Rett综合征和猝死

Rett综合征（Rettsyndrome）是指围产期无异常，出生到生后6个月左右，精神运动发育大致正常的婴儿，随着年龄的增长而表现出肌张力低下、头围发育滞后、精神运动发育迟滞、导致自闭倾向的发育障碍，特征性的发育障碍表现为洗手、搓手、拍手等手无目的的刻板动作。还可伴有过度通气、呼吸暂停等呼吸异常、痉挛、痉挛性瘫痪、周围血管运动异常，足发育不全（萎缩性小足）等。发病率女性约为1／10000，偶有男性发病的报道。     

化学物质致眼睑痉挛

眼睑痉挛是一种局部肌张力障碍(focal dystonia)，严重时可处于不能睁眼状态，与睁眼失调难以区别。轻中度者在诊室也难以作出诊断，患者经常述说“刺眼”、“眼干”等表现，也有对看困难现象。这种开闭眼睑失调现象可能是中枢神经通路异常所致。近年根据正电子CT(PET)及功能MRI检查分析，推测为皮质-基底核-丘脑通路的异常。     

进行性核上性麻痹

进行性核上性麻痹（ｐｒｏｇｒｅｓｓｉｖｅｓｕｐｒａｎｕｃｌｅａｒｐａｌｓｙ，ＰＳＰ）是由多伦多的Ｓｔｅｅｌｅ，Ｒｉｃｈａｒｄｓｏｎ和Ｏｌｓｚｅｗｓｋｉ于１９６４年首先报告的。临床上以核上性眼球运动障碍、假性球麻痹、构音障碍、颈部肌张力障碍、痴呆等为主...     

多发性肌炎和皮肌炎

多发性肌炎和皮肌炎属于自家免疫性疾患,四肢近端的肌肉有对称性无力、运动痛、挤压痛,血中由肌肉而来的GOT、LDH、CPK、醛缩酶等呈高值,可作为诊断的参考。肌电图有特殊的肌源性异常表现,受损肌肉的活检可见肌纤维变性、坏死及血管周围或间质纤维内有单核细胞浸润(淋巴细胞、巨噬细胞等)。一、多发性肌炎和皮肌炎的关系皮肌炎可并发双睑紫色皮疹及双手指间关节背部以Gottron征为特点的皮肤病变。多发性肌炎、皮肌炎的肌肉病变相同。但是,皮肌炎肌肉活检可见单核细胞浸润以血管为中心,波及间质,很少直接浸润肌纤维,萎缩的肌纤维接近间质的周围部位也比肌束中心部位明显,主要病变是间质有炎症。多发性肌炎存在单核细胞由     

抽搐与震颤

一、抽搐的分类抽搐的夯类见下表。1.肌痛性收缩(muscle cramp)、肌强直(mu-scle spasm)肌痛性收缩是指肌肉的疼痛性强直性收缩,一般由未梢神经或肌肉疾病引起。如“腿肚子抽筋”(腓肠肌痉挛),即使正常人在疲劳时夜间也会体验到。尿毒症、低钠血症、低钙血症、粘液水肿等代谢异常,动脉硬化、血管闭塞所致血流障碍,运动神经元病等疾病时也可见到。在肌电图多出现群放电位,但在糖原累积病(Mc Ardle 病)时不出现神经肌电位。广义地说,肌强直就是急剧的肌肉收缩现象。虽多由于末梢神经的兴奋引起、但也有起因于脊髓、脑皮质病变的。面肌痉挛(facial spasm)是指某侧面     

灼性神经痛

灼性神经痛 (ｃａｕｓａｌｇｉａ)系指在明确的神经损伤后 ,与损伤神经支配范围相一致的区域内出现的以剧烈灼样疼痛主要症状 ,表现为痛觉异常 (ａｌｌｏｄｙｎｉａ,异痛症 )、痛觉过敏、交感神经机能障碍、血流障碍、出汗异常、骨、肌肉萎缩 ,有时表现出水肿性改变的慢性顽固性疼痛综合征。治疗灼性神经痛与其诊断和制定治疗计划有密切联系 ,本文概述作者所在医院的对策。一、诊断与治疗程序作者等所在医院实施的诊断程序见表 1。表 1　灼性神经痛的诊断要点病理生理学症状　感觉神经 :自发性疼痛 (视觉模拟疼痛评分 :ＶＡＳ) 、灼痛、感…     

神经所见

在进行必要的处置之后 ,才能进行床边的神经学检查 ,此时医生头脑思考的是 ,患者目前的诊断及对引起意识障碍原因的分析。意识障碍的查体要点是核查意识障碍的种类、程度、姿势、体位、肌张力亢进 (颈部、脊柱旁 )、呼吸、循环、瞳孔、眼球位置及眼球运动等。一、意识障碍的种类、程度所谓意识障碍 ,是对外界刺激不能认知、判断 ,不能做出正确反应的状态 ,其种类及程度见表 1。意识的清醒程度通常采用ＧｌａｓｇｏｗＣｏｍａＳｃａｌｅ (ＧＣＳ)和ＪａｐａｎＣｏｍａＳｃａｌｅ(ＪＣＳ ,3 3 9度法 )判定 ,但意识的变貌和特殊意识障碍则不仅…     

肌肉疾病

１９９５年一年内科学的进展专辑──肌肉疾病清水辉夫等肌肉疾病领域里最大的话题是由于发现了ｌａｍｉｎｉｎ－２缺损性先天性肌营养不良，而且明确了肌营养不良是因细胞连接因子异常所致。这是继发现了Ｄｕｃｈｅｎｎｅ型肌营养不良（ＤＭＤ）的缺损因子即ｄｖｓｔｒｏ...     

神经肌肉疾病时的心肌损害

一、进行性肌营养不良1.假肥大型肌营养不良(Duchenne 型) 本症是性连隐性遗传病。一般临床症状2岁时出现,以步行困难、攀登样起立(Gower 征)、腓肠肌假性肥大为特征。本症半数以上病例可见心脏病变,有时先表现出肌张力下降,心脏病变中最早期见到的症状是脉快,可能足交感神经兴奋亢进的反应。奔马律虽常     

冻僵足与帕金森病

冻僵是指因恐惧或紧张致肌肉不能活动,虽然帕金森病或表现为帕金森综合征疾病的肌力正常,但动作开始时或动作中途四肢或身体的动作停顿,不能完成其目的动作时,称为“冻僵”。冻僵足是冻僵症状之一,即步行时发生下肢动作障碍,虽然有足够的肌力支持体重,但步行开始时...     

肌肉疾病

肌肉疾病若山吉弘一、遗传性肌肉疾病１．肌营养不良症（１）ｄｙｓｔｒｏｐｈｉｎｏｐａｔｈｙＤｕｃｈｅｒｎｅ肌营养不良（ＤＭＤ）和Ｂｅｃｋｅｒ肌营养不良（ＢＭＤ）是ｄｙｓｔｒｏｐｈｉｎ基因异常所致的等位基因性肌疾病。ＤＭＤ在出生的３０００名男孩中可见１例...     

颈部血管杂音的诊断价值

颈部血管杂音 (cervical bruit,neck bruit)包含着多种多样的病态 (表 1 )。其中把在胸锁乳突肌前方听到的限局性收缩期杂音称为颈动脉性杂音 (carotid bruit) ,是脑卒中和 TIA的危险因素。像这样可以提供重要情报的颈动脉杂音 ,通过听诊这样简单的操作就可以进行捕捉到 ,所以在对那些以动脉硬化为起因的脏器循环障碍或有血管性危险因素的患者进行诊断时 ,颈部听诊是不可缺少的。一、听诊枝巧听诊部位是在左右胸锁乳突肌的前后 ,特别是下颌角之下、锁骨上窝处。实际听诊时患者取坐位或卧位 ,于听取数次心搏动间 ,令患者停止呼吸 ,在不同部…     

中枢神经系统畸形的诊断标准与治疗

一、中枢神经系统的先天异常中枢神经系统的发生,大体上分为细胞形成,组织形成及器官形成三个阶段。 (一)细胞形成障碍的先天异常:遗传因素的障碍表现为代谢异常而不表现为外形及内部的畸形。染色体的异常则多呈精神异常,表现为小颅症者在脑则无特异性的变化。 (二)组织形成障碍:典型者为结节性硬化症、Sturge—Weber综合征及神经纤维瘤病。 (三)器官形成障碍:一般来说,中枢神经系统畸     

儿童性皮肌炎的治疗

一、疾病的概念皮肌炎是在皮肤和肌肉发生的非化脓性炎症的胶原病。其病理生理主要是由于免疫反应引起的血管炎。根据比较皮肤和肌肉病变 ,把皮肤症状轻者称为多发性肌炎。皮肌炎好发于 5～ 1 0岁和 45～ 65岁 ,在儿童发病称为儿童性皮肌炎 (juvenenile dermatomyositis,JDM)和成人的皮肌炎 (adult DM,ADM)。JDM的分类大体分为临床经过缓慢的慢性型 (Brunsting型 )和弥漫性而且急进性经过的暴发型 (Banker型 )。前者发病率高 ,多数预后良好。后者发病率低 ,但预后差。临床上还有和多发性肌炎相反的 ,没有肌肉症状的亚型 (非肌炎性皮肌…     

肌紧张性头痛的预防及治疗

肌紧张性头痛是日常诊疗工作中的常见病。在慢性头痛中其发生率没有确切的统计,但有地区性差异,农村多见。据日本对头痛的统计,肌紧张性头痛比包括偏头痛在内的血管性头痛之发病率高2.5倍。一、肌紧张性头痛的症状肌紧张性头痛剧烈或有绞榨感、压迫感等。头痛程度、次数和时间各异,可持续较长时间。疼痛主要部位是后头部或枕部。发病时,不伴有骨骼肌持续性收缩。30%的肌紧张性头痛为搏动性疼痛,40%的病人有家族史,90%的患者为双侧性头痛。二、肌紧张性头痛发病机制及相关因素1.肌肉收缩因素肌肉收缩是头痛发作的直接原因,头痛发作时额肌、颈部肌群收缩并持续一定的时间,而精神不安状态容易诱发额肌收缩,电生理学检查也支持这种看法。     

无症状性脑血管病

无症状性脑血管病田川皓一无症状性脑血管障碍可分类为无症状性脑血管病和无症状性脑血管病变。无症状性脑梗塞是无症状脑血管病的代表。而无症状性脑血管病变是指颅内及包括颈部的脑灌注动脉的器质性的脑血管病变，且在过去和当前此病变均未引起症状。诊断可通过脑血管造...     

恶性高热症的肌肉活检诊断法

恶性高热症是在麻醉中发生的预后不良的综合症,发病机理不明。本症有各种检查法。但骨骼肌对咖啡因或氟烷感受性增高是其特异性表现,故世界各国均采用肌肉活体检查法,日本则应用骨骼肌表层纤维检查法。肌肉活检法:由于骨骼肌可在低浓度咖啡因或氟烷中开始收缩,本法就是利用这种特征的肌肉收缩试验。本法的优点在于能判定肌膜或肌质网的异常;但缺点是骨骼肌的采取量大,故对小儿存在困难。由于     

肌活检、肌电图

脊髓前角细胞以下二级神经元受侵害时,会引起神经原性肌萎缩,如Werdnig—Hoffmann 病、Kugelberg-Welander 病,肌萎缩性侧索硬化症,遗传性末梢神经障碍等。这些病一般不伴中枢神经症状,通过临床症状、肌电图、血液生化等即可确诊,不一定必须进行肌活检。在神经系统疾病中,肌活检可作为重要辅助诊断方法的是代谢疾病。最近报告增加的线粒体异常的疾病多有骨骼肌纤维形态异常,故肌活检可有重要参考价值。而肌纤维内有蓄积物的代谢性疾病,如糖原     

血液生化学检查

一、以血清酶异常为主的神经、肌肉疾病的鉴别肌肉中含有丁醛醇酶、CPK、GOT、GPT、LDH等酶,肌肉组织变性、坏死时,或膜通透性增强状态时,由于所些酶逸出、漏出到血清中,使血清酶值上升。特别是CPK 是一种对肌肉收缩松弛所必需的产能系统起着重要作用的酶,它在骨骼肌浓度较高(96%),因此,测定血清CPK 对诊断肌肉疾病最有意义。已知CPK 有MM 型(肌型)、MB 型(hybrid 型)、BB 型(脑型)三种。血清中大部分是MM 型。近年来有人报告,血清carbonic anhy draseⅢ(CAⅢ)和muscle-specific endase(MSE)已成为一种可与CPK 相匹敌的诊断肌肉疾病指标。     

书写痉挛

很早以前我们就知道所谓的书写痉挛是指写字时因手指僵硬而不能书写的症状。目前已证明是由于大脑基底核等功能异常造成的局部肌张力障碍。钢琴家等音乐家也常常发生同样的症状，所以又称为音乐家痉挛。最近有报道称钢琴家Leon flashair通过治疗，40年后奇迹般的恢复。可是，目前仍有很多医务工作者认为书写痉挛的原因是心因性的，多采用心理疗法和使用镇静剂治疗。这些治疗根本无效，如果症状与职业有关，将影响到职业的未来发展。很多患者经常以腕管综合征、颈肩腕综合征去骨外科就医。