遗传性酪氨酸血症与糖尿病

遗传性酪氨酸血症的主要特征是可以导致硬化性的肝损害及伴有低磷血症性佝偻病的肾小管缺陷。疼痛发生于腹部和腿部,与急性间歇性卟啉症,高血压危象类似。本文报告的是患有类似症状和体征的男孩,同时患有糖尿病。该男孩完全符合急性遗传性酪氨酸血症的诊断标准,同时有高血压危象,间歇性疼痛,P-醛固酮和P-肾素升高。P-血浆铜兰蛋白和P-血清类粘蛋自不同程度的下降。而这种病以前未见过患者有糖     

晚发型遗传性酪氨酸血症Ⅰ型1例

遗传性酪氨酸血症I型（hereditarytyrosinemiatypeⅠ），又称肝肾型酪氨酸血症，属常染色体隐性遗传，是由于肝、肾组织中酪氨酸代谢的终末酶延胡索酰乙酰乙酸水解酶（FAH）缺陷，导致酪氨酸代谢障碍所致。本病发病率约为1／100000，多数患儿起病于新生儿或小婴儿期，肝功能受累显著。少数晚发型患儿通常起病于1岁以后，以生长发育迟缓、进行性肝硬化和肾小管功能受损等为主要表现。国内、外文献报道的遗传性酪氨酸血症Ⅰ型病例多以肝脏损害为主要表现，起病较早；以肾性佝偻病为主要表现的晚发型病例在国内尚未见报道。由于国内儿科对该病缺乏足够认识及受诊断技术的限制，误诊及漏诊率较高。本文报道起病于学龄前期，以肾性佝偻病为主要表现的晚发型遗传性酪氨酸血症Ⅰ型1例。     

遗传性高酪氨酸血症(急性型)一例报告

本病属常染色体隐性遗传。其特点为肝肾受损害、低血磷性抗D佝偻病、发育障碍、高酪氨酸血症、高蛋氨酸血症、泛氨酸尿症等。本病于乳儿早期发病者呈急性经过(急性型);于乳儿后期至幼儿前期发病者呈慢性经过(慢性型)。本病的病因为邻羟苯丙酮酸羟化酶缺陷所致。本病在日本已报导100余例,本文报告一例。患儿6.5个月,女性,生后两天出现黄疸,持续二个月,改为人工喂养后,黄疸减     

胎儿肝脏的调查

<正> 取各月龄胎儿共226例(男111、女115),以天平秤、针刺定位等手段作肝的重量、体表投影、体积等调查,并以同批的450例的外径数据作参照分析,结果如下: 1.胎儿肝脏重量增长的速度慢于胎儿体重的增长速度,结果见表1。     

急性肝衰竭时肠源性内毒素血症对肝脏能量代谢的影响

目的:研究急性肝衰竭时肠源性内毒素血症对肝脏能量代谢的影响。方法:以硫代乙酰胺(TAA)染毒建立急性肝损伤大鼠模型;应用酶荧光法测定动脉血酮体(乙酰乙酸、β-羟基丁酸)浓度及肝细胞线粒体ATP含量;采用结肠切除术并观察血浆内毒素水平与血清丙氨酸氨基移换酶(ALT)活性的变化。结果:TAA组大鼠血浆内毒素水平与血清ALT活性均显著高于正常对照组(P＜0.01),动脉血酮体比(AKBR)降至0.4以下,动脉血中总酮体浓度显著低于正常对照组(P＜0.01)。切除结肠的TAA染毒组大鼠未发生内毒素血症,肝细胞线粒体ATP含量显著高于TAA组(P＜0.01),血清ALT活性虽高于正常对照组(P＜0.05),但显著低于TAA组(P＜0.01)。结论:肠源性内毒素血症可损伤肝脏能量代谢,使肝脏代谢和功能发生严重障碍,在急性肝衰竭的发生过程中具有关键性作用。     

胎儿肝脏的组织发生

本文收集胎儿肝脏41例用 Unna 氏法显示 RNA,PAS 法显示糖原,Gomori 氏钙钴法显示 ALP 及 Altamann 氏法显示线粒体。7周胚的肝脏已出现交织成网的肝细胞索和大量血窦,8周出现少量结缔组织围于门静脉分支的周围,9～12周逐渐形成肝小叶和门管区,门管周围界板细胞9周已形成小叶内和小叶间胆管。8周胚肝细胞排列成板,肝板的厚薄常随血窦大小而变化,说明肝板的可塑性。胚胎期肝细胞内富含 RNA、糖原和线粒体,而 AlP 活性较弱。胚胎期肝小叶无明显的分带现象。     

遗传性胎儿血红蛋白持续存在综合征

遗传性胎儿血红蛋白持续存在(Hereditary pesistance of fetal kemoglobin以下简称HPFH)是指在成人红细胞中持续存在过量的HbF,但临床无症状,血液学检查正常或接近正常的遗传性综合征。虽然HPFH在临床上并不引起任何危害,也不需治疗,但     

遗传性异常纤维蛋白原血症研究进展

异常纤维蛋白原血症,在1958年由Imperato和Pettori首先报告.1963年Menache证实本症为遗传性疾病.在此后20年中,报道数已超过100例,且能在分子水平上对异常纤维蛋白原进行研究.本文就有关进展作一文献综述.纤维蛋白原结构纤维蛋白原(fg)是存在于血浆中,分子量约340,000道尔顿的大分子糖蛋白.     

胎儿肝脏异常的MRI分析

目的：分析胎儿肝脏异常的MRI表现,探讨MRI在胎儿肝脏相关病变中的诊断价值。方法回顾性分析2010年1月—2014年6月中山大学附属第一医院诊治的肝脏异常的19例胎儿MRI影像资料。受检孕妇年龄22~35岁,孕周为25~38周。胎儿MRI检查包括横轴面及冠状面T1 WI序列和矢状面、冠状面及横轴面T2 WI序列扫描。结果胎儿肝脏异常为膈疝8例(右侧7例、左侧1例),膈膨升1例,脐膨出2例,血管瘤3例,错构瘤2例,胎儿贫血3例;其中引产后胎儿尸体病理诊断4例,产后患儿手术病理诊断14例,产后患儿随访复查确诊1例。按肝脏位置和信号异常进行分类：胎儿肝位置异常11例,其中向胸腔移位9例,向前腹壁移位2例。肝信号异常8例,其中局灶性信号异常5例(均为肝肿瘤),表现为肝内类圆形异常信号;弥漫性信号异常3例,其中双胎输血综合征2例、地中海贫血1例,均表现为肝脏T2 WI信号弥漫性减低。 MRI能准确诊断胎儿肝脏位置异常和准确判断肠管等邻近结构的位置改变。 MRI对血管瘤的定性诊断较好。结论胎儿肝脏异常涉及多种疾病,MRI对胎儿肝脏位置异常的诊断有其独特的优势,有助于胎儿肝脏信号异常的诊断,进而有助于实现胎儿肝脏异常的全面诊断。     

遗传性高甘油三酯血症患者的胆汁酸代谢

家族性复合性高脂蛋白血症(FCHL)和家族性高甘油三酯血症(FHTG)是两类常见的遗传性脂蛋白代谢紊乱,两者均可表现为高甘油三酯血症(HTG)。以前发现,在HTG患者中,部份病人伴有胆汁酸(BA)合成率增加。为进一步探讨这种BA代谢紊乱和FCHL、FHTG二者的关系。以其在HTG发病中的意义,作者对这两类遗传性HTG患者的BA代谢进行了研究。病人17例,男性,23～68岁,选自FCHL和FHTG家族,均患有HTG(Ⅳ型高脂蛋白血症)。正常对照18例。均无肥胖,无胆道疾患,未经药物及饮食治疗。入院后,     

用培养羊水细胞进行酪氨酸血症的产前诊断

肝肾型高酪氨酸血症是常染色体隐性遗传病.生后数月出现急性肝功障碍,因肾小管机能障碍造成磷酸再吸收不全及佝偻病等症状.多数在发病后1个月内死亡.本病是由于酪氨酸代谢过程中延胡索酰乙酰乙酸酶(FAH)缺乏所致.患儿尿中含有大量对-羟苯丙酮酸、乳酸、醋酸及酪氨酸.本病产前诊断一直很困难,最近可以通过测定羊水上清液中琥珀酰丙酮进行诊断.但在妊娠中期,胎儿还不完全具备形成尿的     

胎儿肝脏、脾脏的重量测量

胎儿肝脏、脾脏的重量测量解放军第６０医院，成都军区儿科中心（６７１００３）徐学富，王芳，苏宝新，周芬，张桂兰材料与方法为了提供胚胎不同发育时期的肝、脾重量数据，我们对孕１３～４０周的胎儿肝脏９８例、脾脏１０６例进行了重量测量。所取材料均来自我院要求终...     

遗传性高尿酸血症肾病一家系九例

先证者 ( 1 )　女 ,32岁。反复发作性关节炎 8年 ,多发于指、腕、膝、踝关节 ,发作时关节处红、肿、热、痛伴功能障碍。多为 1处关节 ,有时 2～ 3处关节同时发病 ,可自行缓解 ,间歇期无症状。近两年来发作频率明显增加。查体 :患者一般情况好 ,体质消瘦。眼睑轻度浮肿 ,心、肺、肝、脾无异常。右侧腕关节及左踝关节红、肿、热、痛 ,活动受限。血 Hb10 3g/L,血沉 30 mm/h。血尿素氮 (BUN) 14.81mmol/L(正常 :2 .2 9～ 6 .0 8mmol/L ) ,血肌酐 (Scr) 110 .2μmol/L (正常 44～ 97.0μmol/L ) ,血尿酸 (UA) 6 0 0μmol/L (正常 :男 148～…     

遗传性高铁蛋白血症-白内障综合征的研究进展

遗传性高铁蛋白血症-白内障综合征是一种较为罕见的常染色体显性遗传病,主要表现为血清中铁蛋白的持续性升高但不伴有铁负荷改变及其他血液学方面的异常,同时患者伴有双眼早发性白内障,除此之外无其他特征性的临床改变。本文将从该综合征的流行病学及发病机制、临床表现、鉴别诊断、治疗及预后等方面对该综合征进行综述。     

胎儿期造血干细胞移植治疗遗传性血液病

胎儿的造血特点使胎儿既是理想的造血干细胞(HSC)的供者,又是非常理想的受者。因此,在妊娠早期将健康的胎肝 HSC 移植到有遗传性疾病的胎儿中去,植入的 HSC 能在受者的造血器官中建立并繁殖具有完全血液学及免疫学功能的后代。与骨髓移植比较,它具有一定的优点。到目前为止,已成功地对老鼠、绵羊、恒河猴、狒狒等进行移植研究。在人体的应用刚刚开始,还需更多的研究与实践。     

原发性低丙种球蛋白血症Bruton''s酪氨酸激酶表达研究

目的 研究临床诊断为原发性低丙种球蛋白血症Bruton’s酪氨酸激酶(BTK)表达及意义。方法 使用抗BTK单克隆抗体通过流式细胞仪技术分析细胞内BTK表达。经临床和常规实验室检查诊断为原发性低丙种球蛋白血症的8例来自不同家系的患者和其中5例患者的母亲。结果 正常对照者单核细胞BTK表达均大于95％。8例受检患者中7例单核细胞中BTK表达明显降低，基因分析存在BTK突变。1例BTK表达正常，基因分析BTK正常。检测的5例患者母亲中3例单核细胞BTK表达降低，BTK基因分析也表现为嵌合型。2例BTK表达正常，BTK基因正常。结论 通过流式细胞仪检测单核细胞内BTK表达可作为诊断X-连锁无丙种球蛋白血症(XLA)手段之一，并可能用于甄别XLA携带者。     

家族性高胆固醇血症亚型--隐性遗传性高胆固醇血症研究进展

家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH;MIM 143890)是一种常染色体显性遗传性疾病,是脂质代谢疾病中最严重的一种,导致早期发生较为严重的冠心病(coronary artery disease,CAD)。FH存在一些亚型,其中常染色体隐性遗传性高胆固醇血症(autosomal recessive hypercholesterolemia,ARH;MIM 603813)纯合患者,可表现为胆固醇水平异常升高、皮肤肌腱黄色瘤和早发的冠心病,临床表现与FH极为相似。