脂质沉积性肌病的电镜诊断

目的脂质沉积性肌病是神经内科一种少见肌病，观察脂质沉积性肌病的超微结构特点，探讨电镜检查对脂质沉积性肌病的诊断价值及其与线粒体病的关系。方法对7例临床上出现肌无力的患者进行肌肉活检，取股四头肌或腓肠肌进行常规电镜标本制备，半薄切片甲苯胺蓝染色选取部位后进行超薄切片，铅、铀染色后透射电镜观察、分析。结果所有患者的肌肉活检均显示肌纤维内出现大量的脂滴，脂滴排列密集，呈串珠状分布在残存的肌丝间，存在明显脂滴融合现象。1例线粒体明显异常，出现明显的结晶样包涵体。毛细血管内皮细胞内和成纤维细胞的胞质内也能发现脂滴。1例有明显神经痛，电镜检查发现外周神经髓鞘板层分离，雪旺氏（Schwann）细胞内出现脂滴沉积。1例间质有胶原纤维增生，并可见再生肌纤维。结论脂质沉积性肌病是一组有独特超微结构特点的肌病，与线粒体异常有一定关系，电镜检查有助于该病的确诊。     

脂质沉积性肌病1例报告及相关文献复习

目的:探讨脂质沉积性肌病(LSM)的临床及病理。方法:分析1例确诊为LSM患者的临床表现、病理改变、肌电图和实验室检查结果,并复习相关文献。结果:患者进行性肌无力、血清肌酶升高、病理检查发现肌纤维内脂滴明显增多,脂滴空泡串状排列。结论:LSM是肌纤维内脂肪酸代谢障碍导致的肌病,病理检查是诊断本病的重要依据。     

脂质沉积性肌病

目的:从临床及肌肉活检角度分析脂质沉积性肌病的特点。方法:分析3例脂质沉积性肌病患者的临床特点、实验室检查、肌肉活检资料。结果:3例患者四肢近端肌无力,肌活检发现肌纤维内空泡样变,脂肪染色脂滴增多。经低脂饮食、核黄素、能量合剂治疗后好转。结论:脂质沉积性肌病的确诊依靠肌肉活检,及早认识、诊断此病,进行综合治疗,临床预后良好。     

原发性肉碱缺乏致脂质沉积性肌病的临床与病理特点

目的 分析原发性肉碱缺乏致脂质沉积性肌病（LSM）的临床与病理特点。方法 回顾性分析4例可能LSM患者的临床资料。结果 本组患者为亚急性或慢性起病，主要表现为近端肌无力，疲劳不能耐受；血清肌酶有不同程度的升高；肌电图示肌源性损害；病理检查示肌纤维内可见大量细小空泡和裂隙形成；MGT染色无破碎红纤维，油红O染色显示空泡为大量脂滴充填；受累纤维以Ⅰ型纤维为主。电镜证实肌纤维内脂滴堆积，可伴有线粒体的轻度增多。改善能量和糖皮质激素治疗有效。结论原发性肉碱缺乏致LSM是一种以易疲劳和肌无力为主要临床表现的脂质代谢障碍性肌病，病理改变以肌纤维内脂滴堆积为主，一般不伴有线粒体结构的明显异常。糖皮质激素治疗可获得良好疗效。     

脂质沉积性肌病的诊断与鉴别诊断

目的:探讨脂质沉积性肌病(LSM)的诊断与鉴别诊断。方法:分析8例确诊为LSM患者的临床表现、病理改变、肌电图和实验室检查结果。结果:患者进行性肌无力、血清肌酶升高、病理检查发现肌纤维内脂滴明显增多,脂滴空泡呈“申珠”样排列。结论:ISM是肌纤维内脂肪酸代谢障碍导致的肌病,病理检查电镜是确诊LSM的主要依据,同时应与其他肌病鉴别。     

核黄素反应性脂质沉积性肌病二例

目的探讨核黄素反应性脂质沉积性肌病(LSM)的临床、病理及基因突变特征。方法分析两例核黄素反应性LSM患者的临床资料。结果本组两例患者表现为慢性起病的四肢和躯干肌无力,不能耐受疲劳,例2累及吞咽功能,例1累及咀嚼功能。两例肌肉活检发现肌纤维内大量脂肪沉积,未见肌纤维坏死和再生,改良Gomori三色染色、琥珀酸脱氢酶染色未发现线粒体酶活性缺失。两例患者均有2个以上位点突变,有明确临床意义的突变均为ETFDH外显子改变,应用核黄素治疗后两例明显好转。结论本病多累及躯干和四肢肌,表现为肌无力和疲劳不耐受;病理特征为肌肉脂肪沉积,基因突变多为ETFDH改变。核黄素单一治疗对本病有显著疗效。     

类固醇肌病：附2例肌活检病理报告及文献复习

报告２例结缔组织病患者在应用皮质类固醇治疗过程中出现类固醇肌病。其主要临床表现为盆带肌无力。肌活检病理组化特点为选择性Ⅱ型纤维萎缩伴Ⅰ型纤维内脂质增加。电镜观察发现肌原纤维萎缩，其间有大量变性线粒体、糖原及脂滴聚积。本文还结合文献对类固醇肌病的诊断、鉴别诊断及处理措施进行了讨论。     

脂质沉积性肌病的分子生物学研究进展

<正>脂质沉积性肌病是由于影响脂质代谢的一些酶或肉毒碱等缺乏而导致长链脂肪酸代谢障碍,异常的脂滴聚集在肌纤维细胞,临床以四肢近端为主的肌无力、萎缩、疲劳不耐受为特点。尽管脂质沉积性肌病的分子生物学已经得到广泛的研究,但是基因学确诊的只有以下四种:原发性肉碱缺乏     

脂质沉积性肌病的临床和病理特点

目的总结脂质沉积性肌病（lipid storage myopathy,LSM）的临床和病理特点,为早期诊断和治疗提供参考。方法对5例脂质沉积性肌病患者的临床资料进行回顾性分析。结果 5例脂质沉积性肌病患者均为慢性或亚急性起病,主要表现为不同程度的肌无力和对运动不耐受、血清肌酶均升高、神经电生理检查显示肌源性损害,病理检查发现肌纤维内空泡样变,脂滴明显增多,脂滴空泡呈＂串珠＂样排列。给予能量支持、低脂饮食、糖皮质激素等治疗后患者的临床症状好转。结论脂质沉积性肌病的确诊依靠肌肉活检,该病预后良好,及时的诊断和综合治疗可明显改善患者的生活质量。     

脂质沉积性肌病合并横纹肌溶解的临床与病理特征(附1例报告)

目的 研究脂质沉积性肌病(lipid storage myopathies,LSM)合并横纹肌溶解( rhabdomyolysis,RM)的临床与病理学特征.方法 回顾性分析1例LSM合并RM患者的临床和病理学资料.结果 本例患者青年起病,主要表现为运动不耐受,上消化道出血后病情加重,出现四肢近端肌无力,咀嚼、抬头困难,肌痛明显,一过性棕色尿.肌酸激酶(creatine kinase,CK)显著升高.肌电图示:肌源性损害.病理检查示:HE染色见大量筛状空泡纤维和坏死肌纤维,油红"O"(ORO)染色见脂滴显著增加.经糖皮质激素和左旋肉碱等治疗后,患者症状迅速缓解.结论 LSM患者短时间内出现肌无力明显加重伴棕色尿及CK显著升高,应考虑合并RM,肌活检示肌纤维内脂滴显著增加并出现大量坏死肌纤维是其肌肉病理特征.     

脂质沉积性肌病的临床和病理特点

目的从临床和肌肉病理的角度分析脂质沉积性肌病（ＬＳＭ）的特点。方法收集２０例ＬＳＭ病人的临床资料，并做肌肉活检，采用常规组织学方法和组织化学方法染色，并在电镜下观察。结果结合临床和病理特点可将病例分为两组，第一组为急性或亚急性起病，四肢近端肌无力，肌酶谱明显升高，对激素治疗敏感；第二组呈慢性迁延性病程，表现肌无力和对运动不耐受，对激素治疗不敏感，肌纤维内线粒体异常比较明显。对２０例病人的肌肉活检发现Ｉ型肌纤维为主的肌纤维空泡样变，油红“Ｏ”染色示脂滴明显增多，电镜也证实肌纤维内脂滴堆积，部分病例伴有异常线粒体增多。结论脂质沉积性肌病是一组生化方面十分复杂的疾病，属于线粒体肌病的一个类型，临床上以不能耐受运动和近端肌无力为主，病程呈波动性，部分可有自发缓解，肌肉病理检查有助于确诊。两组的临床病理差异可能提示脂肪代谢障碍的不同环节或不同酶的缺陷。     

脂质沉积性肌病

两例因四肢无力 ,生活不能自理入院 ,经实验室检查 ,肌活检发现肌原纤维间及肌膜下有成堆或成串的脂肪空泡 ,线粒体结构改变而诊为脂质沉积性肌病。经激素、核黄素及低脂饮食治疗后好转。再次肌活检发现一例脂质沉积已明显减轻 ,另一例病理改变完全消失。对患者进行为期近 10年的随访 ,患者情况一直稳定 ,无复发。两例为国内跟踪观察最长的病人 ,本病显示在确当的治疗下呈良性经过     

脂质沉积性肌病临床特征(附10例报告)

目的总结脂质沉积性肌病(lipid storage myopathy,LSM)的临床特点,以提高对此疾病的认识。方法回顾性分析10例LSM患者资料并复习文献。结果本组患者平均起病年龄(21.7±10.2)岁,呈亚急性或慢性起病,病情缓慢进展加重或出现缓解复发,主要表现为运动耐受差和不同程度的肌无力、肌痛或触痛、腱反射减弱或消失、肌萎缩,肌酶轻-中度升高,神经电生理显示肌源性损害或者混合性损害。肌肉病理学显示肌纤维间、肌膜下、胞核周围大量排列成串或成团的脂滴,无炎性细胞浸润。糖皮质激素治疗可以改善症状。结论LSM是以肌无力和肌疲劳为主要表现的肌纤维内脂肪代谢障碍病。肌肉病理检查有助于确定诊断。     

脂质沉积性肌病(附1例报道)

目的报道1例临床上少见的脂质沉积性肌病(lipid storage myopathy,LSM)患者的临床资料,结合相关文献分析其临床特点、病理特征及治疗效果。方法对1例LSM患者的临床表现、肌电图、实验室检查、及肌肉活检等方面进行了探讨。结果患者临床表现为四肢近端肌无力和对运动不耐受;肌电图示肌源性损伤;血清肌酶都有不同程度的升高;肌肉活检显示肌纤维内有大量脂滴沉积。予低脂、高肉毒碱饮食,肾上腺皮质激素、B族维生素、辅酶Q10等治疗后,患者症状缓解。结论 LSM是一种以肌无力和运动易疲劳为主要临床表现的脂质代谢障碍性肌病,诊断需依赖症状、体征、肌酶、肉毒碱检查和肌电图、肌活检等综合评价。其中肌活检发现肌纤维内脂质沉积是目前临床上诊断此病的重要方法和指标。肾上腺皮质激素、肉毒碱、维生素、及含有丰富肉毒碱食物等综合治疗对改善临床症状有效。     

脂质沉积性肌病诊断及误诊分析

目的分析脂质沉积性肌病（LSM）的临床及病理特点,探讨脂质沉积性肌病被误诊的原因。方法分析8例确诊为脂质沉积性肌病患者的临床特点、实验室检查、神经电生理及病理学资料。结果LSM的临床特点是四肢近端肌无力和运动不耐受;肌酶谱轻中度甚至重度升高;肌电图表现肌源性损害、神经源性损害或混合性损害;肌肉病理学检查显示肌纤维中大小不等的空泡形成;7例0R0染色显示Ⅰ型肌纤维中大量脂质颗粒沉积,1例显示脂肪成分正常者电镜检查可见肌纤维内大量脂滴沉积,呈串珠状排列。2例进行神经活检,1例正常,1例光镜下部分髓鞘变薄,崩解脱失。电镜下髓鞘板层分离,雪旺氏细胞内出现脂滴沉积。确诊的LSM曾被误诊为多发性肌炎、肢带型肌营养不良、脊肌萎缩症、胶原血管病、慢性吉兰-巴雷综合征、病毒性心肌炎。结论LSM很易被误诊为其他肌病或神经源性肌病,肌肉活检及组化OR0染色可能染色不成功造成阴性结果,电镜检查是诊断LSM的主要依据。     

误诊为多发性肌炎的脂质沉积性肌病——附3例报告

目的探讨脂质沉积性肌病(lipid storage myopathy,LSM)的临床特征、病理改变、代谢异常及治疗。方法回顾性分析我院确诊的3例LSM患者的临床表现、肌肉病理所见及血、尿代谢检查结果 ,结合文献报道总结LSM的临床特点和发病机制,并对多发性肌炎的诊断标准进行讨论。结果 3例患者均有对称性肌无力和/或肌痛,肌酶谱增高,最初均诊断为多发性肌炎,经激素治疗可好转,但病情反复。肌肉病理显示肌纤维大小不等,大量肌纤维内可见类圆形空泡,油红O染色见肌纤维内大量红染的脂滴沉积。经调整饮食、口服维生素B2、左卡尼汀等药物治疗后,症状改善明显。结论应用Bohan/Peter标准可能导致对多发性肌炎的过度诊断。对临床表现为肌无力、肌痛的患者,不要盲目应用激素治疗,应积极进行骨骼肌活检,明确诊断。     

脂质沉积性肌病的临床、神经电生理和骨骼肌病理分析

目的 探讨脂质沉积性肌病(LSM)的临床表现、神经电生理及肌肉病理特点.方法 回顾分析16例LSM的临床表现、肌电图和神经传导、肌肉活检病理改变.结果 LSM主要临床特点为亚急性或慢性起病,以近端肌无力为主,症状呈波动性,肌无力重而肌萎缩轻.血清肌酶有不同程度的升高,肌电图多为肌源性损害,激素、核黄素治疗有效.临床上容易误诊为多发性肌炎、肌营养不良症、心肌炎、胃肠道疾病等.肌肉病理学特点为肌纤维内可见大量均匀的小筛孔样空泡,部分空泡融合成大泡或形成裂隙状.ORO染色证实筛孔样空泡被大量红染的脂肪颗粒充填,受累肌纤维以Ⅰ型纤维为主.4例患者行电镜检查可见肌原纤维间有大量脂滴沉积,其中1例伴有异常线粒体增多.结论 LSM是一种以易疲劳和肌无力为主要临床表现的脂质代谢障碍性肌病,肌无力较重而肌萎缩轻.神经电生理改变相对较轻,部分患者肌电图为肌源性损害.激素、核黄素治疗可获得良好疗效,肌肉活检病理学检查是诊断LSM的重要手段.     

脂质沉积性肌病：附6例临床与肌肉病理观察

６例脂质沉积性肌病经肌肉组化检查确诊，其中２例做了电镜观察。年龄在３－３５岁之间，４例有家庭史，均在同辈人发病，属常染色体隐性遗传。肌活检油红Ｏ染色示大量脂滴在肌浆中沉积，Ⅰ型纤维中含量最多，Ⅱ型其次。电镜观察见大量无膜脂滴平行分布于肌原纤维间，线粒体增多，其嵴不清蜥。     

脂质沉积性肌病18例临床分析

目的分析临床上少见的脂质沉积性肌病患者的临床表现和病理特征。方法收集我院经光镜和/或电镜检查后确诊的脂质沉积性肌病患者18例,分析其临床表现、肌电图、心肌酶学以及肌肉组织病理活检特点。结果脂质沉积性肌病的主要临床特点为四肢近端肌无力和对运动不耐受;血清肌酶普遍升高;肌电图可呈典型肌源性损害改变;肌肉活检均可见脂质沉积特征性改变。病理示肌纤维内可见大量细小空泡或裂隙形成,油红O染色显示肌纤维内脂滴含量明显增多。结论 LSM临床表现为非特异性肌无力,病理改变以肌纤维内脂滴沉积为主,小剂量泼尼松龙治疗有效。     

脂质沉积性肌病的临床、神经电生理和病理学特征

目的研究脂质沉积性肌病(LSM)的临床、神经电生理及病理学特点。方法回顾性分析5例LSM患者的临床、神经电生理及病理学资料。结果本组发病年龄平均为25.6岁;均为亚急性或慢性起病,病情缓慢进展或出现缓解复发;2例有家族史;主要表现为运动耐受差和不同程度的肌无力(5/5)、腱反射减弱或消失(5/5)、肌痛或肌压痛(4/5)、肌萎缩(3/5)、末梢型感觉障碍(2/5);肌酶轻至中度升高(4/5),肌电图表现周围神经源性损害合并肌源性损害(2/5),或者单纯肌源性损害(1/5);肌肉病理学显示纤维间、肌膜下、胞核周围大量排列成串的或成团的脂滴,无炎性细胞浸润。高肉碱、低脂肪饮食、以及糖皮质激素治疗有效。结论LSM临床以肌无力和运动不耐受为主要症状,神经电生理表现为肌源性损害和/或周围神经损害,肌肉活检为诊断脂质沉积性肌病所必需。