750例初生新生儿内眦距正常参考值

通过对７５０例汉族，足月，体重适于胎龄的初生新生儿内眦距的测定，得出了新生儿内眦距的正常参考值，男婴１．８７－２．５５ｃｍ，或１．８８－２．４９ｃｍ；女婴１．８１－２．４９ｃｍ或１．８５－２．４３ｃｍ。讨论了该正常值在临床上的应用意义。     

新疆阿勒泰市哈、汉民族儿童尿碘的分析比较

为了防止补碘的盲目性给儿童带来危害,本文采用"WHO与ICCIDD制定的碘缺乏病防治标准与方法"测定分析了阿勒泰市620例哈萨克族、570汉族例儿童的尿碘.结果表明,哈萨克族和汉族儿童尿碘分布均服从正偏态分布.哈萨克族和汉族儿童平均尿碘间有非常显著的统计学差异(P<0.001),提示民族间存在碘代谢水平上的差异性.哈萨克族、汉族男女平均尿碘间均无统计学差异(P>0.05).根据百分位数,哈萨克族儿童尿碘参考值范围为88-331μg/L.汉族儿童尿碘参考值范围为140～384μg/L.根据参考值哈萨克族儿童群体中的缺碘频率为10.8%(67/620);汉族儿童群体中的缺碘频率为8.5%(49/570).两民族儿童群体缺碘频率间无统计学差异(P>0.05).     

新疆伊宁市哈萨克族、汉族儿童尿碘的比较分析

本文采用"WHO与ICCIDD制定的碘缺乏病防治标准与方法"中规定的硫酸铈法,测定分析了伊宁市300例哈萨克族、360例汉族儿童的尿碘.结果表明,哈萨克族和汉族儿童平均尿碘间有非常显著的统计学差异(P<0.001),提示民族间存在碘代谢水平上的差异性.哈萨克族、汉族男女平均尿碘间均无统计学差异(P>0.05).根据百分位数,哈萨克族儿童尿碘参考值范围为84-239μg/L.汉族儿童尿碘参考值范围为93-320μg/L.根据参考值哈萨克族儿童群体中的缺碘频率为8.6%(26/300);汉族儿童群体中的缺碘频率为5.8%(21/360).两民族儿童群体缺碘频率间无统计学差异(P>0.05).     

睑裂狭小、倒转型内眦赘皮和上睑下垂综合征Ⅰ型相关基因的定位

目的　对一个常染色体显性遗传的睑裂狭小、倒转型内眦赘皮和上睑下垂综合征(blepharophimosis epicanthus inversus and ptosis, BPES)家系的致病基因进行定位研究。方法　对染色体3q区域4个微卫星位点D3S3045、D3S1764、D3S3053和D3S2436进行连锁分析。结果　未见患者在这4个位点有缺失,各多态性位点Lod最大值D3S3045为0.77(θ＝0.00);D3S1764为3.61(θ＝0.00);D3S3053为0.11(θ＝0.3);D3S2436为-0.03(θ＝0.4)。结论　在该家系中,BPES Ⅰ与3q22-q24区域的D3S1764位点紧密连锁。     

FOXL2、SOX14及BPESC1mRNA在小睑裂综合征患者眼睑组织中表达水平的研究

目的 研究小睑裂综合征(blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome,BPES)患者与正常人相比眼睑组织中FOXL2、SOX14及BPESC1 3个基因mRNA的相对表达水平,探讨这3个基因与BPES的相关性,以及可能存在的发病机制.方法 TRIzol法抽提眼...     

新疆维、汉、哈族妊娠期糖尿病相关遗传基因分析及与临床资料相关性研究

目的探讨新疆维、汉、哈族妊娠期糖尿病相关遗传基因分析及与临床资料的相关性分析。方法选择2015年6月-2017年9月新疆地区孕妇526例(汉族207例,维吾尔族169例,哈萨克族150例),根据妊娠期是否伴有妊娠期糖尿病分为病例组(n=214例)和对照组(n=312例)。入选既往全基因组关联研究报道且在汉族人群中验证40个2型糖尿病易感基因及11个糖代谢指标相关的遗传位点,应用Mass ARRAY平台进行基因分型,采用SPSS Pearson相关性分析软件对候选多态性位点与汉族、维族、哈族GDM及临床资料的相关性进行分析。结果病例组年龄、BMI、空腹血糖、1h血糖、2h血糖、糖化血红蛋白水平、甘油三酯、高密度水平,均高于对照组(P0.05);病例组低密度水平,低于对照组(P0.05);相关性分析结果表明:汉族人GDM发生率与候选位点基因型和等位基因频率rs12571751关系密切(P0.05);维吾尔族GDM发生与rs2796441和rs1359790关系密切(P0.05);哈萨克族GDM发生与rs2010963、rs3025039基因无统计学意义(P0.05)。结论汉族和维族人群GDM发生的遗传背景存在差异性,ZMIZ1可能是影响汉族人群GDM发生的易感基因,PPARG和CDKN2A/B可能是影响维族人GDM发生的易感基因,其相关性仍有待更大样本研究验证。     

148例新生儿眼结膜炎与产妇阴道病原感染相关性的分析

目的了解自然分娩产妇产道细菌性感染（不包括衣原体）对于新生儿眼结膜炎的发病影响，加强围产期保健，防止婴幼儿视力损害。方法对148例新生儿眼结膜炎患者作结膜囊渗出物细菌培养和药敏试验，根据培养结果将患儿分为A组：培养阴性（无菌生长）组，B组：培养阳性组（有菌生长），同时相应将A组、B组患儿母亲分为产妇A组和产妇B组，作阴道分泌物涂片革兰染色检查相对照。结果产妇A组检出病原菌者5例（17．2％），清洁度正常，未检出病原菌及滴虫者24例（82．8％）。患儿B组检出淋病奈瑟氏菌13株（10．9％），其它各属菌株106株（89．1％）。产妇B组涂片见有白细胞内外革兰阴性双球菌者11例（9．2％）；其它病原菌及念珠菌、滴虫感染者76例（63．9％），清洁度正常，未检出病原菌及滴虫者32例（26．9％）。产妇A组产道感染阳性率17．2％，B组阳性率73．1％，两者比较差异有极显著性（P〈0.001）。结论新生儿眼结膜炎与产妇产道感染有密切相关性，应加强对妊娠中晚期孕妇的生殖道感染防治，减少新生儿经产道感染的几率。     

汉、维、哈族1619例老年心脑血管疾病血液流变性检测分析

目的 :探讨汉、维、哈族高粘血症对老年缺血性心脑血管疾病的影响。方法 :入选汉、维、哈三个民族高粘血症患者共 16 19例并与正常组 5 0 0例对照及部分老年性缺血性心脑血管疾病对比。结果 :汉、维、哈三个民族之间血液流变学各项指标与正常对照有明显差异(P <0 .0 1) ,老年缺血性心脑血管疾病占高粘血症的 5 0 %。结论 :高粘血症是老年人易患缺血性心脑血管疾病的危险因素之一。     

高胆红素血症足月新生儿血清AST、LDH、CysC及β2-MG水平及其与病情严重程度的相关性分析

目的观察高胆红素血症足月新生儿血清谷草转氨酶(AST)、乳酸脱羟酶(LDH)、胱抑素C(CysC)及β2-微球蛋白(β2-MG)水平并分析其与病情严重程度的相关性。方法将我院儿科2017年1月至2017年12月收治的200例高胆红素血症足月新生儿作为观察组,另选择同期200例正常足月新生儿作为对照组,比较两组新生儿血清AST、LDH、CysC及β2-MG水平。根据高胆红素血症严重程度将观察组新生儿分为轻度黄疸组、中度黄疸组和重度黄疸组,探讨其血清AST、LDH、CysC及β2-MG与病情严重程度的相关性。结果观察组血清LDH、CysC及β2-MG水平均显著高于对照组(P<0.05),AST水平与对照组差异无统计学意义(P>0.05)。血清LDH水平:重度黄疸组>中度黄疸组>轻度黄疸组(P<0.05),三组血清AST、CysC和β2-MG水平差异均无统计学意义(P>0.05)。高胆红素血症足月新生儿血清LDH水平与总胆红素(TBiL)水平呈中度正相关(r=0.720,P<0.05),AST、CysC、β2-MG水平与TBiL水平无相关性(r=0.108、0.229、0.213,均P>0.05)。结论高胆红素血症足月新生儿血清LDH、CysC及β2-MG水平均较高,且血清LDH水平会随着TBiL水平的升高而升高,临床可通过检测血清LDH水平来判断高胆红素血症足月新生儿病情严重程度。