胎儿肢体畸形的产前超声检查最适时间探讨

目的 探讨超声在产前诊断胎儿肢体畸形(FLM)的临床价值和最适检查时间.方法 采用连续顺序追踪超声法(SCSA),对33 438例产前超声检查已确诊有FLM的全部畸形儿,记录超声检查时间和结果并与引产或产后结果对照.结果 FLM[指胎儿短肢、缺肢、手或足形态异常等畸形和胎儿指(趾)畸形],畸形发生率约为4.48‰.产前超声诊断FLM中胎儿短肢、缺肢、手或足形态异常等畸形和胎儿指(趾)畸形的符合率分别为71.7%和1.0%.产前超声筛查FLM中胎儿短肢、缺肢、手或足形态异常等畸形在孕17～20周诊断符合率为72.2%.结论 超声筛查是产前诊断FLM的必要手段,在孕17～20周开始进行初次产前超声筛查能早发现FLM.     

胎儿肢体及手足畸形产前超声诊断及图像分析

目的总结胎儿肢体畸形产前超声声像图特征。方法采用二维、三维超声及连续顺序追踪超声法对28383例胎儿行系统超声筛查,观察胎儿肢体发育情况、有无姿势异常及伴发其他系统畸形;产前超声检查结果与引产胎儿肢体及X线检查结果对照,总结胎儿肢体畸形产前超声声像图特征。结果采用连续顺序追踪超声法产前检出胎儿各种畸形207例（0．7％,207／28383）,其中肢体畸形29例（14％,29／207）。29例肢体畸形胎儿中手足畸形16例,产前超声声图像特征：（I）并指畸形1例,超声显示胎儿两个以上手指合并为一粗大畸形手指;（2）裂手、裂足畸形各1例,超声显示胎儿手（足）掌纵向分裂,仅见两个粗大畸形手（趾）指;（3）钩状手1例,超声显示胎儿手呈钩状;（4）足内翻12例,超声显示胎儿胫腓骨和足底平面在同一切面持续显示,呈足内收、内翻姿势,且不随胎动而改变。29例中13例为骨发育不良或肢体．体壁综合征,产前超声声图像特征：（1）成骨发育不全2例,超声显示小儿股骨、肱骨明显短小,长骨成角现象;（2）短肢畸形4例,超声显示胎儿四肢明显短小,双手足短小;（3）肢体．体壁综合征l例,超声显示胎儿肢体、胸腹壁缺失,伴内脏或心脏外翻;（4）前臂缺失2例,1例超声未显示前臂,手屈曲连接于上臂;1例前臂横断缺失,超声显示胎儿前臂及手缺如：（5）桡骨缺失4例,超声显示胎儿桡骨缺失,尺骨短小,手腕向桡侧弯曲成角畸形。29例胎儿中7例染色体检查,其中6例染色体正常;1例并指畸形胎儿染色体异常,为13-三体综合征。超声检出肢体畸形的胎儿中多为17-24孕周胎儿（93％,27,29）,手足畸形胎儿（55％,16／29）略多于肢体畸形胎儿（45％,13／29）。结论产前超声是胎儿肢体畸形首选的筛查方法,采用连续顺序追踪超声法辅以三维超声系统扫查,可减少胎儿肢体畸形的漏诊。     

连续顺序追踪超声法诊断胎儿手足畸形的临床应用

目的 分析胎儿手足畸形产前超声显示率偏低的原因及连续顺序追踪超声法在显示胎儿指趾畸形的应用价值.方法 将25 445例产前超声筛查胎儿肢体畸形的孕妇分为两组:常规超声筛查组12 021例,仅在中孕期对胎儿上下肢长骨(肱骨和股骨)进行1次观察,而连续顺序追踪超声筛查组在中孕早期(孕13~14周)测量胎儿颈项透明层(NT);在中孕期(孕19~24周)系统筛查时对胎儿肢体进行第2次检查,观察手足时加用弧形扫查法与三维成像,对胎儿上、下肢长骨运用连续顺序追踪超声法检查后,对手掌或手指的观察采用以腕关节桡侧或尺侧为支点声束指向指尖作180° 弧形扫查,并适当侧动探头,在对胎儿脚掌或脚趾的观察时采用以踝关节背侧或足跟为支点声束指向趾尖作100°弧形扫查.发现畸形,特别是可疑畸形或显示欠清楚时,采用三维表面成像检查,观察图像并确定胎儿肢体手、足有无异常,并对两组胎儿手足畸形检出率进行比较.结果 两组25 445例产后或引产后证实胎儿手足畸形146例,228处畸形,手足畸形发生率为0.57%(146/25 445),单发畸形26例(17.8%,26/146),多发畸形120例(82.20%,120/146).其中常规筛查组胎儿手足畸形68例(0.57%,68/12 021),106处畸形;追踪筛查组胎儿手足畸形78例(0.58%,78/13 424),122处畸形;两组胎儿手足畸形发生率比较差异无统计学意义(P>0.05).146例手足畸形胎儿共8类228处畸形,其中畸形手33例,畸形44处;裂手或裂足3例,畸形8处;指(趾)缺如19例,畸形23处;重叠指10例,畸形12处;指骨缺失12例,畸形25处;多指趾21例,畸形39处;并指趾7例,畸形12处;足内翻41例,畸形65处.常规筛查组产前超声显示胎儿手足畸形18例(26.47%,18/68),指(趾)畸形均未显示(0/31);追踪筛查组产前超声显示胎儿手足畸形55例(70.51%,55/78),指(趾)畸形38例(63.33%,38/60);两组胎儿手足畸形产前超声显示率比较差异有统计学意义(P<0.05).146例手足畸形胎儿合并神经(26例)、循环(13例)、消化(10例)、泌尿(10例)、骨骼系统(30例)畸形 89例(60.96%,89/146).常规筛查组手足畸形胎儿合并其他系统畸形 41例,产前超声显示22例(53.66%,22/41),追踪筛查组合并畸形48例,产前超声显示36例(75.00%,36/48).两组胎儿手足畸形合并其他系统畸形产前超声显示率比较差异有统计学意义(P<0.01).追踪筛查组12例手足畸形胎儿行染色体检查,其中染色体异常6例(18-三体4例,21-三体2例).结论 胎儿手足畸形种类多,形成原因复杂,受胎儿姿势、羊水量多少影响,产前超声不易观察到手足(指、趾)畸形,显示率偏低.至17孕周时胎儿各节指(趾)骨才全部骨化,此阶段不是检查手、足畸形的最佳时机;18~20孕周胎手多呈伸手或半伸手状态,19~24孕周胎足多可显示,此阶段是胎儿手足畸形最佳检查时机.连续顺序追踪超声法结合弧形旋转法观察胎儿手足,有助于孕早期检出胎儿手足畸形,特别是指(趾)畸形.     

超声诊断胎儿裂手畸形4例分析

目的探讨三维超声产前诊断胎儿裂手经验、声像图特征和临床应用价值。方法应用三维彩色多普勒超声对4例产前诊断为胎儿裂手畸形的胎儿进行图像分析并与产后结果对照研究。结果胎儿裂手畸形4例,其中合并手裂3例,1例合并心脏畸形、头颅畸形。结论产前三维彩色多普勒在诊断胎儿裂手畸形上技术成熟,漏诊率降低,能较早的确诊,达到优生的目的。     

胎儿足畸形的产前超声检查价值及局限性探讨

目的探讨产前超声检查在胎儿足畸形诊断中的作用及局限性,并分析胎儿足畸形产前超声漏诊原因。方法采用连续顺序超声追踪法对12371例胎儿进行常规二维及三维超声系统筛查,观察胎儿足部发育、有无异常及伴发畸形,产前超声与引产胎儿检查结果对照,总结胎儿足畸形产前超声声像图特征。结果12371例孕妇产前超声检出胎儿足畸形36例,检出率0．3％（36／12371）,其中先天性足内翻畸形25例,部分趾缺如1例,足趾完全缺如2例,足缺如1例,裂足1例,小腿及足缺如1例,致死性骨发育不良5例。因足外其他系统严重畸形引产胎儿证实产前超声漏诊足畸形7例,足内翻2例,足外翻1例,多趾1例,并趾2例,趾缺如1例,漏诊率0．06（7／12371）。结论产前二维超声检查在较严重胎儿足畸形的检出、形态分类诊断方面有重要作用,选择合适的产前超声检查时间、合适的胎儿体位、连续顺序追踪超声法结合实时三维超声细致检测可提高胎儿足畸形的产前诊断准确率。     

产前超声诊断胎儿畸形56例分析

目的探讨产前超声检查诊断胎儿畸形的价值.方法回顾性分析56例先天性胎儿畸形的产前超声图像.结果 56例胎儿畸形中,产前超声诊断47例,漏诊9例.中枢神经系统畸形如无脑儿、脑积水、脊柱裂、脑脊膜膨出及消化系统畸形、胎儿水肿综合征、颈部淋巴水囊瘤、骨骼发育不全等产前诊断符合率较高,而生殖道畸形及指趾畸形极容易漏诊.结论超声检查是产前筛查胎儿畸形的首选方法.     

胎儿前脑无裂畸形产前诊断分析

目的总结胎儿前脑无裂畸形(HPE)的产前超声图像特征。方法对32例产前超声检出并经引产证实为前脑无裂畸形胎儿的超声影像表现、分型特征及染色体检查结果进行总结分析。结果 32例前脑无裂畸形胎儿中无叶前脑无裂畸形19例,产前超声表现为单一脑室腔,丘脑融合,脑中线结构缺如;半叶前脑无裂畸形5例,产前超声表现为单一脑室腔,丘脑部分融合,脑中线结构部分缺如;叶状前脑无裂畸形8例,产前超声表现为无透明隔腔,侧脑室前角融合。32例前脑无裂畸形胎儿中合并单发或多发畸形,其中颜面部畸形17例,心脏畸形7例,脊柱裂2例,肾脏异常5例,腹裂2例,脐膨出1例,胸腔或腹腔积液2例,全身水肿2例,单脐动脉3例,脐带囊肿1例,宫内缺氧1例,羊水过多2例。1例胎儿肢体异常(多指和趾畸形)。32例中4例(均为单胎)行染色体核型分析检查,结果2例为13-三体,1例为三倍体,1例染色体核型分析正常。结论产前超声检查在胎儿前脑无裂畸形诊断中作用卓著,联合相应染色体检查可进一步提高诊断有效性和准确性。     

产前三维彩超诊断前脑无裂畸形6例分析

目的 评价三维彩超产前超声检查对胎儿前脑无裂畸形的诊断价值.方法 回顾分析18400例产前胎儿系统超声检查的胎儿,其中前脑无裂畸形6例,对其超声表现并与引产后的结果分析.结果 6例前脑无裂畸形无叶全前脑4例,半叶全前脑2例,6例经三维立体成像均有不同程度颜面结构异常;6例引产后均经尸检及CT证实,胎儿引产超声加三维成像检查对胎儿前脑无裂畸形诊断符合率100％.结论 产前胎儿引产超声检查加三维立体成像对胎儿无叶及半叶前脑无裂畸形有较高的临床诊断价值.     

胎儿手畸形的产前超声诊断

目的 探讨产前二维及三维超声在胎儿手畸形分类中的作用.方法 回顾性分析14例胎儿严重手畸形病例的产前声像图特征,结合家谱分析、染色体核型分析与引产后尸检病理结果等进行形态学分类.结果 孕16～28周共检出严重手畸形胎儿14例,其中10例为双手同时受累,8例双侧畸形形态相同.13例合并其他超声异常表现.按畸形形态分为3类:手腕部姿势异常9例,3例合并桡骨完全缺失、手向桡侧偏斜,6例手向掌侧偏斜,包括家族遗传性先天性多发性关节弯曲畸形-远端1型、羊膜带综合征、体蒂异常、18-三体、四肢短小畸形各1例.手(指)缺如畸形3例,1例单纯性单侧手缺如,1例为5个手指缺如合并多囊性肾发育不良,1例为裂手裂足畸形.手指重叠畸形4例,3例为18-三体,2例合并手腕部姿势异常.结论 产前二维及三维超声在严重胎儿手畸形的检出、形态学分析和分类诊断等方面有重要作用.     

三维超声诊断胎儿严重手畸形的临床价值

目的评价三维超声在产前诊断胎儿严重手畸形中的价值。方法对2 612例孕妇进行二维和三维超声检查,以排除胎儿严重手畸形。对产前超声诊断严重手畸形的胎儿进行产后随访,比较二维超声与三维超声对胎儿严重手畸形的显示情况,统计学分析采用χ2检验。结果产前超声检出胎儿严重手畸形101例（手缺如4例、裂手畸形5例、缺指畸形17例、桡骨发育不全或缺如16例、上肢远端及手缺如8例、手腕部姿势异常7例、致死性骨发育不良34例、重叠指1例、多指7例、并指2例）,产前超声误诊1例。结论三维超声为胎儿严重手畸形的诊断提供了重要手段,是二维超声的重要补充。     

胎儿肢体畸形28例超声诊断分析

目的探讨产前超声检查对胎儿肢体畸形的诊断价值。方法对28例肢体畸形胎儿的产前超声图文资料进行回顾分析。结果产前超声诊断胎儿肢体畸形15例,漏诊13例,检出率53.57%。产前超声对全身性骨发育不良(软骨发育不全、成骨发育不全)和肢体局部畸形(肢体缺失、先天性马蹄足内翻、指趾畸形)的诊断符合率分别为85.7%和42.86%。结论产前超声检查对胎儿肢体畸形的诊断准确性较高,是产前诊断胎儿肢体畸形的主要手段。     

胎儿四肢畸形超声检查方法与技巧

目的总结胎儿四肢畸形的超声检查方法与技巧。方法对产前超声诊断及引产后证实的29例四肢畸形胎儿的声像图特点及胎儿四肢超声检查方法与技巧进行总结分析。结果超声显示29例胎儿肢体畸形图像清晰,采用逐段有序扫查、把握检查时机,利用胎儿体位变化、多切面观察检出胎儿软骨发育不良7例,左下肢及右手畸形1例,手及足畸形2例,右上肢远端及手缺如1例,桡骨发育不全3例,并指1例,多指2例,右股骨、胫腓骨弯曲1例,左胫腓骨短及足畸形1例,足内翻9例,足外翻1例。其中羊水过多1例;合并其他畸形4例。结论胎儿肌肉骨骼系统畸形及肢体畸形产前超声检查中长骨发育异常较易诊断,四肢远端是检查的难点、重点,易发生漏诊、误诊。超声检查注重方法与技巧的应用有助于提高胎儿肢体畸形的检出率。     

产前超声在前脑无裂畸形诊断中的意义

目的 探讨产前超声检查在胎儿前脑无裂畸形诊断及鉴别诊断中的价值.方法 对27 680例我院产前超声检查中发现的13例胎儿前脑无裂畸形超声声像图及引产后尸检资料进行回顾性分析.结果 13例前脑无裂畸形中,无叶型及半叶型前脑无裂畸形12例,叶状前脑无裂畸形1例.无叶型及半叶型前脑无裂畸形(HPE)超声表现:单一原始脑室、丘脑融合、脑中线结构缺如、中线性颜面部畸形.叶状HPE超声表现:侧脑室前角融合、透明隔腔及胼胝体缺如.结论 产前超声检查是胎儿前脑无裂畸形的主要检测手段,对临床处理具有重要意义.     

产前超声检查诊断胎儿肢体畸形的价值分析

目的:分析胎儿肢体畸形采用产前超声检查诊断的临床价值。方法:择取我院联合外院2015年8月-2019年8月期间20例产妇(20例肢体畸形患儿),对其资料进行回顾性分析,均采用产前超声检查诊断,以产后或引产检出为准,分析产前超声检查诊断胎儿畸形的价值。结果:根据产后或引产检出情况显示,20例肢体畸形患儿分别包括:1例六指畸形、2例绕骨缺损、3例上肢畸形、3例四肢短小、2例手畸形、2例脚缺失、3例足内翻畸形、4例股骨歪曲。超声诊断准确率分别为100.00%、100.00%、100.00%、33.33%、50.00%、100.00%、100.00%、100.00%,P>0.05无统计学意义。结论:产前超声检查诊断胎儿肢体畸形具有较高的临床价值,产妇在产前畸形产前超声检查可以有效减少肢体畸形胎儿的产出,值得在临床上进行推广使用。     

三维超声诊断胎儿肢体畸形

目的 探讨产前超声检查对胎儿肢体异常的诊断价值。方法 收集在我院接受孕期超声检查,并筛出胎儿肢体畸形56胎,对异常部位行三维超声检查并存储图像。结果 产前超声诊断56胎肢体畸形,其中5胎失访,余51胎经引产或生产后证实共有72处畸形,其中产前超声检出64处、漏诊8处。51胎（64处）肢体异常发生的部位为：手指部分缺失4处、尺或桡骨缺失6处、裂手（足）1处、下肢羊膜和脐带缠绕致缩环1处、短肢畸形6处、左下肢完全缺如1处、下肢胫、腓骨发育不全2处,足内翻36处,双手姿势异常6处,多指（趾）1处。产前超声准确率为88.89%（64/72）,漏诊率11.11%（8/72）。结论 三维超声的表面成像和骨骼成像模式可明显提高胎儿肢体异常的诊断率。     

规范产前超声检查诊断胎儿手缺失的价值

目的探讨连续顺序追踪超声法在产前胎儿手缺失筛查中的应用价值。方法采用连续顺序追踪超声法(SCSA)对51720例孕妇分4个阶段(孕11～14周、18～24周、25～32周、33～40周)进行规范化产前超声检查,以18～24周、25～32周作为常规检查肢体的两个重要时期。每一孕周超声筛查时均逐一观察胎儿四肢肢体形态、结构、姿势、运动情况,重点观察有无胎手、胎手形态、姿势。结果 51720例孕妇中胎儿肢体异常62例,共9种畸形,其中前臂缺失1例,双侧股骨不等长2例,下肢小腿缺如2例,手缺失7例,肢体姿势异常8例,桡骨缺如9例,足内翻10例,四肢短小畸形11例,多(少、并)指﹑趾12例;其中21例合并其他系统异常(神经系统、泌尿系统及心脏等)。产前超声检出肢体异常51例(82.26%,51/62),漏诊11例肢体异常(17.74%,11/62)。7例手缺失胎儿仅2例合并其他系统畸形(双侧多囊肾1例,右侧脑室稍宽12mm1例),出生(1例)或引产(6例)后证实产前超声诊断7例手缺失均与产后诊断符合(7/7)。结论分阶段、规范化连续顺序追踪超声检查是有效提高胎儿手缺失检出率的重要影像学方法。     

产前超声检查对胎儿前脑无裂畸形的诊断价值

目的：探讨产前超声检查对胎儿前脑无裂畸形（Holoprosencephaly,HPE）诊断的价值。方法：对我院产前超声检查中发现的34例胎儿前脑无裂畸形超声声像图特征及产后结果进行回顾性分析。结果：34例前脑无裂畸形胎儿中无叶HPE 21例,产前超声表现为单一脑室,丘脑融合,脑中线结构消失;半叶HPE 5例,产前超声表现为单一脑室,丘脑部分融合,可见部分脑中线;叶状HPE 8例,产前超声表现为无透明隔腔,侧脑室前角融合。34例前脑无裂畸形胎儿中合并单发或多发畸形29例,其中颜面部畸形23例,心脏畸形8例,肾脏异常4例,脊柱裂1例,肢体异常6例,全身水肿3例,单脐动脉6例,脐带囊肿1例,胃泡显示不清2例,羊水过多5例,羊水过少2例。34例中10例行染色体核型分析检查,结果3例13-三体,1例18-三体,1例染色体部分缺失,5例染色体核型正常。结论：产前超声检查对胎儿前脑无裂畸形具有较高的诊断价值,降低严重缺陷儿出生率,对临床诊断有重要意义。     

二维及三维超声在胎儿唇腭裂产前诊断中的应用

目的总结胎儿唇裂及唇腭裂二维超声及三维超声声像图特征.方法应用二维超声及三维超声多种成像模式重建法对10268例胎儿行产前唇腭部超声筛查,并与引产或产后检查结果进行对照分析,总结胎儿唇腭裂超声声像图特征.结果10268例胎儿经引产(9例)或胎儿自然分娩后(1例单胎,1例双胎)检查证实产前二维超声正确诊断唇腭裂畸形9例,三维超声正确诊断唇腭裂畸形10例.其中二维超声漏诊1例唇腭裂,三维超声诊断为Ⅲ度唇腭裂;二维及三维超声均漏诊1例Ⅰ度唇裂:二维超声无异常表现,三维超声表面成像模式显示胎儿唇红处可疑回声缺失,误诊为胎儿人中,胎儿自然分娩后证实新生儿为Ⅰ度唇裂.11例唇腭裂胎儿产前超声声像图表现:(1)单纯唇裂3例,超声声像图示一侧或双侧上唇部连续性中断,回声缺失;(2)唇腭裂合并牙槽突裂7例,腭部连续性中断,回声缺失.(3)三维超声表面成像及断层成像(TUI)模式可直观、立体显示胎儿唇裂类型,诊断唇裂3例,唇腭裂7例;骨骼成像及TUI模式显示牙槽突至鼻切迹处的上颌体不连续回声图像,旋转X轴连贯显示硬腭的连续性中断.(4)唇腭裂合并其他畸形3例,其中唇腭裂合并足外翻和眼距宽1例、心脏畸形1例,手畸形1例.结论建立在二维超声基础上的三维超声重建丰富了二维超声影像信息,二维及三维超声联合检查可提高唇裂及唇腭裂产前超声诊断准确性,减少漏误诊.     

连续顺序追踪超声法联合实时三维超声在胎儿手畸形诊断中的应用

目的：探讨连续顺序追踪超声法联合二维及三维超声在产前筛查胎儿手畸形中的应用价值。方法对2011年1月至2014年12月在解放军第一〇五医院产前检查的28541例胎儿行二维和三维超声检查,运用连续顺序追踪超声法重点观察胎儿手部,超声检出手部异常的胎儿均与临床分娩后随访或引产后病理检查结果对照,总结各种手畸形超声征象并对超声漏诊原因进行分析。结果28541例胎儿中产前超声检出手畸形34例（43只手）,超声声像图表现：（1）裂手畸形5例,声像图显示胎儿手部中央纵向裂开分为两半（2例呈V字形）。（2）缺指或合并手指形态异常13例,声像图中胎儿部分手指指骨不显示或合并残留手指形态异常。（3）前臂及手发育异常3例,声像图显示胎儿尺、桡骨短小,手腕部结构失常。（4）手指弯斜或手姿势异常7例,声像图显示胎儿手腕部姿势呈钩状,手腕向桡侧偏斜内收弯曲,手掌面贴近前臂;或显示胎儿手半握拳状,拇指内收屈曲,食指弯曲斜压于中指背侧,小指压于无名指背。（5）手缺如6例,声像图显示胎儿手腕部以远缺失。分娩后随访或引产后病理检查证实胎儿手畸形37例（0.13%,37/28541）,产前超声正确诊断34例（91.89%,34/37）,其中合并其他畸形18例（52.94%,18/34）,染色体异常5例（13.51%,5/37）;漏诊3例（4只手畸形）：包括多指1例,小指中节及远节指骨缺失1例,小指中节指骨发育不良1例。结论产前检查应用连续顺序追踪超声法联合实时三维超声观察胎儿缺指或合并手指形态异常等手畸形,手指弯斜或手姿势异常,可弥补二维超声显像不足,获得更多的诊断信息。     

胎儿肢体畸形的超声诊断

目的探讨彩色多普勒超声在胎儿肢体畸形诊断中的应用价值。方法选取接受产前检查的孕妇7450例,对其采用彩色多普勒超声检查,观察胎儿肢体的发育情况。结果 7450例孕妇中,胎儿肢体畸形16例。超声诊断胎儿肢体畸形13例,其中四肢短肢畸形3例,四肢均部分缺如1例,左上臂短小、左前臂部分缺如、手掌缺如1例,桡骨缺失3例,右手裂手畸形1例,左手5个手指均为短芽状1例,手指缺如1例,左侧小腿短小、足跟缺如、足内翻1例,膝关节异常并胎儿双足内翻1例。漏诊3例,其中双胎之一胎儿左手手掌缺如、手指短小1例,左手多指畸形1例,并趾畸形1例。结论产前超声检查可明确诊断胎儿肢体畸形,能够有效降低肢体畸形的新生儿出生率,是诊断胎儿肢体畸形的首选方法。 更多还原