胎儿胆道异常的产前超声检查

目的探讨胎儿胆道异常的产前超声表现。方法1995至2005年,采用常规超声对40000例来我院行产前检查的中晚期孕妇行胎儿胆道异常筛查,对部分胎儿胆道异常病例行三维超声重建,并对胎儿胆道异常者行产前及产后随访。结果本组共检出31例胆道异常胎儿,其中胆总管囊肿2例,胆囊内强回声29例。在29例胆囊内强回声胎儿中,27例胆囊内强回声具有胆囊结石的声像表现,2例类似胆囊内浓缩胆汁的声像表现,除3例失访外,余26例胆囊内强回声均在产前及产后随访中消失。结论超声检查能较好地显示胎儿胆道异常,并能动态监测其转归,是诊断胎儿胆道异常的首选方法。     

肠管强回声胎儿伴发结构异常及染色体异常超声图像分析

目的探讨肠管强回声合并染色体异常胎儿的产前超声声像图特征。方法选取2009年9月至2013年6月在南京医科大学附属苏州医院产前超声检出的80例肠管强回声胎儿行染色体核型分析并随访至产后,产前超声与产后检查结果对照分析。结果 80例肠管强回声胎儿产前超声及染色体检查结果：（1）单纯肠管强回声胎儿58例（72.5%,58/80,均无染色体异常）,产前超声筛查无其他异常发现。（2）合并超声软指标异常11例（13.8%,11/80,均无染色体异常）,超声显示脉络丛囊肿8例,单脐动脉1例,鼻骨偏短1例,心室点状强回声1例。（3）合并严重结构异常或复合结构畸形但无染色体异常5例,超声显示心脏结构畸形3例,心衰1例,中枢神经系统畸形2例。其中1例为复合畸形,表现为右心室发育不良综合征伴发小脑发育不良及单脐动脉,其余4例均为单发畸形,且无其他软指标异常。（4）合并染色体异常6例（7.5%,6/80）,3例染色体结构异常,3例染色体数目异常（21-三体1例,18-三体1例,双胎之一三倍体1例）,均合并严重结构畸形及软指标异常;超声显示严重心脏畸形2例,中枢神经系统畸形2例,心包腔积液合并腹腔积液1例,胎盘绒毛膜多发性血管瘤1例。其中1例双胎输血综合征胎儿合并全前脑（输血儿）宫内死亡;伴发的软指标异常包括颈项软组织层（NF）增厚、脉络丛囊肿,脐带囊肿,单脐动脉,胎盘绒毛膜血管瘤等。结论单纯肠管强回声胎儿预后良好,临床随访过程中部分肠管强回声可消失;合并严重结构畸形和染色体异常的胎儿预后差,产前超声检出肠管强回声应行系统超声检查并提示临床对胎儿行染色体核型分析。     

胎儿期胆道闭锁的超声特征分析

[摘要]：目的 探讨胎儿期胆道闭锁的超声特点及其转归。方法 回顾分析2015年1月至2020年4月在我院超声科检查的7例胎儿期胆道闭锁的产前产后超声特点,及产后术中造影、术后转归。结果 4例产前超声表现为肝门部囊性肿块,形态规则,透声佳,肿块大小随孕周增加改变不明显,或稍缩小, 胆囊大小随孕周亦改变不明显。出生后超声为胆囊偏小、僵硬、餐后无明显收缩,肝门处纤维斑块。3例产前胆囊始终未显示,产后胆囊未显示,肝门处纤维斑块。转归：2例母体肝移植成功,1例Kasai手术治疗成功,1例肝脏明显硬化,目前等待肝移植,3例放弃治疗。结论 产前超声提示胆囊始终未显示,整个孕期肝门部囊性肿块大小无显著变化,或孕晚期较孕中期缩小时应考虑产前胆道闭锁。产前及时诊断胆道闭锁,产后早期手术治疗对患儿预后非常重要。     

胎儿颅内出血超声联合磁共振成像诊断与妊娠结局

目的探讨产前超声联合磁共振成像（MRI）诊断胎儿颅内出血（ICH）的临床意义。 方法2012年7月至2014年6月在广州市妇女儿童医疗中心产前超声检查的胎儿31 200例,对应用标准化超声切面和磁共振扫描两种影像学检查方法最终确诊为颅内出血的20例胎儿超声声像图特征及磁共振图像进行分析,并对出血胎儿行脐血病原检测及染色体检查,追踪胎儿妊娠结局。 结果20例胎儿颅内出血均于中、晚孕期发现,产前及产后影像检查、脐血病原检测和染色体检查结果：（1）产前超声表现：20例胎儿中超声显示室管膜区囊状或筛网状回声3例,脑室内团状、片状或条状高回声9例,脑室内不规则低回声2例,脑实质区见异常不规则稍低回声2例,小脑半球内高回声伴发小脑半球脑组织液化1例,脉络丛回声欠均匀1例,合并单侧或双侧脑室增宽17例,合并脑组织受压或脑中线偏移各1例。（2）胎儿磁共振影像检查16例,其表现为：16例胎儿脑室内团状、斑片状或线状T₂W1低信号影,T₁W1高信号影,其中5例合并脑皮质占位或发育异常。（3）超声和磁共振检出胎儿颅内出血合并其他结构异常6例,其中合并唇腭裂畸形1例,脊柱畸形2例,其他部位脑发育畸形3例。（4）脐血及染色体检查结果：20例胎儿中2例脐血检查诊断为巨细胞病毒感染阳性;20例胎儿染色体检查结果均未见异常。胎儿妊娠结局：经随访,超声及磁共振检查后孕妇选择引产16例,产后存活3例,其中1例出现神经系统并发症;2例正常,1例失访。 结论胎儿颅内出血有特征性超声及磁共振表现,超声多显示颅内筛网状、团片状高回声,合并脑室增宽,MRI T₂W1示团片状或线状低信号影,T₁W1示高信号影。MRI有助于出血定位诊断,定期超声监测有助于产前明确诊断及临床干预治疗。     

中晚孕期胎儿鼻骨缺失与染色体异常的研究

目的:探讨孕22-30周超声筛查胎儿鼻骨缺失在染色体异常诊断中的应用价值。材料与方法:2014年10月至2016年3月中晚孕期在陕西中医药大学第二附属医院行四维超声筛查发现鼻骨缺失的17例胎儿均行染色体检查并随访至引产或出生后,总结胎儿异常超声声像图特征。结果:17例胎儿产前超声显示:(1)面部正中矢状切面及横切面扫查均不能显示鼻梁皮肤下方的鼻骨强回声。其中11例胎儿合并多发畸形:5例胎儿心脏畸形(室间隔缺损3例,室间隔缺损合并大血管异常1例,完全型心内膜垫缺损1例),1例全前脑。其他结构异常包括:股骨及肱骨短,肠管回声增强,单双侧侧脑室临界增宽,双肾盂轻度增宽,双手姿势形态异常等。(2)染色体检查:17例胎儿中9例为21-三体,1例为13-三体,1例为18-三体,6例为正常核型。(4)产后检查及随访:17例胎儿超声及染色体检查后引产11例(尸检1例),出生6例,4例随访无明显异常,2例失访;11例胎儿产前超声与产后检查结果均符合。结论:中晚孕期超声检出胎儿鼻骨缺失应行染色体核型分析,减少染色体异常胎儿的出生。     

中晚孕期胎儿鼻骨缺失及染色体异常的超声诊断分析

目的：探讨孕16-34周超声筛查胎儿鼻骨缺失在染色体异常诊断中的应用价值。方法2008至2013年中晚孕期在北京协和医院超声筛查发现鼻骨缺失的20例胎儿均行染色体检查并随访至引产或出生后,总结胎儿鼻骨缺失超声声像图特征。结果20例胎儿产前超声显示：（1）双侧鼻骨缺失17例,面部正中矢状切面及横切面扫查均不能显示鼻梁皮肤下方的鼻骨强回声。其中5例胎儿合并多发畸形：4例胎儿心脏畸形（房室间隔缺损3例,房室间隔缺损合并大血管异常1例）,1例胎儿十二指肠梗阻。其他微小结构异常包括：股骨及肱骨短,肠管回声增强,迷走右锁骨下动脉,单侧侧脑室临界增宽,双肾盂轻度增宽,吐舌征,双手姿势形态异常。（2）单侧鼻骨缺失3例,面部横切面扫查仅能显示胎儿一侧鼻骨强回声。其中2例合并心脏畸形（房室间隔缺损1例,室间隔缺损1例）;合并其他微小结构异常包括：股骨及肱骨短,肠管回声增强,颈背部皮肤增厚。（3）染色体检查：17例双侧鼻骨缺失胎儿中9例为21-三体,1例为4p-（Wolf-Hirschhorn综合征）,7例为正常核型;3例单侧鼻骨缺失胎儿中2例为21-三体,1例为正常核型。（4）产后检查及随访：20例胎儿超声及染色体检查后引产12例（尸检1例）,出生8例,5例随访无明显异常,3例失访;12例胎儿产前超声与产后检查结果均符合。结论中晚孕期鼻骨缺失胎儿超声图像特征为双侧或单侧鼻骨强回声缺失,且多伴微小结构异常,超声检出胎儿鼻骨缺失应行染色体核型分析,减少21-三体等染色体异常胎儿的出生。     

胎儿鼻泪管囊肿的产前超声诊断

目的 探讨胎儿鼻泪管囊肿的产前二维及三维超声声像图特征.方法 采用二维及三维超声对29例鼻泪管囊肿胎儿行产前连续顺序超声检查,重点对双侧眼眶横切面超声图像特征进行观察,并与引产及产后临床随访结果进行比较,总结鼻泪管囊肿产前超声声像图特征.结果 胎儿鼻泪管囊肿主要声像图特征是眼眶鼻侧下方呈类圆形无回声区,内径<15 mm,边界清,壁较光滑,内透声好.29例鼻泪管囊肿胎儿产前超声表现:二维超声显示单侧鼻泪管囊肿22例(左侧12例,右侧10例),双侧鼻泪管囊肿7例;囊肿大小4～13 mm,平均(7.69±2.25) mm.囊肿边界清,壁较光滑,内透声好;其中20例眼眶鼻侧下方呈类圆形无回声区,9例内分泌物沉积囊内形成稍高回声团.CDFI:29例鼻泪管囊肿内均未见明显彩色血流信号.三维超声均可直观显示29例鼻泪管囊肿,表现为眼眶鼻侧囊性无回声区及眼眶鼻侧皮肤局部隆起.产前超声诊断胎儿鼻泪管囊肿28例(28/29),误诊1例(产前二维超声诊断为鼻泪管囊肿,出生后证实为眼眶皮样囊肿).29例胎儿临床复查和产后随访结果:(1)孕31～36周超声复查4例胎儿鼻泪管囊肿消失.(2)2例引产儿中1例鼻泪管囊肿合并室间隔缺损及脐动脉腹内段走行异常,1例鼻泪管囊肿合并唇腭裂.(3)19例(19/29)出生后可见鼻泪管囊肿,囊肿部位及侧别与产前超声检查结果相符合.结论 产前二维及三维超声能较好显示胎儿鼻泪管囊肿,并能动态监测其转归,是诊断胎儿鼻泪管囊肿首选方法.     

胎儿外生殖器畸形超声诊断病例分析

目的探讨超声在胎儿外生殖器异常产前诊断中的临床意义。方法对2014年1月至2016年1月北京大学第三医院超声诊断和疑诊14例外生殖器异常胎儿的产前超声表现、产后生殖器形态特征及病理结果进行分析。结果 14例外生殖器异常胎儿产前超声表现及临床结局:(1)部分性阴茎阴囊转位4例(28.6%,4/14),产前胎儿外生殖器共同的声像图表现为短小的阴茎位于分裂的阴囊之间,呈"花瓣"征,均合并阴茎短小、尿道下裂,其中2例终止妊娠(1例合并一侧输尿管扩张、肾积水、肛门闭锁;1例合并室间隔缺损),1例未合并其他异常,足月自然分娩,1例合并隐性脊柱裂,足月自然分娩。(2)完全性阴茎阴囊转位2例(14.3%,2/14),产前超声表现为阴茎与阴囊的位置完全颠倒,即阴茎在阴囊之后,阴茎指向尾侧;其中1例合并肛门闭锁、小眼球畸形,1例合并法洛四联症、十二指肠闭锁、肛门闭锁,超声检查后孕妇均选择终止妊娠。(3)阴茎短小4例(28.6%,4/14),产前超声表现为阴茎形态结构显示困难或仅呈点状中等回声,其中2例胎儿宫内生长受限;1例生后不明原因死亡,1例生后存在尿道下裂;另2例胎儿中1例染色体核型为18-三体,1例9号染色体微缺失,超声检查后孕妇均选择终止妊娠。(4)阴茎缺如2例(14.3%,2/14),产前超声仅探及胎儿阴囊结构,阴茎缺如,均合并膀胱外翻,超声检查后孕妇均选择终止妊娠。(5)外生殖器性别不明2例(14.3%,2/14),1例染色体核型为46xy,出生后呈女性生殖器外观,1例染色体为46xx,出生后随访患者自诉阴蒂肥大,患先天性肾上腺皮质增生症。结论产前超声检查是诊断胎儿外生殖器畸形有效、可行的检查方法,阴茎阴囊转位、阴茎缺如可产前诊断;在超声检查中胎儿性别难以明确时,应结合染色体检查以识别是否存在外生殖器畸形。因声像图不典型而诊断困难者,在不合并其他异常时应慎重诊断,可于中晚孕期再次超声检查而明确诊断。     

产前超声诊断胎儿胆道闭锁并肝硬化的临床分析

目的通过分析胎儿胆道闭锁并肝硬化的产前超声表现,探讨产前超声对胎儿胆道闭锁并肝硬化的诊断价值。方法回顾分析产前超声诊断的2例胎儿胆道闭锁并肝硬化的超声表现,结合Pubmed上的资料数据,总结和分析其产前超声声像图特征。结果胎儿胆道闭锁并肝硬化的产前超声表现:(1)未见胆囊或小胆囊;(2)胎儿肝脏回声不均;(3)门脉高压征象:门静脉扩张、脾静脉扩张迂曲等;(4)心脏增大,胎儿腹水。结论胎儿胆道闭锁是一种进展性病变,肝淤胆肿大、变硬,发展为胆汁性肝硬化,综合动态分析对应的多个超声表现,可为胎儿胆道闭锁并肝硬化的产前超声诊断提供更多依据。     

消化道梗阻的产前超声诊断及围产期结局

目的探讨先天性消化道梗阻产前超声声像图特征,回顾性分析其围产期结局。方法收集产前超声诊断为消化道梗阻胎儿的完整资料,与产后新生儿特殊检查及手术结果或引产后尸体解剖及病理检查结果相比较,分析总结其产前超声声像图特征,并对其羊水或脐血染色体检测结果进行分析,新生儿随访至出生后1个月,追踪其围产期结局。结果本组70 278例胎儿中超声拟诊87例消化道梗阻胎儿(2例结肠一过性扩张误诊为结肠梗阻,产后腹部平片未见异常),消化道梗阻检出率为0.1%(85/70 278);漏诊1例乙状结肠闭锁(产后手术证实),超声诊断消化道梗阻的诊断符合率为98.8%(85/86)。86例消化道梗阻胎儿伴发染色体异常21例,染色体异常发生率为24.4%(21/86),其中包括5例食管狭窄或闭锁,8例十二指肠狭窄或闭锁,4例小肠狭窄或闭锁,3例结肠狭窄或闭锁,1例肛门闭锁。62例单一消化道梗阻伴发染色体异常7例,染色体异常发生率为11.3%(7/62),24例消化道梗阻合并其他结构畸形伴发染色体异常14例,染色体异常发生率为58.3%(14/24),二者比较,差异有统计学意义(U=20.7,P<0.005)。结论消化道不同部分梗阻具有其特殊超声声像图表现,围产期结局与梗阻部位以及是否合并其他畸形有关;消化道梗阻胎儿染色体异常发生率较高,合并其他结构畸形时染色体异常发生率显著高于单一消化道梗阻胎儿。     

产前超声诊断胎儿胆道囊性病变的价值

目的 探讨产前超声对胎儿胆道囊性病变的诊断价值.方法 回顾性分析孕期于我院产前超声检出的3例胆道囊性病变,并随访至生后手术.结果 3例胎儿分别于孕16周、孕26周、孕34周检出右上腹囊性包块,诊断为胆道囊性病变.生后手术确诊2例为胆总管囊肿,1例为月日道闭锁.2例胆总管囊肿最大径分别为3.9 cm及4.2 cm且随孕周逐渐增大,胆囊清晰显示.1例胆道闭锁囊肿最大径1.7cm且整个孕期无明显变化,胆囊不显示或偶尔显示时体积小.3例患儿均在生后4个月内行肝管空肠Roux-en-Y吻合术,术后恢复良好.结论 囊肿的体积及其变化、胆囊形态可以帮助鉴别胎儿胆道囊性病变.囊肿体积小且无增大伴胆囊不显示或胆囊体积小提示胆道闭锁.产前超声诊断可使患儿得到早期手术治疗,改善预后.     

OEIS complex: prenatal ultrasound and autopsy findings.

OBJECTIVE: To describe prenatal ultrasound and autopsy findings in fetuses with OEIS (omphalocele, bladder exstrophy, imperforate anus, spina bifida) complex. METHODS: This was a retrospective study of the nine cases with OEIS complex diagnosed at our center using detailed fetal ultrasound during the last 10 years. We summarized the fetal ultrasound findings that led to the diagnosis and compared them with the autopsy results. RESULTS: All affected fetuses were diagnosed using detailed fetal ultrasound after 16 weeks' gestation. The main prenatal findings were omphalocele, skin-covered lumbosacral neural tube defect, non-visualized bladder and limb defects. Prenatal sonography failed to detect the abnormal genitalia, bladder exstrophy and anal atresia. All cases had abnormalities in a 'diaper distribution', which helped in making the prenatal diagnosis. Eight of the nine couples chose to terminate the pregnancies following multidisciplinary counseling. The pregnancy that was continued was a case with dizygotic twins discordant for OEIS, and the affected fetus died in utero. CONCLUSIONS: The combination of the following ultrasound findings: ventral wall defect, spinal defect and a non-visualized bladder with or without limb defects, are characteristic of OEIS complex. Diagnosis can be made with confidence as early as 16 weeks' gestation, although earlier diagnosis may be possible.     

胎儿肝胆系统的异常超声表现

目的探讨超声诊断胎儿肝胆系统异常的临床实用价值。方法对30933例次孕产妇进行常规产前超声筛查,共检出17例肝胆超声声像图异常者,进行声像图分类并做随访。结果17例肝胆声像图异常者中,6例强回声为肝内钙化灶;2例高回声中1例为肝母细胞瘤,另一例为肝血管瘤;6例无回声中,1例先天性胆道闭锁,1例胆总管囊肿,4例肝囊肿;2例肝内管道系统走向异常者为右脐静脉;1例混合回声失访。结论超声在胎儿肝胆系统先天性异常的诊断中有较大价值。     

产前超声诊断胎儿半椎体的价值

目的探讨胎儿半椎体的产前超声声像图特征及产前超声的诊断价值。 方法回顾性选取2015年1月至2019年12月南京医科大学附属苏州医院进行产前超声结构筛查的胎儿图像,分析超声诊断为半椎体的胎儿产前超声声像图特征、合并畸形情况,胎儿均随访至出生后或引产后。应用四格表评价产前超声诊断胎儿半椎体的诊断价值。 结果共100 822例胎儿纳入研究。其中产前超声诊断的97例半椎体胎儿中,67例为单发性半椎体,30例为多发性半椎体,合并最多的畸形是血管异常（17例）、中枢神经系统畸形（16例）、心脏异常（16例）及泌尿系统畸形（15例）。经随访,7例失访,90例半椎体中84例通过胎儿磁共振、出生后或引产后X线检查等证实,4例蝴蝶椎误诊为半椎体,2例正常。产前超声未见明显异常的98 562例胎儿经随访,2958例失访,95 595例出生后正常,有9例半椎体胎儿产前超声漏诊,均在出生后证实。产前超声对胎儿半椎体的诊断符合率为93.33%（84/90）,敏感度为90.32%（84/93）,特异度为99.99%（95 595/95 597）,阳性预测值为97.67%（84/86）,阴性预测值为99.99%（95 595/95 604）。 结论半椎体具有典型的超声声像图特征,产前超声是诊断胎儿半椎体畸形的主要手段,敏感度和特异度均较高,有利于明确病变的类型和部位、早期诊断、评估胎儿预后及临床处理。     

Surveillance and outcome of fetuses with gastroschisis.

OBJECTIVES: Infants with gastroschisis have a high survival rate. However, the rate (10-15%) of intrauterine fetal death (IUFD) is considerable, and the association with fetal distress is well known. The aim of this study was to describe the outcome of fetuses with a prenatal diagnosis of gastroschisis. The impact of correct prenatal diagnosis, surveillance and signs of complicating risk factors were evaluated. METHODS: All fetuses with prenatally diagnosed gastroschisis at the National Center for Fetal Medicine from January 1988 to August 2002 were registered and prospectively evaluated with regular ultrasound examinations. From 34-36 completed gestational weeks the fetuses were monitored daily to every second day with cardiotocography (CTG). RESULTS: Gastroschisis was diagnosed in 64 fetuses at a mean gestational age of 19 + 2 weeks. All had normal karyotype. Associated anomalies were found in four cases (6.3%). Three pregnancies (4.7%) were terminated, all for reasons other than gastroschisis. One fetus (1.6%) died in utero. Thirteen fetuses (22%) had abnormal CTG leading to subsequent Cesarean sections. Mean gestational age at delivery was 36 + 1 weeks. Mean birth weight was 2586 g. Thirteen infants (22%) were small for gestational age (SGA). In 15 cases (25%) meconium-stained amniotic fluid was found; 14 of these had abnormal CTG and/or were SGA. Small bowel atresia was found in four infants (6.7%). Four infants died postnatally at the age of 0-9 months. CONCLUSIONS: CTG surveillance of fetuses with gastroschisis may improve the outcome through detection of fetal distress thereby reducing the risk of IUFD. Other clinical situations of importance that are associated with gastroschisis are described and discussed.     

规范化早孕期超声筛查单胎胎儿巨膀胱的临床价值

目的探讨规范化早孕期超声筛查单胎胎儿巨膀胱的方法及临床价值。 方法2009年1月至2016年5月在南京大学医学院附属鼓楼医院产前诊断中心检查的单胎妊娠孕妇16 586例,于妊娠11~13^＋6周行规范化早孕期超声筛查,并测量胎儿膀胱大小,彩色多普勒显示双脐动脉;对超声检出巨膀胱的胎儿均追踪妊娠过程及临床结局。 结果产前超声检出单胎巨膀胱胎儿8例,5例胎儿染色体检查,1例核型为18-三体,4例核型均正常;早孕期超声检查合并的畸形为颈项部透明层增厚、胎儿中肠疝、右上肢腕关节过度屈曲、未见胃泡;超声随访至中孕期检查合并的畸形为先天性心脏病、肾积水、无羊水;3例胎儿早孕期引产终止妊娠,1例孕15周胎儿自然胎死宫内,4例胎儿中孕期引产终止妊娠;引产胎儿病理检查诊断：梅干腹综合征2例,尿道闭锁1例,后尿道瓣膜1例。 结论规范化早孕期超声结构筛查可检出胎儿巨膀胱,早孕期检出的巨膀胱胎儿妊娠结局较差。     

“盘绕征”在产前超声诊断胎儿空、回肠闭锁中的价值

目的探讨“盘绕征”在产前超声诊断胎儿空、回肠闭锁中的临床应用价值。方法回顾性分析经我院产前超声诊断并经产后手术或引产后尸体解剖证实的5例空、回肠闭锁胎儿的资料,总结其声像图特点。结果5例空、回肠闭锁胎儿中,产前超声表现为“盘绕征”4例,经手术或尸体解剖证实为空、回肠盲端闭锁(肠管连续性中断);无“盘绕征”表现的1例经尸体解剖证实为回肠及降结肠隔膜闭锁(肠管连续性无中断)。结论“盘绕征”可以作为产前超声诊断空、回肠盲端型闭锁直接征象。