遗传性球形红细胞增多症长期漏诊一例

【病例】　女 ,2 8岁。因尿黄、面色苍白 14年入院。曾多次住当地医院 ,发现贫血、脾大和乙型肝炎 (乙肝 )病毒标志物阳性 ,拟“肝炎后肝硬化合并脾功能亢进 (脾亢 )” ,予保肝等治疗 ,贫血无改善。查体 :中度贫血貌 ,皮肤、巩膜中度黄染 ,无肝掌、蜘蛛痣 ,浅表淋巴结不大。心肺未见异常 ,肝肋下未触及 ,脾肋下 4cm ,质中 ,表面光滑 ,移动性浊音阴性 ,双下肢无水肿。实验室检查 :血红蛋白 81g/L ,红细胞 2 69× 10 12 /L ,网织红细胞计数 0 19,白细胞6 1× 10 9/L ,血小板 10 7× 10 9/L。丙氨酸转氨酶 15 4U /L ,天冬氨酸转氨酶 112U/…     

儿童原发性小血管炎1例

患儿 ,女 ,7岁。因发热 ,面色苍白 1周 ,无尿 1天入院。入院时查体 :体温 38℃ ,脉搏 130次 /min ,呼吸 2 0次 /min ,血压 10 6 / 70mmHg(1mmHg =0 .133kPa) ,精神萎靡、乏力、贫血貌 ,心肺腹未发现异常 ,双下肢凹陷性水肿。血常规 :血红蛋白 5 4 g/L ,血小板计数 185× 10 9/L ,白细胞计数 16× 10 9/L。尿常规 :红细胞 15个 /HP ,蛋白 ++～ +++(因尿少未做蛋白定量 )。肝功能 :白蛋白 30 .0 g/L ,球蛋白 2 5 g/L。肾功能 :尿素氮 30 .9mmol/L ,血清肌酐 :74 1μmol/L。血沉 14 8mm/ 1h。免疫功能 :免疫球蛋白G、M、A、补体C3均正常…     

2例海蓝组织细胞增生症诊断分析

海蓝组织细胞增生症 ,是一种少见的脂质代谢异常性疾病。我院收治两例 ,一例继发于原发性血小板减少性紫癜 ;另一例为肝硬化患者。1　临床资料例 1　女 ,38岁。主因贫血 ,月经量多 1年余 ,皮肤紫癜 2 0天收入院。入院时查体 :贫血貌 ,双下肢及胸部散在针尖大小紫癜 ,右上肢内侧有一 3cm× 5cm大小的瘀斑 ,指压不退色 ,心率 10 5min- 1,呼吸 2 5min- 1,腹软无压痛 ,肝未触及肿大 ,脾触及不满意 ,浅表淋巴结未触及肿大。实验室检查 :WBC3.9× 10 9/L ,RBC 3.1× 10 12 /L ,BPC 4 1× 10 9/L ,Hb 95g/L ,血涂片未见幼稚细胞。骨髓象分析 …     

多发性骨髓瘤合并肺结核后急性单核细胞白血病转化1例

一、病例分析患者女,6 6岁。因胸骨痛,腰痛,行走不便4 0d ,加重15d于1993年1月10日入院。体查:贫血貌,皮肤粘膜无黄染及出血点,浅表淋巴结无肿大,心肺无异常,腹软,肝脾未触及,胸骨压痛。实验室检查:血红蛋白(Hb) 82g/L ,白细胞(WBC) 11.2×10 9/L ,血小板(PLT) 14 2×10 9/L ;WBC分类:中性粒细胞(GRAN) 0 .71,淋巴细胞(Lym) 0 .2 3,单核细胞(Mon) 0 .0 3,嗜酸性细胞(Eos)0 .0 3;尿本周蛋白阴性;血清钙(Ca) 3.12mmol/L ,磷(P)1.5 4mmol/L ,碱性磷酸酶(AKP) 171U/L ,尿素氮(BUN)6 .8mmol/L ,肌酐(Cr) 10 2 μmol/L ;红细胞沉降…     

肠系膜坏死增生性淋巴结病误诊为阑尾炎3例

1　病例报告例 1:男 ,9岁。因右下腹疼痛伴发热 4 d入院。 4 d前出现右下腹持续性疼痛 ,恶心 ,无呕吐 ,同时伴发热 ,t38.5～ 4 0℃。门诊诊断为急性阑尾炎 ,给予静滴头孢拉定并对症治疗 2 d,病情无好转。查体 :t39.3℃ ,BP10 5 / 6 5 mm Hg,神志清 ,咽部无红肿 ,扁桃腺无肿大。浅表淋巴结未触及肿大。心肺 (- )。腹部平坦 ,未见胃肠型及蠕动波 ,右下腹压痛明显 ,无反跳痛 ,未扪及包块 ,肝脾未触及 ,肠鸣音正常。血WBC6 .5× 10 9/ L,N0 .6 3,L 0 .32 ,Hb12 8g/ L,RBC4 .5 7× 10 1 2 / L。入院后即行手术治疗 ,术中探查 :阑尾无充血、…     

干燥综合征伴发埃文斯综合征1例

患者 ,女性 ,41岁。主因头晕、乏力、面色苍白伴低热半年 ,加重半月于 2 0 0 1年 4月 19日入我院。 4个月前当地医院按营养性贫血治疗无效。于入院前半月头晕、乏力明显加重 ,持续低热 ,以午后为著 ,体温最高达 3 8.0℃。既往有长期口干、眼干病史 10余年。查体 :体温 3 7.3℃ ,中度贫血貌 ,皮肤、黏膜无出血点 ,口唇及睑结膜苍白。心肺未见异常。腹部平软 ,肝脾未触及。神经系统检查未见异常。辅助检查 :血红蛋白 46ｇ/Ｌ ,白细胞 5 .9× 10 9/Ｌ ,血小板2 2× 10 9/Ｌ ,网织红细胞 0 .19;直接Ｃｏｏｍｂｓ试验 (ＤＡＴ) :广谱阳性 ,ＩｇＧ…     

Gilbert氏综合征误诊1例

1　病例报告男 ,2 8岁。全身皮肤黄染 1周 ,无消化系统症状及全身无力等。查体 :t36 .5℃ ,P78次 / min,发育营养均好 ,巩膜及皮肤黄染 ,皮肤及粘膜无出血点 ,无蜘蛛痣及肤壁静脉怒张。浅淋巴结不肿大 ,心肺听诊无改变 ,肝脾未触及 ,无肤水征。实验室检查 :RBC4.2 5× 10 1 2 / L ,形态正常。 WBC7.2× 10 9/ L ,N0 . 6 4,PL T2 5 0× 10 9/ L ,REC70× 10 9/ L ,TBIL 76 .9μmol/ L ,DBIL 5 .1μmol/ L ,GPT30 U / L ,GGT 5 0 U / L ,AKP 40 U/ L ,TP76 g/ L ,AL B41g/ L,HBs Ag(- ) ,抗 - HCV(- ) ,抗 - HAV(- ) …     

以消化道出血为首发症状的骨髓鳞状细胞癌转移继发MDS—RAEB一例报道

患者郭××,女,62岁,解柏油样大便,呕咖啡色液体一日,于2001年4月19日入我院急诊科治疗。临床表现:头昏乏力,全身病。入院查体:T 37.5℃,P 88次/分,R 23次/分,BP 100/70mmHg,神清,面色苍白,全身皮肤粘膜无黄染,浅表淋巴结未触及,全身有散在瘀癍,双肺呼吸音粗,未闻及罗音,心脏无异常,腹平软,肝脾未触及。实验室检查:WBC8.0×10~9/L,L 0.124M 0.043,N 0.833,RBC 2.51×10~12/ B88g/L,PLT 51×10~9/L,大便潜血试验阳性+++。 临床经输血,使用止血药及输血小板10U后仍出血,贫血进行性加重,发热,（T38.5℃左右）,23日急诊血象:RBC1.4×10~12/L,Hb 43g/L,WBC 14.3×10~9/L,N 0.697,L 0.175,M     

脾动静脉瘘1例

1　病例报告女 ,2 0岁。因腹胀、尿少 2 0 d,伴恶心、呕吐、腹泻 ,于 1999-0 3- 2 6入院。无肝炎接触史及肝病家族史 ,无应用血及血制品史 ,无结核病史。入院查体 :体温正常 ,神志清 ,皮肤、巩膜无黄染 ,肝掌 (- ) ,蜘蛛痣 (- ) ,心肺未见异常 ,肝肋下未触及 ,脾肋下 4 .0 cm,移动性浊音 (+) ,腹水大量。入院诊断 :腹水原因待查 :1肝炎肝硬化 ;2结核性腹膜炎。实验室检查 :血 WBC3. 6× 10 9/ L ,RBC3. 35× 10 1 2 / L ,Hb10 3g/ L ,PL T74× 10 9/ L ,PTA6 5 .6 % ,肝功 :AL T、AST均正常 ,AL B4 6 g/ L,AKP12 9U/ L。病原学…     

先天性凝血因子Ⅶ缺乏2例

例 1,女 ,2 4岁。自幼常有自发性鼻出血 ,月经持续时间长 ,量多。近来频繁出血导致贫血而就诊。查体 :发育正常 ,营养中等 ,神清合作 ,皮肤黏膜苍白 ,巩膜无黄染 ,浅表淋巴结无肿大 ,心肺正常 ,肝脾未触及 ,四肢无畸形。其祖父和外祖母系姑表兄妹 ,均无出血史。血常规 :红细胞 2 .15× 10 12 /L ,血红蛋白 70 g/L ,白细胞6.3× 10 9/L ,血小板 170× 10 9/L ,凝血时间 9分钟。活化部分凝血活酶时间 3 1.8秒 (正常对照 3 1秒 ) ,凝血酶原消耗时间 5 9秒 (正常对照 2 6秒 ) ,凝血酶原时间 40秒 (正常对照 12秒 ) ,凝血酶原延长纠正试验 :患…     

慢性肾功能不全误诊2例

1　病例报告例 1:女 ,38岁。首次于 1999- 0 3以厌食 ,偶伴恶心、呕吐 0 .5 a,乏力 ,月经量增多 3个月为主要症状就诊 ,就诊时除神经衰弱外否认其他病史。查体 :P 98次 /min,BP 14 0 /80 mm Hg,中度贫血貌 ,未触及肿大淋巴结 ,中上腹轻压痛 ,肝脾未触及。妇科会诊 :轻度宫颈糜烂 ,未见其他异常。实验室检查 :血 WBC 8.0× 10 9/L,Hb85 g/L,PL T76× 10 9/L。尿常规 :尿蛋白 (+)。肝功能无异常。骨髓涂片 :巨幼红细胞贫血。初步诊断为 :营养不良性贫血。遂给予改善胃动力、加强营养及叶酸、维生素 B1 2 等治疗 ,2个月后患者因感冒病情…     

甲状腺功能亢进患者服用甲巯咪唑引起全血细胞减少1例

患者女性 ,5 7岁 ,以“头晕、恶心伴全身皮肤散在出血点2周”于 2 0 0 1年 11月 2 0日入我院。患者 2 0年前曾诊断为甲状腺功能亢进 (甲亢 )服用丙硫氧嘧啶 ,1年后症状好转。后未能坚持服药 ,症状时有反复 ,在服药期间一直未行血象检查。 2周前患者再次出现甲亢症状 ,口服丙硫氧嘧啶 ,后改为甲巯唑 (他巴唑 ) ,症状有所缓解。但出现全身皮肤散在出血点。入院后查体 :全身皮肤散在出血点 ,浅表淋巴结未触及 ,心肺无异常 ,肝、脾肋下未触及。查血常规示血红蛋白 98g/L ,红细胞 2 .7× 10 12 /L ,血小板 36× 10 9/L ,白细胞 1.9× 10 9/L ,…     

急性非淋巴细胞白血病M2误诊为M31例分析

1　病例摘要患儿 ,男 ,10岁。因发热伴皮肤出血点 3周 ,门诊以“急性非淋巴细胞白血病”收入院。查体 :体温38℃ ,脉搏 112次 /分 ,呼吸 2 0次 /分 ,血压 12 /7kPa ,全身可见散在淤血、淤斑 ,颈部可触及约绿豆大淋巴结数枚 ,咽无红肿 ,扁桃体无肿大 ,胸骨无压痛 ,心肺(- ) ,腹软 ,肝、脾肋下未触及 ,四肢活动正常 ,神经反射 (- )。实验室检查 :血常规 :WBC72× 10 9/L(中性 0 84、淋巴 0 16 )、RBC 1 4 9× 10 12 /L、Hb 6 5g/L、Plt 2 1× 10 9/L。尿常规 (- )、尿隐血 (+)。粪常规(- )。肝、肾功能正常。骨髓NAP积分 0。免疫表型…     

结节型肝结核误诊为肝癌

【病例】　男 ,3 5岁。因右上腹疼痛 1月余入院。 1个月前患者无明显诱因出现右上腹隐痛不适 ,无乏力、厌油、恶心、呕吐、潮热盗汗等症状 ,门诊B超提示肝左叶占位。否认肝炎、结核病史。查体 :体温 3 6 5℃ ,巩膜无黄染 ,浅表淋巴结不大 ,未见肝掌及蜘蛛痣。心肺未见异常 ,全腹软 ,肝大并可触及 5cm× 4cm包块 ,质硬 ,边界不清 ,触痛 ;脾未触及 ,移动性浊音( -)。医技检查 :血白细胞 6 0× 10 9/L ,中性粒细胞 0 70 ,淋巴细胞 0 3 0 ,血红蛋白 15 9g/L ;血清白蛋白 42 9g/L ,球蛋白 2 8 7g/L ,丙氨酸转氨酶 2 1U/L ,天冬氨酸转氨酶 2…     

氟达拉滨联合免疫治疗在重型再生障碍性贫血应用1例

1 病例资料 患者，女，30岁，因“发现皮肤瘀点瘀斑3d”入院，患者1周前有上呼吸道感染史。否认肝炎、结核、伤寒传染病史。体格检查：重度贫血貌，面色苍白，皮肤巩膜无黄染，双下肢见散在针尖大小新鲜出血点，全身浅表淋巴结未触及，胸骨无压痛，肺部听诊无异常，心率94次／分，心律齐整，无杂音，腹平软，肝脾肋下未触及。血常规：白细胞1．53×10^9／L，血红蛋白67g／L，血小板18×10^9／L，中性粒细胞0．08×10^9／L网织红计数0．23％，骨髓涂片：符合重型再生障碍性贫血。     

幼儿脾脓肿切开引流术1例

患儿男 ,19个月。患儿腹泻、发热、恶心、有原因不明哭闹 ,左上腹进行性膨大 1个月 ,曾按肠炎治疗无效。体检 :体温 3 9 4℃ ,全身情况差 ,贫血貌 ,唇绀、四肢发凉 ,左上腹饱满 ,腹式呼吸消失。左侧肋缘下 6cm处可触及边缘锐利之包块 ,其内侧达中线 ,表现光滑 ,压痛不明显 ,无腹肌紧张 ,肠鸣音可闻及。血红蛋白 44g/L ,红细胞 1 45× 10 12 /L ,白细胞3 5 4× 10 9/L ,N 0 78,L 0 2 2。骨髓涂片示感染性骨髓。B超检查 :提示左腹部混合性包块。外科拟诊 :脾脓肿。治疗 :患儿经纠正酸中毒、输血抗休克治疗无效。在全麻下行脾脓肿切开引…     

5q-综合征二例

例1,女,76岁。因乏力十余年,呼吸困难1年,症状加重伴不能平卧10d入院。既往无特殊用药史,否认毒物接触史。查体:重度贫血貌,全身皮肤黏膜无黄染及出血点,表浅淋巴结无肿大,胸骨无叩痛,双肺呼吸音粗,右下肺可闻及细湿口罗音,心律齐,88次/min ,心尖部可闻及2 / 6级收缩期吹风样杂音,腹软,肝、脾肋缘下未触及,双下肢无水肿。实验室检查:血常规:Hb 5 1g/L ,RBC 1.74×10 12 /L ,WBC 6 .5 3×10 9/L ,BPC 2 99×10 9/L ,MCV 10 3.4fl;粒细胞0 .80 ,幼稚粒细胞0 .0 1,成熟红细胞偶有大小不均,淋巴细胞0 .0 9,成堆血小板可见。中性粒细胞碱…     

苯妥英钠致单纯红细胞再生障碍性贫血1例

患者 ,女性 ,2 2岁 ,因头晕、乏力两周于 2 0 0 3年 4月 15日入院。 3个月前因脑动静脉畸形 (AVM )在我院脑外科行开颅AVM切除术 ,1月 15日起开始服用苯妥英钠预防继发性癫痫 ,0 .1g每日 3次 ,未曾间断。于两周前开始出现上述症状 ,并逐渐加重。不伴有发热、出血及骨痛症状。期间未曾服用其他特殊药物、无毒物接触史。否认有家族性遗传性疾病史。入院时查体 :重度贫血貌 ,面色苍白 ,皮肤黏膜无黄染 ,未见出血点及瘀点、瘀斑 ,浅表淋巴结未触及肿大。心率 12 2次 /min ,律齐 ,无病理性杂音。肝脾肋下未触及。实验室检查 :白细胞 4 .6× 10…     

超声诊断右侧卵巢囊肿蒂扭转1例

患者 ,女 ,4 5岁 ,因突发下腹痛 4小时就诊 ,4小时前无明显诱因出现持续性下腹部疼痛 ,呈阵发性加重 ,伴恶心 ,呕吐数次 ,呕出物为胃内容物。无发热 ,无阴道出血 ;查体 :体温36℃ ,脉搏 80次 /min ,呼吸 2 0次 /min ,血压 12 0 / 80mmHg(1mmHg =0 .133kPa) ,心肺正常 ,肝脾未触及。妇科查体 :于子宫后方可触及较软的肿物 ,上界不清 ,不活动 ,无压痛 ,光滑。右附件增厚压痛 ,左附件 (- )。胸透及心电图正常。血常规示 :白细胞 10 .3× 10 9/L ,红细胞 4 .6 4× 10 12 /L ,血红蛋白 14 6 g/L ,血小板 16 3× 10 9/L ,中性粒细胞 0 .2 2 3,…     

T细胞大颗粒淋巴细胞白血病合并纯红细胞再生障碍一例

患者 ,男 ,33岁。因进行性面色苍白、乏力 1个月于2 0 0 3年 10月 16日来我院就诊。患者近 1个月出现面色苍白、乏力 ,进行性加重 ,无发热 ,无黄染 ,无血尿、黑便 ,无茶色尿 ,于外院发现“贫血”(具体数值不详 ) ,给予叶酸 ,VitB12 治疗 2周 ,症状无改善 ,为求进一步诊治来院。查体 :重度贫血貌 ,全身皮肤、黏膜无瘀点、瘀斑 ,浅表淋巴结未触及 ,睑结膜苍白 ,巩膜无黄染 ,牙龈苍白 ,咽无充血 ,舌面光滑 ,舌乳头无萎缩 ;胸骨无压痛 ,双肺呼吸音清 ,心律齐 ,心率 90次 /min ;腹软 ,肝脾肋缘下未触及。血常规 :Hb 4 0 g/L ,RBC 1.0 5×10 12…