低血磷抗维生素D佝偻病12例

目的分析低血磷抗维生素D佝偻病临床特点,探讨早期诊断及治疗方法。方法临床观察12例低血磷抗维生素D佝偻病的临床特点及预后。结果坚持正规治疗患儿,骨骼畸形有所缓解。结论治疗的关键早期诊断,坚持长期应用磷酸盐合剂治疗。     

低血磷抗维生素D性佝偻病和软骨病

典型维生素D(VD)缺乏性佝偻病或软骨病随着医疗保健工作的开展,已较少见,现在较多见到的一些佝偻病和软骨病,常为用传统剂量VD治疗无效者。低血磷抗VD性佝偻病(简称HVDRR)     

低磷性抗维生素D佝偻病2例

低磷性抗维生素D佝偻病,属于遗传性代谢缺陷。主要征象表现发育迟缓和顽固佝偻病形成骨骼畸形。本病多于1～2岁后起病,多有家族史,一般剂量维生素D治疗无效。若能早期诊断,合理治疗,可降低致残率。     

低血磷抗维生素D佝偻病的临床研究

目的探索治疗低血磷抗维生素D佝偻病的治疗方法,并对该方法进行临床观察。方法通过实验室检查、超声检查和X线检查确诊96例佝偻病患儿,应用复方磷酸盐溶液加维生素D3联合治疗。结果本组94例经过1～1.5年连续治疗后,佝偻病腕、膝、踝关节疼痛消失,实验室检查正常。结论本法是良好的治疗方法,并且及时治疗和坚持治疗是重要的措施。     

低血磷性抗维生素D佝偻病二例家系分析并生殖干预

本文就2例低血磷性抗维生素D佝偻病家系的临床特点和遗传规律进行分析,以期为临床早期诊断、遗传咨询和生殖干预提供参考依据。     

低磷抗维生素D佝偻病15例护理体会

低磷抗维生素D佝偻病是儿童期较常见的非营养性佝偻病之一.临床特点为血磷低下,有重症佝偻病的临床表现,对一般剂量的维生素D没有反应,治疗时间长、难度大.部分家长对本病缺乏认识和信心,中断治疗,致使患儿生长发育明显落后,出现严重的骨骼畸形,造成终生遗憾.早期施以正确的治疗和护理,可减缓和防止患儿骨骼畸形,使其生长发育达到或接近正常.现将我们1999年6月至2007年4月诊治的低磷抗维生素D佝偻病15例护理体会报告如下.     

低血磷性抗维生素D性佝偻病的X线表现(附8例报道)

<正>低血磷性抗维生素D性佝偻病(hypophosphatemic vitamin D resistant osteomalacia,HVDRO)是抗维生素D性佝偻病中较常见的一种。此病在我国并非少见,大多有家族史,其特征为血磷明显降低,尿磷明显增高,大剂量维生素D治疗无效。常常误诊为营养性维生素D缺乏佝偻病,而延误治疗,导致骨骼畸形,生长障碍。本文收集我院收治的8例HVDRO,现报道如下。     

成人型抗维生素D低血磷性骨软化症三例报告

<正> 抗维生素D低血磷性骨软化症(以下简称本病)是先天性肾脏1—羟化酶缺陷,使1.25—(OH)_2D_3生成障碍而致的一种骨软化症。我院自1970年以来共收治3例。由于本病罕见,成年患者为数更少,因而结合文献复习,对本病的发病原理、临床症状、血化改变、诊断与治疗进行讨论。病例报告例1:男性,56岁,东北籍,铁路工人。患者全身疼痛1年,逐渐加重,行动困难,于1970年11月来诊。体检:痛苦病容,     

成人低血磷抗维生素D性软骨病9例报告

低血磷抗维生素D 佝偻病/软骨病分为先天性和后天性两种。成人发病者以散发形式出现,易误诊误治。现将我们1979～1986年收治的9例成人发病的低磷性软骨病分析如下。临床资料9例中男6例,女3例;年龄20～53岁;病程1～12年,平均5.6年;均无阳性家族史。一、临床表现9例患者均有骨痛,多位于下肢及腰背部并伴活动障碍。其中3例需借助双拐短距离行走,5例被迫卧床,6例身高缩短6～27cm。二、X 线表现     

低血磷性骨软化症1例

低血磷性骨软化病为一种代谢性骨病,是由于低磷血症造成的骨基质不能以正常方式进行矿化的代谢性骨病［1］。在临床上通常表现为多发的原因不明的骨痛、肌无力,由于长期低血磷造成骨骼的矿化不良、骨软化、骨畸形,轻微外力作用下易导致病理性骨折,且易反复发生［2］。因其在临床上罕见,国内外相关报道不多,该类病变早期无特异性,易被漏诊,误诊,从而增加了患者的痛苦。现将我院诊治的1例罕见的低血磷性骨软化病患者的临床特点及影像学改变报道如下,以便加强临床医生对此病的认识,以在疾病早期即得出明确诊断并及时把握治疗时机。     

以低血磷、抗维生素D性佝偻病为主要表现的Wilson氏病——一例报告

Wilson氏病(下称WD)也称肝豆状核变性,多数病例以神经系统症状为主要临床表现,而无神经系症状仅有肝病表现者仅在近年才引起人们注意。仅以骨质疏松为首发或主要临床表现者,更常被忽略。本文报告一例,表现骨病变、低血磷及高尿钙,疑似先天性低血磷抗维生素D佝偻病(软骨病)和甲状旁腺机能亢进。肝脾皆肿大,发病5年半,始终未见神经系统损害的表现。     

低血钙性抗维生素D性佝偻病一例

患者男,3岁。自周岁以来,经常烦躁,易激惹,夜惊,盗汗,四肢各关节增粗,无红肿痛,当地医院诊断为佝偻病,一年来给维生素D(剂型不详)6支肌注,并口服大量钙片和鱼肝油丸,病情无好转,肘、腕、膝等关节日渐增粗,脊柱渐渐侧弯,胸廓变形,体格发育落后,至入院之日尚不能独自站立及行走。智力尚可,个人史及既往史无参考意义,否认本病家族史。查体:体重8.5kg,身长77cm,头围43cm,胸围47cm,皮肤粗糙,皮下脂肪少,胸廓可见“鸡胸”,“串珠”、“赫氏沟”,蛙形腹,脊柱明显向左侧     

抗维生素D性佝偻病32例临床分析

临床上具有典型佝偻病的症状、体征、生化及X线变化,常规剂量维生素D治疗无效的佝偻病统称抗维生素D性佝偻病(简称抗D佝偻病),我院1985～1989年其住院32例,分析如下。临床资料住院后常规查血钙、磷、碱性磷酸酶、钾、钠、氯、二氧化碳结合力、肝功能、空腹血糖和尿素氮、24小时尿钙、尿磷及尿糖。查眼底和肾脏B超。可疑病人查血铜氧化酶和氨基酸尿。全部病人拍长骨干骺端或腕关节X片。经上述检查后诊断为低血磷性佝偻病16例,肾小管酸中毒15例,肾性佝偻病1例。     

阿德福韦酯致低血磷性骨软化症1例病例报道

阿德福韦酯是首个核苷酸类似物抗病毒药,近年发现其低剂量可致低血磷性骨软化症。本文回顾分析我院确诊的1例低剂量阿德福韦酯致低血磷性骨软化症病例,供临床参考。     

抗维生素D性佝偻病一家系报告

李某．男，2．5岁．先证，因双下肢畸形就诊．第一胎．足月顺产．父母非近亲婚配．患儿出生时父年龄26岁．母23岁．出生体重2．5kg。发育迟缓．10月会坐并出牙，12月扶物站立时发现双下肢弯曲变形．18月会走．2岁时会简单话语．无手足搐搦、惊厥和骨折史。否认尿少、浮肿，呼吸困难及颜面潮红史．     

低血磷抗维生素D佝楼病26例的诊断与治疗

低血磷抗维生素D佝楼病又称家族性低磷血症,是抗维生素D佝偻病中较常见的类型.本病的特点为血磷低下、尿磷增高,应用大量维生素D治疗无效,有重症佝偻病的临床表现,常被误诊为维生素D缺乏性佝偻病,而延误诊断和治疗,使患儿造成生长障碍和严重的骨骼畸形而致残.现对我院1998～2006年收治的26例患儿进行分析,以期做到早期诊断、合理治疗.     

抗维生素D性佝偻病(附7例报告)

维生素D缺乏性佝偻病,是婴幼儿时期常见的一种慢性营养障碍性疾病,用维生素D治疗,症状可很快改善。但有一些患者具有佝偻病表现,用常规剂量维生素D治疗无效,其因并非由于维生素D缺乏,而是由于肝肾疾病,或肾小管功能障碍伴有钙磷代谢异常造成的,这些统称抗维生素D性佝偻病。我院近3年来共收治7例,报道如下: