝脏损害时,或临床不明原因的肝功能损害患者,均应考虑到此病的可能性,应进一步检测铜代谢相关指标、角膜K-F环,甚至肝脏组织穿刺活检以鉴别。     

Wilson‘s病的脑部MRI表现

对７例肝豆状核变性病人的脑磁共振扫载资料进行分析，发现异常有信号分布广泛且对称出现，以基底节，丘脑，脑干为著，ＭＲＩ多呈长Ｔ１和长Ｔ２信号，高信号的出现有胶质增生及局部水肿有关，而低信号民与重金属铜及铁沉积有关，壳核病变的特殊表现有助于诊断。     

Wilson病患者角膜K-F环的临床研究

目的探讨Wilson病(WD)患者角膜Kayser-Fleische(rK-F)环与临床分型以及发病年龄之间的关系。方法总结1 039例WD患者裂隙灯检查角膜K-F环的检测结果,比较不同临床分型方法和发病年龄段的患者的阳性率。结果肝型、脑型和脑-内脏型患者的K-F环阳性率显著高于亚临床型患者(P=0.00),脑型和脑-内脏型患者的K-F环阳性率显著高于肝型患者(P=0.00)。不同年龄组中,5～9岁、10～19岁、20～29岁和≥30岁组患者的K-F环阳性率显著高于5岁组患者(P=0.00),10～19岁、20～29岁、≥30岁组患者的K-F环阳性率显著高于5～9岁患者(P=0.00)。结论对于发病年龄在10岁以上且有脑损害症状(或有肝、脑等多脏器损害症状)而怀疑为本病的患者,角膜K-F环检查具有较高的诊断价值。而对于10岁以下或以肝损伤为主的疑诊患者,即使角膜K-F环检查结果阴性仍不能排除本病,需行铜代谢检查等检查明确诊断,以避免误诊或漏诊的发生。     

Wilson病患者合并脑白质病变临床相关的危险因素探讨

目的 探讨Wilson病(WD)患者合并脑白质病变(WMLs)临床相关的危险因素。方法 招募2022年8月至2023年6月期间在安徽中医药大学神经病研究所附属医院住院的43例WD合并WMLs患者作为研究组,以同时期住院的44例无WMLs的WD患者作为对照组,进行回顾性研究。比较两组患者一般资料、治疗前24 h尿铜、血清铜蓝蛋白、血清铁、血糖、血脂与同型半胱氨酸、尿酸、肌酐等临床检验指标间的差异,用二分类logistic回归分析筛选WD合并WMLs相关危险因素,Spearman相关性分析观察治疗前24h尿铜与同型半胱氨酸之间的相关性。结果 研究组患者的同型半胱氨酸、治疗前24 h尿铜高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05),而两组患者的血清铜蓝蛋白、血清铁、血糖、血脂与尿酸、肌酐之间的差异无统计学意义(P>0.05)。二分类logistic回归分析显示同型半胱氨酸增高是WD合并WMLs的危险因素(OR=1.105,95%CI:1.013~1.205,P=0.024)。结论 血清同型半胱氨酸增高是WD合并WMLs的危险因素。     

线粒体细胞病患者的脑部MRI表现

背景:线粒体细胞病(M Cs)是一组临床上的异质性群体,其中一部分有典型的表型。据报道脑M RI有助于M Cs的诊断。目的:探讨M Cs患者的普通脑M RI表现与不同M Cs亚群患者临床表现间的相关性。设计:病例系列研究。机构:墨西哥城的一所国立医院。患者:21例有以下表现的M C患者,慢性进行性眼外肌麻痹(n=7)、卡恩斯-塞尔综合征(n=7)、线粒体神经消化道脑病(n=6)以及肌阵挛型癫痫伴红纤维肌病(n=1)。结果:21例患者中的20例(95%)M RI表现异常。最常见的异常表现为:19例(90%)患者的广泛脑白质高密度、18例(86%)患者的幕上皮质萎缩和13例(62%)…     

精神分裂症的发作与脑部异常有关

伦敦1999年1月讯:在最近的Lancet杂志上,苏格兰爱丁堡的Dr.Stephen     

30例Wilson病患者动态心电图分析

目的：了解Wilson病（wilson’sdisease,WD）患者的动态心电图异常情况,并分析其发生机制。方法：对30例WD患者的动态心电图特征进行观察分析。结果：WD患者动态心电图主要表现为活动时窦性心动过速（窦速）和休息时窦性心动过缓（窦缓）、偶发房性期前收缩（房早）和室性期前收缩（室早）、房性心动过速、室性心动过速及窦房传导阻滞等,个别心电图异常明显者为病程长且驱铜治疗不正规、神经系统症状严重者。结论：WD患者的动态心电图存在较多异常改变,其发生机制主要为铜在中枢神经系统沉积所致中枢性自主神经功能障碍,铜在心肌沉积所致心肌损害或肝硬化所致代谢性心脏损害。     

Wilson病患者生活质量与社会支持的相关性分析

目的 探讨Wilson病(WD)患者获得的社会支持对其生活质量的影响。方法 采用世界卫生组织生存质量评定量表简表(WHOQOL-BREF)、社会支持评定量表(SSRS)对51例健康者(对照组)和287例WD患者(WD组)进行生活质量问卷调查并对比分析,运用Spearman相关分析统计方法分析相关影响因素。结果 ①SSRS测量结果显示,WD患者的客观支持得分为(8.01±2.87)分、社会利用度得分为(7.79±2.49)分,对照组得分分别为(7.10±1.87)分和(9.16±1.64)分,两组比较,差异有统计学意义(P<0.05);WD患者的社会支持总分(33.30±7.42)分、主观支持得分(17.73±4.99)分,与对照组的(32.47±5.38)分、(17.22±3.98)分相比,差异无统计学意义(P>0.05)。②社会支持总分对患者的生活质量有显著影响(P<0.01)。结论 ①WD患者对社会支持的利用度低于一般人群。②文化程度,社会支持等对WD患者生活质量有影响。要提高其生活质量,须多方位采取干预措施。     

应用双重PCR-SSCP检测Wilson病患者的基因突变

目的 探讨应用双重PCR-SSCP技术检测Wilson病(WD)患者基因突变的可行性,以期建立一种快速、高效的WD基因诊断方法 .方法 应用双重PCR技术扩增140例无亲缘关系的WD确诊患者和30例正常对照组的ATP7B基因第8、12外显子并行SSCP筛查,对出现异常泳动带型的外显子进行DNA测序确定突变位点和形式.结果 正常对照组呈一种泳动带型,66例患者呈7种异常泳动带型,测序结果 证实异常泳动带型均发生了突变,突变率占47.14%(66/140),其中Arg778Leu/Gln突变率为37.14%(52/140),Thr935Met突变率为12.86%(18/140).结论 应用双重PCR-SSCP技术检测WD基因第8、12等外显子是行之有效的方法 ,且可明显提高检测效率.     

体外培养Wilson病患者肝细胞铜转运研究

目的：探讨铜转运Ｐ型ＡＴＰ酶在离体肝细胞铜代谢及Ｗｉｌｓｏｎ病（ＷＤ）发病机制中的作用。方法ＷＤ患者和对照者离体培养肝细胞模型，经单用铜（１５ｍｇ／Ｌ）及铜加Ｐ型ＡＴＰ酶阻滞剂矾酸钠（１８．３９ｍｇ／Ｌ）、铜加Ｐ型ＡＴＰ酶激动剂长春新碱（０．５ｍｇ／Ｌ）孵育，差速离心分离肝细胞胞浆、溶酶体、线粒体和微粒体，在不同孵育条件下ＷＤ患者及对照组各亚细胞组分的铜含量分别对照分析。结果ＷＤ患者肝细胞各组的铜     

体外培养Wilson病患者肝细胞铜转运研究

【目的】探讨铜转运P型ATP酶在离体肝细胞铜代谢及Wilson病 (WD)发病机制中的作用。【方法】WD患者和对照者离体培养肝细胞模型 ,经单用铜 (15mg/L)及铜加P型ATP酶阻滞剂矾酸钠 (18 39mg/L)、铜加P型ATP酶激动剂长春新碱 (0 5mg/L)孵育 ,差速离心分离肝细胞胞浆、溶酶体、线粒体和微粒体 ,在不同孵育条件下WD患者及对照组各亚细胞组分的铜含量分别对照分析。【结果】WD患者肝细胞各组分的铜含量均显著高于对照组 ,P型ATP酶阻滞剂与激动剂对WD患者肝细胞微粒体、质膜铜转运的作用均出现异常。【结论】WD患者肝细胞亚组分的铜转运P型ATP酶的功能障碍 ,在WD的发病机制中有重要作用。     

Wilson病患者及其杂合子亲属的脑电图研究

目的：探讨Ｗｉｌｓｏｎ病及其杂合子的脑电图改变与临床的关系。方法：记录４３例Ｗｉｌｔｓｏｎ病患者及其６０例杂合子亲属的脑电图。结果：４３例Ｗｉｌｓｏｎ病患者脑电图异常率达８３．９％,以轻、中度异常改变为主,三组患者间异常率差异无显著性（Ｐ＞０．０５）;杂合子亲属中脑电图异常率达６０．０％,子女组脑电图异常率及异常程度均高于同胞父母组,差异有显著性（Ｐ＜０．０５和０．０１）;杂合子亲属脑电图改变有年龄依赖性。Ｗｉｌｓｏｎ病及杂合子脑电图改变均以弥漫性慢波化、阵发性慢活动和癫痫样放电等为主要表现。结论：１．脑电图可作为判断肝损型及无症状型患者中枢神经系统临床下损害的有效指征;２．Ｗｉｌｓｏｎ病杂合子脑电图改变与其年龄密切相关。     

Wilson病患者家属的生活质量相关因素研究

目的探讨Wilson病（Wilson’s disease,WD）患者家属的生活质量状况及其相关影响因素。方法采用自编的一般情况问卷、简明健康状况调查表（SF-36）以及社会支持问卷对75例WD患者家属的生活质量进行研究,运用SPSS13．0软件进行Logistic回归分析探讨患者家属的SF-36各维度得分与一般情况问卷、社会支持量表分的相关性。结果WD患者家属SF-36各维度除生理职能、一般健康状况外均低于正常人群（P〈0．05、P〈0．01）。家属性别与生理功能得分呈负相关、与精力得分呈正相关（P〈0．05）,生理职能、情感职能与患者性别呈负相关（P〈0．05、P〈0．01）,躯体疼痛与患者临床类型、家属年龄呈正相关（P〈0．05）,一般健康状况、精力得分与客观支持得分呈正相关（P〈0．05、P〈0．01）,社会功能与文化程度呈正相关（P〈0．05）,情感职能、精神健康得分与社会支持总分呈正相关（P〈0．05、P〈0．01）。结论WD患者家属的生活质量较正常人群相对较低,且与家属的年龄、性别、文化程度、社会支持及患者的性别、临床类型密切相关,临床上宜制定有针对性的护理方案以进一步提高患者及家属的生活质量。     

Wilson病患者自我效能与生存质量状况及其相关性分析

目的探讨Wilson病（WD）患者自我效能与生存质量状况及其相关性。方法采用一般自我效能感量表（GSES）和世界卫生组织生存质量测定量表简表（ WHOQOL－BREF）对2013年1月至2014年1月安徽中医药大学神经病研究所附属医院215例WD患者和相匹配的190例健康人群（对照组）进行问卷调查,了解WD患者自我效能与生存质量状况及其相关性。结果WD组患者自我效能得分低于对照组[（2.344±0.4978）分 vs （2.611±0.4912）分],差异有统计学意义（t＝5.407,P＜0.05）;WD组患者生存质量总分低于对照组[（76.46±13.20）分vs （91.26±16.95）分],差异有统计学意义（t＝9.835,P＜0.05）,各维度得分均低于对照组（ P＜0.05）;WD 患者自我效能得分与生存质量总分及各维度得分呈正相关（ P均＜0.05）。结论 WD患者一般自我效能及生存质量低于健康人群,其自我效能与生存质量呈正相关,即一般自我效能感越好其生存质量越好。     

A型肉毒素治疗Wilson病患者流涎症的疗效

目的 探讨局部注射A型肉毒素治疗Wilson病（WD）患者流涎症的临床疗效。方法 选取2014年6月至2018年10月在安徽中医药大学神经病学研究所附属医院诊断为WD流涎症的患者31例,采用随机数字表法分为治疗组（15例）和对照组（16例）,两组均常规进行驱铜治疗,治疗组在超声引导下取腮腺、下颌下腺多点局部注射A型肉毒素共计100 U（双侧腮腺各35 U、双侧下颌下腺各15 U）,对照组口服盐酸苯海索。两组患者分别在治疗前和治疗后第1周、第4周采用流涎严重程度、频率量表评估流涎情况、Rosenberg自尊量表评估心理状况,比较两组患者的治疗疗效。结果 治疗前,两组患者一般资料比较,差异无统计学意义（P>0.05）,治疗组治疗后第1周、第4周流涎严重程度量表、Rosenberg自尊量表评分与治疗前比较均改善,差异均有统计学意义（P<0.05）,治疗后第1周、第4周时,治疗组流涎严重程度量表、Rosenberg自尊量表评分优于对照组,差异均有统计学意义（P<0.05）。结论 超声引导局部注射A型肉毒素可有效改善WD患者流涎症。     

肝豆灵对Wilson病患者前瞻性记忆功能的影响

目的 观察肝豆灵对Wilson病（Wilsons disease,WD）患者前瞻性记忆功能的影响。方法 将WD患者随机分为治疗组（肝豆灵加二巯丙磺酸钠治疗）33例和对照组（二巯丙磺酸钠治疗）31例,两组患者年龄、文化程度、MMSE评分、病程相匹配。治疗前、治疗12周后,分别对两组患者基于时间的前瞻记忆（time based prospective memory, TBPM）和基于事件的前瞻记忆(event based prospective memory, EBPM)进行评估。结果 与治疗前比较,两组患者治疗后TBPM评分均显著增加（P<0.05）,治疗组TBPM评分差值显著高于对照组（P<0.05）;两组患者治疗前后EBPM评分（均大于7分）比较,差异无统计学意义（P>0.05）,两组EBPM评分差值比较,差异无统计学意义（P>0.05）。结论 肝豆灵可以改善WD患者前瞻性记忆功能。     

永磁磁共振弥散成像对脑部疾病的诊断价值

目的 探讨永磁磁共振弥散成像对脑部疾病的诊断价值.方法 收集2006年6月至2007年1月笔者所在医院38例脑部疾病成像资料,分析DWI在各个疾病中的诊断价值.结果 在38例脑部疾病中,有超早期脑梗死14例,表皮样囊肿4例,蛛网膜囊肿12例,胶质瘤5例,脑脓肿3例,均经DWI做出明确诊断.结论 永磁磁共振能够明确诊断超早期脑梗死,有效鉴别表皮样囊肿与蛛网膜囊肿,胶质瘤与脑脓肿,是一种行之有效的检查方法.     

Wilson病患者的丘脑核体积与神经功能损害程度的相关性分析

目的 探讨Wilson病（WD）的丘脑核体积,以及其与神经功能损害程度的关系。方法 选取2022年1月至9月安徽中医药大学神经病学研究所附属医院住院的61例WD患者（WDs）纳入WDs组。同期,在本院中招募33例健康对照（HCs）纳入HCs组。通过影像学处理软件Freesurfer对两组对象的结构像进行丘脑核的分割处理并获得相应的体积。采用统一肝豆状核变性评定量表中的神经功能评分（UWDRS-N）从言语、静止性震颤、面部表情、肌僵直、步态以及姿势等运动症状评估患者的神经功能的损伤程度。采用独立样本t检验或者Mann-Whitney U检验比较两组对象的丘脑核体积,采用多元线性回归模型分析WDs组的丘脑核体积与UWDRS-N得分的关系。P值通过错误发现率（FDR）校正,且<0.05。结果 WDs组的双侧腹后外侧核（VPL）、腹内侧核（VM）、腹外侧核后部（VLp）、腹外侧核前部（VLa）、腹前核大细胞部（VAmc）、腹前核（VA）、界核（L-Sg）、下侧枕（PuM）、内侧枕（PuI）、前枕（PuA）、带旁核（Pt）、束旁核（Pf）、中央旁核（Pc）、腹内侧重聚区（MV(Re)）、内...     

短暂性脑缺血发作的脑部磁共振弥散成像与颈动脉彩超联合研究

目的研究短暂性脑缺血发作的脑部磁共振弥散成像与颈动脉彩超联合研究的方法与临床意义。方法 81例TIA患者在发病两周内行头颅MRI检查及双侧颈动脉彩超检查,其中11例患者在随访时间段内发生继发脑梗塞而再次就诊,为进展型TIA组;其余病例为初发型TIA组。搜集同期健康体检者23例,两组间性别、年龄的差异无统计学意义（均P〉0.05）。结果实验组（包括进展型和初发型TIA组）和对照组的DWI阳性率及颈动脉软斑数混合斑数血栓数、IMT依次递减,各指标差异均有显著性统计学意义（P〈0.05）。所有研究病例的脑部MRDWI脑梗塞病灶数目和颈动脉总斑块数呈正相关,相关系数分别0.787。结论 MRDWI可发现TIA新发病灶,颈动脉彩超可发现并鉴别颈动脉稳定性和不稳定性斑块及其继发的颈动脉血栓、中内膜增厚、狭窄,对TIA患者的病因诊断及其继发脑梗塞的风险评估均具有重大临床价值,脑部MRDWI脑梗塞病灶数目和颈动脉总斑块数呈正相关。