先天性肌强直16例临床分析

目的　探讨先天性肌强直的临床特征、诊断及治疗方法。方法　回顾分析１６ 例先天性肌强直患者的临床特征。结果　本组７例（７／１６） 患者有遗传史,所有患者均有肌强直及肌肉肥大。肌电图均示肌强直电位。结论　遗传史、临床特征和肌电图是诊断本病的主要依据。     

肌管聚集性神经肌肉病二例报告

目的 报道２例类似重同无力的肌管聚集性神经肌肉病的神经肌肉接头形态改变。方法 对２例病人进行临床、电生理和肌肉病理检查。结果 例１为５３岁男性，主要表现为进行性肌无力和肌疲劳现象。血清抗乙酰胆碱受体抗体阴性，重复神经刺激出现肌电图波幅低频递减，远端肌电图显示神经源性损害。例２为２０岁男性病人，表现为肌无力和肌疲劳现象，肌电图重频刺激出现明显递减现象。２例病人的肌肉病理检查均发现，在Ⅱ型肌纤维内出现     

神经性肌强直的临床、电生理和超微结构研究

本文报告9例神经性肌强直的临床表现、电生理、肌肉病理、肌肉生化结果,并认为本病为多种因素引起的综合征。     

强直性肌营养不良症的临床、电生理学和病理学特点

目的 探讨强直性肌营养不良症(DM)的临床、电生理学和病理学特点.方法 回顾性分析12例DM的临床资料.结果 12例患者均为慢性起病,10例有家族遗传史(为两个家系),临床表现12例均有肌强直、肌萎缩和视力障碍,肌无力10例,秃顶8例,性功能障碍7例.肌电图均示肌源性损害和肌强直电位,神经传导速度基本正常.1例肌肉病理检查示肌纤维的核内移及肌纤维萎缩、脂肪增生.结论 DM的临床特点为肌强直、肌无力、肌萎缩以及合并多系统损害.电生理学与病理学检查出现肌源性损害,肌电图出现肌强直电位有重要临床意义.     

先天性肌强直1例

先天性肌强直病又名Thomsen氏病,是以肌强直和全身性肌肥大为特征的罕见疾病。我们曾收治一例,现报告如下。男,22岁,住院号80569。因周身肌肉强直性收缩伴运动障碍5年于84年6月25日入院。病人于79年3月受凉后出现四肢肌肉发紧发硬,坐立时间长时不能立即起步,握拳时手不能立即松开。     

用tocainide成功的治疗先天性副肌强直症

先天性副肌强直是显性遗传性疾病,病程呈非进行性.病人遇冷后出现肌肉僵硬,肌肉活动时更为明显.寒冷尚可产生严重的肌无力,且缓解很缓慢,常可持续几小时.主要为手和面部受累.已往药物治疗无效,因而病人竭力使自己保持温暖.近来研究认为:副肌强直病人肌膜的钠通道机能失调.遇冷期间,副肌强直病人的肌膜静息膜电位降低.Lehmann-Horn等人描记三例先天性副肌强直病人肋间肌纤维细胞内的电活动.当温度从37℃降至27℃时静息膜电位从-80mv降至-40mv.后来又     

近端强直性肌病

本文报道一组常染色体显性遗传疾病,认为系非典型强直性肌营养不良(DM),这些病人具有DM的特征,如肌强直,白内障,秃发,心脏传导阻滞和睾丸萎缩;但是也有一些DM不具备的特征,如近端肌无力而非远端肌无力,也无肌肥大。作者报道14个家系35个病人,11个家系呈常染色体显性遗传,3个家系受累病人呈散发性,但由于家族成员死亡或能调查,也不排除显性遗传的可能性。27例病人接受神经系统检查和肌电图,肌活检及DNA分析。结果21例下肢近端肌无力,23例EMG示肌强直,17例呈间歇性肌强直,24例白内障而且11人都无明显肌     

慢性扁桃腺炎并多发性肌炎3例

３例均为男性，年龄，例１：１０岁，例２、３：１１岁，均有慢性扁桃腺炎３～５年，反复发作发热、咽痛等。入院检查，咽部充血明显，双侧扁桃体Ⅲｏ肿大，例１尚有少许白色点状分泌物复盖。２、３例均以四肢近端肌肉无力、肌痛、跛行为主要症状，急性起病，缓解与发作交...     

脂质沉积性肌病：附6例临床与肌肉病理观察

６例脂质沉积性肌病经肌肉组化检查确诊，其中２例做了电镜观察。年龄在３－３５岁之间，４例有家庭史，均在同辈人发病，属常染色体隐性遗传。肌活检油红Ｏ染色示大量脂滴在肌浆中沉积，Ⅰ型纤维中含量最多，Ⅱ型其次。电镜观察见大量无膜脂滴平行分布于肌原纤维间，线粒体增多，其嵴不清蜥。     

获得性神经肌强直的临床特征分析

目的探讨获得性神经肌强直主要临床表现和电生理特征。方法回顾性分析3例获得性神经肌强直男性患者的临床和肌电图特点,并结合文献进行分析。结果 3例患者发病年龄21~64岁。3例患者均无中枢损害,其中2例表现为典型的骨骼肌游走性波浪状蠕动,另1例为肌肉疼痛、痉挛和肌无力、多汗。3例患者经电生理检查提示神经传导均正常,2例肌电图均可见特征性肌纤维颤搐表现。结论获得性神经肌强直主要表现为肌肉不自主颤搐、痉挛和假性肌强直,可合并多汗等植物神经损害表现。     

ISAACS综合征

ＩＳＡＡＣＳ综合征马维亚综述许贤豪审校获得性神经性肌强直亦称Ｉｓａａｃｓ综合征［１］、Ｉｓａａｃｓ－Ｍｅｒｔｅｎｓ综合征［２］、神经性肌强直［２］、连续性肌纤维活动［１］、运动单位持续活动综合征［３］。是一种罕见的由周围神经病变引起的自发性连续性肌肉...     

不典型神经性肌强直1例报告

神经性肌强直(Isaacs 综合征、连续性肌纤维活动、运动单位持续活动综合征)是一种由周围神经病变引起的肌肉强直.现报告1例临床表现及实验室检查支持神经性肌强直诊断,但又有别于典型的神经性肌强直患者如下.     

先天性肌强直一家三例临床报告及随访

非萎缩性肌强直系指一组复杂的具有遗传异质性的疾病，其中先天性肌强直（MC）较为罕见，是一种相对良性的常染色体显性遗传病，临床上以无痛性骨股肌松弛困难为特点。1876年由丹麦医师Thomsen首先描述其遗传特征，故亦称Thomsen病。本文报告一家两代3例均患有先天性肌强直。临床资料父亲47岁，儿子17岁，女儿16岁。患者均青春期发病，以四肢骨骼肌用力后放松困难为特征，静止休息后或情绪紧张时，初始运动不能的症状严重；重复活动后症状减轻；与寒冷刺激无关。发病初期病情较轻，缓慢进展数年症状渐明显。无其他系统损害，不伴肌萎缩或…     

获得性神经性肌强直的临床,电生理及其免疫学…

本文报告１例３８岁女性肺癌患者伴进行性全身肌肉连续性抽搐，痉挛，僵硬和无力，胸片和胸部ＣＴ提示右上肺中心型肺癌，肺不张，脑脊液ＩｇＧ增高，寡克隆区带阳性。肌电图呈连续性高频肌强直放电，发作间期可见束颤电位。周围神经封闭可缓解全部肌强直症状，并消除肌电图异常连续性放电。     

貌似肌营养不良症的McArdle病：附2例报告

貌似肌营养不良症的ＭｃＡｒｄｌｅ病（附２例报告）王建林，赵翁平，陈诒ＭｃＡｒｄｌｅ病主要因肌肉磷酸化酶缺乏，导致肌肉有较剧烈地收缩后因无法利用糖原而出现疼痛、痉挛与无力。但个别病例可无这一典型症状，本文报告２例临床表现类似肌营养不良症，并结合文献略加...     

结节性多动脉炎合并神经系统损害3例报告

本文报告３例结节性多动脉炎合并神经系统损害均具有体重减轻、肾、消化系统损害及血白细胞与血小板增多。其中２例还有发热及心脏损害，３例均合并有神经系统损害（２例合并有周围神经病，１例合并有多发性肌炎）。１例为组织活检所证实，另２例虽缺组织活检及血管造影资料（家属拒绝），但根据国内外学考提出的诊断标准仍可诊断为结节性多动脉炎。     

结节性多支脉炎合并神经系统损害3例报告

本文报告３例结节性多动脉炎合并神经系统损害均具在体重减轻，肾，消化系统损害及血白细胞与血小板增多，其中２例还有发热及心脏损害，３例均合并有神经系统损害（２例合并有周围神经病，１例合并有多发性肌炎），１例为组织活检所证实，另２例虽缺组织活检及血管造影资料（家属拒绝）但根据国内外学考提出的诊断标准可诊断为结节性多动脉炎。     

亚急性硬化性全脑炎1例报告

亚急性硬化性全脑炎１例报告新疆维吾尔自治区医院神经内科谭毓绘，龙江报道患者，３０岁，男性，焦虑不安，语言呐吃，行走不稳，肢体僵硬２月，３个月时卧床不起，需他人喂食，尿失禁，出汗多，３月余时发热、昏迷、频发抽搐。体查：呈去大脑皮质强直，上肢屈曲，频发肌...     

甲状腺机能减退性肌病(附2例报告)

报告2例具有特殊表现的甲状腺机能减退性肌病,其临床表现为局部肌肉反复活动后隆起、肌强直样改变伴肌肉肥大,并就这些少见病例的临床、生化、病理、病因等有关问题进行探讨。     

女性Duchenne型肌营养不良症2例临床病理报告

女性Ｄｕｃｈｅｎｎｅ型肌营养不良症２例临床病理报告邓倩于国平Ｄｕｃｈｅｎｎｅ型肌营养不良症（ＤＭＤ）是我国最常见的Ｘ性连锁隐性遗传肌病，临床几乎均为男性儿童发病，罕见女孩发病。现将我们最近收治的２例经病理确诊的女性ＤＭＤ患者报告如下。例１女，１２岁，...