孕中期血清学筛查、超声、NIPT联合在胎儿染色体异常筛查中的价值

目的探讨孕中期血清学筛查中位数倍数(MoM)低值、超声、无创产前基因检测(NIPT)联合在胎儿染色体异常筛查中的应用价值。方法选择在我院行孕中期筛查的1068例单胎孕妇中筛选出需行羊水染色体核型分析检测的高危孕妇195例,以羊水染色体核型分析检测结果为金标准,分析血清游离绒毛膜促性腺激素β(β-hCG)和甲胎蛋白(AFP)MoM低值、超声、NIPT对胎儿染色体异常的筛查价值。结果195例孕妇行羊水染色体核型分析共检测出染色体异常18例,195例孕妇经超声筛查显示胎儿可能存在染色体异常77例,经NIPT筛查显示高风险24例,经血清学筛查检出AFP MoM值<0.4者64例,经血清学筛查检出游离β-hCG MoM值<0.25者69例。血清学筛查AFP和游离β-hCG MoM低值、超声、NIPT联合检查对胎儿染色体异常筛查价值明显优于各项单独检查(P<0.05)。结论孕中期血清学筛查AFP和游离β-hCG MoM低值、超声、NIPT联合检查对胎儿染色体异常具有较高的检出率,能够准确反映胎儿异常。     

血清学、系统超声及其联合应用在产前三种出生缺陷筛查中的效能比较研究

目的比较单一血清学筛查、单一系统超声筛查及血清学联合系统超声在孕中期筛查以唐氏综合征、18-三体综合征为主的染色体疾病中的效能,以期通过规范化的产前筛查减少出生缺陷的发生,同时为产前筛查的有效实施提供科学依据。方法收集2013年6月至2015年6月进行产前血清学筛查的单胎孕妇38 165例,于孕15~20周,抽取孕妇空腹静脉血2 ml,测定血清中甲胎蛋白(AFP)、游离人绒毛膜促性腺激素(f HCG)和(或)游离雌三醇(u E3)浓度。根据随机配载的筛查软件计算出孕妇孕育唐氏综合征、18-三体综合征和神经管畸形胎儿的风险值,唐氏综合征、18-三体筛查高风险孕妇知情同意行羊膜腔穿刺羊水细胞培养核型分析。将孕15~28周行系统超声筛查的10 727例结果纳入研究,胎儿结构异常者为超声筛查高危,筛查高危孕妇知情同意后行进一步确诊。结果血清学筛查提示唐氏综合征或18-三体综合征高风险且愿意接受羊膜腔穿刺者1 708例,确诊胎儿核型异常69例,异常核型检出率为4.0%。其中非整倍体共38例,包括唐氏综合征25例,18-三体8例;染色体结构畸变31例。10 727例孕期超声,先天结构异常236例,检出率为2.2%。超声筛查高危并接受羊膜腔穿刺、羊水细胞培养核型分析者共170例,胎儿核型异常的阳性率达到28.8%(49/170)。血清学筛查与系统超声筛查相结合,两者之一筛查高危并接受羊水细胞核型分析者共1 819例,异常核型阳性率为5.7%(103/1 819)。与单一血清学筛查比较差异并无统计学意义,而血清学筛查与超声筛查均提示为高危者共59例,检出胎儿核型异常15例,异常核型阳性率为25.4%,显著高于单一血清学筛查,但与单一系统超声筛查效能比较无统计学差异。结论孕中期行血清学筛查,是筛查胎儿神经管畸形,筛查以唐氏综合征、18-三体综合征为主的染色体疾病的有效方法之一。系统超声筛查效能高于单一血清学筛查,联合筛查效能高于单一血清学筛查,以血清学筛查为基础,联合超声筛查,可以提高产前筛查准确率。中孕期系统超声筛查能诊断大部分胎儿结构畸形,降低出生缺陷。同时超声筛查发现的一些结构异常可以提示胎儿染色体异常,中孕期超声筛查对于18-三体有较高的提示作用。     

产前血清学筛查联合胎儿超声软指标对胎儿染色体非整倍体异常的诊断价值

目的 观察产前血清学筛查联合胎儿超声软指标对胎儿染色体非整倍体异常的诊断价值。方法 回顾性选取2022年4月至2023年3月广东省广州市花都区妇幼保健院接受染色体核型检查的2000例高危孕妇为研究对象,均行产科超声及唐氏综合征产前筛选检查,比较超声软指标、唐氏综合征产前筛选检查及两者联合对胎儿染色体非整倍体异常的诊断价值。结果 2000例孕妇中,经染色体核型检查诊断为染色体非整倍体异常胎儿23例（1.15%）,其中21-三体综合征9例,18-三体综合征7例,13-三体综合征5例,性染色体非整倍体2例。超声软指标检查结果异常的胎儿中,表现为NT增厚及鼻骨发育异常占比较多,分别为34.48%、20.69%。采用超声软指标诊断胎儿染色体非整倍体异常的敏感性、特异性及准确性分别为82.61%、99.49%、99.30%;唐氏综合征产前筛选检查为86.96%、99.70%、99.55%;超声软指标联合唐氏综合征产前筛选检查为95.65%、99.95%、99.90%。超声软指标联合唐氏综合征产前筛选检查诊断胎儿染色体非整倍体异常的特异性及准确性均高于单一检查（P<0.05）。结论 产前血清学...     

11～13~(+6)孕周唐氏综合征与正常妊娠孕妇血清胎盘生长因子水平对比分析

目的探讨孕妇血清胎盘生长因子(PLGF)在孕早期唐氏综合征筛查的潜在价值。方法选择2011年1月至2013年11月于11~13~(+6)孕周在该院接受孕早期唐氏筛查的600例孕妇作为研究对象,孕育唐氏综合征胎儿孕妇42例纳入病例组,健康孕妇558例纳入对照组。所有孕妇接受孕妇血清妊娠相关蛋白A(PAPP-A)、血清游离β-人绒毛膜促性腺激素(freeβ-hCG)、PLGF检测及B超测定胎儿头臀径(CRL)。结果病例组孕妇PAPP-A和PLGF水平的中位数比对照组低,freeβ-hCG水平的中位数比对照组高,差异均有统计学意义(P0.05)。健康孕妇血清PLGF、PAPP-A水平与孕周呈正相关,血清freeβ-hCG水平与孕周呈负相关。血清PLGF水平与PAPP-A水平呈正相关,与freeβ-hCG水平无相关性。结论 PLGF也可作为孕早期唐氏综合征筛查一项潜在生化标志物,用以筛查该疾病的高风险妊娠。     

胎儿超声检查鼻骨异常和鼻前软组织增厚在预测染色体异常中的应用研究

目的探讨超声检测胎儿鼻骨异常和鼻前软组织增厚在预测染色体异常中的应用价值。方法回顾性选取行超声系统筛查的孕妇5123例,超声检测胎儿鼻骨的长度及鼻前软组织厚度,对超声检出鼻骨异常及鼻前软组织增厚的胎儿均行无创产前基因检测(NIPT)或介入性产前诊断,然后进行染色体核型分析,染色体核型分析未见异常的胎儿临床均随访至生后1个月。结果 5123例行常规筛查的孕妇中有353例存在胎儿鼻部结构异常,其中鼻骨异常者187例,均为鼻骨缺失(双侧鼻骨缺失61例,单侧鼻骨缺失126例),鼻前软组织增厚者148例,鼻骨缺失合并鼻前软组织增厚者18例;经无创产前基因检测或介入性产前诊断,鼻骨缺失胎儿染色体及结构异常发生率为57.22%(107/187),其中唐氏综合征占65.42%,18-三体综合征占10.28%,13-三体综合征占9.35%,47,XXY综合征占1.87%;鼻前软组织增厚者胎儿染色体及结构异常发生率为50.00%(74/148),其中唐氏综合征占70.27%,18-三体综合征占9.46%,13-三体综合征占6.76%,47,XXY综合征占1.35%; 18例鼻骨缺失合并鼻前软组织增厚胎儿,唐氏综合征占93.33%,18-三体综合征占5.56%,13-三体综合征占11.11%,47,XXY综合征占5.56%;胎儿鼻前软组织组增厚组在孕11～25周时胎儿鼻前软组织显著厚于鼻前软组织正常组(P 0.05);鼻骨缺失、鼻前软组织增厚的胎儿及二者合并出现的胎儿发生唐氏综合征的发生率显著高于鼻骨及鼻前软组织正常的胎儿(P 0.05)。结论对孕早中期胎儿进行鼻骨发育情况及鼻前软组织厚度超声检测,可有效预测胎儿染色体异常的发生,对唐氏综合征胎儿筛查有着重要的应用价值。     

徐州地区孕中期孕妇产前三联筛查结果分析

目的分析孕中期母体血清标志物hAFP、freeJ3-HCG、uE3的变化及产前筛查的应用价值。方法采用时间分辨免疫荧光分析技术（DELFIA）检测孕中期孕妇血清标志物AFP、Freel3-HCG、uE3的含量。结合孕妇年龄、孕周、体重等因素用LifeCyeie-3．0软件进行风险评估,建议高风险孕妇进一步确诊。结果3601例孕妇筛查高风险者204例（5．66％）,通过羊水染色体核型分析,检出唐氏综合征胎儿6例,2例18一三体患儿,1例13-三体患儿,1例特纳氏综合征,其他染色体异常5例。结论孕中期孕妇血清学三联筛查是预防唐氏儿出生的有效方法,能显著唐氏儿的出生率。     

孕中期唐氏综合征筛查结果分析

目的探讨中期血清标志物与胎儿唐氏综合征(DS)检出的关系。方法以全自动免疫分析仪对4339例孕中期孕妇血清标本进行甲胎蛋白(AFP)、β人绒毛膜促性腺激素(β-HCG)及游离雌三醇(uE3)检测,分析并预测胎儿患DS的风险,风险率大于1:380定为筛查阳性。结果 4339例孕妇筛查为阳性者112例(2.58%),通过羊水染色体核型分析,检出唐氏综合征胎儿4例,筛查低风险的4227例孕妇所产新生儿经外周血染色体核型分析证实1例为DS患儿。结论孕中期孕妇血清三联筛查胎儿DS是行之有效的方法,可以作为产前筛查的常规手段。     

唐氏筛查高风险与羊水核型分析及无创产前筛查的相关性分析

目的探讨唐氏筛查高风险与羊水核型分析及无创产前筛查的相关性。方法选取2016年5月-2017年5月于我院进行产前检查的孕妇600例,产前检查包括孕中期血清学检查以及无创产前DNA筛查,对高危产妇进行羊水核型分析。结果600例产妇皆进行产前血清学筛查结果,其中高危孕妇为37例,阳性率为6.17%,另76例孕妇为临界风险,约占12.6%;600例产妇皆进行无创产前胎儿DNA筛查,其中唐氏筛查高风险孕妇为10例,临界风险孕妇18例。无创DNA筛查结果阳性为4例,阳性率为0.67%;对血清学筛查结果阳性孕妇与DNA筛查结果阳性孕妇作羊水或脐血染色体核型分析,血清学筛查结果阳性孕妇37例患者中有4例经羊水或血染色体核型分析确诊,而DNA筛查结果阳性孕妇4例中皆羊水或血染色体核型分析确诊。对所有阴性孕妇进行随访,并未有假阴性病例,无创DNA筛查阳性率明显高于产前血清筛查(P<0.05)。结论在产前筛查中,应该先进行唐筛检查,唐筛出现高风险或临界风险再考虑进行无创DNA检测或羊水(绒毛、脐血)穿刺,从而减少羊水核型分析对胎儿与产妇的创伤。因此,应在临床上进一步推广应用,以降低出生缺陷的发生率。     

中孕期二联和三联血清学产前筛查效率的比对分析

目的统计安徽省妇幼保健院2016～2017年中孕期血清学产前筛查和产前诊断的情况,比较二联和三联筛查的效率,评估游离雌三醇(uE3)在筛查中的意义。方法采用时间分辨荧光法对同意进行产前筛查的28 900例孕妇进行中孕期血清学产前筛查,测定AFP、Free β-hCG和uE3的浓度,利用Lifecycle风险评估软件进行风险计算,比较二联(AFP、Free β-hCG)和三联(AFP、Free β-hCG、uE3)筛查的效率,羊水穿刺诊断染色体情况并随访妊娠结局。结果在28 900例孕妇中,当截断值为1/270时,经二联和三联筛查,二者对21-三体的检出率相同,均为76.92%,但三联筛查的假阳性率大大降低,仅为4.27%,二联筛查假阳性率为6.23%,差异有统计学意义(P0.05)。结论对于唐氏综合征的筛查,孕中期血清学三联筛查的筛查效率要优于二联筛查。     

孕早期超声检测胎儿NT厚度联合母亲血清PPAP-A、Fβ-hCG水平检测在诊断胎儿唐氏综合征中的价值

目的探讨孕早期采用超声检测胎儿颈部透明软组织(NT)厚度联合母亲血清妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)、游离β-人绒毛膜促性腺激素(Fβ-hCG)水平检测在诊断胎儿唐氏综合征中的价值。方法对2 823例孕周在10~14周的单胎孕妇,采用超声检测胎儿NT厚度,生化检测母亲血清PAPP-A、Fβ-hCG水平;对胎儿NT厚度,母亲血清PAPP-A、Fβ-hCG水平异常者进一步行产前染色体检查。将2 823例孕妇按检测结果分为阴性组(胎儿唐氏综合征检测阴性)、阳性组(胎儿唐氏综合征检测阳性)与唐氏综合征组(染色体检查确诊胎儿患唐氏综合征),比较3组胎儿NT厚度,母亲血清PAPP-A、Fβ-hCG水平的差异。结果 2 823例孕妇中,胎儿唐氏综合征阳性31例,阳性率为1.10%;31例阳性胎儿确诊唐氏综合征2例,检出率为0.71‰(2/2 823)。与阴性组、阳性组比较,唐氏综合征组孕妇血清PAPP-A水平显著降低(P<0.05)、Fβ-hCG水平显著升高(P<0.05),胎儿NT厚度明显增厚(P<0.05)。结论在孕早期对孕妇采用超声检测胎儿NT厚度联合母亲血清PPAP-A、Fβ-hCG水平检测对诊断胎儿唐氏综合征有着积极的意义,可以减少因疾病给患者带来的身体和心理上的伤害。     

Dandy-Walker malformation as sonographic marker for fetal triploidy

Fetal triploidy is a frequent reason for early abortion, and only few fetuses survive into the second trimester of pregnancy. Common sonographic markers for triploidy in the second trimester are severe asymmetric growth restriction (triploidy of maternal origin) and partial molar changes of the placenta (triploidy of paternal origin), together with structural fetal malformations. We report prenatal sonographic findings of thirteen triploid fetuses between 18 and 34 weeks' gestational age (eleven fetuses with 69, XXX, and two fetuses with 69, XXY). Intrauterine growth restriction (11/13 fetuses), oligohydramnios (8/13), bilateral cerebral ventriculomegaly (6/13), structural heart defects (4/13), and Dandy-Walker malformation or Dandy-Walker variant (4/13) were the most frequent findings. We conclude that the Dandy-Walker malformation and Dandy-Walker variant should be considered as additional sonographic markers for fetal triploidy.     

Pre-eclampsia and peripartum cardiomyopathy in molar pregnancy: clinical implication for maternally imprinted genes.

Molar pregnancies are associated with increased maternal complications, notably pre-eclampsia, but peripartum cardiomyopathy has been rarely observed. Here we report on a 34-year-old woman, gravida 2 para 1, who presented to our obstetric clinic for routine screening at 16 weeks of gestation. Elevated maternal serum alpha-fetoprotein and free beta-human chorionic gonadotropin were observed. Amniocentesis revealed a triploid constitution (69,XXX) and ultrasound examination showed growth restriction, fetal anomalies, placentomegaly and a total placenta previa. On admission at 18 weeks' gestation, the patient developed vaginal bleeding and pre-eclampsia. She underwent a Cesarean delivery and 6 h later developed congestive heart failure requiring intensive care support. Molecular analysis of the conceptus and parental DNA demonstrated an excess of paternal genomic contribution. The over-representation of the paternal chromosome complement may support the role of genomic imprinting in the clinical course of this case.     

妊娠中期唐氏筛查在高龄孕妇产前诊断中必要性探讨

目的探讨唐氏筛查在高龄孕妇产前诊断中的意义。方法有产前诊断指征的高龄孕妇899人,孕中期17-24周行羊膜腔穿刺,取羊水检查胎儿染色体。结果发现染色体异常6例在146例唐氏综合症筛查阳性（即孕妇血清甲胎蛋白（AFP）和游离性雌三醇（uE3）以及游离人绒毛膜促性腺激素（-βhCG）三联指标检测,将三联指标测定值输入唐氏综合征风险计算软件,以1/270为高危切割值,≥1/270确定为唐氏综合征筛查阳性）的高龄孕妇中,发现染色体异常6例唐氏综合征发生率为4.11%（6/146）,高龄孕妇中未行唐氏筛查人数750人次,染色体异常人数12人,唐氏综合征发生率0.67%（5/750）。结论对高龄孕妇行孕中期血清血液筛查胎儿唐氏综合征,其筛查效率高于孕中期未行血清血液筛查的高龄孕妇,建议对高龄孕妇行孕中期胎儿唐氏综合征产前筛查。     

早孕期孕妇促甲状腺激素检测临床意义研究

目的：探讨孕21-三体综合征胎儿、孕18-三体综合征胎儿和孕健康胎儿孕妇早孕期血清促甲状腺激素（TSH）水平和游离β-人绒毛膜促性腺激素（β-hCG）之间的关系,评价TSH用于早孕期产前筛查的临床价值。方法分别比较26例孕21-三体综合征胎儿、19例孕18-三体综合征胎儿和6782例孕健康胎儿孕妇孕11～13周时的血清TSH和游离β-hCG水平。结果孕21-三体综合征胎儿孕妇血清 TSH 水平较低（0．72＆#177;0．31MoM）,而孕18-三体综合征胎儿孕妇血清TSH水平较高（1．48＆#177;0．57 MoM）。孕健康胎儿孕妇血清TSH和游离β-hCG水平具有负相关性（r＝-0．214,P＜0．05）,但在孕染色体非整倍体胎儿孕妇体内,二者无相关性（孕21-三体综合征胎儿孕妇：r＝-0．157,P＞0．05;孕18-三体综合征胎儿孕妇：r＝-0．176,P＞0．05）。结论早孕期筛查 TSH 并不能有效提高21-三体综合征胎儿和18-三体综合征胎儿的检出率。     

Placental changes in fetal triploidy syndrome

The sonographic findings in fetal triploidy syndrome include intrauterine growth retardation, hydrocephalus, oligohydramnios, and hydropic changes of the placenta. Ultrasonography can establish the diagnosis only when placental findings coexist with a fetus. Although the majority of triploid conceptions abort spontaneously in the first trimester, occasionally they will progress further, but rarely to term. Six cases are presented in which the diagnosis was suspected by early ultrasound examinations, including one case in which there was an unusually large trophoblastic cyst. Determination of the karyotype is important for the management of a pregnancy with a live fetus, and has implications for genetic counseling of subsequent pregnancies.     

3320例孕中期妇女唐氏综合征产前筛查结果分析

目的探讨孕中期妇女(14~20周)血清标志物甲胎蛋白(AFP)、游离绒毛膜促性腺激素(f-βhCG)及游离雌三醇(uE3)在胎儿唐氏综合征(DS)、18三体综合征和神经管畸形(NTD)筛查中的应用。方法采用化学发光技术检测孕妇血清中AFP、f-βhCG及uE3的浓度,结合孕妇年龄、孕周,利用上海腾臣唐氏软件计算胎儿患DS、18三体综合征和NTD的风险概率。结果对3 320例孕妇筛查结果进行分析,DS高危孕妇155例,阳性率4.67%;18三体综合征高危孕妇27例,阳性率0.81%;NTD高危孕妇57例,阳性率1.72%。经羊水穿刺确诊DS25例,经B超确诊NTD 9例。结论产前筛查对于严重先天性缺陷儿的宫内诊断具有重要的临床价值,对孕妇血清中AFP、f-βhCG及uE3标志物检测可有效地筛查出DS高危孕妇,能显著降低需要进行创伤性产前诊断的孕妇比例,降低唐氏儿出生率。     

8659例孕中期母血清产前筛查结果分析

目的 通过对近3年佛山市禅城区中心医院孕中期母血清筛查结果进行回顾性分析,了解佛山地区产前筛查出生缺陷检出情况,为减少出生缺陷、提高生育质量提供依据.方法 采用时间分辨荧光法测定母血清三联标志物（AFP、Free β-hCG、uE3）,通过产前筛查专用计算软件2T-Risks进行分析计算,并建议对高风险人群进行B超检查及羊水穿刺分析.结果 筛查8659例对象中发现高风险孕妇639例,发生率为7.38%,其中唐氏综合征（Down,s syndrome,DS）高风险81例,爱德华兹综合征（18-三体综合征）高风险22例,神经管畸形（NTD）高风险79例,年龄高风险457例,确诊唐氏综合征（DS）8例,爱德华兹综合征（18-三体综合征）3例,神经管畸形（NTD）7例,死胎1例,其他胎儿畸形3例.对低风险人群进行随访,未发现有胎儿出现畸形等出生缺陷情况,未出现假阴性.结论 孕中期母血清产前筛查可明显减少胎儿出生缺陷,孕中期母血清产前筛查结合B 超及羊水穿刺检查可提高出生缺陷的检出率,可作为减少出生缺陷的重要手段.     

胎盘异常的产前超声诊断及母婴结局

目的分析胎盘异常的产前超声诊断及母婴结局。方法选择我院收治的300例胎盘异常产妇作为胎盘异常组,另选择同期入院的120例胎盘正常产妇作为对照组。两组均进行产前超声检查,分析产前超声对胎盘异常的诊断结果及母婴结局。结果以病理诊断结果为金标准,产前超声对胎盘异常的检出率为94.33%。与其他类型胎盘异常相比,胎盘植入的漏/误诊占比最高(25.53%)。母婴结局中,胎盘前置和胎盘早剥患者主要为剖宫产和早产,胎盘植入患者主要为剖宫产和产后出血。胎盘异常组的剖宫产、产后出血、低体质量儿和早产发生率高于对照组(P<0.05)。结论产前超声对胎盘异常的诊断准确率高,有助于对胎盘位置、结构等的准确判断。在进行产前超声筛查时,应进行全面扫查,以降低漏/误诊率,减少不良母婴结局的发生。     

中晚孕期超声筛查胎儿染色体异常的有效性及应用价值研究

目的 研究中晚孕期超声筛查胎儿染色体异常的有效性及应用价值.方法 经超声筛查为结构异常的中晚孕期胎儿和经孕母血清筛查为高风险的中期妊娠胎儿,行羊膜腔或脐静脉穿刺取羊水或脐血,作染色体核型诊断.结果 ①超声筛查接受检查的结构异常胎儿31例,检出异常染色体8例,检出率为25.8%.31例中颈部淋巴囊肿伴水肿3例,全部染色体异常;单纯颈项皮肤增厚3例,其中2例染色体异常;多发畸形、Dandy-Walker畸形及前脑无裂畸形各1例,染色体均异常.②血清筛查接受检查的唐氏综合征和18-三体高风险孕妇516例,检出异常染色体14例,检出率为2.71%.14例中唐氏综合征7例,其他染色体异常7例.③单纯超声筛查和血清筛查共筛查为高危又接受诊断者544(516+28)例,检出异常染色体21(14+7)例,两种方法互补染色体异常检出率为3.86%.互补筛查检出率是血清筛查的1.42倍,比血清筛查提高42.43%.结论 ①中晚孕期超声显示的某些胎儿结构异常是提示胎儿染色体异常的有效指征.②超声和血清两种筛查方法互补,可以提高染色体异常的检出率,对于血清失筛查或筛查低危漏诊孕妇是有效的弥补措施.