产前超声检查对胎儿前脑无裂畸形的诊断价值

目的：探讨产前超声检查对胎儿前脑无裂畸形（Holoprosencephaly,HPE）诊断的价值。方法：对我院产前超声检查中发现的34例胎儿前脑无裂畸形超声声像图特征及产后结果进行回顾性分析。结果：34例前脑无裂畸形胎儿中无叶HPE 21例,产前超声表现为单一脑室,丘脑融合,脑中线结构消失;半叶HPE 5例,产前超声表现为单一脑室,丘脑部分融合,可见部分脑中线;叶状HPE 8例,产前超声表现为无透明隔腔,侧脑室前角融合。34例前脑无裂畸形胎儿中合并单发或多发畸形29例,其中颜面部畸形23例,心脏畸形8例,肾脏异常4例,脊柱裂1例,肢体异常6例,全身水肿3例,单脐动脉6例,脐带囊肿1例,胃泡显示不清2例,羊水过多5例,羊水过少2例。34例中10例行染色体核型分析检查,结果3例13-三体,1例18-三体,1例染色体部分缺失,5例染色体核型正常。结论：产前超声检查对胎儿前脑无裂畸形具有较高的诊断价值,降低严重缺陷儿出生率,对临床诊断有重要意义。     

胎儿前脑无裂畸形的超声诊断价值

目的：探讨产前超声检查对胎儿前脑无裂畸形的诊断价值。方法：对5例超声诊断为胎儿前脑无裂畸形声像图特点及引产后回顾性分析。结果：3例无叶全前脑,声像图为大脑半球完全融合,大脑镰消失,丘脑融合,可见原始脑室;2例半叶全前脑,丘脑融合,前部为单一脑室,后部为两个脑室。结论：前脑无裂畸形是严重的神经系统结构异常,其具有特有的颅脑声像图特征且多伴颜面部畸形,超声检查是检测胎儿前脑无裂畸形的最重要方法。     

产前超声检查对胎儿前脑无裂畸形的诊断价值

目的探讨产前超声检查对胎儿前脑无裂畸形的诊断价值。方法回顾分析2013年3月～2018年3月在我院接受产前超声检查的16086例孕妇资料,分析前脑无裂畸形检出率及性质,合并其它畸形类型。结果产前超声检查的16086例孕妇,共检出6例胎儿前脑无裂畸形。其中,男4例、女2例,经尸检证实为前脑无裂畸形。无叶全前脑畸形3例,超声显示脑中线结构明显消失,单侧脑室与两侧丘脑融合;半叶前脑无裂畸形有2例,超声发现胎儿小脑非常模糊,颅脑中线隐隐显现,侧脑室、大脑半球在后侧显示分开,丘脑出现融合,侧脑室明显单一,透明隔腔并没有彻底消失;叶状前脑无裂畸形1例,超声发现胎儿脑内透明隔腔已经消失。本研究的6例前脑无裂畸形胎儿中,合并唇腭裂畸形2例、合并眼距畸形2例、合并无鼻畸形1例、合并dandy-walker综合症1例。结论产前超声检查能够准确诊出前脑无裂畸形的胎儿,能够早发现,早终止妊娠,减少缺陷儿的出生率,有利于优生优育,具有重要的临床研究价值。     

超声与MRI诊断胎儿前脑无裂畸形的比较

目的探讨胎儿前脑无裂畸形的超声类型及其声像图特征。方法收集超声诊断为前脑无裂畸形胎儿及部分接受MRI检查胎儿的完整资料,与产后新生儿特殊检查或引产后尸体解剖及病理检查结果相比较,分析总结其超声类型及声像图特征。并对其绒毛、羊水或脐血染色体检查结果进行分析,新生儿随访至出生后6个月,追踪其预后。结果本组82 777例胎儿(82 773例孕妇)中超声共检出68例前脑无裂畸形,前脑无裂畸形检出率为8.2/10 000(68/82 777);漏诊及误诊各1例叶状前脑无裂畸形(产后新生儿头颅彩超核实),超声诊断前脑无裂畸形的诊断符合率97.1%(68/70)。其中14例于孕10+¹3+周行超声检查时检出,54例于孕16+13+周行超声检查时检出,54例于孕16+⁴0周行常规超声检查时检出。39例胎儿接受MRI检查,MRI诊断无叶前脑无裂畸形11例、半叶前脑无裂畸形19例、叶状前脑无裂畸形6例,漏诊3例叶状前脑无裂畸形,MRI诊断前脑无裂畸形的诊断符合率为92.3%(36/39),与超声比较,差异无统计学意义(χ2=0.96,0.25相似文献   

产前三维彩超诊断前脑无裂畸形6例分析

目的 评价三维彩超产前超声检查对胎儿前脑无裂畸形的诊断价值.方法 回顾分析18400例产前胎儿系统超声检查的胎儿,其中前脑无裂畸形6例,对其超声表现并与引产后的结果分析.结果 6例前脑无裂畸形无叶全前脑4例,半叶全前脑2例,6例经三维立体成像均有不同程度颜面结构异常;6例引产后均经尸检及CT证实,胎儿引产超声加三维成像检查对胎儿前脑无裂畸形诊断符合率100％.结论 产前胎儿引产超声检查加三维立体成像对胎儿无叶及半叶前脑无裂畸形有较高的临床诊断价值.     

前脑无裂畸形的产前超声诊断

目的探讨前脑无裂畸形的声像图特征及超声诊断价值。方法分析总结了6例经尸体病理解剖证实为胎儿前脑无裂畸形的声像图特征。结果6例前脑无裂畸形的超声表现:大脑镰缺如、单一脑室、丘脑融合、面部畸形,其中2例合并小头。结论无叶型和半叶型前脑无裂畸形产前超声检查多能发现脑部结构异常,结合其面部结构异常,产前超声检查对此病的诊断具有较高价值。     

产前超声在前脑无裂畸形诊断中的意义

目的 探讨产前超声检查在胎儿前脑无裂畸形诊断及鉴别诊断中的价值.方法 对27 680例我院产前超声检查中发现的13例胎儿前脑无裂畸形超声声像图及引产后尸检资料进行回顾性分析.结果 13例前脑无裂畸形中,无叶型及半叶型前脑无裂畸形12例,叶状前脑无裂畸形1例.无叶型及半叶型前脑无裂畸形(HPE)超声表现:单一原始脑室、丘脑融合、脑中线结构缺如、中线性颜面部畸形.叶状HPE超声表现:侧脑室前角融合、透明隔腔及胼胝体缺如.结论 产前超声检查是胎儿前脑无裂畸形的主要检测手段,对临床处理具有重要意义.     

产前超声诊断胎儿全前脑及其面部畸形

目的 观察胎儿全前脑畸形(HPE)及其面部畸形的声像图特点,探讨产前超声诊断HPE的价值。方法 回顾性分析我院产前超声诊断或拟诊的15胎HPE的超声表现,与引产后尸体解剖结果进行对照分析。结果 15胎HPE中,无叶型10胎,半叶型5胎,均伴不同程度、不同部位面部畸形,其中独眼畸形7胎、正中唇腭裂4胎、猴头畸形2胎、头发育不全畸胎1胎、轻度眼距过近1胎。27处面部畸形中,以眼、鼻、唇、腭等中轴结构多处受累、多种畸形组合为主,超声诊断符合率为70.37%(19/27)。10胎合并面部以外其他结构异常(共30处),7胎为多发畸形,超声诊断符合率76.67%(23/30)。结论 超声可准确显示HPE的典型颅内改变和特殊的面部畸形,有助于诊断及鉴别诊断。     

胎儿前脑无裂畸形7例产前超声诊断分析

目的：探讨胎儿前脑无裂畸形产前诊断的I临床价值。方法：应用超声产前诊断前脑无裂7例，并追踪观察。结果：7例前脑无裂畸形胎儿，引产后均被证实。结论：前脑无裂畸形是严重的神经系统结构异常，超声检查是检测胎儿前脑无裂畸形的最主要手段，采用多切面横断连续扫查，可提高该病的产前检出率，减少严重缺陷儿的出生，实现优生优育。     

胎儿前脑无裂畸形的产前超声诊断

目的探讨产前超声检查对胎儿前脑无裂畸形的诊断及鉴别诊断价值。方法对在9114例产前超声筛查中发现的7例胎儿前脑无裂畸形的超声声像图及引产后尸检资料进行回顾性分析。结果产前超声诊断的7例前脑无裂畸形全部经引产后尸检证实,颅脑异常的声像图表现为单一脑室、丘脑融合及脑镰、胼胝体等中线结构缺如,7例病例均伴有不同程度的颜面部畸形。结论产前超声对胎儿无叶及半叶型前脑无裂畸形具有重要的诊断价值,该病特有的颅脑声像图特征及大多伴有颜面部畸形的特点有助于诊断及鉴别诊断。     

全前脑面部畸形的产前超声诊断

目的 探讨全前脑胎儿颜面部的产前超声表现与显示手法，提高产前超声对此类颜面部畸形的认识。方法 超声对胎儿颜面部进行冠状、矢状及横切面扫查，检出病例与尸检结果比较。结果 检出14例全前脑胎儿均有不同程度的面部畸形，共出现22个面部畸形，最常见的面部畸形是眼距过近和正中唇腭裂，最严重的面部畸形为独眼畸形，产前超声总检出率91．7％(22／24)。8例(57．1%)全前脑合并有面部以外畸形，超声检出7例。结论 二维超声产前对全前脑胎儿面部畸形可准确显示，是诊断全前脑的可靠佐证。     

胎儿肺发育不良的产前诊断

肺发育不良可在胎儿出生后立即引发严重的呼吸窘迫,甚至造成新生儿死亡.本文就肺发育不良的发病原因、临床、超声影像学和病理学特点,对国内外近年产前诊断肺发育不良的各种方法进行综述.     

胎儿主肺动脉窗产前超声心动图特征

目的 探讨胎儿主肺动脉窗（APW）的产前超声心动图特点。方法 回顾性分析经产前超声诊断的16胎APW胎儿的超声心动图特点,包括APW缺损部位、大小、分型、分流情况及合并其他心内、心外畸形情况。结果 胎儿超声心动图诊断的16胎APW胎儿中,引产10胎,出生2胎,失访4胎。4胎接受尸体解剖的胎儿引产标本中,3胎超声心动图结果与病理结果一致,1胎病理证实为共同动脉干。2例出生后接受手术治疗,其超声心动图结果均与手术结果一致。15胎APW中,Richardson Ⅰ型2胎（2/15,13.33%）,Ⅱ型9胎（9/15,60.00%）,Ⅲ型4胎（4/15,26.67%）。APW超声心动图特点为三血管切面或左心室流出道、右心室流出道切面可见主动脉与肺动脉之间的间隔回声失落,CDFI示大动脉水平可见双向分流信号。15胎均合并其他心内、心外畸形,包括主动脉弓异常6胎（6/15,40.00%）、室间隔缺损6胎（6/15,40.00%）、肺动脉异常6胎（6/15,40.00%）、动脉导管异常5胎（5/15,33.33%）、静脉异常4胎（4/15,26.67%）、圆锥动脉干畸形3胎（3/15,20.00%）、Berry综合征3胎（3/15,20%）、法洛四联症1胎（1/15,6.67%）、单脐动脉1胎（1/15,6.67%）。结论 产前超声心动图对APW具有诊断价值,能准确评估APW缺损部位、大小、分型及血流情况,可作为首选检查方法。     

产前超声诊断胎儿肢体畸形

目的 探讨胎儿肢体畸形的产前超声诊断价值。方法 回顾性分析我科2004年1月—2010年12月筛查出的肢体畸形胎儿49胎。结果 本组包括软骨发育不全9胎,成骨发育不全5胎,残肢畸形10胎,足畸形18胎,手畸形6胎,人体鱼序列征1胎。结论 胎儿肢体畸形的超声诊断十分重要,应提高检查胎儿肢体的意识,按照顺序对胎儿肢体进行产前检查。     

胎儿颜面部的产前超声研究

目的 探讨宫内胎儿颜面部的超声表现与显示手法，提高产前超声对胎儿颜面部正常结构及畸形的认识。方法 选择2000年8月至2002年6月在我院行彩超产前检查的连续病例4200例，确定胎位后，对每一胎儿颜面部均进行冠状、矢状及横切面扫查。结果 99．62％(4184例)的胎儿颜面部各个结构均能够通过常规胎儿颜面部冠状切面、矢状切面、横切面正确显示，其深部骨性结构大部分亦能清楚显示，但硬腭与软腭不能显示。检出各种颜面部畸形29例78个，总检出率89．66％，漏诊7例9个(10．34％)，均经产后或引产证实。产前超声诊断胎儿颜面部畸形的敏感性、特异性、准确性、阳性预告值和阴性预告值分别为85．29％，99．95％，99．83％，93．55％和99．88％。结论 常规二维超声产前对胎儿颜面部大部分表面结构与深部骨性结构均能清楚显示，是显示胎儿颜面部结构与诊断胎儿颜面部畸形的可靠影像诊断方法。     

胎儿心脏肿瘤的产前超声诊断

目的 探讨多普勒超声产前诊断胎儿心脏肿瘤的临床价值。方法 在胎儿心脏多切面观仔细观察房室腔和心包腔内有无肿块及检测肿块所致的血流梗阻和病理变化。结果 9例产前超声诊断为胎儿心脏肿瘤者,经尸体解剖和心脏手术证实8例诊断正确,1例假阳性。8例胎儿心脏肿瘤中位于左室4例,右室2例,心肌内1例,心包腔内1例。其中横纹肌瘤5例,纤维瘤2例,脂肪瘤1例。声像图特征为在心腔内可一个形态稳定、边界清晰、内部回声均匀的等回声或高回声肿块。结论 超声心动图是诊断胎儿心脏肿瘤的可靠方法,对于肿瘤定位、评估继发性病理改变具有重要价值。     

胎儿Dandy-Walker畸形的产前超声诊断

目的研究产前超声检查在胎儿Dandy-Walker 畸形诊断中的价值.方法回顾性总结5例胎儿Dandy-Walker 畸形的超声表现,以及相关的胎儿中枢神经系统(CNS)和CNS外畸形.结果 5例胎儿产前超声检查均可见Dandy-Walker 畸形的典型超声表现,其中4例伴发CNS外畸形.结论产前超声检查可以有效检出胎儿Dandy-Walker 畸形.     

胎儿手畸形的产前超声诊断

目的 探讨产前二维及三维超声在胎儿手畸形分类中的作用.方法 回顾性分析14例胎儿严重手畸形病例的产前声像图特征,结合家谱分析、染色体核型分析与引产后尸检病理结果等进行形态学分类.结果 孕16～28周共检出严重手畸形胎儿14例,其中10例为双手同时受累,8例双侧畸形形态相同.13例合并其他超声异常表现.按畸形形态分为3类:手腕部姿势异常9例,3例合并桡骨完全缺失、手向桡侧偏斜,6例手向掌侧偏斜,包括家族遗传性先天性多发性关节弯曲畸形-远端1型、羊膜带综合征、体蒂异常、18-三体、四肢短小畸形各1例.手(指)缺如畸形3例,1例单纯性单侧手缺如,1例为5个手指缺如合并多囊性肾发育不良,1例为裂手裂足畸形.手指重叠畸形4例,3例为18-三体,2例合并手腕部姿势异常.结论 产前二维及三维超声在严重胎儿手畸形的检出、形态学分析和分类诊断等方面有重要作用.