Maffucci综合征一例

病例资料 患者,男,32岁.身材较矮小,15年前发现双侧肢体关节对称性肿大,近年来右颈部及肩部皮肤出现个血管瘤,且逐渐增大,但智力发育正常.否认近亲结婚及家族遗传史.     

Maffucci综合征一例

患者男,9岁。4年前发现双侧肢体关节对称性肿大,近年来右胸皮肤出现多个血管瘤,且逐渐增大。其父母否认近亲结婚及家族遗传病史。体检:身高115m。智力正常。鸡胸,串珠肋。右胸前外侧皮肤有多个大小不等海绵状血管瘤,质软,多叶,无血管搏动,大者约20cm×15cm,小者呈结节状。双手指、足趾呈串珠形肿胀,手尺偏。两肩、肘、膝、踝关节肿大,触之质硬,无压痛。双膝外翻畸形,双肘关节伸直受限。实验室检查:未见明显异常。X线表现:双手、四肢骨干骺端溶骨性破坏呈膨隆状、网状、泡沫状,其内有不同程度点片状钙化,部分长骨干骺端与骨干相连处溶骨…     

Maffucci综合征一例报告

Ｍａｆｆｕｃｃｉ综合征系指多发软骨发育不良伴软组织多发血管瘤。较少见。现将我院遇到的一例报告如下。患者　男,38岁。右手指、足趾发现包块14年,不痛,发展慢,现因右手环指中节指骨处包块明显增大、疼痛而就诊。体检:患者右手第4,5指,右足第1趾间关节多个包块,皮色正常,不热,触之硬而固定并有分叶感,除右手第4指中节指骨处包块压痛明显外,余几乎无压痛。右踝后方皮肤上可见多处蓝紫色血管,触之较软。家族中无类似病史。Ｘ线检查:图1,2示右手第4,5掌骨头,第4,5指近,中节指骨及右足第1,3跖骨头,第1趾骨,第2,4趾近,中节趾骨,第3趾中节趾骨,…     

Maffucci综合征1例

患者男,39岁,农民。以车祸外伤入院。患者自幼跛行,身材短小,智力正常,既往无外伤史,家族中无重要传染病及遗传病史。入院查体:一般情况尚可,心肺无异常,骨盆向左倾斜,左小腿向内侧弯曲,左踝关节外翻,左足背隆起,间凹加深,关节面变平坦。左胫腓骨向内弯曲畸形,其踝关节面倾斜,腓骨短缩,胫骨相对长,呈假马德隆氏畸形。腓骨下段可见有不完全骨折线,已有骨痂形成(图3)。左侧胸廓稍凹陷畸形,左第7、8肋骨末端膨大,内呈囊状透亮区。软组织血管瘤内有多发大小不等静脉石,直径最大约0.5cm(图1,2)。综合上述征象,诊断为Maffucci综合征。讨论:多发性…     

Maffucci 综合征2例

例1 女,55岁。患者自10岁左右发现右手4~5指及双足多发跖趾渐进性增粗畸形,之后发现右手逐渐向尺侧偏曲、双足逐渐向腓侧偏曲及右手、双腿、双足软组织内出现大小不等蓝紫色结节30余年。1年半前无明显诱因右小腿疼痛、肿胀、活动受限,近10 d 加重入院。     

Maffucci氏综合征1例

患者男,38岁,儿时左手,左上肢和左足开始发病.入院检查:身体发育正常,左手,左前臂和左足可见多个散在的瘤状突起,质软,边界清楚,无压痛,无搏动,左手和左足各指(趾)关节肿胀,但关节活动正常(图1).     

Maffucci综合征1例报告

Maffucci综合征是一种先天性非遗传性疾病[1],男女发病比例为6:1,属于软骨发育不全并发血管瘤病,我院遇到1例,现报告如下:     

Maffucci’s综合征1例

患者男,45岁。因“左小腿明显增粗、肿胀、局部破溃”就诊,局部组织活检考虑血管内皮瘤,建议截肢。外科查体:患者精神状态可,跛行,左下肢增粗、溃烂,右足部及左侧手及腕部可见多个大小不等的结节状突起,质较软,神经体征检查无异常。     

Maffucci综合征的MR成象

作者报道1例马氏综合征恶变为软骨肉病的MR所见。忠者41岁,女性。平片见右胫骨远端后方骨膨胀性破坏及软组织肿,右手多发性软组织肿块伴中心钙化和内生软骨瘤。用1.5T磁场取得下肢自旋回波及T_1加权成象,TR=450msec,TE=16msec。T_2加权成象,TR=2500msec,TE=28和70msec。T_1加权成象示多发性低信号区取代正常的黄髓强信号区。肿块的T_1加权成象亦为低信号强度。T_2加权成象肿块表现比内生软骨瘤的边界清楚。采用表面线圈自旋回波成象对手的MR检查,获取的参数与前述相似。T_2加权成象显示右手内生软骨瘤较左胫部的信号更低。指骨和胫骨未     

Maffucci综合征并右肱骨恶变1例报告

患者女,58岁,全身骨关节发育异常58年,右上臂疼痛逐渐肿大8月。患者自出生时全身骨关节发育异常,矮小畸形,双下肢不等长,骨干骺端粗大,左手多发球形肿胀,生活能自理,未经治疗。曾于1997-01因右膝关节扭伤后渐出现肿胀、疼痛、关节活动受限,右膝肿块渐长,于1999-06行右下肢高位离断术。术后病理示:软骨肉瘤。查体:体形矮小,双肩胛区见鹅蛋大硬性突起各1处,固定,无压痛。左手掌,左前臂见多个散发的瘤状突起,最大约乒乓球大小。质软,兰紫色,呈串珠样分布,无压痛,关节活动正常。右上臂肿胀明显,压痛,质硬,右肩关节活动受限,右下肢高位截肢,断端…     

Maffucci综合征继发跟骨恶变

Ｍａｆｕｃｉ综合征继发跟骨恶变王国华张通王宗信姜立民患者女，６６岁。右上肢软组织多发肿物４０余年。右足跟肿痛２年，近期增大加速，疼痛明显。体检：右手、前臂及上臂广泛分布多数类圆形肿块，质软，青紫，无压痛。右足跟弥漫性肿胀，压痛。实验室检查未见异常。图...     

Maffucci综合征及伴发病变的影像学表现(附1例报告并文献复习)

目的提高对Maffucci综合征及其伴发病变的临床和影像学表现的认识。资料与方法回顾性分析1例Maffucci综合征及其伴发病变的临床和影像学资料并作文献复习。结果 Maffucci综合征可同时伴发卵巢粒层细胞瘤和甲状腺结节性疾病。本病的内生性软骨瘤分布广泛,各部位病变影像表现可不一致;其伴发的卵巢粒层细胞瘤影像表现与同一部位和组织学类型的肿瘤基本相同,且合并瘤内出血。结论 Maffucci综合征诊断确立后,有必要对患者的其他重要器官进行影像学检查及随访,以减少漏诊或早期发现伴发病变。     

Mobius综合征一例

患儿,男,11岁.出生时虽能吞咽,但不会吸奶.患儿双眼内斜,睡眠时双眼不能完全闭合,哭笑时面部无表情.平素智力正常,但语言吐词不清.母妊娠第40d左右曾在医院行刮宫术以终止妊娠,但未成功.父母非近亲婚配.体检:吐词不清,以后舌构音障碍为主.双下睑轻度外翻,双眼内斜视,外展无力.面部无表情动作,双侧皱眉、闭目、示齿不能,伸舌不过唇,舌肌明显萎缩,下颌小,轻度鸡胸.其他神经系统体检正常.未见其他畸形.脑电图、脑CT正常.诊断:Mobius综合征.     

SAPHO综合征一例

患者女,61岁.反复胸前区疼痛、隆起伴手掌痤疮10余年(图1).症状时轻时重,1个月前自行抗炎消肿治疗,症状无明显好转.体检:双侧胸锁关节隆起、稍显红肿,皮温不高,压痛;双侧手掌可见"米粒"大小痤疮及瘢痕,色微黄、高出皮肤,不痛不痒;余未见特殊.既往否认有其他特殊病史.实验室检查:血沉(ESR) 32 mm/1h,C-反应蛋白(CRP)正常,类风湿因子(RF)阴性,抗核抗体谱阴性,人类白细胞抗原-B27(HLAB27)阴性.     

Kartagener综合征一例

病例资料患者,女,22岁。自幼体弱,常年咳嗽,近10年咳嗽加重、频繁,有时咳痰、脓涕,加重1周人院。查体：P82次／分,Bp12．8／9．07（96／68mmHg）．体温37．6。C,双上颌窦压痛,左肺湿罗音及少许哮呜音,心界向右扩大,律齐,无杂音;肝脾无肿大。化验室检查：外周血WBC6．8X10。,N76％,L25％;肝、肾功能、血气分析正常。痰培养3次均检出嗜麦芽假单胞菌。心电图示右位心,窦性心率。     

Peutz-Jeghers综合征一例

ＰｅｕｔｚＪｅｇｈｅｒｓ综合征是一种常染色体显性遗传性疾病。息肉与色素沉着是构成此综合征的2个组成部分。最近我院遇见1例,经手术病理证实,且息肉已恶变,现报告如下。患者　女,17岁,因腹痛1年,加剧8小时伴恶心、呕吐入院。体检:嘴唇及口周黑斑,双手指、双足趾及足底色素沉着。急剧痛苦面容。呕吐胃内容物,呈非放射状。腹部稍隆起,于下腹部正中可触及儿头大小包块。实验室检查,尿常规:尿蛋白≥300ｍｇ/ｄｌ。Ｋ、Ｎａ、Ｃｌ、Ｃａ均低于正常。立位腹部Ｘ线平片示左上中腹多个气液平面,张力较低,考虑肠套叠所致。术前抽取腹水送检偶见肿…     

Ehlers-Danlos综合征一例

患者　女，３２岁。因四肢酸痛，间断低热２年求治。查体：皮肤有色素沉着，伴瘀斑，松弛；两下肢可触及散在的皮下硬石，活动度不大，以两大腿部位最明显；四肢关节无红肿，活动尚可，无疼痛等。Ｘ线检查：两下肢软组织内散在雪花状高密度钙化影，骨质结构未见异常（图１）。ＣＴ检查：上述雪花状高密度钙化影位于皮下组织脂肪内（图２）。行手术切除单个皮下硬结病理报告：钙化组织。讨论　ＥｈｌｅｒｓＤａｎｌｏｓ综合征为一罕见病，又称皮肤弹力松弛综合征，多见于儿童。病理上主要是皮肤胶原纤维萎缩，有水肿断裂，弹性过高，血管过…