中国布依族人的起源及迁移初探--来自Y染色体和线粒体的线索

为探讨中国布依族人的起源及迁移,采用PCR-RFLP法观察了由13个单核苷酸多态位点(SNPs)组成的Y染色体单倍型在中国布依族人群中的分布,同时用PCR直接测序对其线粒体DNA Region V区多态进行检测,将结果与我国其他民族及世界各大洲人群进行比较.结果表明中国布依族人的单倍型分布与我国同属侗傣语系的壮族、侗族、黎族及金秀的瑶族最为接近,提示布依族人与上述人群有一定的亲缘关系.并结合文史资料,对中国布依族人的起源及迁移进行了初步探讨.     

贵州省少数民族百越系统的分子人类学分析

目的: 分析贵州省少数民族百越系统父系遗传结构,探讨其起源及迁徒.方法: 采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测贵州省百越系统7个少数民族10个单核苷酸位点(SNPs)构成的Y染色体单体型,并以省内苗族为对照分析其父系遗传结构.结果: 侗族、水族集中于Y染色体-SNP中H11单体型,H11的频率分别为92.5%及58.7%,布依族、仡佬族、仫佬族、毛南族、壮族5个民族集中于Y染色体-SNP中H8单体型,苗族样本集中于Y染色体-SNP中的H8、H11与H12单体型.结论: 贵州省从江侗族、三都水族父系遗传构成相对简单.通过主成分分析,证明贵州省从江侗族、三都水族与其他的壮侗语族人群相聚,而布依族、仡佬族、仫佬族、毛南族、壮族5个民族之间有密切联系,且与国内其他地域百越系统有较大的遗传差异,是一个相对独立的群体.     

中国3个民族群体Y染色体上17个双等位基因位点的遗传分析

目的研究中国不同民族群体Y染色体的遗传多样性.方法采用PCR和等位基因特定PCR(ASPCR)的方法,对山东汉族、白族和土族共计76份男性DNA样本进行Y染色体上17个双等位基因位点的基因分型,确定每一个体的单倍型,统计3个群体各单倍型的频率分布,与国内其他群体的结果进行对比分析,并进行这些群体的主成分分析.结果有6个位点在3个群体中没有发现多态变异,YAP 在土族、白族和山东汉族中的分布分别为23.8%、6.7%和4%;3个群体共发现11种单倍型,山东汉族7种,土族8种,白族9种,主要单倍型频率集中在H1、H3、H5、H6、H8和H11.主成分分析结果显示白族与北方汉族相近,山东汉族与南方汉族等南方群体聚在一起,土族与彝族、回族和满族相近.结论山东汉族可能与一些南方群体有过基因交流,白族基因池中融入汉族基因流.中亚人群的基因流可能对东亚人群的遗传结构有过影响.     

Y-染色体单核苷酸多态性对中国黎族起源的研究

目的使用Y染色体单核苷酸多态性（Y—SNP）的证据从遗传学角度研究中国黎族的起源。方法选取部分与人类迁移相关的Y染色体非重组区的单核苷酸多态位点，采用PCR—RPLF和geno—typing法分析这些单核苷酸多态位点的多态性，观察由这些多态性位点组成的单倍型在黎族五个支系人群中的分布情况，并将结果与其他人群的分布进行比较。结果在黎族人群中发现4种Y染色体单倍型，其中单倍型O＊-175为五支系所共有，且分布频率都在95％以上，其它3个单倍型只在部分支系中很少量存在。结论黎族五个支系可能有共同的起源，起源于中国古代百越的可能性最大，并与台湾原住民关系非常接近。     

湖南土家族，苗族人群Gst M1基因多态性研究

目的：探讨湖南土家族和苗族的谷胱甘肽S转移酶M1（Gst M1)基因多态性分布情况。（方法：应用双重PCR方法检测152例土家族及106例苗族人群的（Gst M1)基因型,结果：土家族Gst M1(-)基因型频率为43．4％（66／152）,苗族则为39．6％（42／106）,两组之间差异无显著性（P＞0．05）,且同民族不同性别之间,不同民族同性别之间差异亦无显著性（均P＞0．05）,结论：湖南土家族和苗族的Gst M1基因多态性分布与我国汉族及日本人相似,而与美国黑人及白人显著不同。     

平塘苗族和布依族人群ABO血型分布及基因频率调查

目的:了解贵州省平塘县苗族和布依族人群ABO血型分布特征.方法:采用玻片法进行ABO血型检测.结果:平塘苗族ABO血型分布为O型>A型>B型>AB型,基因频率r>p>q;布依族为O型>B型>A型>AB型,基因频率r>q>p.同一民族男女间ABO血型分布差异无显著性(P>0.05),两个民族间血型分布差异具有统计学意义(P<0.05).两个民族ABO血型中的各型观察值和期望值均符合Hardy-Weinberg平衡定律.结论:平塘苗族和布依族均有较高的O基因频率,具有典型的南方人群的结构特征;ABO血型分布存在民族差异.     

重型肝炎与土家族、苗族、汉族人群ABO血型关系探讨

目的　探讨重型肝炎与土家族、苗族、汉族人群的ABO血型的关系。方法　对病毒性乙型重型肝炎376例进行ABO血型检测 ,按民族进行分组比较各民族重型肝炎ABO血型分布 ,并与正常人群ABO血型分布对照比较。结果　重型肝炎患者血型分布特征为O >A >B >AB ;土家族人群为A >O >AB >B ;苗族为A >O >B >AB ;汉族为O >B >A >AB。结论　土家族、苗族、汉族人群内部及各民族间病毒性乙型重型肝炎的血型分布有差别。     

湖南苗族人群HLA-A, -B和-DRB1基因多态性的研究

目的：探讨湖南苗族人群HLA-A, -B和-DRB1位点等位基因及单倍型遗传多态性。 方法：应用聚合酶链反应-序列特异性寡核苷酸探针(PCR-SSO) 反向流式芯片方法对154例湖南苗族健康个体进行HLA-A, -B和-DRB1位点中低分辨基因分型,计算等位基因频率和单倍型频率,并与其他人群进行比较。 结果：154例湖南苗族个体的HLA-A,B,DRB1基因座分别检出等位基因10,25,13种,频率较高的等位基因有A*11(38.96%),A*02(27.27%),A*24(18.83%),B*40(60)(17.53%),B*46(13.96%),B*15(75)(11.69%),DRB1*09(15.26%),DRB1*12(15.26%),DRB1*15(15.26%)及DRB1*04(12.66%)等;高频的单倍型有A11-B60(9.60%),A2-B46(9.27%),A11-B75(9.22%),B75-DR12(6.31%),A11-DR12(9.62%),A11-DR4(9.07%),A11-DR15(6.69%),A11-B75-DR12(5.43%),A11-B60-DR4(4.24%),A2-B46-DR9(3.71%)等。与国内其他人群比较显示,湖南苗族与南方人群HLA多态性较为相近。 结论：湖南苗族人群HLA等位基因及单倍型具有较高的遗传多态性,其分布具有中国南方人群的特点。     

Y染色体单倍群SNP复合检测体系的构建及其在家系排查中的应用研究

目的：构建Y染色体单倍群SNP复合检测体系（以下简称为“Y?SNP体系”）,并评价其在法医遗传学家系排查中的应用价值。方法：筛选在东亚地区典型分布的Y染色体单倍群SNP位点,基于微测序技术构建复合体系并进行性能验证。采集4个社会学家系共20例男性血卡样本,利用Y?SNP体系与DNA TyperTM Y29试剂盒进行检测,统计分析同一家系中Y?SNP单倍群与Y?STR单倍型的差异,并利用网络图对其进行可视化。结果：筛选出74个Y?SNP位点并构建两组复合检测体系。Y?SNP体系分型准确,最小DNA检出量为0.14 ng,可用于检测血卡、口腔拭子、指甲、毛发（带毛囊）等常见检材。在非人源DNA样本中,除黑猩猩与恒河猴外,其余均未检出特异性峰型。P1家系Y?STR单倍型与Y?SNP单倍群均相同;P2家系Y?STR单倍型不同（容差≤5）,Y?SNP单倍群相同;P3家系Y?STR单倍型不同（容差＞5）,Y?SNP单倍群不同;P4家系Y?STR单倍型不同（容差＞5）,Y?SNP单倍群相同。结论：Y?SNP体系与Y?STR数据联合应用可提高家系排查准确率。     

基于27个Y-STR对贵州苗族群体遗传多态性的研究

目的 探究27个Y-STR基因座在贵州苗族群体中的遗传多样性分布.方法 采集贵州苗族418名无关健康男性个体的血液样本,采用Y filerTM Plus试剂盒对27个Y-STR基因座进行复合扩增检测,根据基因型结果计算27个Y-STR基因座的等位基因频率、基因多态性、单倍型多态性等群体遗传学参数,分析贵州苗族和其他几个...     

贵州苗族人群HLAI类基因的多态性研究

用第11届国际组织相容性会议人类学课题的第2套血清180份,以标准方法检测了58例贵州苗族人群的HLA-A、-B、-C位点抗原并计算了其基因频率。苗族人群最常见的Ⅰ类抗原及其基因频率是:HLA-A2 0.310,A11 0.431、BW46 0.160,BW60 0.125,BW75 0.112,CW7 0.174,CW9 0.176。用本研究所获的有代表性的基因频率和同批抗血清所获的其他民族以及贵州汉族的相应频率比较,贵州苗族和贵州汉族、布依族以及南方汉族接近,和北方汉族间的差异具显著性。树系图也证实了这种聚集。本研究支持中华民族可分为南北两大人群的观点。     

MCP-1 G-2518A多态性在云南彝族人群中的分布

［摘要］ 目的　研究云南省晋宁县彝族人群单核细胞趋化蛋白-1（MCP-1）G-2518A基因多态性分布的情况,为探讨MCP-1基因相关疾病的发病机制奠定基础．方法　采用PCR-RFLP技术检测居住在云南省晋宁县310例彝族人群的MCP-1 G-2518A基因A/G多态性,计算AA、GA、GG基因型频率和A、G等位基因频率．结果　云南省晋宁县彝族人群的MCP-1 G-2518A基因的AA、GA、GG基因型频率分别为20.0%、49.7%和30.3%,A、G等位基因频率分别为44.8%和55.2%．和不同种族人群相比较,云南晋宁县彝族人群的MCP-1 G-2518A基因A/G多态性分布与波兰人、印度人、韩国人、日本人、巴西人、欧洲人、美国人、土耳其人、德国人和希腊人等差异有统计学意义（P＜0.05）,与中国香港人、中国汉人和台湾人等差异无统计学意义（P＞0.05）．结论　MCP-1 G-2518A基因型分布和基因频率存在种族和民族差异．     

贵州南部地区苗族、畲族和汉族头面部形态特征调查

目的:了解贵州南部地区苗族、畲族、汉族人群头面部形态特征。方法:采取整群抽样方法,对苗族548人(男290人,女258人),畲族332人(男173人,女159人),汉族528人(男290人,女238人)的头面部28项指标进行活体观察和比较。结果:三个民族的头面部形态特征既有许多相同之处,又有各自不同的特点。结论:贵州南部地区苗族、畲族、汉族人群头面部形态特征具有丰富的多样性,这些特征对探讨贵州少数民族起源及其渊源关系具有重要意义。     

江苏地区汉族人群中维生素K环氧化物还原酶亚单位1、细胞色素P4502C9的基因多态性

目的了解江苏地区汉族人群中维生素K环氧化物还原酶亚单位1（VKORC1）、细胞色素P4502C9（CYP2C9）基因多态性分布、特点及与国外其他不同民族之间的差异。方法利用聚合酶链反应（PCR）和限制性内切酶片段长度多态性（RFLP）技术对206例江苏地区汉族人群中CYP2C9及VKORC1基因多态性进行检测,计算其基因型及等位基因频率,并与国外多个民族VKORC1、CYP2C9基因多态性分布进行比较。结果检测到VKORC1有A和G两种等位基因,A和G等位基因频率分别为0.91和0.09。VKORC1-1639G〉A基因型检测有169人为突变纯合子AA型,基因型频率为0.82,35人为杂合子GA型,基因型频率为0.17,2人为纯合子GG型,基因型频率为0.01。共检测到CYP2C9＊1及CYP2C9＊3两种等位基因,未检测到CYP2C9＊2,CYP2C9＊1及CYP2C9＊3等位基因频率分别为0.95和0.05。CYP2C9基因型检测有186人为＊1/＊1型,基因型频率为0.90,20人为杂合子＊1/＊3型,基因型频率为0.1。结论江苏地区汉族人群中VKORC1、CYP2C9基因多态性分布有自己的特点,可为研究VKORC1、CYP2C9基因在中国汉族人群中华法林个体化用药提供理论依据。     

中国南方11个少数民族血清转铁蛋白C亚型的...

Transferrin subtypes were determined by isoelectric focusing (IEF) and a special treatment of sera with Rivanol- ferrous ammonium sulfate (FAS) in a total of 2121 individuals from 11 southern minority populations in China, including Hani minority (217), Buyi minority (209), Tujia minority (168), Miao minority (197), Zhuang minority (171), Yao minority (210), Bai minority (178), Dong minority (157), Yi minority (206), Qiang minority (219) and Li minority (189). TfC1, TfC2 and TfDChi were present in all the populations, whereas TfB was totally lacking. TfC4 was found in only 3 populations and TfC3 in 6; both were present at frequencies of less than 0.01 in all the populations. We found rare phenotypes TfC4-2, TfC4-4, TfC4-1, TfC3-2 and TfD Ching in these populations. The distributions of TfC2 and TfC4 frequency were notable. In these minority groups, the frequencies of the C2 gene were higher (0.25-0.38) than those of the majority Chinese Han nationality (0.18-0.25). In the Bai minority, the TfC2 gene frequency was as high as 0.38, the highest value found in the world to date. Besides being found in US and South American, the TfC2 allele is also present in both Han and minority nationalities in China, although at a frequency less than 0.01, suggesting that the C4 allele probably to ancestral already existed in the ancestral Mongoloid population at a low frequency prior trial separation and increased in frequency in Amerindians due to genetic drift or selection.     

广西壮族和汉族人群白细胞介素-18基因单核苷酸多态性及单倍型分析

目的了解白细胞介素-18(IL-18)基因启动子-137G/C,-607C/A多态性及单倍型在广西地区壮族及汉族人群中的分布频率,比较其在不同种族间分布的差异。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术和DNA测序法检测160名壮族人和150名汉族人的IL-18基因-137G/C,607C/A多态性,比较两组IL-18基因型、等位基因及单倍型的分布频率;并结合文献进行不同种族间的比较分析。结果在广西壮族及汉族人群中IL-18基因单核苷酸多态性及单倍型的分布频率差异均无显著性(P>0·05),但与欧洲人群比较,IL-18基因单核苷酸多态性及单倍型的分布频率均差异有显著性(P<0·05)。结论在广西地区壮族及汉族人群中存在IL-18基因多态性,其基因单核苷酸多态性及单倍型的分布频率差异均无显著性,但与其他种族人群比较差异有显著性,这种差异可能是导致一些疾病在不同种族间的发病率和临床表现存在显著不同的因素之一。     

中国南方汉族人群20个常染色体STR基因座的多态性分析

目的 评估PowerPlex(R)21系统所含基因座的等位基因频率、法医学常用遗传学参数和系统效能.方法 对PowerPlex(R)21系统包含的20个常染色体STR基因座(D3S1358、D1S1656、D6S1043、D13S317、PentaE、D16S539、D18S51、D2S1338、CSF1PO、PentaD、TH01、vWA、D21S11、D7S820、D5S818、TPOX、D8S1179、D12S391、D19S433、FGA)进行基因分型.统计2367个南方汉族无关个体中上述20个基因座的等位基因频率和遗传学参数,并将本研究人群的等位基因频率与文献报道的其他人群数据进行比较.结果 该系统各基因座的个体识别率为0.7839～0.9852,非父排除率为0.2974～0.8099.除D5S818基因座外,其余基因座均符合哈-温平衡.该系统的累积非父排除率和累积个体识别率均超过0.999 999 999 999 999 999 999 999999 999.南方汉族人群与8个少数民族(广西彝族、广西回族、广西苗族、贵州侗族、贵州苗族、青海土家族、青海回族、云南彝族)相比,等位基因频率有显著性差异.中国南方汉族人群和日本、菲律宾、韩国、北意大利和阿根廷等人群相比,在8-20个STR基因座上存在显著性差异.南方汉族人群与上述5组国外人群以及及3组文献报道的国内人群(北京汉族、浙江汉族、福建汉族)在D1S1656基因座上的等位基因频率均有显著性差异.Neighbor-joining系统发生树显示所有亚洲人群聚类为一个分支,意大利北部和阿根廷人群聚集成另一个独立的分支,南方汉族人群和云南彝族人群遗传距离较近.结论 PowerPlex(R)21系统的20个STR基因座在中国南方汉族人群具有较高的遗传多态性,可满足亲子鉴定、个体识别以及人类学研究的需求.